СИНДРОМ ВОЛЬФА-ГІРШХОРНА: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

Синдром Вольфа-Хіршхорн є генетичним захворюванням , рідкісні клінічні характеристики, в основному з - за втрати генетичного матеріалу. Він характеризується наявністю змін, пов’язаних із вадами обличчя, судомами та значною генералізованою затримкою розвитку.

Він пов'язаний з низкою важливих медичних ускладнень: неврологічні травми, серцеві, опорно-рухові, імунні, зорові, слухові, сечостатеві розлади тощо.

Що стосується етіологічного походження синдрому Вольфа-Гіршхорна, він пов'язаний з наявністю генетичних відхилень на хромосомі 4. З іншого боку, діагноз зазвичай підтверджується в дитинстві, завдяки визнанню фізичних та когнітивних характеристик. Однак генетичний аналіз має життєво важливе значення.

Нарешті, терапевтичне втручання цієї патології, як правило, засноване на фізичній реабілітації, логопедії, постачанні протиепілептичних препаратів, харчових адаптаціях або нейропсихологічному втручанні, серед інших заходів підтримки.

Історія

Цю хворобу одночасно описали дослідники Ульріх Вольф та Карт Хіршон, паралельно у 1965 р. У перших клінічних доповідях посилалися на розлад, який характеризувався наявністю мікроцефалії, з черепною конфігурацією, подібною до грецький шолом.

Однак саме Золліно та його робоча група описали в 2001 році детально всі клінічні характеристики синдрому Вольфа-Гіршхорна.

На сьогодні в медичній та експериментальній літературі було виявлено понад 90 різних випадків, які, як правило, асоціюються з жіночою статтю.

Крім того, сучасні визначення цієї патології охоплюють як виявлення основних або кардинальних проявів (атипова фація, затримка росту, затримка рухового та когнітивного розвитку та епілептичні розлади), а також інші медичні прояви (серцеві, сенсорні, сечостатеві порушення) тощо. ).

Характеристика синдрому Вольфа-Гіршхорна

Синдром Вовка - це патологія генетичного походження, що характеризується мультисистемною участю, визначається наявністю атипових ознак обличчя, генералізованою затримкою росту, інтелектуальною недостатністю та судомами.

Однак клінічний перебіг є широко неоднорідним серед уражених осіб, завдяки своїй генетичній природі, продуктом делеції. Під хромосомною делецією ми розуміємо втрату одного або декількох сегментів хромосоми. Залежно від ступеня тяжкості цієї аномалії та рівня генетичної участі можуть спостерігатися диференціальні характеристики серед постраждалих.

У цьому сенсі дефіцит генетичного матеріалу при цьому синдромі пов'язаний з важливими медичними ускладненнями. Таким чином, більшість постраждалих помирають під час пренатальної або неонатальної фази, проте деякі випадки середньої тяжкості перевищують перший рік життя.

Це часта патологія?

Взагалі синдром Вольфа-Гіршхорна та його визначальні клінічні особливості вважаються рідкісними медичними станами генетичного походження.

Незважаючи на низьку поширеність, деяким статистичним дослідженням вдалося виявити дані, пов'язані із захворюваністю на 1 випадок на 50 000 народжених.

Інші автори, такі як Бланко-Лаго, Малага, Гарсія-Пенья та Гарсія-Рон, зазначають, що синдром Вольфа-Гіршхорна може досягати поширеності, близької до 1 випадку на 20 000 народжених.

Що стосується соціодемографічних факторів, пов’язаних із синдромом Вольфа-Гіршхорна, то серед жінок виявлено більшу поширеність, зокрема, у співвідношенні 2: 1 порівняно з чоловіками.

Крім того, не вдалося визначити різницю частоти, пов'язану з конкретними географічними регіонами або конкретними етнічними та / або расовими групами.

Нарешті, посилаючись на спадкові фактори, дослідження показали, що у більш ніж 80% постраждалих ця патологія обумовлена ​​випадковою мутацією. Спадкові генетичні причини синдрому Вольфа-Гіршхорна рідкісні.

