ЕНЦЕФАЛОЦЕЛЕ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ ТА ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

Енцефалоцеле , цефалоцеле, черепно - мозкова грижа або розщеплений черепа являє собою захворювання , що виникає з - за дефекту в нервової трубки (ДНТ). Це відбувається дуже рано, коли ембріон розвивається всередині матки; І те, що відбувається, це те, що клітини, що складають череп, не об'єднуються як слід, так що вони залишають частину мозку назовні.

Він складається з ряду вроджених вад розвитку, які виникають під час ембріональної стадії, при якій череп не закривається, а частина тканин мозку виступає з нього. Він може мати різні місця в черепі ураженої людини, що впливатиме на діагностику, лікування та прогресування захворювання.

Це рідкісний дефект і проявляється неозброєним оком як мішкоподібне випинання поза черепа, яке зазвичай покрите тонким перетинчастим шаром або шкірою.

Потім він складається з дефекту кісток черепа, який спричиняє частину мозкових оболонок (мембран, які покривають мозок), тканини мозку, шлуночків, спинномозкової рідини або кістки.

Він може виникати в будь-якій області голови; але найчастіше зустрічається в середній задній частині (посередині потиличної області мозку). Коли енцефалоцеле знаходиться в цьому місці, зазвичай з’являються неврологічні проблеми.

Приблизно половина постраждалих від енцефалоцеле буде мати значний когнітивний дефіцит, головним чином рухове навчання, хоча це залежить від мозкових структур, які уражені.

Цей стан часто діагностується до або відразу після народження, оскільки він добре помітний, хоча трапляються вкрай рідкісні випадки, коли грудочка дуже мала і її можна пропустити.

Причини

Точна причина, що викликає появу енцефалоцеле, досі невідома, хоча вважається, що це, безумовно, пов’язано із спільною участю кількох факторів; наприклад, раціон матері, потрапляння плоду до токсичних чи інфекційних агентів або навіть генетична схильність.

Цей стан частіше зустрічається у людей, які вже мають сімейний анамнез захворювань, пов’язаних із дефектами нервової трубки (наприклад, спина біфіда), тому підозрюють, що можуть бути залучені гени.

Однак той, хто має генетичну схильність до певних порушень, може переносити ген або гени, пов’язані із захворюванням; але це необов'язково збиратися розвивати. Схоже, що фактори навколишнього середовища також повинні сприяти. Насправді більшість випадків трапляються спорадично.

Всі ці фактори спричинили б збій у замиканні нервової трубки під час розвитку плоду. Те, що дозволяє формувати головний і спинний мозок, - це нервова трубка.

Це вузький канал, який повинен скластись на третьому чи четвертому тижні вагітності, щоб нервова система нормально розвивалася. Погане замикання нервової трубки може відбутися в будь-якому місці її, і тому існують види енцефалоцеле з різними локаціями.

Існують специфічні фактори, які були пов’язані з цим захворюванням, наприклад, недолік фолієвої кислоти матері. Фактично, виявляється, що частота енцефалоцеле зменшується, оскільки у фертильних жінок немає дефіциту фолієвої кислоти в їжі.

Енцефалоцеле може йти поряд з більш ніж 30 різними синдромами, такими як синдром Фрейзера, синдром Робертса, синдром Мекеля, синдром навколоплідних груп або синдром Волькера-Варбурга, синдром Денді-Уокера, мальформація Кіарі ; серед інших.

Що стосується майбутніх вагітностей, якщо виникає ізольована енцефалоцеле; немає ризику майбутніх вагітностей з тим же станом. Однак якщо він є частиною синдрому з кількома супутніми аномаліями, він може повторитися у майбутніх дітей.

Типи

Енцефалоцеле можна класифікувати на різні типи залежно від тканин, що беруть участь:

- Менінгоцеле: виступає лише частина мозкових оболонок.

- Енцефаломенінгоцеле: містить мозкові оболонки та тканини мозку.

- Гідроенцефаломенінгоцеле: він важчий, оскільки тканини мозку, включаючи шлуночки, а також частина менінгів виступають.

Як ми вже згадували, вони також класифікуються за місцем розташування. Найбільш поширені місця, де розвивається енцефалоцеле:

- потиличний: в задній частині черепа.

- Верхня середня зона.

- Фронтобазальний: між чолом і носом, який можна розділити на нософронтальний, назоетмоїдальний або носорбітальний.

- сфеноїдний або основою черепа (за участю сфеноїдної кістки)

Яка його поширеність?

Енцефалоцеле - це дуже рідкісний стан, зустрічається приблизно у 1 на 5000 живонароджених у всьому світі. Здається, це зазвичай асоціюється зі смертю плода до вагітності 20 тижнів, тоді як лише 20% народжуються живими.

