Тіло Барр маса гетерохроматина condesada спостерігається в жіночих соматичних клітинах ссавців і інших тварин. Зазвичай його легко побачити під час етапу мітотичного інтерфейсу.
Багато вчених пов'язують цю велику концентрацію гетерохроматину з інактивацією однієї з двох хромосом X. Ця область сильно забарвлюється під час цитологічних аналізів через велику кількість гетерохроматину, який він містить.
Неактивна Х-хромосома на стадії інтерфейсу: фотомікрографія нормальних фібробластів, де вона була відмічена за допомогою антисироватки для гістону макроH2A1. Стрілка вказує на пофарбований DAPI статевий хроматин (тільця Барра) та відповідний сайт статевого хроматину (Джерело: Стенлі М Гартлер, Картік Р Варадараджан, Пінг Луо, Тереза К Кенфілд, Джефф Трейнор, Ута Франке та Р. Скотт Хансен Через Вікісховище)
Корпуси Барра були відкриті Мюрреєм Барром та Бертрамом у 1949 р. Обидва вчені зауважили, що ця невелика маса або тіло присутнє в ядрах нервових клітин домашніх котів, тоді як це не було видно в нервових клітинах котів.
Але лише в 1966 році Мері Ліон запропонувала, щоб ці маленькі тільця з’явились в результаті випадкової інактивації однієї з двох жіночих статевих хромосом.
Багато проблем із фертильністю, діагностованих у жінок, пов'язані з тим, що їх клітини знаходяться у «мозаїчній» формі. Це означає, що деякі ваші клітини не інактивують одну з ваших Х-хромосом, а інші.
Таким чином, деякі клітини мають 45 соматичних хромосом і одну діючу X статеву хромосому, а інші 45 соматичних хромосом і дві активні XX хромосоми, що може мати наслідки з багатьох фізіологічних та поведінкових точок зору.
Характеристика та структура
Тіло Барра також називають тілом Барра або статевим гетерохроматином. Це елемент, який має круглу плоско-опуклу форму при огляді під світловим мікроскопом і довжиною приблизно один мікрон.
Корпуси Барра, оскільки вони складаються з гетерохроматинової ДНК, фарбуються більш інтенсивно, ніж ДНК ехроматину, яка "розширюється" і диспергується всередині клітинного ядра.
Як правило, для плям цієї структури використовують гематоксилін та еозин, які представляють собою сполуки, які забарвлюють ядра клітин синім, темно-фіолетовим або чорним кольором.
Корпус Барра складається з факультативного гетерохроматину, тобто ця ДНК експресується в певний час, а не в інші. Коли ДНК "активної" або евхроматичної Х-хромосоми є дефектною, ДНК корпусу Барра може стати ехроматичною для компенсації цих збоїв.
У середній соматичній клітині корпускуляр Барра розташований на внутрішній грані ядра, і, в перших доповідях Барра про тільце, ця структура називається "ядерним супутником".
Заглибившись у свої дослідження, Барр виявив, що ці тіла виявлені в клітинах усіх жіночих тканин, крім тканинних клітин печінки та підшлункової залози.
Вимкнути звук
У всіх ссавців, які розвиваються через плаценту, є РНК, відповідальна за ініціювання замовчування та упаковки Х-хромосоми, що не експресується, тобто формується тіло Барра. Ця РНК називається "X-специфічною неактивною транскрипційною РНК".
"Х-специфічна неактивна транскрипційна РНК" експресується лише для поширення вздовж Х-хромосоми, вибраної клітиною, яку потрібно замовчувати. Подорож закінчується стимулюванням клітинного замовчування завдяки участі деяких гістонів, присутніх у хроматині зазначеної хромосоми.
Х-хромосома інактивація у людини. Процес може відбуватися різними способами, інактивуючи у потомства Х-хромосому від батька чи матері (Джерело: Lilymclaughlin01 через Wikimedia Commons)
Для того, щоб X-специфічна неактивна транскрипційна РНК охоплювала всю довжину хромосоми, клітини повинні експресувати від 300 до 1000 копій, тому було встановлено, що існує постійне вираження X-специфічної неактивної транскрипційної РНК для збереження до другої Х-хромосоми у формі тіла Барра.
