ХРОМОСОМИ: ВІДКРИТТЯ, ВИДИ, ФУНКЦІЯ, СТРУКТУРА - БІОЛОГІЯ - 2024

В хромосоми являє собою структура , що складається з молекули ДНК і безперервних асоційованих білків. Вони акуратно знаходяться в ядрі еукаріотичних клітин і містять більшу частину свого генетичного матеріалу. Ці структури найбільш чітко видно під час поділу клітин.

Еукаріотичні хромосоми були вперше ідентифіковані та вивчені наприкінці 18 століття. Сьогодні слово «хромосома» - широко відомий термін навіть для людей, які вивчали лише найелементарніші аспекти біології чи генетики.

Представницька схема хромосоми та інформація, яку вона містить (Джерело: KES47 через Wikimedia Commons)

На хромосомах є гени, багато з яких кодують білки, ферменти та інформацію, необхідну для життєдіяльності кожної клітини. Однак багато хромосоми виконують суто структурні функції, це означає, що вони дозволяють конкретно розташовувати гени всередині ядерного простору.

Як правило, всі клітини особини мають однакову кількість хромосом. Наприклад, у людини кожна з трильйонів клітин, що оцінюються для дорослого тіла, має 46 хромосом, які організовані в 23 різні пари.

Кожна з 46 хромосом у людини та інших живих організмів має унікальні характеристики; тільки ті, відомі як "гомологічні пари" поділяють характеристики між собою, але не з різними парами; тобто всі хромосоми 1 схожі між собою, але вони відрізняються від 2 і 3 тощо.

Якби всі хромосоми людської клітини були розташовані лінійно, вони утворювали б ланцюг довжиною більше 2-х метрів, тому однією з головних функцій хромосом є ущільнення генетичного матеріалу, щоб він "вписувався" в ядра, дозволяючи доступ до механізмів транскрипції та реплікації.

Незважаючи на величезні відмінності між бактеріальними геномами та продуктами еукаріотичних організмів, генетичний матеріал прокаріотів (як і деяких внутрішніх органел еукаріотів) також називають хромосомою і складається з кругової молекули .

Відкриття

У той час, коли Мендель визначав принципи спадковості, він не мав уявлення про існування хромосом. Однак він зробив висновок, що спадкові елементи передаються у двох примірниках через спеціальні частинки - поняття, що значно випереджає його час.

Два вчені 18 століття, ботанік К. Нагелі та зоолог Е. Бенеден, займалися спостереженням та вивченням рослинних і тваринних клітин під час подій клітинного поділу; Вони першими описали структури, схожі на "маленькі стрижні" всередині центрального відділення, відомі як ядро.

Обидва вчені детально пояснили, що під час клітинного поділу «типової» клітини утворилося нове ядро, усередині якого з’явився новий набір «малих стрижнів», подібний до того, який був знайдений у клітині спочатку.

Цей процес поділу згодом було більш точно описано німецьким вченим У. Флеммінгом у 1879 р., Якому, використовуючи барвники під час спостереження, вдалося зафарбувати «маленькі прути», щоб їх краще візуалізувати.

TH Morgan продемонстрував, що фенотипи успадковуються способом, запропонованим Менделем, і що одиниці успадкування розташовані на хромосомах. Морган надавав фізичні докази, які консолідували "Менделівську революцію".

Терміни хромосома і хроматин

Флеммінг задокументував поведінку «стрижнів» під час інтерфази та цитокінезу (поділ клітин). У 1882 р. Він опублікував розслідування, де вперше ввів термін «хроматин» для речовини, яка забарвилася всередині ядра, коли клітина не ділилася.

Він також зауважив, що під час ділення клітин кількість "стрижнів" (хромосом) у ядрі подвоїлося. По одній з кожної пари дублюваних хромосом розміщувались у кожному ядрі одержуваних клітин, тому хромосомний комплемент цих клітин під час мітозу був ідентичним.

Фотографія людського каріотипу (Джерело: Plociam ~ commonswik, через Wikimedia Commons)

У. Вальдейер, слідуючи за роботами Флеммінга, встановив термін "хромосома" (від грецького "тіло, яке забарвлюється"), щоб описати ту саму речовину, яка була впорядкована впорядковано під час поділу клітин.

З часом різні дослідники заглибилися у вивчення генетичного матеріалу, за допомогою якого значення термінів «хромосома» та «хроматин» дещо змінилися. Сьогодні хромосома - це дискретна одиниця генетичного матеріалу, а хроматин - це суміш ДНК та білків, що утворює її.

Типи хромосом та їх характеристика

Е. В. Вілсон у другому виданні книги "La Célula" ("Клітина") встановив першу класифікацію хромосом, яка базується на розташуванні центромера, характеристиці, яка впливає на приєднання хромосом до мітотичного веретена під час ділення клітин.

