ГЕНЕТИЧНА МІНЛИВІСТЬ: ПРИЧИНИ, ДЖЕРЕЛА ТА ПРИКЛАДИ - БІОЛОГІЯ - 2025

Генетична мінливість включає в себе всі відмінності, з точки зору генетичного матеріалу, які існують в популяціях. Ця варіація виникає внаслідок нових мутацій, що модифікують гени, від перебудови в результаті рекомбінації та потоку генів між популяціями видів.

В еволюційній біології коливання популяцій є необхідною умовою для механізмів, які спричиняють еволюційні зміни для дії. У генетиці популяції термін "еволюція" визначається як зміна частот алелів з часом, і якщо немає декількох алелів, популяція не може еволюціонувати.

Джерело: pixnio.com

Різноманітність існує на всіх рівнях організації, і в міру того, як ми знижуємось в масштабі, варіація збільшується. Ми знаходимо варіації в поведінці, морфології, фізіології, клітинах, послідовності білків і послідовності баз ДНК.

Наприклад, у людських популяціях ми можемо спостерігати мінливість через фенотипи. Не всі люди фізично однакові, у кожного є характеристики, які їх характеризують (наприклад, колір очей, зріст, колір шкіри), і ця мінливість виявляється також на рівні генів.

Сьогодні існує маса методів секвенування ДНК, які дозволяють свідчити про такі зміни за дуже короткий час. Насправді вже кілька років відомий весь геном людини. Крім того, є потужні статистичні засоби, які можна включити в аналіз.

Генетичний матеріал

Перш ніж заглиблюватися в поняття генетичної мінливості, слід чітко ознайомитися з різними аспектами генетичного матеріалу. За винятком кількох вірусів, які використовують РНК, всі органічні істоти, які населяють землю, використовують молекулу ДНК як свій матеріал.

Це довгий ланцюг, що складається з нуклеотидів, згрупованих по парах і має всю інформацію для створення та підтримки організму. У геномі людини є приблизно 3,2 х 10 ⁹ пар основ.

Однак не весь генетичний матеріал усіх організмів однаковий, навіть якщо вони належать до одного виду або навіть якщо вони тісно пов'язані.

Хромосоми - це структури, що складаються з довгої нитки ДНК, ущільненої на різних рівнях. Гени розташовані вздовж хромосоми, в конкретних місцях (називаються локусом, множинними локусами) і переводяться у фенотип, який може бути білком або регуляторною характеристикою.

У еукаріотів лише невеликий відсоток ДНК, що міститься в клітинних кодах для білків, та інша частина некодуючої ДНК має важливі біологічні функції, головним чином регуляторні.

Причини та джерела мінливості

У популяціях органічних істот існує кілька сил, які призводять до змін на генетичному рівні. Це: мутація, рекомбінація та потік генів. Ми детально опишемо кожне джерело нижче:

Мутація

Термін датується 1901 р., Де Уго де Вріс визначає мутацію як "спадкові зміни в матеріалі, які не можуть бути пояснені процесами сегрегації чи рекомбінації".

Мутації - це постійні та спадкові зміни генетичного матеріалу. Для них існує широка класифікація, з якою ми розберемося в наступному розділі.

Види мутацій

- Точкові мутації: помилки в синтезі ДНК або під час відновлення пошкодження матеріалу можуть спричинити точкові мутації. Це заміни парних основ у послідовності ДНК та сприяють утворенню нових алелей.

- Переходи та перетворення: залежно від типу бази, яка змінюється, ми можемо говорити про перехід або перехід. Перехід відноситься до зміни бази одного типу - пуринів для пуринів і піримідинів для піримідинів. Трансверсії передбачають зміни різних типів.

- Синонімічні та несинонімічні мутації: це два типи точкових мутацій. У першому випадку зміна ДНК не призводить до зміни типу амінокислоти (завдяки виродженню генетичного коду), тоді як несинонімічні перетворюються на зміну залишку амінокислоти в білку.

- Хромосомна інверсія: мутації також можуть включати довгі сегменти ДНК. У цього типу головним наслідком є ​​зміна порядку генів, викликана розривами ланцюга.

- дублювання генів: гени можна дублювати і створювати додаткову копію, коли відбувається нерівномірний кросовер у процесі ділення клітин. Цей процес має важливе значення в еволюції геномів, оскільки цей зайвий ген вільний мутувати і може набути нової функції.

