МОНОСОМІЇ: ХАРАКТЕРИСТИКИ ТА ПРИКЛАДИ - БІОЛОГІЯ - 2025

Моносомії відносяться до хромосомної конституції осіб з однієї хромосомою замість нормальної парою в диплоїдних організмах. Тобто, якщо є 23 пари хромосом, для однієї з них є моносомія, якщо присутня лише одна з хромосом. Індивід з моносомією в цьому випадку представить 45 хромосом замість 46.

Моносомії можуть бути тотальними або частковими. У першому випадку відсутня вся хромосома. По-друге, видалення лише частини хромосоми визначає часткову відсутність інформації ураженої хромосоми.

Каріотип жінки з лише однією Х-хромосомою замість двох. Не надано машиночитаного автора. The cat ~ commonswiki припускається (ґрунтуючись на претензіях на авторське право). через Wikimedia Commons

Оскільки моносомія вражає лише одну пару хромосом диплоїдного виду, наприклад, це вважається анеуплоїдією. Справжні плоїдні зміни або еуплоїдії впливають, навпаки, на повну кількість хромосом, що визначають вид.

Характеристика моносомій

Моносомії можуть вражати соматичні хромосоми або статеві хромосоми. Єдина моносомія статевих хромосом у людини - це Х-хромосома.

Ці люди - XO жінки і мають те, що називається синдромом Тернера. Монозомії YO не існує, тому що кожна людина потребує X-хромосоми, щоб існувати.

Жінки XX, а чоловіки XY. У випадках анеуплодії жінки також можуть бути XXX (трисомія X) або XO (моносомія X). Анеуплоїдні чоловіки можуть бути XXY (синдром Клейнефельтера) або XYY. Ці дві останні - теж трисомії.

Тотальні аутосомні моносомії часто є смертельними, оскільки призводять до серйозних вад розвитку. Крім того, будь-яка (і вся) мутація може проявлятися, оскільки індивід буде гемізиготним для всіх генів солітарної хромосоми.

Анеуплоїдні організми, як правило, виникають шляхом злиття гамет, одна з яких має чисельну хромосомну аберацію. Анеуплоїдії можуть також виникати з соматичної тканини і, мабуть, грають важливу роль у появі та розвитку деяких видів раку.

Часткова моносомія хромосоми 5 у людини: синдром плачевої кішки

Часткове (або повне) видалення в короткому плечі хромосоми 5 є причиною так званого синдрому кри-дю-чату. Він також відомий як синдром Лезюна, на честь свого відкривача, французького дослідника Єрмо Леюне. Французькою мовою cri-du-chat означає «плачуча кішка».

80% гамет, де відбувається видалення, що характеризує цей синдром, мають батьківське походження. Більшість делецій є спонтанними і виникають de novo під час гаметогенезу. У випадках меншості аберрантна гамета виникає внаслідок інших типів подій, таких як транслокації або нерівні хромосомні сегрегації.

Характеристика захворювання

Через проблеми з гортань та нервовою системою, що виникають із цього стану, уражені діти плачуть, як у маленьких котів. Цей тип плачу зникає, коли дитина трохи підросте.

На фізичному рівні у них може бути голова, маленькі щелепи і сипати сильно. Однак найбільш важлива фізична ознака цього синдрому не видно неозброєним оком. Йдеться про мозкову гіпоплазію, вроджене порушення морфогенезу мозку.

На все життя у постраждалих людей виникнуть проблеми з харчуванням (труднощі з смоктанням та ковтанням), набору ваги та зростання. Вони також матимуть сильну рухову, інтелектуальну та мовленнєву відсталість.

На поведінковому рівні у людей із цим синдромом зазвичай спостерігаються деякі порушення, які включають гіперактивність, агресивність та "спалахи". Вони також мають тенденцію до повторюваних рухів. У дуже рідкісних випадках людина може проявляти нормальну зовнішність та поведінку, за винятком труднощів у навчанні.

Лікування захворювання

Постраждалі люди потребують постійної медичної допомоги, особливо для терапії, пов’язаної з порушеннями моторики та мови. Якщо виникнуть проблеми з серцем, швидше за все, буде потрібно хірургічне втручання.

Деякі гени, які сприяють прояву захворювання

Гени відсутнього фрагмента, включаючи всю коротку руку хромосоми 5, знаходяться в гемізиготному стані. Тобто лише в одній копії з іншої повна хромосома пари.

Отже, генетичний склад цієї хромосоми визначить деякі причини захворювання. Деякі з них можуть бути пояснені дефіцитною експресією мутованого гена. Інші, навпаки, зумовлені ефектом дозування гена, отриманого від існування єдиної копії гена замість двох.

Деякі з генів, що сприяють розвитку захворювання за допомогою генетичного дозування, включають ТЕРТ (для прискореного теломеру шортенігу). Люди, які страждають на синдром, мають недолік у підтримці теломерів. Вкорочення теломерів пов'язане з появою різних захворювань і раннього старіння.

З іншого боку, ген SEMA5A в гемізиготному стані перериває нормальний розвиток мозку у людей із делеціями на хромосомі 5. Зі свого боку, гемізиговий стан гена MARCH6, здається, пояснює характерний котячий крик тих, хто страждає на трисомію.

Повна моносомія Х-хромосоми: синдром Тернера (45, X)

Автосомні моносомії, як правило, завжди летальні. Цікаво, однак, що моносомія Х-хромосоми - це не так, оскільки багатьом ембріонам XO вдається вижити.

