РЕЦЕСИВНИЙ ГЕН: АСПЕКТИ, МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕННЯ, ФАКТОРИ, ПРИКЛАДИ - БІОЛОГІЯ - 2025

Рецесивний ген є відповідальним за визначення «рецесивні» характеристики фенотипу особин. Фенотип, похідний від цих генів, спостерігається лише тоді, коли люди мають гомозиготний генотип двох рецесивних алелів у своєму генотипі.

Для того, щоб індивід був гомозиготним, він повинен володіти обома алелями для фенотипічної характеристики одного типу. "Алелі" - це альтернативні форми гена, який кодує кожен морфологічний характер. З них можна визначити колір квітів, колір очей, схильність до захворювань тощо.

Світлоокий характер у людини визначається вираженням рецесивного гена (Джерело: Каміль Саітов, через Wikimedia Commons)

Фенотип - це сукупність усіх характеристик, які можна спостерігати, вимірювати та кількісно визначати в живому організмі. Це безпосередньо залежить від генотипу, оскільки, якщо домінантні гени будуть виявлені в генотипі разом з рецесивними генами (гетерозиготними), будуть виражені лише характеристики домінантних генів.

Як правило, характеристики, які виражаються з рецесивними генами, найрідкісніші для спостереження в популяції, наприклад:

Альбінізм у тварин - це стан, який проявляється лише тоді, коли гени, які його визначають, виявляються в гомозиготній формі. Тобто, коли два алелі, присутні в генотипі, однакові і обидва виводяться за відсутності кольору або альбінізму.

Хоча існують певні відмінності між видами тварин та популяціями людини, альбінізм спостерігається з частотою 1 на 20 000 особин.

Історичні аспекти

Термін «рецесивний» вперше вжив чернець Грегор Мендель у 1856 році, коли він вивчав рослини гороху. Він зауважив, що схрещуючи рослини гороху, які мали фіолетові квіти з рослинами гороху з білими квітками, отримували лише рослини гороху з фіолетовими квітами.

Обидва батьки цього першого покоління хрестів (F1) були гомозиготними, як для домінантних алелей (фіолетовий), так і для рецесивних (білий), але результат схрещування дав гетерозиготних особин, тобто вони мали домінантний алель та алель рецесивний.

Однак особини першого покоління (F1) виражали лише фіолетове забарвлення квіток, похідне від домінантного гена, оскільки це маскувало білий колір рецесивного алеля.

Мендель визначив, що пурпуровий фенотип у квітках гороху домінує над білим фенотипом, який він назвав "рецесивним". Фенотип білих квітів у рослин гороху з’явився лише тоді, коли рослини першого покоління (F1) схрещували одне з одним.

Площа Пунетта, що показує результати схрещування нащадків покоління F1, які дають початок F2s (Джерело: Користувач: Madprime через Wikimedia Commons) Коли Мендель самозапліднив рослини гороху першого покоління (F1) і отримав друге покоління (F2), спостерігало, що чверть отриманих особин мали білі квіти.

Завдяки роботі з рослинами гороху Мендель відомий як батько сучасної генетики.

Генетичні принципи та методи дослідження

У його дні Мендель не мав технології з'ясувати, що рецесивний білий фенотип у квітках горохових рослин зумовлений геном з рецесивними характеристиками. Тільки в 1908 році Томас Морган продемонстрував, що елементи спадковості містяться в хромосомах.

Хромосоми - це різновид ланцюга, що складається з хроматину, який у еукаріотів є комбінацією дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) та білків гістону. Вони розташовані в ядрі клітини і є носіями майже всієї інформації клітин живих організмів.

У 1909 році Вільгельм Йогансен привів ім'я "ген" до основної одиниці спадковості, і, нарешті, англійський біолог Вільям Бейтсон привів у порядок всю інформацію та поняття і розпочав нову науку, яку він назвав "генетика" .

Генетика вивчає, як фенотипічні ознаки особи передаються від батьків до потомства, і, як правило, класичні генетичні дослідження проводяться так само, як це робив Мендель: шляхом схрещування та аналізу нащадків.