- Поліплоїдія: у рослин часто трапляються помилки в процесах ділення мітотичних або мейотичних клітин і додаються повні набори хромосом. Ця подія є актуальною в процесах видоутворення в рослинах, оскільки швидко призводить до утворення нових видів через несумісність.

- Мутації, які запускають відкриту рамку читання. ДНК зчитується три за один раз, якщо мутація додає або віднімає число, яке не кратне трьом, впливає кадр зчитування.

Чи всі мутації мають негативний вплив?

Згідно з нейтральною теорією молекулярної еволюції, більшість мутацій, зафіксованих у геномі, є нейтральними.

Хоча слово зазвичай негайно пов'язане з негативними наслідками - і справді багато мутацій мають великі згубні ефекти на їх носіїв - значна кількість мутацій є нейтральними, а невелика кількість - корисною.

Як відбуваються мутації?

Мутації можуть мати спонтанне походження або бути індукованими навколишнім середовищем. Компоненти ДНК, пурини та піриміди мають певну хімічну нестабільність, що призводить до спонтанних мутацій.

Поширеною причиною спонтанних точкових мутацій є дезамінація цитозинів, які переходять до урацилу, у подвійній спіралі ДНК. Таким чином, після декількох реплікацій у клітині, у ДНК якої в одній позиції була пара АТ, вона замінюється парою CG.

Також помилки трапляються при реплікації ДНК. Хоча це правда, що процес протікає з великою вірністю, він не обходиться без своїх помилок.

З іншого боку, є речовини, які підвищують швидкість мутацій в організмах, і тому їх називають мутагенами. Сюди входить ряд хімічних речовин, таких як EMS, а також іонізуюче випромінювання.

Як правило, хімічні речовини викликають точкові мутації, тоді як випромінювання призводить до значних дефектів на рівні хромосоми.

Мутація випадкова

Мутації відбуваються випадковим чином або випадковим чином. Це твердження означає, що зміни в ДНК не відбуваються у відповідь на потребу.

Наприклад, якщо певна популяція кроликів зазнає дедалі нижчих температур, селективний тиск не спричинить мутацій. Якщо надходження мутацій, пов’язаних з товщиною хутра, відбувається у кроликів, це відбуватиметься так само в теплішому кліматі.

Іншими словами, потреби не є причиною мутації. Мутації, що виникають навмання і забезпечують людину, яка переносить її, кращу репродуктивну здатність, це збільшить її частоту в популяції. Так працює природний відбір.

Приклади мутацій

Серповидноклітинна анемія - це спадковий стан, який спотворює форму еритроцитів або еритроцитів, що має фатальні наслідки для транспорту кисню людини, що переносить мутацію. У популяціях африканського походження стан вражає 1 з 500 особин.

Переглядаючи хворі еритроцити, не потрібно бути експертом, щоб зробити висновок, що порівняно зі здоровим, зміни є надзвичайно вагомими. Еритроцити стають жорсткими структурами, перекриваючи їх проходження через кровоносні капіляри і пошкоджуючи судини та інші тканини під час їх проходження.

Однак мутація, яка викликає це захворювання, - це точкова мутація в ДНК, яка змінює амінокислоту глутамінової кислоти на валін у шостому положенні ланцюга бета-глобіну.

Рекомбінація

Рекомбінація визначається як обмін ДНК з батьківської та материнської хромосом під час мейотичного поділу. Цей процес присутній практично у всіх живих організмах, будучи фундаментальним явищем відновлення ДНК та поділу клітин.

Рекомбінація є важливою подією в еволюційній біології, оскільки сприяє адаптаційному процесу завдяки створенню нових генетичних комбінацій. Однак у нього є і зворотний бік: він розбиває сприятливі комбінації алелів.

Крім того, він не є регульованим процесом і є змінним у всьому геномі, в таксонах, між статями, окремими популяціями тощо.

Рекомбінація є спадковою ознакою, у декількох груп населення є додаткові зміни, і вона може відповідати на вибір в експериментах, проведених в лабораторії.

Явище модифіковане широким спектром змінних довкілля, включаючи температуру.

Крім того, рекомбінація - це процес, який сильно впливає на пристосованість людей. Наприклад, у людини при зміні швидкості рекомбінації виникають порушення хромосом, що знижують фертильність носія.

Потік генів

У популяції можуть приїжджати особи з інших популяцій, змінюючи алельні частоти популяції, що прибула. З цієї причини міграції вважаються еволюційними силами.

