АНЕУПЛОЇДІЯ: ПРИЧИНИ, ТИПИ ТА ПРИКЛАДИ - БІОЛОГІЯ

Анеуплоїдії цього стан , при якому клітина має один або кілька хромосом в надлишку або відсутні, відрізняючись від числа гаплоїдії, диплоидного або самі поліплоїдних клітин , які складають організм від даного виду.

У анеуплоїдній клітині кількість хромосом не належить до досконалого кратного гаплоїдного набору, оскільки вони втратили або здобули хромосоми. Як правило, додавання або втрата хромосом відповідає одній хромосомі або непарному їх кількості, хоча іноді можуть бути задіяні дві хромосоми.

Джерело: pixabay.com

Анеуплоїдії належать до числових хромосомних змін, і їх найлегше цитологічно визначити. Цей хромосомний дисбаланс погано підтримується тваринами, оскільки є більш частим і менш шкідливим для видів рослин. Багато вроджених вад розвитку людини викликані анеуплоїдією.

Причини

Втрата або посилення однієї або декількох хромосом у клітинах індивіда, як правило, пов'язані з втратою транслокацією або процесом недисфункції під час мейозу або мітозу. В результаті дона генів особин змінюється, що, в свою чергу, викликає серйозні фенотипічні дефекти.

Зміни кількості хромосом можуть відбуватися під час першого або другого поділу мейозу або в обох одночасно. Вони також можуть виникати під час мітотичного поділу.

Ці невдачі поділу здійснюються при мейозі I або мейозі II, під час сперматогенезу та оогенезу, що також виникають при мітозі на ранніх відділах зиготи.

При анеуплоїдіях недисфункція виникає, коли одна з хромосом з її гомологічною парою переходить до одного і того ж полюса клітини або додається до тієї ж гамети. Це, мабуть, відбувається через передчасний поділ центромеру під час першого мейотичного поділу при материнському мейозі.

Коли гамета з додатковою хромосомою приєднується до нормальної гамети, виникають трисомії (2n + 1). З іншого боку, коли гамета з відсутньою хромосомою та нормальною об'єднується, утворюються моносомії (2n-1).

Типи

Анеуплоїдії часто зустрічаються у диплоїдних осіб. Ці зміни кількості хромосом мають велике клінічне значення для людського виду. Вони включають різні типи, такі як нулісомія, моносомія, трисомія та тетрасомія.

Нулісомія

У клітинах з нулісомією обидва члени гомологічної пари хромосом втрачаються, представляючи їх як 2n-2 (n - гаплоїдне число хромосом). Наприклад, у людини з 23 парами гомологічних хромосом (n = 23), тобто 46 хромосомами, втрата гомологічної пари призведе до 44 хромосом (22 пари).

Нулізомічний індивід також описується як той, якому бракує пари гомологічних хромосом у його соматичному комплементі.

Моносомія

Моносомія - це делеція єдиної хромосоми (2n-1) в гомологічній парі. У людини з моносомією клітина мала б лише 45 хромосом (2n = 45). У межах моносомії ми знаходимо моноізосомію та монотелосомію.

У моноізосомальних клітинах присутня хромосома без її гомологічної пари є ізохромосомою. Монотелосомні або монотелоцентричні клітини мають телоцентричну хромосому без її гомологічної пари.

Трисомія

При трисоміях відбувається поява або додавання хромосоми в якійсь гомологічній парі, тобто є три гомологічні копії однієї і тієї ж хромосоми. Він представлений у вигляді 2n + 1. У людини з трисомними клітинами виявлено 47 хромосом.

Деякі добре вивчені стани, такі як синдром Дауна, виникають як наслідок трисомії хромосоми 21.

Конституція додаткової хромосоми дозволяє класифікувати трисомію на:

Первинна трисомічна: Коли додаткова хромосома завершена.
Вторинна трисома: Додаткова хромосома є ізохромосомою.
Третинна трисома: У цьому випадку гілки решти хромосоми належать до двох різних хромосом від нормального комплементу.

Тетрасомія

Тетрасомія виникає тоді, коли відбувається додавання повної пари гомологічних хромосом. У людини тетрасомія призводить до індивідів з 48 хромосомами. Він представлений у вигляді 2n + 2. Пара додаткових хромосом - це завжди гомологічна пара, тобто буде чотири гомологічні копії даної хромосоми.

У одного і того ж індивіда може статися більше однієї анеуплоїдної мутації, внаслідок чого виникають подвійні трисомічні особи (2n + 1 + 1), подвійні односомічні, нулі тетрасомічні тощо. Шестиплотномономічні організми були отримані експериментально, як і у випадку з білою пшеницею (Triticum aestivum).

Приклади

Клітинні лінії, що утворюються після процесу недисфункції хромосоми, часто нежиттєздатні. Це тому, що багато з цих клітин залишаються без генетичної інформації, що заважає їм розмножуватися і зникати.

З іншого боку, анеуплоїдія є важливим механізмом внутрішньовидової варіації. У бур’яновій рослині Джимсона (Datura stramonium) знайдено гаплоїдний комплекс 12 хромосом, тому можливі 12 різних трисоміків. Кожна трисомія включає різну хромосому, кожна з яких представляє унікальний фенотип.

У деяких рослин роду Clarkia трисомія також виступає важливим джерелом внутрішньовидової мінливості.

