НЕ МЕНДЕЛІВСЬКЕ УСПАДКУВАННЯ: ЗРАЗКИ ТА ПРИКЛАДИ - БІОЛОГІЯ - 2025

Під " не менделівським успадкуванням " ми маємо на увазі будь-яку закономірність успадкування, в якій успадковані персонажі не відокремлюються відповідно до законів Менделя.

У 1865 році Грегор Мендель, який вважався "батьком генетики", зробив серію експериментальних схрещувань з рослинами гороху, результати яких змусили його запропонувати деякі постулати (закони Менделя), які прагнули дати логічне пояснення успадкуванню. персонажів між батьками та дітьми.

Не менделівське успадкування в диких і мутантних хрестах миші для фенотипу стопи та білого хвоста (Джерело: Рейнхард Ліберс, Міноо Рассулзадеган, Френк Ліко через Wikimedia Commons)

Цей хитрий австрійський монах уважно спостерігав за сегрегацією батьківських генів та їх появою у нащадків як домінуючих та рецесивних характерів. Крім того, він визначив математичні закономірності, які описували успадкування від одного покоління до іншого, і ці висновки були "впорядковані" у вигляді трьох основних законів:

- Закон панування

- Закон поділу символів і

- Закон незалежного розподілу.

Успіхи і відрахування Менделя були приховані довгі роки, аж до їх повторного відкриття на початку 20 століття.

Грегор Мендель, вважається батьком генетики. Джерело: Бейтсон, Вільям (Принципи спадковості Менделя: захист), через Wikimedia Commons

У той час, однак, наукове співтовариство дотримувалося дещо скептичної позиції щодо цих законів, оскільки вони, схоже, не пояснювали закономірності спадковості у будь-яких видів тварин або рослин, особливо в тих персонажах, що визначаються більш ніж одним локусом.

Завдяки цьому перші генетики класифікували спадкові структури, що спостерігаються як "менделівські" (ті, які можна пояснити через сегрегацію простих, домінуючих чи рецесивних алелів, що належать до того ж локусу) та "не менделівські" (ті, що не можна було пояснити так легко).

Не менделівські структури успадкування

Менделівське успадкування відноситься до спадкової структури, яка відповідає законам сегрегації та незалежного розподілу, згідно з якими ген, успадкований від будь-якого з батьків, секретується в гаметах з рівноцінною частотою або, що краще сказати, з однаковою ймовірністю.

Основними менделівськими схемами успадкування, описаними при деяких захворюваннях, є: аутосомно-рецесивна, аутосомно-домінантна і пов'язана з Х-хромосомою, які додаються до моделей домінування та рецесивності, описаних Менделем.

Однак вони постулювались щодо видимих ​​ознак, а не генів (слід враховувати, що деякі алелі можуть кодувати риси, які відокремлюються як домінуючі, інші можуть кодувати ті самі ознаки, але ці відокремлюються як рецесивні гени).

З вищевикладеного випливає, що не менделівське успадкування просто складається з будь-якої спадкової структури, яка не відповідає нормі, згідно з якою ген, успадкований від будь-яких батьківських сегрегатів у зародкових клітинах з однаковими ймовірностями, і до них належать :

- Мітохондріальна спадщина

- "Імпрінг"

- Однопологове безчестя

- неповне домінування

- Кодомінантність

- Кілька алелей

- Плейотропія

- Летальні алелі

- Полігенні ознаки

- Спадкову спадщину

Виникнення цих варіацій спадкових закономірностей можна пояснити різними взаємодіями генів з іншими клітинними компонентами, крім того, що кожен з них підлягає регуляції та варіації на будь-якій із стадій транскрипції, сплайсингу, трансляції , згортання білка, олігомеризація, транслокація та компартменталізація всередині клітини та її експорт.

Іншими словами, існують численні епігенетичні впливи, які можуть змінювати структури успадкування будь-якої ознаки, внаслідок чого «відхиляються» від законів Менделя.

Мітохондріальна спадщина

Мітохондріальна ДНК також передає інформацію від одного покоління до іншого, як і те, що міститься в ядрі всіх еукаріотичних клітин. Геном, закодований у цій ДНК, включає гени, необхідні для синтезу 13 поліпептидів, що входять до субодиниць дихальної ланцюга мітохондрій, необхідних для організмів з аеробним метаболізмом.

Шаблони успадкування мітохондрій, де може бути порушений будь-який з батьків (Джерело: Файл: Автосомна домінанта - en.svg: Domaina, Angelito7 та SUM1Похідна робота: SUM1 через Wikimedia Commons)

Ті риси, що виникають внаслідок мутацій в мітохондріальному геному, виявляють специфічну схему сегрегації, яка отримала назву "спадкування мітохондрій", яка зазвичай відбувається по материнській лінії, оскільки яйцеклітина забезпечує загальний комплемент мітохондріальної ДНК і відсутність мітохондрій сприяла сперма.

"

Геномне імпринтинг складається з серії епігенетичних «міток», які характеризують певні гени або повні геномні ділянки і які є результатом геномного транзиту самця або жінки через процес гаметогенезу.

Існують кластери, що імпрексують гени, які складаються з 3 до 12 генів, розподілених між 20 і 3700 кілограмними базами ДНК. Кожен кластер має область, відому як область управління відбитком, яка демонструє конкретні епігенетичні модифікації кожного з батьків, включаючи:

- метилювання ДНК на специфічних алелях у цитокінових залишках пар CpG

- посттрансляційна модифікація гістонів, пов'язаних з хроматином (метилювання, ацетилювання, фосфорилювання тощо, хвостів амінокислот цих білків).

Обидва типи "міток" постійно модулюють експресію генів, на яких вони виявлені, змінюючи свої схеми передачі на наступне покоління.