Насправді, згідно з програмою вроджених вад розвитку столичної Атланти (Siffel et al., 2003), більшість випадків смерті у дітей з енцефалоцелею сталися протягом першого дня життя, і приблизна вірогідність виживання до 20-річного віку становила 67,3%.

Схоже, що інші вади розвитку та / або хромосомні відхилення можуть з’являтися щонайменше у 60% пацієнтів з енцефалоцеле.

Потиличні енцефалоцеле найчастіше зустрічаються в Європі та Північній Америці, тоді як фронтобазальні енцефалоцеле зустрічаються частіше в Африці, Південно-Східній Азії, Росії та Малайзії.

Згідно з "Центрами контролю та профілактики захворювань" (2014), жінки, що належать до жіночої статі, частіше розвиваються енцефалоцеле в задній області черепа, тоді як у чоловіків це частіше у лобовій частині.

Симптоми

Симптоми енцефалоцеле можуть відрізнятися від однієї людини до іншої залежно від безлічі різних факторів, включаючи розмір, розташування та кількість та тип мозкової тканини, що виступає з черепа.

Енцефалоцеле зазвичай супроводжується:

- черепно-лицьові вади розвитку або порушення мозку.

- Мікроцефалія, або зменшений розмір голови. Тобто його окружність менша, ніж очікувалося для віку та статі дитини.

- Гідроцефалія, що означає скупчення зайвої спинномозкової рідини, що тисне на мозок.

- Спастична квадриплегія, тобто прогресуюча слабкість м’язів через підвищення тонусу, що може призвести до паралічу або повної втрати сили на руках і ногах.

- Атаксія (відсутність координації та добровільна рухова нестабільність).

- Затримка розвитку, включаючи розумову відсталість та зростання, що заважає нормально навчатися та досягати важливих етапів розвитку. Однак у деяких постраждалих дітей може бути нормальний інтелект.

- проблеми із зором.

- Судоми.

Однак, важливо зазначити, що не всі постраждалі люди представлять вищезазначені симптоми.

Як діагностується?

Сьогодні більшість випадків діагностуються ще до народження. В основному за допомогою звичайного пренатального УЗД, яке відображає звукові хвилі та проектує зображення плоду.

Енцефалоцеле може проявлятися як кіста. Однак, як ми говорили, деякі випадки можуть залишитися непоміченими; особливо якщо вони знаходяться на лобі або біля носа.

Слід мати на увазі, що поява ультразвукової енцефалоцеле може змінюватися протягом першого триместру вагітності.

Після того, як діагностується енцефалоцеле, слід ретельно шукати можливі супутні аномалії. Для цього можуть бути використані додаткові тести, такі як МРТ пренатальної, яка пропонує більше деталей.

Ось тести, які можна використовувати для діагностики та оцінки цього захворювання:

- УЗД: її роздільна здатність до дрібних деталей головного мозку та / або ЦНС іноді обмежується фізичним станом матері, навколишньою навколоплідною рідиною та положенням плода. Однак якщо це 3D УЗД; Liao та ін. (2012) зазначають, що ця методика може допомогти у ранньому виявленні енцефалоцеле у внутрішньоутробній стадії, забезпечуючи яскраве зорове уявлення, що значно сприяє діагностиці.

- сканування кісток

- Магнітно-резонансна томографія: може призвести до кращих результатів, ніж ультразвукове дослідження плоду, оскільки центральну нервову систему плода можна побачити дуже детально та неінвазивно. Однак для цього потрібна анестезія матері та ембріона. Це може бути корисно дітям з цією проблемою, також виконувати його після народження.

- комп'ютерна томографія: хоча вона іноді застосовується для ранньої діагностики енцефалоцеле та пов'язаних з цим проблем, опромінення у плодів не рекомендується; переважно в перших 2 триместрах вагітності. Найкраще застосовуватися після народження, оскільки вони забезпечують гарне зображення кісткових дефектів черепа. Однак він не такий ефективний, як магнітно-резонансна томографія (МРТ) у зображенні м'яких тканин.

- ядерні зображення, такі як ядерна вентрикулографія або радіонуклідна цистернографія. Останнє корисно для спостереження за циркуляцією спинномозкової рідини, і їх виконують шляхом введення радіоактивних речовин як маркерів, а потім спостереження за циркулюванням їх по тілу за допомогою візуальної техніки, такої як SPECT або монофотонічна емісійна комп'ютерна томографія.

- Ангіографія: використовується в основному для оцінки внутрішньочерепного та позачерепного судинних аспектів, і зазвичай використовується перед проведенням хірургічного втручання. Його використання рекомендується, якщо є стурбованість можливим венозним зміщенням пон. Однак його використання для оцінки енцефалоцеле рідко, оскільки магнітно-резонансна томографія також може дозволити спостерігати венозну анатомію.

