- Визначення алеля
- Аллеве розташування
- Відкриття алелів
- Аллелеві типи
- Рекомбінація
- Алель частоти
- Чому змінюються частоти алелів?
- Алелі та хвороби
- Список літератури
У аллели різних варіантів або альтернативні способи , в яких може виникнути ген. Кожен алель може проявлятись як різний фенотип, наприклад, колір очей або група крові.
На хромосомах гени розташовані у фізичних областях, званих локусами. У організмах з двома наборами хромосом (диплоїди) алелі розташовані на одному локусі.
Коричневий колір очей пов'язаний з домінуючим алелем. Джерело: pixabay.com
Алелі можуть бути домінантними або рецесивними, залежно від їх поведінки в гетерозиготному організмі. Якщо ми знаходимось у випадку повного домінування, домінантний алель буде виражений у фенотипі, тоді як рецесивний алель буде затемнений.
Вивчення алельних частот у популяціях справило неабиякий вплив у галузі еволюційної біології.
Визначення алеля
Генетичний матеріал поділяється на гени, які є сегментами ДНК, що визначають фенотипічні характеристики. Маючи два однакових набору хромосом, диплоїдні організми мають дві копії кожного гена, звані алелями, розташовані в одному положенні пар однакових хромосом, або гомологічних.
Алелі часто відрізняються послідовністю азотистих основ ДНК. Хоча і невеликі, ці відмінності можуть спричинити очевидні фенотипічні відмінності. Наприклад, вони змінюють колір волосся і очей. Вони навіть можуть викликати спадкові захворювання, щоб виразити себе.
Аллеве розташування
Примітною характеристикою рослин і тварин є статеве розмноження. Це передбачає виробництво жіночих і чоловічих гамет. Жіночі гамети знаходяться в яйцеклітинах. У рослинах чоловічі гамети містяться в пилку. У тварин, у спермі
Генетичний матеріал, або ДНК, знаходиться на хромосомах, які є подовженими структурами всередині клітин.
Рослини і тварини мають два або більше однакових наборів хромосом, одна з них - чоловіча гамета, а інша - з жіночої гамети, яка породила їх за рахунок запліднення. Таким чином, алелі знаходяться в ДНК, всередині ядра клітин.
Відкриття алелів
Близько 1865 року в австрійському монастирі чернець Григорій Мендель (1822-1884) експериментував з хрестами рослин гороху. Аналізуючи пропорції рослин з насінням різних характеристик, він виявив три основні закони генетичного успадкування, які носять його ім'я.
У дні Менделя нічого не було відомо про гени. Отже, Мендель запропонував рослинам передавати якусь матерію своєму потомству. Сьогодні ця штука відома як алелі. Робота Менделя залишилася непоміченою, поки голландський ботанік Уго де Вріс не розкрив її в 1900 році.
Сучасна біологія базується на трьох фундаментальних опорах. Перша - це біномальна номенклатурна система Карлоса Ліннео (1707-1778), запропонована у своїй праці "Система Натурай" (1758). Друга - теорія еволюції Карлоса Дарвіна (1809-1892), запропонована у своїй праці "Походження видів" (1859). Друга - робота Менделя.
Аллелеві типи
Кожна пара алелів являє собою генотип. Генотипи є гомозиготними, якщо обидва алелі однакові, а гетерозиготні, якщо вони різні. Коли алелі різні, один з них може бути домінуючим, а інший - рецесивним, при цьому фенотипічні характеристики визначаються домінуючим.
Варіації ДНК алелей не обов'язково перетворюються на фенотипічні зміни. Алелі також можуть бути кодомінантними, обидва впливають на фенотип з однаковою інтенсивністю, але по-різному. Крім того, на фенотипічну характеристику можуть впливати більш ніж одна пара алелів.
Рекомбінація
Поява у наступному поколінні різних генотипів або комбінацій алелів називається рекомбінацією. Діючи на велику кількість генів, цей процес спричиняє генетичну варіацію, що дозволяє кожному індивіду, виробленому статевим розмноженням, бути генетично унікальним.
Фенотипічна мінливість, викликана рекомбінацією, має важливе значення для популяції рослин та тварин, щоб адаптуватися до їх природного середовища. Це середовище є змінним як у просторі, так і в часі. Рекомбінація гарантує, що завжди є люди, добре пристосовані до умов кожного місця і в даний момент.
Алель частоти
Частка генотипів пари алелів у популяції становить p 2 + 2 pq + q 2 = 1, де p 2 являє собою частку гомозиготних особин для першого алеля, 2 pq - частка гетерозиготних особин, а q 2 - фракція гомозиготних особин для другого алеля. Цей математичний вираз відомий як закон Харді-Вайнберга.
Чому змінюються частоти алелів?
У світлі популяційної генетики визначення еволюції передбачає зміну частот алелів з часом.
Частота алелів у популяції змінюється від покоління до наступного через природний або випадковий відбір. Це відомо як мікроеволюція. Тривала мікроеволюція може призвести до макроеволюції або появи нових видів. Випадкова мікроеволюція призводить до генетичного дрейфу.
У невеликих популяціях частота алеля може збільшитися або зменшитися з покоління в покоління випадково. Якщо зміна одного напрямку повториться в наступних поколіннях, всі члени популяції можуть стати гомозиготними за даними алелями.
Коли невелика кількість особин колонізує нову територію, вони несуть із собою частоту алелів, які, випадково, можуть відрізнятися від початкової популяції. Це відомо як ефект засновника. У поєднанні з генетичним дрейфом це може призвести до втрати або фіксації певних алелів випадково.
Алелі та хвороби
Альбінізм, муковісцидоз та фенілкетонурія обумовлені спадковуванням двох рецесивних алелів для одного гена. Якщо дефектний алель знаходиться на Х-хромосомі, як у випадку сліпоти зеленого кольору та синдрому крихкого Х, захворювання вражає лише чоловічу стать.
Інші захворювання, такі як псевдоахондропластична карликовість і синдром Хантінгтона, виникають, коли людина успадковує домінантний алель. Тобто патологічні стани можуть представляти собою домінантні або рецесивні алелі.
Список літератури
- Едельсон, Е. 1999. Грегор Мендель та коріння генетики. Oxford University Press, Нью-Йорк.
- Фріман, С., Геррон, JC 1998. Еволюційний аналіз. Пірсон-Прентіс і Холл, річка Верхнє сідло, Нью-Джерсі.
- Griffiths, AJF, Suzuki, DT, Miller, JH, Lewontin, RC, Gelbart, WM 2000. Вступ до генетичного аналізу. WH Freeman & Co., Нью-Йорк.
- Хепгуд, Ф. 1979. Чому існують самці - розслідування еволюції статі. Вільям Морроу і компанія, Нью-Йорк.
- Klug, WS, Cummings, MR, Spencer, CA 2006. Поняття генетики. Пірсон-Прентіс і Холл, річка Верхнє сідло, Нью-Джерсі.
- Mange, EJ, Mange, AP 1999. Основні генетики людини. Sinauer Associates, Сандерленд, Массачусетс.
- Майр, Е. 2001. Що таке еволюція? Книги Оріона, Лондон.
- Робінсон, TR 2010. Генетика для манекенів. Вілі, Хобокен, Нью-Джерсі.