Ознаки та симптоми

Краніо-лицьові характеристики зазвичай визначаються широким переліком аномалій та змін, разом вони мають нетиповий вигляд обличчя, подібний до керма грецьких воїнів.

Деякі з найбільш частих клінічних знахідок у цій галузі пов'язані з:

- Мікроцефалія : перині черепа зазвичай не розвиваються нормально, тому загальний розмір голови зазвичай менше, ніж очікується, для хронологічного віку ураженої людини. Як правило, між різними структурами, що складають черепно-лицьову область, також можуть спостерігатися різні асиметрії.

- Конфігурація носа : ніс зазвичай аномально великий, верхня частина якого розвивається плоско, з широким відривом області між бровами. У деяких випадках ніс має аномальну форму, яку зазвичай називають носом «папуга-дзьоб».

- Конфігурація обличчя : щелепа зазвичай розвинена слабко, спостерігається невелике підборіддя або підборіддя. Крім того, брови часто демонструють дугоподібний вигляд. Крім того, зазвичай з’являються інші патологічні ознаки, такі як васкуляризовані плями, шкірні виділення, серед інших.

- імплантація вушної раковини: вуха зазвичай розташовані в нижньому положенні, ніж зазвичай. Крім того, можна спостерігати недорозвинення вух, здаючись меншими і помітнішими, ніж зазвичай.

- Конфігурація очей: очі зазвичай здаються широко відокремленими та зі значною симетрією, одна з очних яблук - меншою. Крім того, ми можемо виявити косоокість, зміни структури та забарвлення райдужної оболонки, опущення повік або непрохідність слізних проток.

- Пероральні зміни : у випадку конфігурації ротової порожнини найчастішим є виявлення аномально малого губного фільтра, щілини губи, пізнього висиджування зубів, розщеплення піднебіння тощо.

- Узагальнена затримка розвитку

При синдромі Вольфа-Гіршхорна можна виявити генералізовану затримку росту та розвитку як на пренатальній, так і післяпологовій та інфантильній стадіях.

У цьому сенсі діти, які страждають на цю патологію, як правило, ростуть ненормально повільно, тому зазвичай мають меншу вагу і зріст, ніж очікувалося для їх статі та хронологічного віку.

Ці типи характеристик зазвичай не пов'язані з труднощами в їжі або дефіцитом споживання калорій, однак, як генетичні зміни, так і розвиток інших типів патологій, таких як серцеві зміни, можуть сприяти погіршенню цього медичного стану.

Крім того, генералізована затримка росту часто пов'язана з різними порушеннями опорно-рухового апарату:

• Недорозвинення м’язів : м’язова структура зазвичай розвивається не повністю, через це дуже часто спостерігається аномально знижений м’язовий тонус.
• Сколіоз та кіфоз : кісткова структура хребта може формуватися дефектним способом у відхиленому положенні або з аномальною кривизною.
• Клінодактилія : кісткова структура пальців також має тенденцію розвиватися ненормально, таким чином, можна спостерігати відхилення в пальцях. Крім того,
  зміни в конфігурації відбитків пальців також зазвичай ідентифікуються.
• Аномально тонкі кінцівки: Мала вага особливо помітна на руках і ногах.

Судомні епізоди

Судоми - один з найбільш частих і серйозних симптомів синдрому Вольфа-Гіршхорна.

У цьому сенсі судоми визначаються як патологічний процес, що виникає внаслідок незвичної активності нейронів, яка змінюється, викликаючи рухове збудження, м’язові спазми або періоди незвичної поведінки та відчуттів, а іноді може спричинити втрату свідомості.

У разі синдрому Вольфа-Гіршхорна найчастіші судоми - тонічно-клонічні.

Таким чином, судоми характеризуються розвитком м’язової напруги, що має тенденцію до генералізованої жорсткості, особливо на ногах і руках, з подальшими повторюваними і неконтрольованими м’язовими спазмами. Візуально їх можна розцінювати як струшування тіла.