У хрестах оцінюється, хто з батьків більш "ефективно" передає фізичні характеристики, які вони є носіями. Це визначає, чи залежать такі фізичні риси від домінантних чи рецесивних генів (хоча це часом трохи складніше, ніж це).

Фактори, що впливають на експресію рецесивного гена

Експресія фенотипічних ознак від рецесивних генів залежить від примхливості особин. Що стосується людей та більшості тварин, ми говоримо про диплоїдних осіб.

Диплоїдні особи мають лише два алелі або різні форми гена для кожного персонажа, через це ми можемо називати організми гомозиготними або гетерозиготними. Однак існують організми з трьома і більше різними алелями для гена.

Ці організми класифікуються як поліплоїдні, оскільки вони можуть мати три, чотири і більше копій гена. Наприклад, багато рослин є тетраплоїдними, тобто вони можуть мати чотири різні копії гена, який кодує фенотипічну ознаку.

У багатьох випадках рецесивні гени популяції надають шкідливий вплив на своїх носіїв, оскільки, якби домінантні гени, що виявляються у фенотипі особин, мали шкідливий вплив, ці особи швидко знищувались шляхом природного відбору.

На противагу цьому, оскільки прийнято знаходити шкідливі ефекти, спричинені рецесивними генами, вони рідше проявляються у фенотипі і рідше видаляються з популяції шляхом природного відбору. Цей ефект називається направленою областю.

Приклади

Існують деякі винятки, в яких рецесивні гени представляють перевагу у фенотипі їх носіїв, як це стосується серповидноклітинної анемії. Ця хвороба призводить до того, що еритроцити замість представленої сплющеної та круглої форми представляють жорстку морфологію у формі серпа або півмісяця.

Ці довгі, сплющені і загострені клітини крові застрягають у капілярах і блокують нормальний приплив крові до крові. Крім того, вони мають меншу здатність транспортувати кисень, так що м’язовим клітинам та іншим органам не вистачає кисню та поживних речовин, а це викликає хронічну дегенерацію.

Фотографія мазка крові, на якій зображено серпоподібні еритроцити (Джерело: Paulo Henrique Orlandi Mourao via Wikimedia Commons) Це захворювання успадковується рецесивно, тобто лише люди, які мають обидві форми гена (гомозиготні) для серпова форма еритроцитів страждає від захворювання; тоді як люди, які мають ген для серпових клітин і нормальних клітин (гетерозигот), хвороби не мають, але є "переносниками".

Однак стан серповидноклітинної анемії не є настільки серйозним у країнах, де переважають такі захворювання, як малярія, оскільки морфологічні характеристики клітин крові заважають їх "колонізувати" внутрішньоклітинними паразитами.

Список літератури

1. Aidoo, M., Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, ter Kuile, FO, Kariuki, S.,… & Udhayakumar, V. (2002). Захисний вплив гена серпоподібних клітин проти захворюваності та смертності від малярії. Ланцет, 359 (9314), 1311-1312.
2. Goodale, HD (1932). Домінант vs. Недомінантні гени: у багатофакторній гіпотезі спадкування розмірів. Журнал спадковості, 23 (12), 487-497.
3. Халдан, Дж. Б. (1940). Оцінка рецесивних частот генів шляхом інбридингу. Праці: Науки про рослини, 12 (4), 109-114.
4. Патель, РК (2010). Автосомно-рецесивні генетичні розлади порід великої рогатої худоби у всьому світі - огляд. Журнал біорізноманіття тваринництва, 2 (1).
5. Schnier, T., & Gero, J. (1997, листопад). Домінантні та рецесивні гени в еволюційних системах, застосованих до просторових міркувань. В Австралійській спільній конференції з питань штучного інтелекту (с. 127-136). Спрингер, Берлін, Гейдельберг.
6. Шерлок, Дж. (2018). Тестування еволюційних гіпотез щодо індивідуальних відмінностей у стратегіях спарювання людини.