ХВОРОБА ШАРКО-МАРІ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2025

Хвороба Шарко-Марі-Тута є сенсомоторна полінейропатія, тобто захворювання , яке викликає пошкодження або дегенерації периферичних нервів (Національні інститути охорони здоров'я, 2014 року). Це одна з найчастіших неврологічних патологій спадкового походження (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2016).

Він названий на честь трьох лікарів, які вперше описали це, Жана-Мартіна Шарко, П'єра де Марі та Говарда Генрі Тотта у 1886 році (Асоціація м'язової дистрофії, 2010).

Він характеризується клінічним перебігом, при якому з’являються сенсорні та рухові симптоми, деякі з них включають деформацію або м’язову слабкість у верхніх і нижніх кінцівках і особливо в стопах (Клівленд Клінік, 2016).

Крім того, це генетичне захворювання, спричинене існуванням різних мутацій у генах, які відповідають за вироблення білків, пов’язаних із функцією та будовою периферичних нервів (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту,
2016).

Як правило, характерні симптоми захворювання Шарко-Марі-Зуба починають проявлятися в підлітковому або ранньому віці, і прогресування його зазвичай поступово (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2016).

Хоча ця патологія взагалі не загрожує життю постраждалої людини (Асоціація м'язової дистрофії, 2010), лікування ще не було виявлено.

Лікування, яке застосовується при хворобі Шарко-Марі-Зуба, зазвичай включає фізичну терапію, використання хірургічних та ортопедичних приладів, трудотерапію та призначення препаратів для контролю симптомів (Cleveland Clinic, 2016).

Характеристика хвороби Шарко-Марі-Зуба

Хвороба Шарко-Марі-Зуба (КМТ) - це моторна сенсорна полінейропатія, викликана генетичною мутацією, яка вражає периферичні нерви та викликає широкий спектр симптомів, включаючи: арочну стопу, неможливість утримувати тіло в горизонтальному положенні, м’язова слабкість, біль у суглобах, серед інших (Асоціація Шарко-Марі-Зуба, 2016).

Термін полінейропатія використовується для позначення наявності ураження в декількох нервах, незалежно від типу ураження та ураженої анатомічної області (Colmer Oferil, 2008).

Зокрема, хвороба Шарко-Марі-Зуба вражає периферичні нерви, які є поза межами головного та спинного мозку (Clinica Dam, 2016) і відповідають за іннервацію м’язів та органів чуття кінцівок. (Клініка Клівленда, 2016).

Тому периферичні нерви через свої різні волокна відповідають за передачу рухової та сенсорної інформації (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Таким чином, патології, які вражають периферичні нерви, називаються периферичними невропатіями і називатимуться руховими, сенсорними або сенсомоторними залежно від уражених нервових волокон.

Тому хвороба Шарко-Марі-Зуба охоплює розвиток різних рухових та сенсорних розладів (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2016).

Статистика

Хвороба Шарко-Марі-Тоха є найбільш поширеним типом успадкованої периферичної нейропатії (Errando, 2014).

Зазвичай це патологія дитячого або юнацького віку (Bereciano et al., 2011), середній вік презентації якого становить близько 16 років (Errando, 2014).

Ця патологія може вразити будь-яку людину, незалежно від їхньої раси, місця походження або етнічної групи, і приблизно 2,8 мільйона випадків зареєстровано у всьому світі (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

У США хворобою Шарко-Марі-Зуба страждає приблизно 1 на 2500 людей у ​​загальній популяції (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2016).

З іншого боку, в Іспанії поширеність становить 28,5 випадків на 100 жителів (Bereciano et al., 2011).

Характерні симптоми та ознаки

Залежно від залучення нервових волокон характерні ознаки та симптоми хвороби Шарко-Марі-Зуба проявлятимуться прогресивно.

Зазвичай клініка хвороби Шаркто-Марія-Зуба характеризується прогресуючим розвитком слабкості та м’язової атрофії кінцівок.

Нервові волокна, що іннервують ноги і руки, є найбільш обширними, тому вони стануть першими ураженими ділянками (Шарко-Марі-Зубна асоціація, 2016).

Як правило, клінічний перебіг захворювання Шарко-Марі-Зуба починається зазвичай в стопах, викликаючи м’язову слабкість і оніміння (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Хоча існують різні форми хвороби Шарко-Марі-Зуба, найбільш характерними симптомами можуть бути: Асоціація Шарко-Марі-Зуба, 2016; Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2016):

• Кісткова та м’язова деформація в стопах: наявність кавуса або вигнутих ніг або молоткових пальців.
• Складність або неможливість тримати ноги в горизонтальному положенні.
• Значна втрата м’язової маси, особливо в нижніх кінцівках.
• Зміни та проблеми з балансом.

