Hemicigosis визначається як часткова або повна відсутність однієї з гомологічних хромосом еукаріот. Цей стан може виникнути в деяких або всіх клітинах зразка. Клітини, у яких є лише один алель, а не пара, називають гемізиготними.
Найпоширеніший приклад гемізигозу - це статева диференціація, де одна з особин - вона може бути чоловічої чи жіночої - гемізиготна для всіх алелів статевих хромосом, оскільки дві хромосоми різні, тоді як в іншої статі хромосоми однакові.
У людини 23-а пара хромосом для чоловіків складається з Х-хромосоми та Y-хромосоми, на відміну від жінок, де дві хромосоми - X.
Ця ситуація перетворена у деяких птахів, змій, метеликів, земноводних та риб, оскільки жіночі особини складаються із хромосом ZW, а самці складаються із ZZ-хромосом.
Гемізігоз спостерігається також як наслідок генетичних мутацій у репродуктивних процесах багатоклітинних видів, але більшість цих мутацій настільки серйозні, що вони, як правило, спричиняють загибель організму, який страждає ним до народження.
Синдром Тернера
Найпоширенішою відомою мутацією, пов’язаною з гемізигозом, є синдром Тернера, який є генетичним станом, який виникає у жінок через часткову або повну відсутність Х-хромосоми.
За підрахунками, частота випадків спостерігається у однієї з 2500 до 3000 дівчат, народжених живими, однак у 99% осіб із цією мутацією закінчується мимовільний аборт.
Синдром Тернера має високий рівень захворюваності, характеризується середнім зростом від 143 до 146 см, відносно широкою грудьми, шкірними складками на шиї та відсутністю розвитку яєчників, через що більшість є стерильними.
Пацієнти мають нормальний інтелект (IQ 90), однак вони можуть мати труднощі в навчанні математиці, просторовому сприйнятті та зоровій руховій координації.
У Північній Америці середній вік при встановленні діагнозу становить 7,7 років, що свідчить про те, що медичний персонал має мало досвіду його виявлення.
Цьому синдрому не вистачає генетичного лікування, але необхідне відповідне медичне управління різними спеціалістами для відвідування фізичних та психологічних захворювань як наслідок мутації. Найбільш високий ризик мають проблеми з серцем.
Гемофілія
Гемофілія у людини - це вроджене порушення кровотечі, яке розвивається внаслідок мутації генів, пов’язаних із гемізиговою статевою хромосомою X. Орієнтовна частота - одна на кожні 10 000 народжень. Залежно від типу гемофілії, деякі кровотечі можуть бути небезпечними для життя.
В основному його страждають особи чоловічої статі, коли у них є мутація, вони завжди представляють захворювання. У жінок-носіїв гемофілія може виникнути, якщо уражена хромосома є домінуючою, але найпоширенішою умовою є те, що вони протікають безсимптомно і ніколи не знають, що у неї є.
Оскільки це спадкове захворювання, спеціалізовані лікарі рекомендують оцінювати жінок із сімейним анамнезом або із ознаками переносу.
Рання діагностика захворювання може забезпечити адекватне лікування людиною, оскільки вона може диференціювати легку, середню та важку форми.
Лікування засноване на внутрішньовенному введенні відсутнього фактора згортання для запобігання та лікування кровотечі.
Життя на землі
Життя на землі представляє величезне різноманіття форм і характеристик, види з плином часу встигли адаптуватися майже до всіх існуючих середовищ.
Незважаючи на свої відмінності, всі організми використовують схожі генетичні системи. Повний набір генетичних інструкцій для будь-якої людини - це їх геном, який кодується білками та нуклеїновими кислотами.
Гени являють собою основну одиницю успадкування, вони містять інформацію і кодують генетичні характеристики живих істот. У клітинах гени розташовані на хромосомах.
Найменш розвинені організми є одноклітинними, їх структура не є складною, їм не вистачає ядра, і вони складаються з прокаріотичних клітин з єдиною хромосомою.
Найбільш розвинені види можуть бути одноклітинні або багатоклітинні, вони утворені клітинами, які називаються еукаріоти, які характеризуються тим, що мають визначене ядро. Це ядро має функцію захисту генетичного матеріалу, що складається з безлічі хромосом, завжди в парній кількості.
Клітини кожного виду мають певну кількість хромосом, наприклад бактерії, як правило, лише з однією хромосомою, плодові мухи з чотирма парами, тоді як клітини людини містять 23 пари хромосом. Хромосоми різняться за розміром і складністю і здатні зберігати велику кількість генів.
Розмноження клітин
Розмноження в клітинах прокаріотів, будучи найпростішим, відбувається лише безстатевим шляхом, воно починається, коли хромосома копіюється, і закінчується, коли клітина ділиться, створюючи дві однакові клітини з однаковою генетичною інформацією.
На відміну від еукаріотичних клітин, де розмноження може бути безстатевим, подібне до прокаріотичних клітин з утворенням дочірніх клітин, рівних матері, або статевим шляхом.
Статеве розмноження - це те, що дозволяє генетично змінюватись між організмами виду. Це здійснюється завдяки заплідненню від батьків двох гаплоїдних статевих клітин або гамет, які містять половину хромосом, які при об'єднанні утворюють нового індивіда з половиною генетичної інформації кожного з батьків.
Генетична інформація
Гени представляють різну інформацію для однакових характеристичних для організму, таких як колір очей, який може бути чорним, коричневим, зеленим, синім тощо. Ця варіація називається алелем.
Незважаючи на існування декількох варіантів або алелів, у кожної людини може бути лише два. Якщо клітина має два рівні алелі, бурого кольору, вона називається гомозиготною, і вона буде коричневою.
Коли алелі відрізняються, чорний і зелений колір очей називають гетерозиготним, а колір очей буде залежати від домінантного алеля.
Список літератури
- Американська академія педіатрії та дитячого ендокринного товариства. 2018. Синдром Тернера: Посібник для родин. Таблиця фактів дитячої ендокринології. Балтімор, США
- Бенджамін А. Пірс. 2009. Генетика: концептуальний підхід. Нью-Йорк, Третя редакція ЄС. WH Freeman and Company.
- Домінгес Х. Кароліна та ін. 2013. Синдром Тернера. Досвід роботи з вибраною групою мексиканського населення. Бол Мед Хосс немовлят Мекс. Т. 70, № 6. 467-476.
- Всесвітня федерація гемофілії. 2012. Вказівки щодо лікування гемофілії. Монреаль, Канада. Друге видання. 74 с.
- Lavaut S. Kalia. 2014. Важливість діагностики носіїв у сім'ях з гемофілією в анамнезі. Кубинський журнал гематології, імунології та гемотерапії. Т. 30, № 2.
- Нуньєс В. Раміро. 2017. Епідеміологія та генетичний аналіз на гемофілію А в Андалусії. Докторська дисертація Університет Севільї. 139 с.