ГОЛЛАНДСЬКЕ УСПАДКУВАННЯ: ХАРАКТЕРИСТИКИ, ФУНКЦІЇ ГЕНІВ, ПЕРЕРОДЖЕННЯ - БІОЛОГІЯ - 2025

Holandric спадщини є передачею генів , пов'язаних із статевою хромосомою від батьків до дітей. Ці гени переносяться або успадковуються цілими, тобто не піддаються рекомбінації, тому їх можна розглядати як єдиний гаплотип.

Y-хромосома - одна з двох статевих хромосом, що визначає біологічну стать ембріона у людини та інших тварин. Жінки мають дві Х-хромосоми, а у чоловіків - одна Х та одна Y-хромосома.

Схема голландської схеми успадкування (Джерело: Madibc68 через Wikimedia Commons)

Жіноча гамета завжди передає Х-хромосому, тоді як чоловічі гамети можуть передавати Х-хромосому або Y-хромосому, через що кажуть, що вони "визначають стать".

Якщо батько передає Х-хромосому, ембріон буде генетично жіночим, але якщо батько передає Y-хромосому, ембріон буде генетично чоловічим.

У процесі статевого розмноження дві статеві хромосоми рекомбінуються (обмінюються генетичною інформацією між собою), поєднуючи риси, передані обома батьками. Ця комбінація допомагає усунути можливі несправні риси у потомстві.

Однак 95% Y-хромосоми виключно для чоловічих організмів. Ця область широко відома як "специфічна для чоловіка область Y", і вона не рекомбінується статевим шляхом з Х-хромосомою під час розмноження.

Крім того, більшість генів Y-хромосоми не рекомбінують з будь-якою іншою хромосомою під час статевого розмноження, оскільки вони пов'язані між собою, тому більшість однакових є у батьків та потомства.

Y характеристики хромосоми

Y-хромосома - найменша з усіх хромосом. У ссавців він складається приблизно з 60 мегабаз і має лише кілька генів. Область, доступна для транскрибування (еухроматин), становить 178 трійків, а решта - псевдогени або повторні гени.

Повторні гени зустрічаються в декількох примірниках і в паліндромній формі, це означає, що вони читаються однаково в обох сенсах, наприклад, слово «плавати»; послідовність ДНК паліндром буде щось на зразок: ATAATA.

Хромосоми людини (Джерело: Національний центр інформації про біотехнології, Національна медична бібліотека США через Вікімедію)

З 178 одиниць або трійок, що піддаються транскрипції, 45 унікальних білків отримують з цієї хромосоми. Деякі з цих білків пов’язані із статтю та фертильністю особистості, а інші нерепродуктивні - рибосомальні білки, фактори транскрипції тощо.

Архітектура Y-хромосоми поділяється на дві різні області, коротку руку (р) і довгу руку (q). Коротка рука містить від 10 до 20 різних генів, містить близько 5% всієї хромосоми і може рекомбінувати з Х-хромосомою під час мейозу.

Y хромосома у людини. Маленька рука (p) та велика рука (q) ототожнюються (Джерело: Джон У. Кімбол через Wikimedia Commons)

Довга рука становить близько 95% решти хромосоми Y. Цей регіон відомий як "нерекомбінантний регіон" (NRY), хоча деякі дослідники припускають, що рекомбінація відбувається в цьому регіоні, і регіон повинен називатися "чоловічим специфічним регіоном" (RMS ).

Гени, що належать до нерекомбінантної області Y (95%), мають холандричне успадкування, оскільки вони розташовані виключно на зазначеній хромосомі і пов'язані або пов'язані між ними. У цій області рекомбінації немає, а рівень мутації дуже низький.

Функції генів з голландським успадкуванням

У 1905 році Нетті Стівенс і Едмунд Вілсон вперше помітили, що клітини чоловіків і жінок мали різну структуру хромосом.

Клітини жінки мали дві копії великої Х-хромосоми, тим часом у чоловіків була лише одна копія цієї Х-хромосоми, і, пов'язані з нею, вони мали значно меншу хромосому, Y-хромосому.

У перші 6 тижнів гестації всі ембріони, будь то генетично жіночі чи чоловічі, розвиваються однаково. Насправді, якби вони продовжували це робити до пологів, це призвело б до фізично жіночого новонародженого.

Все це змінюється на чоловічих ембріонах дією гена під назвою "область статевої детермінації Y", розташованої на Y-хромосомі. Це походить від англійської "області, що визначає стать Y", і скорочується в літературі як SRY.

