АКАНТОЦИТИ: ХАРАКТЕРИСТИКИ ТА СУПУТНІ ПАТОЛОГІЇ - БІОЛОГІЯ - 2025

У acanthocytes червоні кров'яні клітини з аномальною морфологією. Вони також відомі як клітини колючих, спікульованих або шпорових. Зазвичай нормальний зрілий еритроцит має двояковогнуту форму диска, що надає йому оптимальне співвідношення поверхні та об'єму для газообміну та легкість деформації в мікроциркуляції.

Ця аномалія еритроцитів змушує зрілі еритроцити змінювати форму через порушення ліпідів клітинної мембрани. Зміни спричиняють появу на мембрані декількох проекцій, віднесених до декількох гемолітичних анемій, як спадкових, так і набутих.

Джерело: pixabay.com

характеристики

Взагалі вони являють собою невеликі клітини із розрідженими спікулами, різної довжини та ширини та нерівномірно розподіленими на поверхні мембрани. Білки, що складають мембрану акантоцитів, є нормальними, а вміст ліпідів - ні.

Мембрана акантоцитів має більше сфінгомієліну, ніж нормальний, і менше фосфатидилхоліну. Ці зміни, відображаючи аномальний розподіл фосфоліпідів у плазмі крові, зменшують текучість ліпідів в мембрані еритроцитів з подальшим зміною форми.

Взагалі, ні ядерні форми еритроцитів, що розвиваються, ні ретикулоцити не мають зміненої форми. Форма типового акантоцита набуває у віці еритроцитів.

Механізм утворення акантоцитів при різних патологіях абсолютно невідомий. Однак є кілька біохімічних змін, властивих відсутності β-ліпопротеїнів, таких як ліпіди, фосфоліпіди та сироватковий холестерин у низьких концентраціях та низьких концентраціях вітамінів А та Е в плазмі, які можуть змінювати еритроцити.

Патології, пов’язані з наявністю акантоцитів

У кількох захворюваннях є наявність цих аномальних еритроцитів, проте дуже важливо розмежовувати деякі з цих анемічних патологій, при яких кількість акантоцитів значно змінюється, співіснуючи з нормальними еритроцитами.

Наявність у свіжому мазку крові більше 6% еритроцитів з цією вадою є чітким свідченням гемолітичної патології.

Вроджена абеталіпопротоінемія або синдром Бассена-Корнцвейга

Це спадковий аутосомно-рецесивний синдром, який передбачає вроджену відсутність алопротеїну-β з плазми, білка, який бере участь у метаболізмі ліпідів.

Завдяки цьому ліпопротеїди плазми, що містять цей апопротеїн та тригліцериди плазми, також відсутні, а рівень холестерину та фосфоліпідів у плазмі значно знижується.

Навпаки, сфінгомієлін у плазмі крові збільшується за рахунок фосфатидилетаноламіну. Порушення акантоцитів при цьому синдромі характеризується наявністю великої кількості сфінголіпідів у зовнішньому аркуші мембрани клітин, що викликає збільшення площі поверхні, що викликає деформацію.

Синдром Бассена-Корнцвейга завжди супроводжується акантоцитозом. Зазвичай кількість акантоцитів у крові дуже велика. Симптоми захворювання з’являються після народження, як правило, при стеатореї, через погане всмоктування жиру та затримки розвитку.

Потім на 5-10 років виникає пігментний ретиніт (дегенерація сітківки), що часто призводить до сліпоти. Виявляються також навмисні тремор і атаксия, а також прогресуючі неврологічні відхилення, які прогресують до смерті в 20-ті або 30-ті роки, де 50% до 100% еритроцитів - це акантоцити.

Спадковий акантоцитоз

Акантоцитоз у дорослої людини часто асоціюється з важким алкогольним гепатоцелюлярним захворюванням (алкогольним цирозом) або гемолітичною анемією з акантоцитами.

При цьому набутому розладі еритроцити містять неправильні спікули внаслідок сильно підвищеного рівня холестерину в клітинній мембрані, хоча фосфоліпіди залишаються на нормальному рівні.

Через це може виникнути помірна до вираженої гемолітичної анемії залежно від кількості циркулюючих акантоцитів (> 80%).

З іншого боку, акантоцитоз із зміною співвідношення лецитин холестерин / еритроцит у мембрані еритроцитів (спадковий акантоцитоз) є класичним супутником синдрому Базена-Корнцвейга.