Анеуплоїдія у людини

У людини приблизно половина спонтанних абортів у першому триместрі вагітності спричинена чисельною чи структурною зміною хромосом.

Наприклад, аутосомні моносомії не є життєздатними. Багато трисомії, такі як хромосома 16, часто перериваються, і при моносомії Х-хромосоми або синдромі Тернера клітини є життєздатними, але зиготи X0 передчасно перериваються.

Анеуплоїдія статевих хромосом

Найчастіші випадки анеуплоїдії у чоловіків пов’язані з статевими хромосомами. Зміни кількості хромосом переносяться краще, ніж автосомні зміни хромосом.

Анеуплоїдія впливає на кількість копій гена, але не на його нуклеотидну послідовність. У міру зміни дози деяких генів по черзі змінюються концентрації генних продуктів. Що стосується статевих хромосом, існує виняток із цього співвідношення між кількістю генів та виробленим білком.

У деяких ссавців (мишей та людей) відбувається інактивація Х-хромосоми, що дозволяє однаковій функціональній дозі генів, пов'язаних із зазначеною хромосомою, існувати у жінок та самців.

Таким чином, додаткові Х-хромосоми інактивуються в цих організмах, завдяки чому анеуплоїдія в цих хромосомах є менш шкідливою.

Деякі захворювання, такі як синдром Тернера і синдром Клайнфельтера, викликані анеуплоїдіями в статевих хромосомах.

Синдром Клайнфельтера

Особи з цим станом - фенотипічно чоловіки, з деякими виразними рисами. Наявність додаткової Х-хромосоми у особин чоловічої статі є причиною цього захворювання, причому у цих осіб 47 хромосом (XXY).

У важких випадках цього стану у чоловіків дуже високі голоси, довгі ноги, мало розвинене волосся на тілі та дуже виражені жіночі стегна та груди. Крім того, вони стерильні і можуть мати слабкий розумовий розвиток. У більш легких випадках спостерігається чоловічий фенотип і нормальний когнітивний розвиток.

Синдром Клайнфельтера зустрічається приблизно у кожного з 800 народжених чоловіками.

Синдром Тернера

Синдром Тернера викликається частковою або повною втратою Х-хромосоми і виникає у жінок. Ця хромосомна зміна відбувається під час гаметогенезу через постзиготний процес недисфункції.

Різні зміни каріотипу викликають різні фенотипи при синдромі Тернера. При втраті матеріалу довгої руки однієї з Х-хромосом (термінальної або інтерстиціальної) у пацієнтів із цим станом виникає первинна або вторинна недостатність яєчників і невеликі розміри. Лімфедема і дисгенез гонад також поширені.

Як правило, фенотип жінок із цим захворюванням є нормальним, за винятком низького росту. Діагноз цього синдрому залежить, отже, від дослідження та наявності цитогенетичної зміни.

Ця хвороба зустрічається приблизно у кожного з 3000 новонароджених жінок з більш високою частотою спонтанних абортів, тобто не більше 5% ембріонів, що утворюються за допомогою цієї зміни, встигають розвиватися повністю до терміну.

Аутосомна анеуплоїдія

Особи, народжені з аутосомними хромосомними анеуплоїдіями, зустрічаються рідко. У більшості випадків, коли відбувається цей тип мутацій, трапляються мимовільні аборти, за винятком анеуплоїдій малих аутосом, таких як трисомія хромосоми 21.

Вважається, що оскільки немає механізмів компенсації генетичних доз в аутосомних хромосомах, зміни їх складу набагато менше переносяться організмами.

Синдром Дауна

Невеликий розмір хромосом 21 дозволяє присутність додаткових копій генів, будучи менш пошкоджуючими, ніж у великих хромосомах. Ці хромосоми мають менше генів, ніж будь-яка інша автосома.

Синдром Дауна - найпоширеніша аутосомна анеуплоїдія у людини. У Сполучених Штатах приблизно один з кожних 700 пологів має такий стан.

Підраховано, що 95% випадків викликані недисфункцією, що спричиняє вільну трисомію 21. Інші 5% виробляються транслокацією, часто між хромосомами 21 і 14. Поширеність цього стану значною мірою залежить від віку матері при зачатті.

Визначено, що між 85 та 90% випадків наявність вільної трисомії 21 пов'язана з мейотичними змінами у матері. Особи з цим станом характеризуються гіпотонічністю, гіперперетягуванням та гіпорефлексивністю.

Крім того, у них помірно невеликий череп, з плоскою і гілкамицефалічною потилицею, невеликим носом і вухами, а також невеликий рот, спрямований вниз, з частим випинанням мови.

Список літератури

Крейтон, Техас (1999). Енциклопедія молекулярної біології. John Wiley and Sons, Inc.
Гузман, МЕХ (2005). Вроджені вади розвитку. Університетське видавництво.
Дженкінс, Дж. Б. (2009). Генетика Ред. Я перевернув.
Jiménez, LF, & Merchant, H. (2003). Клітинна та молекулярна біологія. Пірсонова освіта.
Lacadena, JR (1996). Цитогенетика. Редакційна прихильність.
Пірс, BA (2009). Генетика: концептуальний підхід. Panamerican Medical Ed.

АНЕУПЛОЇДІЯ: ПРИЧИНИ, ТИПИ ТА ПРИКЛАДИ - БІОЛОГІЯ - 2025