- Амніоцентез також може бути проведений для виявлення можливих хромосомних порушень або наслідків.

З іншого боку, рекомендується генетична консультація в будь-якій сім’ї, у якої є дитина, уражена енцефалоцеле.

Яке ваше лікування?

Зазвичай хірургічне втручання використовується для розміщення виступаючої тканини всередині черепа і закриття отвору, а також для виправлення черепно-лицьових вад. Виступи можна навіть видалити, не спричиняючи великих пошкоджень. Можлива гідроцефалія також виправляється за допомогою хірургічного лікування.

Однак, за словами Дитячої лікарні Вісконсина, слід зазначити, що ця операція зазвичай не проводиться відразу після народження, а навпаки, чекає деякий час; Це може тривати від днів до місяців, так що дитина адаптується до життя поза маткою, перш ніж вибрати операцію.

Таким чином, переважна більшість хірургічних втручань проводиться між народженням і 4-місячним віком. Однак терміновість операції буде залежати від кількох факторів залежно від розміру, місця розташування та ускладнень, які вона спричиняє. Наприклад, його слід терміново експлуатувати, якщо є:

- Відсутність шкіри, що покриває сумку.

- вигнання.

- обструкція дихальних шляхів.

- проблеми із зором.

Якщо це не терміново, перед проведенням операції дитину ретельно обстежують на наявність інших відхилень.

Що стосується хірургічної процедури, то спочатку нейрохірург видалить частину черепа (краніотомія) для доступу до мозку. Потім він вирізає тверду оболонку, мембрану, яка покриває мозок, і правильно розмістить на місці мозок, менінги та спинномозку, видаливши зайвий мішок. Пізніше дура буде закрита, герметизуючи витягнуту частину черепа або додавши штучний шматок для заміни.

З іншого боку, гідроцефалію можна лікувати імплантацією трубки в череп, яка стікає зайву рідину.

Додаткове лікування залежить від симптомів індивіда і може бути просто симптоматичним або підтримуючим. Коли проблема дуже серйозна і / або супроводжується іншими змінами; зазвичай рекомендується паліативна допомога.

Тобто ви будете дбати про себе, годувати себе і давати вам кисень, щоб підвищити максимальний рівень комфорту; але не буде зроблено спроб продовжити життя дитини за допомогою машин для життєзабезпечення.

Освіта батьків є дуже важливою для лікування, тому що бути частиною місцевих, регіональних та національних асоціацій та організацій може бути корисно і полегшити.

З точки зору профілактики, дослідження показали, що додавання фолієвої кислоти (форми вітаміну В) в раціон жінок, які хочуть завагітніти в майбутньому, може знизити ризик виникнення дефектів нервової трубки у їхніх дітей. . Цим жінкам рекомендується приймати в день кількість 400 мкг фолієвої кислоти.

Іншими важливими факторами запобігання енцефалоцеле є заходи щодо охорони здоров’я до та після вагітності, такі як відмова від куріння та виключення споживання алкоголю.

Який прогноз?

Прогноз цього захворювання залежить від типу тканини, яка бере участь, де розташовані мішечки та наслідків, що виникають.

Наприклад, енцефалоцеле, розташоване в лобовій області, як правило, не містить мозкової тканини, і тому має кращий прогноз, ніж ті, що розташовані в задній частині черепа. Іншими словами, відсутність мозкової тканини всередині випинання є показником кращих результатів, а також відсутністю супутніх вад розвитку.

У «Центрах контролю та профілактики захворювань» (2014) вони досліджують, які можуть бути чинниками ризику розвитку енцефалоцеле, наразі виявили, що діти з цим захворюванням мають нижчий рівень виживання та: множинні вади народження, низька вага новонароджених народився, передчасне народження і бути чорним або афроамериканцем.

Список літератури

1. Енцефалоцеле. (sf). Отримано 30 червня 2016 року з Національної організації рідкісних розладів.
2. Енцефалоцеле. (sf). Отримано 30 червня 2016 року з Міністерства охорони здоров'я штату Міннесота.
3. Факти про енцефалоцеле. (20 жовтня 2014 р.). Отримано з центрів контролю та профілактики захворювань.
4. Вроджені черепно-мозкові вади. (sf). Отримано 30 червня 2016 року з відділення нейрохірургії RGS.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Оригінальна стаття: Пренатальна діагностика енцефалоцеле плода за допомогою тривимірного УЗД. Журнал медичного ультразвуку, 20150-154.
6. Наваз Хан, А. (17 жовтня 2015 р.). Візуалізація енцефалоцеле Отримано з Medscape.
7. Сторінки інформації про енцефалоцеле. (12 лютого 2007 р.). Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.
8. Що таке енцефалоцеле? (sf). Отримано 30 червня 2016 року з дитячої лікарні Вісконсина.