Нейроакантоцитоз

Акантоцитоз часто виникає в поєднанні з широким спектром неврологічних захворювань: серед яких - атрофія м'язів типу Шарко-Марі-Зуба, хорея-акантоз, синдром МакЛеода, серед інших, які згруповані під назвою нейроакантоцитоз.

У більшості цих станів дуже рідко можна зустріти велику кількість уражених еритроцитів, як при абеталіпопротоінемії (<80% дисморфних еритроцитів).

Хорея-акантоцитоз

Синдром хореї-акантоцитозу, також відомий як синдром Левіна-Крічлі, є дуже рідкісним, аутосомно-рецесивним захворюванням.

Він характеризується такими симптомами, як прогресуюча орофаціальна дискінезія, неврогенна гіпотонія м’язів та дегенерація м’язів при міотатичній гіпорефлексії. У уражених людей, хоча у них немає анемії, еритроцити знижуються.

У всіх випадках неврологічні прояви прогресують при наявності в циркулюючої крові акантоцитів. Акантоцити не виявляють змін у складі ліпідів та структурних білків.

Синдром Маклеода

Це також хромосомне захворювання, пов'язане з Х-хромосомою, при якому порушена нервово-м’язова, нервова та гематологічна система. Гематологічно він характеризується відсутністю експресії антигену Кх еритроциту, слабкою експресією антигенів Келла та виживаністю еритроцитів (акантоцитів).

Клінічні прояви аналогічні тим, що в Кореї, з порушеннями руху, тиками, нервово-психічними порушеннями, такими як епілептичні припадки.

З іншого боку, до нервово-м’язових проявів належать міопатія, сенсомоторна нейропатія та кардіоміопатія. Це захворювання в основному вражає чоловіків, у яких від 8 до 85% акантоцитів у крові.

Інші порушення з наявністю акантоцитів

Акантоцити можна помітити в невеликій кількості, у людей з порушеннями харчування (анемія), з гіпотиреозом, після видалення селезінки (спленектомія) та у людей з ВІЛ, можливо, через деякий дефіцит харчових речовин.

Вони також спостерігалися при голодуванні, нервовій анорексії, станах мальабсорбції, при гепатиті новонароджених після введення гепарину та в деяких випадках гемолітичної анемії через дефіцит піруваткінази. У всіх цих випадках β-ліпопротеїни в нормі.

За таких умов, як мікроангіопатична гемолітична анемія, звичайно спостерігають деформовані еритроцити типу акантоцитів у циркулюючій крові.

З іншого боку, аморфні еритроцити також спостерігалися при сечових патологіях без конкретного значення, таких як клубочкова гематурія з акантоцитами. У цьому випадку також існує мінливість розмірів акантоцитів і їх кількість є діагностичною для даного захворювання.

Список літератури

1. Althof, S., Kindler, J., & Heintz, R. (2003). Сечовий осад: атлас, методика дослідження, оцінка; 3 таблиці. Panamerican Medical Ed.
2. Argemí, J. (1997). Трактат про дитячу ендокринологію. Видання Діаса де Сантоса.
3. Kelley, WN (1993). Внутрішня медицина (т. 1). Panamerican Medical Ed.
4. Miale, JOSE (1985). Гематологія: лабораторна медицина. Ред. Я перевернув.
5. Міранда, М., Кастільоні, К., Регонесі, К., Аравена, П., Вільягра, Л., Кіроз, А. і Мена, І. (2006). Синдром Маклеода: мультисистемний компроміс, пов'язаний з Х-зв'язаним нейроакантоцитозом, в чилійській родині. Медичний журнал Чилі, 134 (11), 1436-1442.
6. Redondo, JS, Cuerda, VJM, González, CC, & Guilarte, ВАТ (2016). Гемолітична анемія з акантоцитами. Іспанський клінічний журнал: офіційне видання Іспанського товариства внутрішньої медицини, 216 (4), 233.
7. Родак, Б.Ф. (2005). Гематологія. Основи та клінічне застосування. Panamerican Medical Ed.
8. Roldan, EJ, Bouthelier, RG, & Cortés, EJ (1982). Дитячі дисморфогенні синдроми. КАПІТЕЛЬНІ РЕДАКТОРИ.
9. Ruiz-Argüelles, GJ (Ed.). (2009). Основи гематології. Четверте видання. Panamerican Medical Ed.
10. Wintrobe, MM (2008). Клінічна гематологія Wintrobe (т. 1). Lippincott Willianms & Wilokins.