Крім того, тяжкість цієї події полягає в її впливі на тканини мозку. Аномальна та / або патологічна нейрональна активність може впливати на значну частину структури мозку місцевим або загальним чином, через що вони можуть мати важливі неврологічні наслідки та наслідки.

-Психомоторна та когнітивна затримка

Що стосується когнітивної сфери, більше 75% постраждалих від синдрому Вольфа-Гіршхорна мають певний тип інтелектуальної вади.

Взагалі порушення інтелекту зазвичай серйозні, вони, як правило, не розвивають мовних навичок, тому в більшості випадків спілкування обмежується випромінюванням деяких звуків.

Крім того, у випадку придбання постурального контролю, стояння, ходи тощо, все це значно затягується, головним чином через порушення опорно-рухового апарату.

Клінічний курс

У більшості випадків ознаки та симптоми зазвичай розвиваються прогресивно, саме тому в розвитку цієї патології можна виділити кілька стадій:

Перший рік життя

На самих ранніх стадіях найбільш характерні симптоми пов’язані з низькою вагою і черепно-лицьовими порушеннями. У багатьох випадках, приблизно 35%, уражені особи вмирають від паралельної наявності вроджених вад серця.

Дитячий етап

Окрім затримки фізичного розвитку, особливо виражені психомоторні дефіцити, крім порушення опорно-рухового апарату. Поряд з цими медичними висновками повторюються судоми. Як правило, мало хто з постраждалих здатний ходити чи засвоювати мову.

Пізнє дитинство та юність

На цій фазі характеристики, пов'язані з розвитком та інтелектуальним функціонуванням, є найбільш значущими, однак типові риси обличчя стають очевидними.

Причини

Як ми вказували в початковому описі синдрому Вольфа-Гіршхорна, це порушення обумовлено генетичною делецією, розташованою на хромосомі 4.

Хоча обсяг втрати генетичного матеріалу може значно різнитися серед постраждалих людей, чим серйозніше і суттєвіше це, тим серйознішими будуть симптоми, пов'язані з цим захворюванням.

Хоча всі задіяні гени точно не відомі, різні дослідження пов'язують відсутність генів WHSC1, LEMT1 та MSX1 з клінічним перебігом синдрому Вольфа-Гіршхорна.

Діагноз

Діагноз синдрому Вольфа-Гіршхорна можна поставити ще до народження.

Ультразвукові дослідження контролю вагітності дозволяють виявити внутрішньоутробні порушення росту та інші види фізичних вад розвитку.

Однак важливо провести генетичне дослідження, щоб підтвердити свій стан, або перед або післяпологовим аналізом клітин.

Лікування

В даний час немає синдрому Вольфа-Гіршхорна, а також немає стандартного терапевтичного підходу, тому лікування спеціально розроблене на основі індивідуальних особливостей та клінічного перебігу захворювання.

Таким чином, зазвичай медичне втручання фокусується на лікуванні судом через прийом протиепілептичних препаратів, харчових добавок, хірургічної корекції фізичних вад розвитку, когнітивної реабілітації та спеціальної освіти.

Список літератури

1. AESWH. (2016). Що таке синдром Вольфа-Гіршхорна? Отримано від іспанської асоціації синдрому Вольфа-Гіршхорна.
2. Авінья, Дж., Ернандес, Д. (2008). Синдром Вольфа-Гіршхорна: Дистальне мікроделеція короткого плеча хромосоми 4. Rev Chil Pediatr, 50-53.
3. Coppola, A., Chinthapalli, K., Hammond, P., Sander, J., & Sisodiya, S. (2012). Дитяча діагностика не поставлена ​​до повноліття: Випадок синдрому Вольфа-Гіршхорна. Гена, 532-535.
4. Синдром Вольфа-Гіршхорна. (2012 р.). Іспанська асоціація синдрому Вольфа-Гіршхорна.
5. Wieczorek, D. (2003). Синдром Вольфа-Гіршхорна. Отримано з Енциклопедії Орфанета.
6. Синдром Вольфа-Гіршхорна. (2013). Отримано від WolfHirschhorn.