ДОМІНУЮЧИЙ АЛЕЛЬ: ХАРАКТЕРИСТИКИ ТА ПРИКЛАДИ - БІОЛОГІЯ - 2025

Домінантна аллель є ген , або символ , який завжди виражається в фенотипі, навіть в гетерозиготних організмах , які мають варіації для того ж гена. Терміни "домінантний ген" і "домінантний алель" означають те саме. Це пов'язано з тим, що, звичайно, дві форми або алелі будь-якого роду генів, у свою чергу, є генами.

Домінуючі алелі були вперше помічені понад сто років тому ченцем Грегором Менделем при перетині двох чистих ліній гороху з різною формою для одного персонажа (колір пелюсток): фіолетовий для домінанта і білий для рецесивного.

Пуннеттський квадрат, велика літера "Y" являє собою домінуючі алелі (Джерело: Pbroks13 через Wikimedia Commons)

Роблячи схрещування між обома сортами гороху, Мендель зауважив, що білий колір відсутній у першому поколінні його хрестів, так що в цьому поколінні спостерігалися лише фіолетові рослини.

При схрещуванні рослин, що належать до першого покоління (продукт першого схрещування), результатами другого покоління були рослини гороху з фіолетовими квітками та кілька з білими квітками. Потім Мендель ввів терміни "домінантний" і "рецесивний" до фіолетового і білого кольорів відповідно.

Термін алель з'явився через кілька років як абревіатура слова "алеломорф", що походить від грецької форми "алло" - інша, інша - і "морфія", термін, який в 1902 році використовували Вільям Бейтсон і Едіт Сондерс для позначення дві з альтернативних форм для фенотипічного характеру у видів.

В даний час слово алель визначає різні форми, які може мати ген і почали часто застосовуватися з того часу 1931 року генетиками.

Студенти часто знаходять термін "алель" заплутаним, що, ймовірно, тому, що слова алель і ген вживаються взаємозамінно в деяких ситуаціях.

Характеристика домінантного алеля

Домінування не є внутрішньою властивістю гена чи алеля, а скоріше описує взаємозв'язок між фенотипами, заданими трьома можливими генотипами, оскільки алель можна класифікувати як домінантний, напівдомінантний або рецесивний алель.

Алелі генотипу записуються великими та малими літерами, таким чином роблячи різницю між алелями, якими володіє індивід, гомозиготними чи гетерозиготними. Великі літери використовуються для визначення домінантних алелей і малих літер для рецесивних.

Розглянемо алелі А та В, які складають генотипи AA, Ab та bb. Якщо в генотипах AA та Ab спостерігається певний фенотипічний характер, який, у свою чергу, відрізняється від фенотипу bb, то, як кажуть, алель A є домінуючим над алелем B, класифікуючи останній як рецесивний алель.

Якщо фенотип, виражений генотипом AB, є проміжним або поєднує в собі характеристики фенотипів АА та ВВ, алелі А та В є напів- або кодомінантними, оскільки фенотип є результатом комбінації отриманих фенотипів з обох алелів. .

Хоча цікаво спекулювати на відмінностях механізмів, які породжують напівдомінування та повне домінування, навіть сьогодні вони є процесами, які не були до кінця з’ясовані вченими.

Домінантні алелі набагато частіше зазнають наслідків природного відбору, ніж рецесивні алелі, оскільки перші завжди виражені і, якщо вони зазнають певного типу мутації, безпосередньо вибираються середовищем.

З цієї причини більшість відомих генетичних захворювань виникають через рецесивних алелей, оскільки зміни, що мають негативний вплив на домінантні алелі, з’являються негайно і усуваються, без можливості переходу до наступного покоління (до потомства).

Домінуючі алелі в природних популяціях

Більшість алелів, що знаходяться в природних популяціях, відомі як алелі "дикого типу", і вони домінують над іншими алелями, оскільки особи з фенотипами дикого типу мають гетерозиготний генотип (Ab) і фенотипічно не відрізняються від гомозиготний домінант АА.

Рональд Фішер у 1930 р. Розробив "Фундаментальну теорему природного відбору" (q 2 + 2pq + p 2), де він пояснює, що ідеальна популяція, в якій немає природного відбору, мутації, дрейфування генів або потоку генів, завжди буде мати більша частота до фенотипу домінантного алеля.

У теоремі Фішера q 2 представляє індивідів, гомозиготних за домінантним алелем, 2pq для гетерозиготних і p 2 для гомозиготних рецесивних. Таким чином, рівняння Фішера пояснює, що спостерігали за генотипами, які переважно мають алелі дикого типу.

Ці гетерозиготні або гомозиготні особи, які мають в своєму генотипі домінуючі алелі дикого типу, завжди найбільш чутливі до змін навколишнього середовища, а також мають найвищий рівень виживання в сучасних екологічних умовах.

Приклади

Домінуючі алелі, які спостерігав Мендель

Перші домінуючі алелі були задокументовані Грегором Менделем у своїх експериментах з рослинами гороху. Домінуючі алелі, які він спостерігав, були переведені на такі символи, як фіолетові пелюстки, гофровані насіння та жовтий колір.

Хвороби людини

Багато спадкових генетичних захворювань у людини є наслідком мутацій в рецесивних і домінантних алелях.

Відомо, що мутанти деяких домінантних алелів викликають відносно поширені порушення, такі як таласемія або сімейна гіперхолестеринемія, а також деякі інші трохи рідші захворювання, такі як ахондроплазія або пієбалдизм.

Помічено, що ці захворювання мають гостріший вплив на гомозиготний фенотип, ніж гетерозиготний.

Добре вивченою вродженою нейродегенеративною хворобою є хвороба Хантінгтона, яка є незвичайним прикладом мутантного домінантного алеля дикого типу.

При цьому захворюванні особи, гомозиготні за мутованими домінантними алелями, не посилюють своїх симптомів порівняно з гетерозиготами.

Хвороба Хантінгтона - це захворювання, яке, незважаючи на те, що його спричиняє домінантний алель, виражається лише після 40 років, тому дуже важко визначити людей-носіїв, які зазвичай передають свої мутації своїм дітям.

Список літератури

1. Goldhill, DH, & Turner, PE (2014). Еволюція компенсації вірусних історій. Поточна думка з вірусології, 8, 79-84.
2. Гуттман, Б., Гріффітс, А., Сузукі, Д. (2011). Генетика: Код життя. The Rosen Publishing Group, Inc.
3. Харді, GH (2003). Менделівські пропорції в змішаній сукупності. Єльський журнал біології та медицини, 76 (1/6), 79.
4. Кайзер, Каліфорнія, Крігер, М., Лодіш, Х., Берк, А. (2007). Молекулярна клітинна біологія. WH Freeman.
5. Lewin, B., Krebs, JE, Goldstein, ES, & Kilpatrick, ST (2014). Гени Левіна XI. Видавництво Jones & Bartlett.
6. Вілкі, А.О. (1994). Молекулярна основа генетичного домінування. Журнал медичної генетики, 31 (2), 89-98.