Ген SRY був відкритий у 1990 році Робіном Ловеллом-значком та Пітером Гудфллоу. Усі ембріони, які мають активну копію цього гена, розвивають пеніс, яєчка та бороду (у дорослому віці).

Цей ген працює як комутатор. Коли він "увімкнено", він активізує маскулінність, а коли "вимкнено", він породжує жіночих особин. Це найбільш вивчений ген Y-хромосоми і регулює багато інших генів, пов'язаних із статтю особин.

Ген Sox9 кодує фактор транскрипції, який є ключовим у формуванні яєчок і виражається спільно з геном SRY. Ген SRY активує експресію Sox9, щоб ініціювати розвиток чоловічих статевих залоз у багатьох тварин.

Дегенерація генів з холандським успадкуванням

Усі гени, знайдені на Y-хромосомі, включаючи гени, передані в спадщину, виявляються на карликовій хромосомі. У той час як X-хромосома має понад 1000 генів, Y-хромосома має менше 100.

Колись Y-хромосома була однаковою за розміром хромосомі X. Однак протягом майже 300 мільйонів років вона прогресивно зменшувалася в розмірах, до того моменту, коли має менше генетичної інформації, ніж будь-яка інша хромосома.

Крім того, Х-хромосома має гомологічну пару, оскільки у жінок вона з’являється парами (XX), але Y-хромосома зустрічається лише у чоловіків і не має пара-гомологічної. Відсутність пари заважає Y-хромосомі рекомбінації всіх її частин збігом.

Ця відсутність пари перешкоджає генам з холандським успадкуванням, унікальним для Y-хромосоми, бути здатним захистити себе від мутацій та нормального генетичного погіршення нуклеїнових кислот.

Відсутність рекомбінації означає, що кожна мутація, яка виникає в генах, пов'язаних з Y-хромосомою, або з холандським успадкуванням, передається недоторканою нащадкам чоловічої статі, що може означати великий недолік.

Незважаючи на те, що Y-хромосома та її гени вироджені та вразливі до мутацій, вчені вважають, що вона далеко не повністю пошкоджена або зникає, оскільки деякі гени на цій хромосомі важливі для виробництва сперми.

Беручи участь у виробництві сперми, спонтанні мутації, що їх пошкоджують або інактивують, «підбираються самостійно», знижуючи фертильність батьків із зазначеною мутацією, не даючи цьому передавати свої гени потомству.

Список літератури

1. Бредбері, штат НС (2017). Усі клітини мають стать: Дослідження функції статевої хромосоми на клітинному рівні. В Принципах гендерно-специфічної медицини (с. 269-290). Академічна преса.
2. Buchen, L. (2010). Нестатева І хромосома.
3. Carvalho, AB, Dobo, BA, Vibranovski, MD, & Clark, AG (2001). Ідентифікація п’яти нових генів на Y-хромосомі Drosophila melanogaster. Праці Національної академії наук, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, B., and Charlesworth, D. (2000). Дегенерація Y-хромосом. Філософські операції Лондонського королівського товариства. Серія В: Біологічні науки, 355 (1403), 1563–1572.
5. Colaco, S., & Modi, D. (2018). Генетика хромосоми людини І та її зв'язок з чоловічим безпліддям. Репродуктивна біологія та ендокринологія, 16 (1), 14.
6. Джеррард, DT, і Філатов, DA (2005). Позитивний і негативний відбір на Y хромосомах ссавців. Молекулярна біологія та еволюція, 22 (6), 1423-1432.
7. Х'юз, Дж. Ф., Скалецький, Х., Пінтікова, Т., Мінкс, П. Дж., Грейвс, Т., Розен, С. і Пейдж, DC (2005). Збереження Y-пов'язаних генів під час еволюції людини виявлено порівняльним секвенуванням у шимпанзе. Природа, 437 (7055), 100.
8. Komori, S., Kato, H., Kobayashi, SI, Koyama, K., & Isojima, S. (2002). Передача Y хромосомних мікроделецій від батька до сина шляхом внутрішньоцитоплазматичної ін'єкції сперми. Журнал генетики людини, 47 (9), 465-468.
9. Malone, JH (2015). Широке порятунок Y-пов'язаних генів переміщенням генів до автосом. Біологія геному, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, AS, Честер, М., Ridout, K., & Filatov, DA (2015). Швидке виродження Y та компенсація дози в статевих хромосомах рослин. Праці Національної академії наук, 112 (42), 13021-13026.