Існує щонайменше три різні способи класифікації хромосом, оскільки між видами є різні хромосоми, а у особин одного виду є хромосоми з різною структурою та функціями. Найпоширеніші класифікації:

За даними клітини

Генетичний матеріал всередині бактерій розглядається як щільна і впорядкована кругла маса, тоді як в еукаріотичних організмах вона розглядається як щільна маса, яка виявляється «дезорганізованою» всередині ядра. Залежно від клітини хромосоми можна класифікувати на дві великі групи:

- Прокаріотичні хромосоми : кожен прокаріотичний організм має єдину хромосому, що складається з ковалентно закритої (кругової) молекули ДНК, без білків гістону та розташованої в області клітини, відомої як нуклеоїд.

- Еукаріотичні хромосоми : в еукаріоти може бути по дві або більше хромосом для кожної клітини, вони розташовані всередині ядра і мають складніші структури, ніж бактеріальна хромосома. ДНК, що їх утворює, сильно упаковується завдяки асоціації з білками під назвою "гістони".

За розташуванням центромера

Центромер - це частина хромосом, яка містить досить складну комбінацію білків і ДНК, яка має первинну функцію під час поділу клітин, оскільки відповідає за «переконання» в тому, що відбувається процес сегрегації хромосом.

За структурним розташуванням цього "комплексу" (центромером) деякі вчені класифікували хромосоми на 4 категорії, а саме:

- Метацентричні хромосоми: це ті, центрометр яких знаходиться в центрі, тобто там, де центромер розділяє хромосомну структуру на дві частини однакової довжини.

- Субметацентричні хромосоми: хромосоми, де центрометр відхилений від "центру", сприяючи появі "асиметрії" в довжину між двома ділянками, які він розділяє.

- Акроцентричні хромосоми: в акроцентричних хромосомах помітно відзначається «відхилення» центромера, при якому утворюються два відрізки хромосом дуже різного розміру, один дуже довгий і один справді короткий.

- Телоцентричні хромосоми: ті хромосоми, центрометр яких розташований на кінцях структури (теломери).

Відповідно до функції

Організми, що мають статеве розмноження і мають окремі статі, мають два типи хромосом, які класифікуються за своєю функцією на статеві хромосоми та аутосомні хромосоми.

Автосомні хромосоми (або аутосоми) беруть участь у контролі успадкування всіх характеристик живої істоти, за винятком визначення статі. Наприклад, у людей є 22 пари аутосомних хромосом.

Статеві хромосоми , як вказує їх назва, виконують елементарну функцію у визначенні статі особин, оскільки вони несуть необхідну інформацію для розвитку багатьох статевих ознак жінок і чоловіків, які дозволяють існувати статеве розмноження.

Функція

Основна функція хромосом, крім утримання генетичного матеріалу клітини, ущільнення її для зберігання, транспортування та «зчитування» всередині ядра, полягає у забезпеченні розподілу генетичного матеріалу між клітинами в результаті поділу.

Чому? Тому що, коли хромосоми відокремлюються під час поділу клітин, механізм реплікації сумлінно "копіює" інформацію, що міститься у кожній ланцюжку ДНК, щоб нові клітини мали ту саму інформацію, що і клітина, яка їх породила.

Крім того, асоціація ДНК з білками, що входять до складу хроматину, дозволяє визначити конкретну «територію» для кожної хромосоми, що має велике значення з точки зору експресії та ідентичності генів. стільниковий.

Хромосоми далекі від статичних або "інертних" молекул, насправді це зовсім навпаки, гістонові білки, які є тими, що співпрацюють з ущільненням кожної молекули ДНК у хромосомі, також беруть участь у динамізмі, що має робити з транскрипцією або замовчуванням конкретних частин геному.

Таким чином, хромосомна структура не тільки працює на організацію ДНК всередині ядра, але і визначає, які гени "читаються", а які ні, безпосередньо впливаючи на характеристики індивідів, які її переносять.

Структура (частини)

Структуру хромосоми можна проаналізувати з "мікроскопічної" (молекулярної) точки зору та з "макроскопічної" (цитологічної) точки зору.

- Молекулярна структура еукаріотичної хромосоми

Типова еукаріотична хромосома складається з лінійної дволанцюжкової молекули ДНК, яка може становити сотні мільйонів пар основ у довжину. Ця ДНК є високоорганізованою на різних рівнях, що дозволяє її ущільнити.

Нуклеосоми

ДНК кожної хромосоми спочатку ущільнюється шляхом її «намотування» навколо октамера білків гістону (H2A, H2B, H3 і H4), утворюючи те, що відоме як нуклеосома , діаметром 11 нанометрів.