Шаблони успадкування, в яких експресія захворювання залежить від конкретних алелей, які успадковуються від будь-якого з батьків, відомі як ефект батьківського походження.

Однопологове безчестя

Це явище є винятком із першого закону Менделя, в якому йдеться про те, що лише один із двох аллелів, присутніх у кожного з батьків, передається потомству, і згідно з хромосомними законами успадкування може передаватися лише одна з батьківських гомологічних хромосом. до наступного покоління.

Це виняток із правила, оскільки однопартійна дисомія - це успадкування обох копій гомологічної хромосоми від одного з батьків. Цей тип спадкової картини не завжди демонструє фенотипічні дефекти, оскільки підтримує числові та структурні характеристики диплоїдних хромосом.

Неповне панування

Ця схема успадкування складається, фенотипічно кажучи, із суміші ознак, кодованих алелями, які поєднуються. У випадках неповного домінування ті особи, які є гетерозиготними, виявляють суміш ознак з двох аллелей, які ними керують, що означає, що взаємозв'язок між фенотипами модифікований.

Кодомінантність

Він описує спадкові закономірності, в яких два алелі, які передаються від батьків дітям, одночасно виражаються в тих, у кого гетерозиготні фенотипи, тому обидва вважаються домінуючими.

Приклад кодомінування в системі АВО груп крові (Джерело: GYassineMrabetTalk✉ Це не визначене W3C векторне зображення було створено за допомогою Inkscape. Через Wikimedia Commons)

Іншими словами, рецесивний алель не «маскується» експресією домінантного алеля в алельній парі, але обидва виражені і суміш двох ознак спостерігається у фенотипі.

Кілька алелей

Алелі гена (Джерело: Thomas Splettstoesser через Wikimedia Commons)

Мабуть, одна з головних слабких міндейлівських спадків представлена ​​рисами, кодованими більш ніж одним алелем, що досить часто зустрічається у людей та багатьох інших живих істот.

Це спадкове явище збільшує різноманітність ознак, кодованих геном, і, крім того, ці гени також можуть відчувати закономірності неповного домінування та кодомінантності на додаток до простого або повного домінування.

Плейотропія

Ще одне із "каменів у взутті" чи "розпущених ніг" спадкових теорій Менделя має відношення до тих генів, які контролюють появу більш ніж одного видимого фенотипу чи характеристики, як це стосується плеотропних генів.

Летальні алелі

У своїх роботах Мендель також не враховував успадкування певних алелів, які можуть перешкоджати виживанню потомства, коли воно знаходиться в гомозиготній або гетерозиготній формі; це летальні алелі.

Летальні алелі, як правило, пов'язані з мутаціями або дефектами генів, які вкрай необхідні для виживання, які при передачі наступному поколінню (такі мутації), залежно від гомозиготності чи гетерозиготності особин, є летальними.

Риси або полігенне успадкування

Є характеристики, які контролюються більш ніж одним геном (зі своїми алелями) і, крім того, сильно контролюються довкіллям. У людей це надзвичайно часто і стосується таких ознак, як висота, очей, волосся та колір шкіри, а також ризику страждати від деяких захворювань.

Секс-пов'язане спадкування

У людей і багатьох тварин є також ознаки, які виявляються на одній з двох статевих хромосом і передаються шляхом статевого розмноження. Багато з цих рис вважаються «пов’язаними із статтю», коли вони засвідчуються лише в одній із статей, хоча обидві фізично здатні успадкувати ці риси.

Більшість ознак, пов'язаних із статтю, пов'язані з деякими рецесивними захворюваннями та розладами.

Приклади не менделівського успадкування

У людини існує генетичний розлад, відомий як синдром Марфана, який викликається мутацією в одному гені, який одночасно впливає на ріст і розвиток (ріст, зір та роботу серця, серед інших).

Цей випадок вважається відмінним прикладом не менделівської схеми успадкування під назвою плейотропія, в якій один ген контролює декілька характеристик.

Приклад успадкування мітохондрій

Генетичні розлади, що виникають внаслідок мутацій мітохондріальної ДНК, мають ряд клінічних фенотипічних варіацій, оскільки трапляється те, що відоме як гетероплазма, де різні тканини мають різний відсоток мутантного мітохондріального геному і, отже, мають різні фенотипи.

Серед цих розладів є мітохондріальні синдроми «виснаження», що представляють собою групу аутосомно-рецесивних розладів, що характеризуються значним зниженням вмісту мітохондріальної ДНК, що закінчується дефіцитними системами вироблення енергії в тих органах і тканинах, які найбільше постраждали. .

Ці синдроми можуть бути зумовлені мутаціями в ядерному геномі, які впливають на ядерні гени, що беруть участь у синтезі мітохондріальних нуклеотидів або в реплікації мітохондріальної ДНК. Ефекти можна засвідчити як міопатії, енцефалопатії, гепато-церебральний або нервово-шлунково-кишковий дефект.

Список літератури

1. Гарднер, Дж. Е., Сіммонс, Дж. Е., і Снустад, DP (1991). Принцип генетики. 8 '"Видання. Джона Вілі та сини.
2. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Вступ до генетичного аналізу. Макміллан.
3. Harel, T., Pehlivan, D., Caskey, CT, & Lupski, JR (2015). Менделівська, не менделівська, мультигенна спадщина та епігенетика. Молекулярно-генетичні основи неврологічної та психіатричної хвороби Розенберга (с. 3-27). Академічна преса.
4. Сільвер, Л. (2001). Не менделівське успадкування.
5. van Heyningen, V., & Yeyati, PL (2004). Механізми неменделівського успадкування при генетичному захворюванні. Молекулярна генетика людини, 13 (suppl_2), R225-R233.