РЕЦЕСИВНІ, ДОМІНАНТНІ ТА МУТАНТНІ АЛЕЛІ - БІОЛОГІЯ - 2025

У аллели різні версії гена і може бути домінуючими або рецесивними. Кожна клітина людини має дві копії кожної хромосоми, що мають дві версії кожного гена.

Домінантні алелі - це версія гена, яка фенотипічно експресується навіть при одній копії гена (гетерозиготна). Наприклад, алель для чорних очей є домінуючим; потрібна одна копія гена для чорних очей, щоб виразити себе фенотипічно (щоб у людини при народженні були очі такого кольору).

Рецесивні алелі aa виражені у білого метелика. Бурий метелик має домінантний алель (А); вам потрібна лише одна копія, щоб виразити цей ген

Якщо обидва алелі є домінуючими, це називається кодомінантністю. Наприклад, з АБ групи крові.

Рецесивні алелі проявляють свою дію лише в тому випадку, якщо організм має дві копії одного і того ж алеля (гомозиготного). Наприклад, ген для блакитних очей є рецесивним; для його вираження потрібні дві копії одного і того ж гена (людина народжується з блакитними очима).

Домінування та рецесивність

Якості домінування та рецесивності алелів встановлюються виходячи з їх взаємодії, тобто один алель є домінуючим над іншим залежно від пари алелів, про які йде мова, та взаємодії їх продуктів.

Не існує універсального механізму, за допомогою якого діють домінантні та рецесивні алелі. Домінуючі алелі фізично не «домінують» або «пригнічують» рецесивні алелі. Будь аллель є домінантним чи рецесивним, залежить від особливостей білків, які вони кодують.

Історично домінуючі та рецесивні закономірності успадкування спостерігалися до того, як розуміли молекулярну основу ДНК та гени, або як гени кодують білки, що задають ознаки.

У цьому контексті терміни домінуючі та рецесивні можуть бути заплутаними, коли йдеться про розуміння того, як ген визначає ознаку; однак вони є корисними поняттями, коли йдеться про прогнозування ймовірності того, що людина успадкує певні фенотипи, особливо генетичні порушення.

Приклад домінування та рецесивності

Також є випадки, коли деякі алелі можуть мати домінуючі та рецесивні характеристики.

Аллель гемоглобіну, званий Hbs, є прикладом цього, оскільки він має більше ніж один фенотипічний наслідок:

У людей, гомозиготних (Hbs / Hbs) для цього алелю, є серповидноклітинна анемія, спадкове захворювання, яке спричиняє біль та пошкодження органів і м’язів.

Гетерозиготні особини (Hbs / Hba) не мають захворювання, тому Hbs є рецесивним при серповидноклітинній анемії.

Однак гетерозиготні особи набагато стійкіші до малярії (паразитарної хвороби із симптомами псевдогрипу), ніж гомозиготних (Hba / Hba), що дає перевагу алелю Hbs для цього захворювання.

Мутантні алелі

Рецесивний мутантний індивід - це той, чий два алелі повинні бути однаковими для спостереження за мутантним фенотипом. Іншими словами, індивід повинен бути гомозиготним для мутантного алеля, щоб він відображав мутантний фенотип.

Навпаки, фенотипічні наслідки домінантного мутантного алеля можна спостерігати у гетерозиготних особин, що мають один домінантний алель і один рецесивний алель, і у гомозиготних домінантних осіб.

Ця інформація є важливою для того, щоб знати функцію ураженого гена та характер мутації. Мутації, що продукують рецесивні алелі, зазвичай призводять до інактивації генів, що призводить до часткової або повної втрати функції.

Такі мутації можуть перешкоджати експресії гена або змінювати структуру білка, кодованого останнім, змінюючи відповідно його функції.

Зі свого боку, домінантні алелі, як правило, є наслідком мутації, яка викликає посилення функції. Такі мутації можуть підвищити активність білка, кодованого геном, змінити функцію або призвести до невідповідної просторово-часової схеми експресії, тим самим привласнивши домінуючий фенотип у індивіда.

Однак у деяких генах домінантні мутації також можуть призвести до втрати функції. Є випадки, відомі як гапло-недостатність, так звані тому, що наявність обох алелів необхідна для нормальної функції.