Здається, причина полягає в ролі Х-хромосоми в статевому визначенні у ссавців. Оскільки самки виду XX, а самці XY, це незамінна хромосома. Y-хромосома має значення лише для статевого визначення самців, а не для їх виживання.

Х-хромосома несе майже 10% генетичної інформації у людини. Очевидно, їхня присутність не є альтернативою; це обов’язково. Крім того, він завжди частково присутній. Тобто у самців є лише одна копія X.

Але у жінок, функціонально кажучи, теж. Згідно з гіпотезою Ліона (вже підтвердженою) у жінок виражена лише одна з Х-хромосом. Інша інактивується генетичними та епігенетичними механізмами.

У цьому сенсі всі ссавці, чоловіки та самки, теж гемізиготні для жінок X. XO, але в іншому стані не без проблем.

Огляд синдрому

Немає доведених причин синдрому у 45, X каріотипних жінок. Синдром Тернера вражає 1 з 2500 живих жінок.

Тому це рідкісна анеуплоїдія, якщо порівнювати, наприклад, трисомії XXY або XXX. Взагалі вагітність XO нежиттєздатна. За оцінками, 99% вагітностей XO закінчуються абортом.

Пов'язані фізичні та соматичні характеристики

Відмітною фізичною ознакою синдрому Тернера є низький ріст. Жінки ХО при народженні маленькі, не відчувають вибухового зростання, пов’язаного з статевим дозріванням, і дорослі досягають максимум 144 см у висоту.

Інші соматичні особливості, пов’язані з синдромом, включають вроджені захворювання серця, а також порушення функції нирок. У жінок, які страждають синдромом Тернера, підвищені ризики виникнення отиту, гіпертонії, цукрового діабету, розладів щитовидної залози та ожиріння.

Психічний розвиток та вміння

IQ жінок XO еквівалентний рівню їхніх ХХ однолітків. Однак можливо, що дефіцит може спостерігатися в просторовій орієнтації, рукописному та вирішенні математичних задач. Вони не представляють проблем, наприклад, в арифметичних обчисленнях, але роблять підрахунок.

Мовлення нормальне, але проблеми можуть виникати, коли отит не лікується. Вважається, що багато з цих недоліків є наслідком зменшення вироблення естрогену. Моторні навички також можуть показувати деяку затримку.

Лікування симптомів синдрому

З точки зору низького росту жінки з синдромом Тернера можуть в дитинстві отримувати ін’єкції з рекомбінантним гормоном росту. Вони можуть сподіватися на висоту не менше 150 см.

Гормонозамісну терапію слід починати у віці від 12 до 15 років, щоб забезпечити належний перехід до підліткового та дорослого віку. Ця терапія, в більшості випадків, повинна бути продовжена, щоб запобігти передчасній ішемічній хворобі серця та остеопорозу.

З урахуванням решти умов, медична консультація та спостереження є важливими під час розвитку та стану дорослих жінок XO. Також важлива консультація, оскільки фізичні недоліки можуть вплинути на ваш емоційний розвиток.

Моносомії в інших організмах

Про моносомії вперше виявили та повідомили Барбара МакКлінток у 1929 році зі своєї роботи над кукурудзою. Як і у кукурудзи, моносомії у інших диплоїдних рослин мають більший ефект, ніж у поліплоїдних рослин.

Барбара Млінлінток у 1947 р. Смітсонівська установа / наукова служба; Відновлено Адамом Куерденом, через Wikimedia Commons.

Втрата хромосоми пари в диплоїдній рослині призводить до генетичних дисбалансів, які, відповідно, змінюють рівень ферментів. Таким чином, можуть впливати всі метаболічні шляхи, де вони беруть участь.

Як наслідок, нормальні фенотипи індивіда змінюються. З іншого боку, моносоміку легко вивчити, оскільки їх гемізиготний стан полегшує генетичний аналіз мутантів.

Ці рослини дуже корисні в фундаментальній науці, наприклад, для вивчення подій сегрегації мейозу та хромосом. Наприклад, було помічено, що не всі хромосоми в різних моносомах поводяться однаково.

Все це буде залежати від існування гомологічних областей у хромосомах, які не обов'язково мають належну пару. У прикладній науці конкретним односольним рослиною легше маніпулювати, ніж дисомічним. Потім можна переходити до звичайних схрещувань, щоб генерувати нові сорти (без моносомії).

Список літератури

1. Alberts, B., Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of Cell (6-е видання). WW Norton & Company, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк, США.
2. Альварес-Нава, Ф., Лейнс, Р. (2018) Епігенетика при синдромі Тернера. Клінічна епігенетика, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
3. Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) Розділ 7: Анеуплоїдії статевої хромосоми. У: Сторчова, З. (Ред.), Анеуплоїдія у здоров’ї та хвороби. InTech, Рієка, Хорватія. ISBN: 978-953-51-0608-1.
4. Nguyen, JM, Qualmann, KJ, Okashah, R., Reilly, A., Alexeyev, MF, Campbell, DJ (2015) 5p вилучення: сучасні знання та майбутні напрямки. Американський журнал медичної генетики, частина С: Семінари з медичної генетики, 169: 224-238.
5. Goodenough, UW (1984) Генетика. WB Saunders Co. Ltd, Філадельфія, штат Пенсільванія, США.
6. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Вступ до генетичного аналізу (11-е видання). Нью-Йорк: WH Freeman, New York, NY, США.
7. Yadav, MC, 1,2 ∗, Sachan, JKS, Sarkar, KR (2009) Моносомний аналіз виявляє подвоєні хромосомні сегменти в геномі кукурудзи. Журнал генетики, 88: 331-335.