Крім того, можуть з’являтися також різні сенсорні симптоми, такі як оніміння нижніх кінцівок, біль у м’язах, зниження або втрата відчуттів у гомілках і стопах, серед інших (Mayo Clinic, 2016).

Як наслідок, постраждалі люди часто спотикаються під час ходьби, падіння чи подання зміненої ходи.

Крім того, у міру прогресування залучення периферичних нервових волокон подібні симптоми можуть розвиватися у верхніх кінцівках, руках та руках (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Незважаючи на те, що це найпоширеніша симптоматика, клінічна картина сильно відрізняється. У деяких пацієнтів може спостерігатися сильна атрофія м’язів на руках і ногах, а також різні деформації, тоді як у інших людей може спостерігатися лише легка м’язова слабкість або pes cavus (OMIN, 2016; Pareyson, 1999; Murakami et al., 1996) .

Причини

Характерний клінічний перебіг хвороби Шарко-Марі-Зуба пояснюється наявністю змін в рухових і сенсорних волокнах периферичних нервів (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Усі ці волокна складаються з безлічі нервових клітин, через які циркулює потік інформації. Для підвищення ефективності та швидкості передачі аксони цих клітин покриті мієліном (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2016).

Якщо аксони та їх покриви не будуть цілими, інформація не зможе ефективно циркулювати, і тому розвинеться безліч сенсорних та рухових симптомів (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2016).

Наявність генетичних мутацій у багатьох випадках може призвести до розвитку змін у нормальній чи звичайній функції периферичних нервів, як це стосується хвороби Шарко-Марі-Зуба (Mayo Clinic, 2016).

Експериментальні дослідження показали, що генетичні мутації при хворобі Шарко-Марі-Зуба, як правило, передаються у спадок.

Крім того, було виявлено понад 80 різних генів, пов’язаних із виникненням цієї патології (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Види хвороби Шарко-Марі-Зуба

Існують різні типи хвороби Шарко-Марі-Зуба (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2016), які, як правило, класифікуються за різними критеріями, такими як спадкова картина, час клінічної презентації чи ступінь тяжкості патології (м'язова Асоціація дистрофії, 2010).

Однак до основних типів належать CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 та CMTX (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2016)

Далі ми опишемо основні характеристики найбільш поширених типів (Асоціація м’язової дистрофії, 2010):

Шарко-Марі-Зуб тип I та II (CMT1 та CMT2)

I і II типи цієї патології мають типовий початок у дитинстві або підлітковому віці і є найчастішими типами.

Тип I представляє аутосомно-домінантне успадкування, тоді як тип II може представляти автосомне домінантне або рецесивне успадкування.

Крім того, можна виділити також деякі підтипи, наприклад, у випадку CMT1A, який розвивається внаслідок мутації гена PMP22, розташованого на хромосомі 17. Цей тип генетичної участі відповідає за приблизно 60% діагностованих випадків хвороби Шарко-Марі-Зуба.

Шарко-Марі-Зуб Тип X (CMTX)

При цьому типі хвороби Шарко-Марі-Зуба типовий початок клінічного перебігу також пов’язаний з дитячим та юнацьким віком.

У ньому представлено генетичне успадкування, пов'язане з хромосомою X. Цей тип патології має клінічні характеристики, подібні до I та II типів, і, крім того, зазвичай вражає більшість чоловіків.

Шарко-Марі-Зуб тип III (CMT3)

III хвороба Шаркто-Марі-Зуба зазвичай відома як хвороба або синдром Dejerine Sottas (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

При цій патології перші симптоми зазвичай з’являються на перших етапах життя, як правило, до 3-річного віку.

На генетичному рівні це може представляти аутосомне домінантне або рецесивне успадкування.

Крім того, це одна з найважчих форм хвороби Шаркто-Марі-Ту. У постраждалих спостерігається сильна невропатія з генералізованою слабкістю, втратою чутливості, деформаціями кісток і в багатьох випадках вони мають значну або незначну втрату слуху.

Шарко-Марі-Зуб тип IV (CMT4)

При захворюванні Шарко-Марі-Зуба типу IV типовий початок симптомів виникає в дитячому або підлітковому віці і, крім того, на генетичному рівні - це аутосомно-рецесивний розлад.

Зокрема, тип IV - це демієлінізуюча форма хвороби Шарко-Марі-Зуба. Деякі симптоми включають м’язову слабкість у дистальних та проксимальних областях або сенсорну дисфункцію.

Уражені люди в дитинстві, як правило, мають генералізовану затримку рухового розвитку, крім дефіцитного м’язового тонусу.

Діагноз

Перша фаза виявлення хвороби Шарко-Марі-Тоо пов'язана як з опрацюванням сімейного анамнезу, так і зі спостереженням симптомів.

