ЩО ТАКЕ ЛОКУС? (ГЕНЕТИКА) - БІОЛОГІЯ - 2025

Локус , в генетиці, відноситься до фізичного стану гена або послідовності специфічного в межах хромосоми. Термін походить від латинських коренів, а множина - локуси. Знання локусів дуже корисно в біологічних науках, оскільки вони дозволяють нам знаходити гени.

Гени - це послідовності ДНК, які кодують фенотип. Деякі гени транскрибуються в месенджерну РНК, яка згодом переводиться в амінокислотну послідовність. Інші гени генерують різні РНК і можуть також бути пов'язані з регуляторними ролями.

Джерело: док. RNDr. Йозеф Рейшиг, к.с.с. через Wikimedia Commons

Ще одна відповідна концепція номенклатури, що використовується в генетиці, - алель, яку деякі студенти часто плутають з локусом. Алель - це кожен із варіантів або форм, який може приймати ген.

Наприклад, у гіпотетичній популяції метеликів ген А розташований у певному локусі і може мати два алелі, А і А. Кожна з них, пов'язана з певною характеристикою - А, може бути пов'язана темним забарвленням крил, а А пов'язана з більш світлим варіантом.

Сьогодні можна виявити ген на хромосомі, додавши флуоресцентний барвник, який виділяє конкретну послідовність.

Визначення

Локус - точкове розташування гена на хромосомі. Хромосоми - це структури, що характеризуються проявом складної упаковки, складеної з ДНК та білків.

Якщо ми підемо від самих основних рівнів організації хромосом, ми знайдемо дуже довгу ланцюг ДНК, загорнутий у особливий тип білка, який називається гістонами. Об’єднання між обома молекулами утворює нуклеосоми, які нагадують намистинки перлового намиста.

Далі описана структура групується у волокно 30 нанометрів. Таким чином досягаються різні рівні організації. Коли клітина перебуває в процесі ділення клітин, хромосоми ущільнюються до такої міри, що вони видимі.

Таким чином, усередині цих складних і структурованих біологічних утворень знаходяться гени, розташовані у відповідному їх локусі.

Номенклатура

Біологи повинні мати можливість точно звернутися до локусу, а їхні колеги зрозуміти адресу.

Наприклад, коли ми хочемо вказати адресу своїх будинків, ми використовуємо систему відліку, до якої ми звикли, будь то номер будинку, проспекти, вулиці - залежно від міста.

Аналогічно, щоб доставити інформацію про певний локус, ми повинні це зробити, використовуючи правильний формат. До компонентів розташування гена входять:

Кількість хромосом: У людини, наприклад, у нас є 23 пари хромосом.

Хромосомна рука: Відразу після посилання на номер хромосоми ми вкажемо, в якій руці знаходиться ген. P означає, що він знаходиться у короткій руці, а q у довгій руці.

Положення руки: Останній член вказує, де знаходиться ген на короткій або довгій руці. Номери читаються як область, діапазон та піддіапазон.

Генетичне відображення

Що таке генетичні карти?

Існують методи визначення місця розташування кожного гена на хромосомах, і цей тип аналізу має вирішальне значення для розуміння геномів.

Розташування кожного гена (або його відносне положення) виражається на генетичній карті. Зауважте, що генетичні карти не вимагають знання функціонування гена, необхідно лише знати його положення.

Таким же чином можуть бути побудовані генетичні карти, починаючи з змінних сегментів ДНК, які не входять до конкретного гена.

Нерівноважність зв’язків

Що означає, що один ген "пов'язаний" з іншим? Під час рекомбінації ми говоримо, що ген пов'язаний, якщо вони не рекомбінують і залишаються разом у процесі. Це відбувається через фізичну близькість між двома локусами.

На противагу цьому, якщо два локуси успадковують незалежно, ми можемо зробити висновок, що вони далеко один від одного.

Неврівноваженість зв’язку є центральним пунктом для побудови генових карт за допомогою аналізу зв’язків, як ми побачимо нижче.

Маркери для побудови генетичних карт

Припустимо, ми хочемо визначити положення певного гена на хромосомі. Цей ген є причиною смертельного захворювання, тому ми хочемо дізнатися його місцезнаходження. За допомогою родоводу аналізу ми встановили, що ген має традиційне менделівське успадкування.

Для того, щоб знайти положення гена, нам знадобиться серія маркерних локусів, які розподіляються по всьому геному. Тоді ми мусимо запитати себе, чи пов’язаний ген з будь-яким (або більше ніж одним) маркером, про який ми знаємо.

Очевидно, щоб маркер був корисним, він повинен бути сильно поліморфним, тому існує велика ймовірність того, що людина з хворобою гетерозиготний для маркера. "Поліморфізм" означає, що в даному локусі є більше двох алелів.

Існування двох алелей є важливим, оскільки аналіз прагне відповісти, чи успадковується певний алель маркера разом із локусом дослідження, і це породжує фенотип, який ми можемо ідентифікувати.

Крім того, маркер повинен існувати у значній частоті, близькій до 20% у гетерозиготах.

Як ми будуємо генетичну карту?

Продовжуючи наш аналіз, ми вибираємо серію маркерів, які відокремлені один від одного приблизно 10 мкм - це одиниця, в якій ми вимірюємо поділ, і вона зчитується центорганами. Тому ми припускаємо, що наш ген знаходиться на відстані не більше 5 сМ від маркерів.

Тоді ми спираємось на родовід, який дозволяє нам отримати інформацію про спадкування гена. Сім'я, що вивчається, повинна мати достатньо осіб, щоб отримати дані зі статистичною значимістю. Наприклад, сімейної групи з шести дітей було б достатньо в деяких випадках.

За допомогою цієї інформації ми знаходимо ген, з яким пов’язаний стан. Припустимо, ми виявимо, що локус B пов'язаний з нашим шкідливим алелем.

Вищезазначені значення виражаються у співвідношенні між ймовірністю зв’язку та відсутністю цього явища. Сьогодні подальший статистичний розрахунок проводиться за допомогою комп’ютера.

Список літератури

1. Кемпбелл, штат НС (2001). Біологія: Поняття та стосунки. Пірсон освіта.
2. Elston, RC, Olson, JM, & Palmer, L. (ред.). (2002). Біостатистична генетика та генетична епідеміологія. Джон Вілі та сини.
3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Гени В. Оксфорд: Оксфордський університетський прес.
4. McConkey, EH (2004). Як працює геном людини. Навчання Джонса і Бартлетта.
5. Пасаж, Е. (2009). Генетичний текст та атлас. Panamerican Medical Ed.
6. Ruiz-Narváez EA (2011). Що таке функціональний локус? Розуміння генетичної основи складних фенотипічних ознак. Медичні гіпотези, 76 (5), 638-42.
7. Вулф, А. (1998). Хроматин: будова та функція. Академічна преса.