Раніше вчені пропонували, що "X-специфічна неактивна транскрипційна РНК" стимулює утворення внутрішнього репресивного ядра в тілі Барра і що воно містить високий вміст повторюваних областей ДНК.
Однак детальні спостереження за допомогою скануючої електронної мікроскопії описали тільце Барра як "пригнічену" Х-хромосому, що володіє сильно упакованим хроматином, із нещільно заповненими хроматиновими каналами, що проходять від периферії до внутрішньої частини корпускула.
Усі гени, що керують механізмом заглушення хромосом, зберігаються для всіх видів, від дріжджів до людини. Повний локус, у якому є ці гени, називається "центром X-інактивації".
Діагноз
Відкриття Мюррея Барра являло собою прорив для точного та детального аналізу хромосомного статі особин. Наприклад, для інтерсексуальних розладів місце розташування та відмінність Барра незабаром стали широко використовуваним інструментом діагностики.
Цей тип аналізу часто проводять на криміналістичних зразках, оскільки хроматин Х-хромосоми в неактивній формі присутній виключно в жіночих клітинах (пам’ятайте, що у чоловічих клітин також є Х-хромосома, але вона активна).
Екстрагуючи клітини з ембріонів людини, секс можна оцінити на початку розвитку.
Крім того, ідентифікуючи стать, можна діагностувати захворювання або відхилення, які викликані наявністю більшої чи меншої кількості статевих хромосом, ніж це нормально для клітин у людини.
Хвороби
Особи, які мають дві або більше Х-хромосоми, мають тіло Барра менше, ніж кількість Х-хромосом у клітинному ядрі. Таким чином, клітини аномальних самок з єдиною Х-хромосомою не мають жодних тілець Барра.
Ця аномалія відома як синдром Тернера; тоді як клітини чоловічих особин, які мають дві хромосоми XX, Y-хромосому та тіло Барра, діагностують синдром Клайнфельтера.
Є також жінки, які можуть мати три Х-хромосоми і, отже, мають два корпуси Барра всередині ядер своїх клітин. Однак клітини, що містять аномалію статевих хромосом, і клітини, які є абсолютно нормальними, можна знайти у однієї людини.
Взагалі, люди з цими ознаками є стерильними, мають "дитячий" вигляд, що заважає їм мати повний розвиток, а деякі верстви суспільства сприймаються як своєрідне "явище".
Це умова, на яку посилаються "мозаїчні клітини". Люди, які не мають загальної патології в своїх клітинах, як правило, мають менший ступінь будь-яких синдромів.
Під час цитологічних аналізів зразком тканини кількісно визначають, скільки клітин має аномалія для їх статевих хромосом; якщо аномалія знаходиться в декількох клітинах, індивід може розвиватися як нормальна людина.
Список літератури
- Джексон, Ш., Маскетт, Дж. М., & Янг, Д. (1975). Тіла Барра в мазках шийки матки. Британський медичний журнал, 1 (5959), 682.
- Ramakrishnan, K., Sharma, S., Sreeja, C., Pratima, DB, Aesha, I., & Vijayabanu, B. (2015). Визначення статі в судовій одонтології: огляд. Журнал фармації та біологічних наук, 7 (Suppl 2), S398.
- Рего, А., Сінклер, PB, Дао, У., Кірєєв, І., і Белмонт, AS (2008). Факультативний гетерохроматин неактивної Х-хромосоми має характерну конденсовану ультраструктуру. Журнал клітинної науки, 121 (7), 1119-1127.
- Смієц, Д. (2013). Аналіз тіла Барра за допомогою мікроскопії над роздільною здатністю (Докторська дисертація, МГУ).
- Walker, CL, Cargile, CB, Floy, KM, Delannoy, M., & Migeon, BR (1991). Тіло Барра - це петлена Х-хромосома, утворена асоціацією теломерів. Праці Національної академії наук, 88 (14), 6191-6195.