Припустимо, що популяція має фіксований алель А, що вказує на те, що всі організми, що входять до складу популяції, переносять алель у гомозиготному стані. Якщо певні особи-мігранти, які переносять алель, приїжджають і розмножуються з тубільцями, відповіддю буде збільшення генетичної мінливості.

У якій частині клітинного циклу відбувається генетична варіація?

Генетична варіація виникає в метафазі, а пізніше в анафазі.

Чи є вся мінливість, яку ми бачимо генетично?

Ні, не вся мінливість, яку ми спостерігаємо у популяціях живих організмів, ґрунтується генетично. Існує термін, широко застосовуваний в еволюційній біології, який називається спадковістю. Цей параметр кількісно визначає частку фенотипічної дисперсії внаслідок генетичної зміни.

Математично він виражається так: h ² = V _G / (V _G + V _E ). Аналізуючи це рівняння, ми бачимо, що воно буде мати значення 1, якщо всі зміни, які ми бачимо, явно обумовлені генетичними чинниками.

Однак навколишнє середовище також впливає на фенотип. "Норма реакції" описує, як однакові генотипи змінюються за градієнтом навколишнього середовища (температура, pH, вологість тощо).

Таким же чином різні генотипи можуть з'являтися під одним і тим же фенотипом шляхом каналізаційних процесів. Це явище працює як буфер розвитку, що перешкоджає вираженню генетичних варіацій.

Приклади генетичної мінливості

Варіація еволюції: Моль

Типовим прикладом еволюції шляхом природного відбору є випадок молі Бістона-бетуларії та промислова революція. Цей лепідоптеран має два виразних забарвлення: одне світле та одне темне.

Завдяки існуванню цієї спадкової мінливості - оскільки вона була пов'язана з придатністю індивіда, характеристика могла розвиватися шляхом природного відбору. До революції молі легко ховали у світлій корі берези.

Зі збільшенням забруднення кора дерев чорніла. Таким чином, тепер темні молі мали перевагу порівняно зі світлими: їх можна було сховати набагато краще і споживати їх у меншій частині, ніж світлі. Таким чином, під час революції, чорні молі збільшувались по частоті.

Природні популяції з незначною генетичною варіацією

Гепард (Acinonyx jubatus) - котячий, відомий своєю стилізованою морфологією та неймовірною швидкістю, яку він досягає. Цей рід зазнав явища, відомого в еволюції як "вузьке місце", в плейстоцені. Це різке скорочення чисельності населення призвело до втрати мінливості населення.

Сьогодні генетичні відмінності між представниками виду досягають тривожно низьких значень. Цей факт є проблемою для майбутнього виду, оскільки, якщо його атакує, наприклад, вірус, який усуває деяких членів, велика ймовірність, що він зможе усунути їх усіх.

Іншими словами, вони не мають можливості адаптуватися. З цих причин настільки важливо, щоб у популяції було достатньо генетичних варіацій.

Список літератури

1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002). Молекулярна біологія клітини. 4-е видання. Нью-Йорк: Гарленд Наука.
2. Freeman, S., Herron, JC (2002). Еволюційний аналіз. Prentice Hall.
3. Graur, D., Zheng, Y., & Azevedo, RB (2015). Еволюційна класифікація геномної функції. Біологія та еволюція геному, 7 (3), 642-5.
4. Хікман, К.П., Робертс, Л.С., Ларсон, А., Обер, WC, & Гарнізон, C. (2001). Інтегральні принципи зоології (т. 15). Нью-Йорк: McGraw-Hill.
5. Лодіш, Х., Берк, А., Зіпурський, С.Л. та ін. (2000). Молекулярна клітинна біологія. 4-е видання. Нью-Йорк: WH Freeman.
6. Палаццо, AF, & Gregory, TR (2014). Справа про ДНК-сміття. PLoS генетика, 10 (5), e1004351.
7. Солер, М. (2002). Еволюція: основи біології. Проект Південь.
8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, SE, Santure, AW, & Smadja, CM (2017). Рекомбінація: хороший, поганий та змінний. Філософські угоди Лондонського королівського товариства. Серія B, Біологічні науки, 372 (1736), 20170279.
9. Voet, D., Voet, JG, & Pratt, CW (1999). Основи біохімії. Нью-Йорк: Джон Віллі і сини.