- Людина і гени
- Перев'язка
- Відштовхування та з'єднання
- Нерівноважність зв’язків
- Нерівноважність зв’язків
- Рекомбінація та генетичне картографування зв’язків
- Генетичне відображення зв’язків та його обмеження
- Список літератури
Два гени пов'язані між собою, коли вони, як правило, успадковуються разом, як ніби вони є єдиним цілим. Це також може статися з більш ніж двома генами. У будь-якому випадку, така поведінка генів - це те, що дозволило генетичне відображення за допомогою зв’язку та рекомбінації.
За часів Менделя інші дослідники, такі як подружжя Бовери, помітили, що в ядрі клітини є тіла, які виділяються в процесі ділення клітин. Це були хромосоми.
Пізніше, з роботою Моргана та його групи, було чіткіше розуміння успадкування генів та хромосом. Іншими словами, гени відокремлюються як хромосоми, що їх несуть (хромосомна теорія успадкування).
Людина і гени
У нас, як відомо, набагато менше хромосом, ніж у генах. Наприклад, у людини є близько 20 000 генів, розподілених приблизно в 23 різних хромосомах (гаплоїдне навантаження виду).
Кожна хромосома представлена довгою молекулою ДНК, в якій багато, багато генів закодовано окремо. Кожен ген, отже, знаходиться на певному ділянці (локусі) на певній хромосомі; у свою чергу, кожна хромосома несе багато генів.
Іншими словами, всі гени на хромосомі пов'язані один з одним. Якщо здається, що їх немає, це тому, що відбувається процес фізичного обміну ДНК між хромосомами, що створює ілюзію незалежного розподілу.
Цей процес називається рекомбінацією. Якщо два гена пов'язані, але широко відокремлені один від одного, завжди відбуватиметься рекомбінація, і гени будуть відокремлюватися так, як спостерігав Мендель.
Перев'язка
Для спостереження та демонстрації зв’язку дослідник переходить до схрещування з особинами, які представляють контрастний прояв фенотипу досліджуваних генів (наприклад, P: AAbb X aaBB).
Усі нащадки F1 будуть AaBb. Від діагібридного схрещування AaBb X aabb (або тестового хреста) можна очікувати потомство F2, що показує генотипове (і фенотипічне) співвідношення 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb.
Але це справедливо лише в тому випадку, якщо гени не пов'язані між собою. Перша генетична підказка, яка пов'язана двома генами, - це переважання батьківських фенотипів: тобто Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.
Відштовхування та з'єднання
У випадку зв'язаних генів, які ми використовуємо в якості прикладу, індивіди будуть виробляти гамети Ab і AB, а не AB і ab гамети.
Оскільки домінантний алель одного гена пов'язаний з рецесивним алелем іншого гена, як кажуть, два гени пов'язані у відштовхуванні. Якщо спостерігається переважання аллелей AB та ab над гаметами Ab та AB, то, як кажуть, гени пов'язані між собою у зв’язку.
Тобто домінантні алелі з'єднані з однією і тією ж молекулою ДНК; або те, що те саме, вони пов'язані з тією ж хромосомою. Ця інформація є надзвичайно корисною для генетичного вдосконалення.
Це дає можливість встановити кількість особин, які повинні бути проаналізовані, коли гени пов'язані, і бажано вибрати, наприклад, два домінуючих ознаки.
Цього важче було б досягти, коли обидва гени перебувають у відштовхуванні, а зв'язок настільки тісний, що між двома генами майже немає рекомбінації.
Нерівноважність зв’язків
Саме існування зв’язку стало величезним прогресом у нашому розумінні генів та їх організації. Але крім того, це також дозволило нам зрозуміти, як може діяти селекція в популяціях, і трохи пояснити еволюцію живих істот.
Є гени, настільки тісно пов’язані між собою, що замість чотирьох утворюються лише два типи гамет, які дозволяли б незалежний розподіл.
Нерівноважність зв’язків
В крайньому випадку, ці два пов'язані гени (в з’єднанні або відштовхуванні) виявляються лише в одному виді асоціації в популяції. Якщо це відбувається, говорять про наявність нерівноваги зв’язків.
Неврівноваженість зв’язку виникає, наприклад, коли відсутність двох домінантних алелів зменшує шанси на виживання та розмноження особин.
Це відбувається, коли особини є продуктом запліднення між гаметами. Запліднення між гаметами aB та Ab, навпаки, збільшує ймовірність виживання особини.
Вони матимуть щонайменше один алель A і один алель B, і вони показуватимуть відповідні функції дикого типу.
Зв'язок та її нерівноважність також можуть пояснити, чому деякі небажані алелі гена не усуваються з популяції. Якщо вони тісно пов'язані (у відштовхуванні) з домінантними алелями іншого гена, який надає переваги своєму носії (наприклад, aB), асоціювання з «хорошим» дозволяє постійність «поганого».
Рекомбінація та генетичне картографування зв’язків
Важливим наслідком зв'язку є те, що воно дозволяє визначати відстань між зв'язаними генами. Це виявилося історично правдивим і призвело до створення перших генетичних карт.
Для цього потрібно було зрозуміти, що гомологічні хромосоми можуть перетинати одна одну під час мейозу в процесі, який називається рекомбінацією.
При рекомбінації виробляються різні гамети для тих, які людина може виробляти лише шляхом сегрегації. Оскільки рекомбінанти можна перерахувати, математично можна виразити, наскільки далеко один ген від іншого.
У картах зв'язку та рекомбінації зараховуються особи, які є рекомбінантними між певною парою генів. Тоді його відсоток обчислюється у розрахунку на загальну кількість населення, що працює на картографуванні.
За умовою, один відсоток (1%) рекомбінації є одиницею генетичної карти (umg). Наприклад, у картографічній популяції з 1000 особин серед генетичних маркерів A / a та B / b виявлено 200 рекомбінантів. Тому відстань, яка їх розділяє на хромосомі, становить 20 мкг.
В даний час 1 мкг (що становить 1% рекомбінації) називається cM (centi Morgan). У наведеному вище випадку відстань між A / a і B / b становить 20 сМ.
Генетичне відображення зв’язків та його обмеження
У генетичній карті можуть бути додані відстані в мкм, але очевидно відсотки рекомбінації не можна додавати. Ви завжди повинні відображати гени, досить далекі один від одного, щоб можна було вимірювати короткі відстані.
Якщо відстань між двома маркерами дуже велика, ймовірність наявності між ними події рекомбінації дорівнює 1. Отже, вони завжди будуть рекомбінуватись, і ці гени будуть вести себе так, ніби вони були незалежно розподілені, навіть незважаючи на те, що вони пов'язані.
З іншого боку, з різних причин карти, виміряні в мкм, не є лінійно пов'язаними з кількістю залученої ДНК. Крім того, кількість ДНК на куб.м не є універсальною, і для кожного конкретного виду це особливе та середнє значення.
Список літератури
- Botstein, D., White, RL, Skolnick, M., Davis, RW (1980) Побудова генетичної карти зв’язку у людини з використанням поліморфізмів з обмеженням довжини фрагмента. Американський журнал людської генетики, 32: 314-331.
- Брукер, RJ (2017). Генетика: аналіз та принципи. Вища освіта McGraw-Hill, Нью-Йорк, Нью-Йорк, США.
- Goodenough, UW (1984) Генетика. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, США.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Вступ до генетичного аналізу (11- е видання). Нью-Йорк: WH Freeman, New York, NY, США.
- Kottler, VA, Schartl, M. (2018) Кольорові статеві хромосоми телестних риб. Гени (Базель), дої: 10,3390 / гени9050233.