ЩО ТАКЕ РЕЦЕСИВНІСТЬ ТА ДОМІНУВАННЯ? - БІОЛОГІЯ

Термін рецесивність використовується в генетиці для опису взаємозв'язку між двома алелями одного гена. Коли ми маємо на увазі алель, ефект якого маскується іншим, ми говоримо, що перший є рецесивним.

Термін домінування використовується для опису однакових відносин між алелями гена, хоча і в протилежному значенні. У цьому випадку, посилаючись на алель, ефект якого маскує іншого, ми говоримо, що він є домінуючим.

Малюнок 1. Грегоріо Мендель, вважається батьком генетики. Джерело: Бейтсон, Вільям (Принципи спадковості Менделя: захист), через Wikimedia Commons

Як видно, обидва терміни є глибоко пов'язаними і зазвичай визначаються опозицією. Тобто, коли говориться, що один алель є домінуючим щодо іншого, він також говорить про те, що останній є рецесивним щодо першого.

Ці терміни були придумані Грегором Менделем у 1865 році з його експериментів із звичайним горохом Pisum sativum.

Рецесивність і домінування в мультиалельних генах

Багатоалельні гени

Однак відносини домінанти та рецесивності легко визначити для гена, що має лише два алелі; ці стосунки можуть бути складними у випадку мультиалельних генів.

Наприклад, у зв’язку між чотирма алелями одного і того ж гена може статися, що один з них є домінуючим відносно іншого; рецесивний відносно третини і кодомінантний щодо четвертої.

Генетичний поліморфізм

Генетичним поліморфізмом називають явище гена, що представляє в популяції кілька алелів.

Походження термінів "домінантний і рецесивний"

Експерименти Григорія Менделя з горохом

Терміни домінантний і рецесивний були введені Менделем для позначення результатів, отриманих в його експериментах схрещування з горохом Pisum sativum. Він ввів ці терміни, вивчаючи ознаку: "квітка квітки".

Чисті лінії

Чисті лінії - це популяції, які виробляють однорідне потомство, або шляхом самозапилення або перехресного запліднення.

У своїх перших експериментах Мендель використовував чисті лінії, які витримував і випробовував понад 2 роки, щоб забезпечити їх чистоту.

У цих експериментах він використовував як батьківське покоління чисті лінії рослин з фіолетовими квітами, схрещеними з пилком рослин з білими квітами.

Перші результати Менделя

Незалежно від типу схрещування (навіть якщо він запилював білі квіти пилком з фіолетових квітів), у першої синикової генерації (F ₁ ) були лише фіолетові квіти.

У цьому F _{2 він} спостерігав постійні пропорції приблизно 3 фіолетових квітів на кожну білу квітку (співвідношення 3: 1).

Мендель повторив цей тип експерименту, вивчаючи інші символи, такі як: колір і текстура насіння; форма і колір стручків; розташування квітів і розміри рослин. У всіх випадках він досягав однакового результату незалежно від перевіреного персонажа.

Малюнок 2. Персонажі, обрані Грегоріо Менделем у своїх експериментах з горохом (Pisum sativum). Джерело: (Автор Маріани Руїс Ледіоф Хатс (переклад з іспанської мови El Ágora), через Wikimedia Commons)

Тоді Мендель допустив самозапилення F ₁ , отримавши друге синишне покоління (F ₂ ), в якому білий колір знову з’явився в деяких квітках.

Пізніші експерименти

Пізніше Мендель зрозумів, що рослини F ₁ , незважаючи на певний характер (наприклад, фіолетовий колір квітів), зберігають потенціал для потомства разом з іншим характером (білим кольором квітів).

Терміни домінантні та рецесивні потім використовували Мендель для опису цієї ситуації. Тобто називають домінуючим фенотипом, що з'являється у F ₁ і рецесивний для іншого.

Закони Менделя

Нарешті, висновки цього вченого були узагальнені у тому, що зараз відомо як Закони Менделя.

Вони пояснювали дію різних аспектів спадковості, закладаючи основи генетики.

Гени, генна пара та сегрегація

Гени

Експерименти, проведені Менделем, дозволили йому зробити висновок, що детермінанти успадкування мають частковий характер (дискретний характер).

Ми називаємо ці детермінанти генів успадкування (хоча Мендель не використовував цей термін).

Генна пара

Мендель також зробив висновок, що різні форми гена (алелі), відповідальні за альтернативні фенотипи, що спостерігаються, знаходяться у дублікатах у клітинах людини. Сьогодні ця одиниця називається: генна пара.

Сьогодні ми знаємо, завдяки цьому вченому, що домінування та / або рецесивність в кінцевому рахунку визначаються алелями генової пари. Тоді ми можемо називати домінантний або рецесивний алель як детермінанти зазначеного домінування чи рецесивності.