Видалення або інактивація лише одного з генів або алелів може продукувати мутантний фенотип. В інших випадках домінантна мутація в одному алелі може призвести до структурної зміни білка, за який він кодує, і це заважає функції білка іншого алеля.

Ці мутації відомі як домінантно-негативні та виробляють фенотип, подібний до мутацій, що спричиняють втрату функції.

Кодомінантність

Кодомінантність формально визначається як експресія різних фенотипів, які зазвичай проявляються двома алелями у гетерозиготної особини.

Тобто, людина з гетерозиготним генотипом, що складається з двох різних алелей, може показувати фенотип, пов'язаний з одним алелем, іншим або обома одночасно.

АВО

Система АБО груп крові у людини є прикладом цього явища, ця система складається з трьох алелів. Три алелі взаємодіють по-різному для отримання чотирьох груп крові, які складають цю систему.

три алелі - i, Ia, Ib; фізична особа може мати лише два з цих трьох алелей або дві копії одного з них. Три гомозиготних i / i, Ia / Ia, Ib / Ib продукують фенотипи O, A і B відповідно. Гетерозиготи i / Ia, i / Ib та Ia / Ib дають генотипи A, B і AB відповідно.

У цій системі алелі визначають форму та наявність антигену на клітинній поверхні еритроцитів, який може розпізнаватися імунною системою.

Хоча алелі e Ia та Ib продукують дві різні форми антигену, алель i не продукує антиген, тому в генотипах i / Ia та i / Ib алелі Ia та Ib повністю домінують над алелем i.

З іншого боку, в генотипі Ia / Ib кожен з алелів виробляє свою форму антигену і обидва виражаються на клітинній поверхні. Це відомо як кодомінантність.

Гаплоїди та диплоїди

Принципова генетична різниця між дикими та експериментальними організмами полягає в кількості хромосом, які несуть їх клітини.

Ті, що несуть лише один набір хромосом, відомі як гаплоїди, а ті, що несуть два набори хромосом, відомі як диплоїди.

Більшість складних багатоклітинних організмів є диплоїдними (наприклад, муха, миша, людина та деякі дріжджі, наприклад, Saccharomyces cerevisiae), тоді як більшість простих одноклітинних організмів є гаплоїдними (бактерії, водорості, найпростіші та інколи S. cerevisiae теж!).

Ця різниця є принциповою, оскільки більшість генетичних аналізів проводиться в диплоїдному контексті, тобто з організмами з двома хромосомними копіями, включаючи дріжджі, такі як S. cerevisiae в його диплоїдній версії.

Що стосується диплоїдних організмів, у різних людей в одній популяції може зустрічатися багато різних алелей одного і того ж гена. Однак, оскільки люди мають властивість мати два набори хромосом у кожній соматичній клітині, індивід може переносити лише одну пару алелів, по одному на кожну хромосому.

Індивід, який має два різних алелі одного гена, є гетерозиготою; індивід, який має два рівні алелі гена, відомий як гомозиготний.

Список літератури

1. Рідлі, М. (2004). Еволюційна генетика. В еволюції (с. 95-222). Блеквелл Наука ТОВ
2. Лодиш, HF (2013). Молекулярна клітинна біологія. Нью-Йорк: WH Freeman and Co.
3. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Вступ до генетичного аналізу. (с. 706). WH Freeman and Company.
4. Генетичний науковий центр. (2016 р., 1 березня) Що є домінуючим та рецесивним ?. Отримано 30 березня 2018 року з http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
5. Griswold, A. (2008) Упаковка геному в прокаріоти: кругова хромосома кишкової палички. Натуральна освіта 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Контроль експресії генів. У клітинній та молекулярній біології Карпа, поняття та експерименти. 8-е видання, Вілі.
7. O'Connor, C. (2008) Сегрегація хромосом у мітозі: роль центромерів. Натуральна освіта 1 (1): 28
8. Hartl DL, Jones EW (2005). Генетика: аналіз генів і геномів. С. 854. Навчання Джонса та Бартлетта.
9. Лобо, І. та Шоу, К. (2008) Томас Хант Морган, генетична рекомбінація та картування генів. Натуральна освіта 1 (1): 205