Асоціація між білками гістону та ДНК можлива завдяки електростатичній взаємодії, оскільки ДНК негативно заряджена, а гістони - основні білки, багаті на позитивно заряджені залишки амінокислот.

Одна нуклеосома з'єднується з іншою через область з’єднання, утворену частиною ланцюга ДНК і білком гістону, H1. Структура, отримана в результаті цього ущільнення, виглядає подібною до нитки намистин і зменшує довжину нитки ДНК в 7 разів.

30 нм волокна

Далі ДНК ущільнюється, коли хроматин (ДНК + гістони) у вигляді нуклеосом згортається на себе, утворюючи волокно діаметром приблизно 30 нм, яке ущільнює ланцюг ДНК ще в 7 разів,

Ядерна матриця

Волокно 30 нм пов'язане, у свою чергу, з нитчастими білками ядерної матриці (пластинки), які вирівнюють внутрішню поверхню внутрішньої ядерної мембрани. Ця асоціація дозволяє прогресивно ущільнювати волокно, оскільки утворюються "петлеві домени", які закріплюються на матриці, організовуючи хромосоми у визначених областях всередині ядра.

Важливо зазначити, що рівень ущільнення хромосом не однаковий у всій їх структурі. Є місця, які є гіперпресованими, які відомі як гетерохроматин і які, як правило, генетично говорять про «мовчазні».

Вільніші або більш розслаблені ділянки структури, ті, до яких реплікація або механізм транскрипції може отримати доступ з відносною легкістю, відомі як еухроматичні сайти, будучи областями генома транскрипційно активними.

- "Макроскопічна" або цитологічна структура еукаріотичної хромосоми

Коли клітина не ділиться, хроматин сприймається як "пухкий" і навіть "невпорядкований". Однак у міру просування клітинного циклу цей матеріал конденсується або ущільнюється і дозволяє візуалізувати хромосомні структури, описані цитологами.

Будова хромосоми: 1) хроматида; 2) Центромір; 3) Коротка рука (p) та 4) Довга рука (q) (Джерело: Файл: Chromosome-upright.png Оригінальна версія: Magnus Manske, ця версія з вертикальною хромосомою: Користувач: Dietzel65Vector: похідна робота Tryphon через Wikimedia Commons)

Центромір

Під час метафази поділу клітин кожна хромосома розглядається як така, що складається з пари циліндричних "хроматид", які пов'язані між собою завдяки структурі, відомій як центромір.

Центромер є дуже важливою частиною хромосом, оскільки це місце, до якого мітотичне веретено зв’язується під час поділу. Цей союз дозволяє відокремити хроматиди, приєднані через центрометр, процес, після якого вони відомі як «дочірні хромосоми».

Центромер складається з комплексу білків і ДНК, що має форму «вузла», і його розташування вздовж структури хроматиди безпосередньо впливає на морфологію кожної хромосоми під час ядерного поділу.

У спеціалізованому регіоні центромера науковці знають як кінетохор, який є певним місцем, де мітотичне веретено приєднується до відокремлених сестринських хроматид під час поділу клітин.

Озброєння

Положення центрометра також визначає існування двох рук: короткої або малої (р) і більшої (q). Оскільки положення центромерів практично не змінюється, цитологи використовують опис кожної хромосоми за номенклатурою "p" і "q".

Теломери

Це спеціалізовані послідовності ДНК, які "захищають" кінці кожної хромосоми. Його захисна функція полягає у запобіганні приєднання різних хромосом один до одного через їх кінці.

Ці області хромосом привернули велику увагу, оскільки вчені вважають, що теломерні послідовності (де ДНК утворює структури дещо складніші, ніж подвійна спіраль) впливають на активність оточуючих генів і, крім того, на визначення довговічність клітини.

Список літератури

1. Bostock, CJ, & Sumner, AT (1978). Еукаріотична хромосома (с. 102-103). Amsterdam, New Srb, AM, Owen, RD, & Edgar, RS (1965). Загальна генетика (№ 04; QH431, S69 1965.). Сан-Франциско: WH Freeman. Йорк, Оксфорд: Північно-Голландська видавнича компанія.
2. Брукер, Р. (2014). Принципи біології. McGraw-Hill Вища освіта.
3. Гарднер, Е. Дж., Сіммонс, Дж. Дж., Снустад, П. Д. та Сантана Кальдерон, А. (2000). Принципи генетики.
4. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Вступ до генетичного аналізу. Макміллан.
5. Маркінг, С. (2018). Наукові роботи. Отримано 3 грудня 2019 року з веб-сайту www.sciencing.com/four-major-types-chromosomes-14674.html
6. Ватсон, Дж. Д. (2004). Молекулярна біологія гена. Пірсон Освіта Індія.