Сегрегація

Алелі генової пари секретуються у насінних клітинах під час мейозу та возз’єднуються у нової особини (у зиготі), породжуючи нову генову пару.

Номенклатура

Позначення

Мендель використовував великі літери для представлення домінуючого члена генової пари, а малі для рецесивного.

Аллелам генової пари присвоюється одна і та сама літера, щоб вказати, що вони є формами гена.

Гомозиготний та гетерозиготний

Наприклад, якщо ми посилаємось на чисто-викладений символ "колір стручка" від Pisum sativum, жовтий зображується як A / A, а зелений - як a / a. Особи, які є носіями цих пар генів, називаються гомозиготними.

Носії пари генів форми A / a (які виявляються жовтими) називаються гетерозиготами.

Жовтий колір стручків є фенотиповою експресією як гомозиготної пари генів A / A, так і гетерозиготної пари генів A / A. Тоді як зелений колір є виразом лише гомозиготної пари / a.

Малюнок 3. Модель Менделя, що представляє самозапліднення гетерозиготної особини. З модифікацією: (За Pbroks13, від Wikimedia Commons)

Домінування характеру "стручкового кольору" є результатом дії одного з алелей генової пари, оскільки рослини з жовтими стручками можуть бути гомозиготними або гетерозиготними.

Домінування та рецесивність на молекулярному рівні

Гени та алельні пари

Завдяки сучасним методам молекулярної біології, ми тепер знаємо, що ген - це нуклеотидна послідовність у ДНК. Пара генів відповідає двом нуклеотидним послідовностям у ДНК.

Взагалі, різні алелі гена надзвичайно схожі за своєю нуклеотидної послідовністю, відрізняючись лише кількома нуклеотидами.

З цієї причини різні алелі насправді є різними версіями одного і того ж гена і можуть виникнути від конкретної мутації.

Алелі та білки

Послідовності ДНК, які складають ген, кодують білки, які виконують певну функцію в клітині. Ця функція пов'язана з фенотипічним характером особистості.

Приклад домінування та рецесивності на молекулярному рівні

Візьмемо як приклад випадок гена, який контролює колір стручка гороху, який має два алелі:

домінантний алель (A), який визначає функціональний білок, і
рецесивний алель (а), який визначає дисфункціональний білок.

Домінування

Домінантний гомозиготний (A / A) індивід експресує функціональний білок і, отже, представляє жовтий колір оболонки.

У випадку гетерозиготної особини (A / a) кількість білка, що виробляється домінантним алелем, є достатнім для формування жовтого кольору.

Рецесивність

Гомозиготний рецесивний індивід (a / a) експресує лише дисфункціональний білок і, отже, представлятиме зелені стручки.

Приклади у людей

Як було сказано вище, терміни домінування та рецесивність пов'язані між собою та визначаються опозицією. Отже, якщо ознака X є домінуючою щодо іншого Z, то Z відносно X.

Наприклад, відомо, що риса «кучеряве волосся» є домінуючою щодо «прямих волосся», тому остання є рецесивною щодо першої.

Переважаючі фізичні риси

темне волосся домінує над світлим,
довгі вії домінують над короткими,
язик "згортання" є домінуючим над язиком, що не "згортається",
вуха з часточками переважають над вухами без часточок,
Rh + фактор крові домінує над Rh-.

Список літератури

Бейтсон, У. та Мендель, Г. (2009). Принципи спадковості Менделя: Захист із перекладом оригінальних робіт Менделя про гібридизацію (колекція Кембриджської бібліотеки - Дарвін, еволюція та генетика). Кембридж: Кембриджський університетський прес. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
Фішер, Р.А. (1936). Чи була перетворена робота Менделя? Літописи науки. 1 (2): 115-37.doi: 10.1080 / 00033793600200111.
Хартвелл, LH та ін. (2018). Генетика: від генів до геномів, шосте видання, освіта MacGraw-Hill. pp. 849.
Мур, Р. (2001). "Відкриття" праці Менделя. 27 (2): 13–24.
Novo-Villaverde, FJ (2008). Генетика людини: поняття, механізми та застосування генетики в галузі біомедицини. Pearson Education, SA pp. 289.
Nussbaum, RL та ін. (2008). Генетика в медицині. 7-й Ред Сондерс, с. 578.
Радик, Г. (2015). Поза "полемікою Менделя-Фішера". Науки, 350 (6257), 159-160. doi: 10.1126 / science.aab3846

ЩО ТАКЕ РЕЦЕСИВНІСТЬ ТА ДОМІНУВАННЯ? - БІОЛОГІЯ - 2025