Важливо визначити, чи є у постраждалої людини спадкова нейропатія. Як правило, проводяться різні обстеження сім'ї, щоб визначити наявність інших випадків цієї патології (Bereciano et al., 2012).

Тому деякі питання, які будуть задані пацієнтові, стосуватимуться появи та тривалості їх симптомів, а також наявності інших членів сім'ї, уражених хворобою Шарко-Марі-Зуба (Національний інститут неврологічних розладів та Обведення, 2016).

З іншого боку, фізичне та неврологічне обстеження також є важливим для визначення наявності симптоматики, сумісної з цією патологією.

Під час фізичного та неврологічного обстеження різні фахівці намагаються спостерігати за наявністю м’язової слабкості в кінцівках, значним зниженням м’язової маси, зниженням рефлексів або втратою чутливості (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2016).

Крім того, він також намагається визначити наявність інших типів змін, таких як деформації в стопах і руках (pes cavus, молоткові пальці ноги, плоскостопість або перевернута п'ята), сколіоз, дисплазія стегна, серед інших (Національний інститут Неврологічні розлади та інсульт, 2016).

Однак оскільки багато постраждалих протікають безсимптомно або мають дуже тонкі клінічні ознаки, також буде необхідно використовувати деякі клінічні тести або тести (Bereciano et al., 2012).

Таким чином, часто проводять нейрофізіологічне дослідження (Bereciano et al., 2012):

• Дослідження нервової провідності : при цьому типі випробувань мета полягає в вимірюванні швидкості та ефективності електричних сигналів, які передаються через нервові волокна. Невеликі електричні імпульси зазвичай використовуються для стимуляції нерва, і реакції реєструються. Коли електрична передача є слабкою або повільною, це пропонує нам показник можливого ураження нерва (Mayo Clinic, 2016).
• Електроміографія (ЕМГ) : у цьому випадку реєструється електрична активність м’язів, що пропонує нам інформацію про здатність м’язів реагувати на нервову стимуляцію (Mayo Clinic, 2016).

Крім того, проводяться й інші види випробувань, такі як:

• Біопсія нерва : У цьому типі тесту видаляється невеликий шматочок тканини периферичного нерва для визначення наявності гістологічних відхилень. Зазвичай у пацієнтів типу CMT1 спостерігається аномальне мієлінізація, тоді як у пацієнтів із типом CMT2 спостерігається аксонна дегенерація (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2016).
• Генетичний тест: ці тести використовуються для визначення наявності генетичних дефектів чи змін, сумісних із захворюванням.

Лікування

Хвороба Шако-Марі-Зуба має прогресуючий перебіг, тому симптоми мають тенденцію повільно посилюватися з часом.

М’язова слабкість і оніміння, утруднена ходьба, втрата рівноваги або ортопедичні проблеми часто переростають у важку функціональну інвалідність (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

В даний час не існує лікування, яке вилікує або зупинить хворобу Шарко-Марі-Зуба.

До найбільш часто використовуваних терапевтичних панчіх належать (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

• Фізична та трудотерапія : їх використовують для підтримки та вдосконалення м’язових можливостей та контролю функціональної незалежності ураженої людини.
• Ортопедичні пристрої : цей тип обладнання використовується для компенсації фізичних змін.
• Хірургія : є деякі види деформацій кісток і м’язів, які можна лікувати за допомогою ортопедичної хірургії. Кінцева мета - підтримка або відновлення здатності ходити.

Список літератури

1. Асоціація, DM (2010). Факти про хворобу Шарко-Марі-Зуба та супутні захворювання.
2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J.,. . . Пелайо-негр, А. (2012). Посібник з діагностики у пацієнтів із хворобою Шарко-Марі-Зуба. Неврологія, 27 (3), 169-178.
3. Bereciano, J., Gallardo, E., García, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Хвороба Шарко-Марі-Зуба: огляд з акцентом на патофізіологію pes cavus. Rev es cir ortop traumatol., 55 (2), 140-150.
4. Клініка, C. (sf). Хвороба Шарко-Марі-Зуба (КМТ). Отримано з клініки Клівленда.
5. CMTA. (2016). Що таке Шарко - Марі - Зубна хвороба (СМТ)? Отримано від асоціації зубів "Шарко - Марі".
6. Коломер Оферил, Дж. (2008). Сенсорно-рухові полінейропатії. Іспанська асоціація педіатрії.
7. Еррандо, C. (2014). Хвороба Шарко-Марі-Зуба.
8. Клініка Майо. (sf). Хвороба Шарко-Марі-Зуба. Отримано з клініки Майо.
9. НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2013). Хвороба Шарко-Марі-Зуба. Отримано з MedlinePlus.
10. НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2016). Таблиця фактів захворювання Шарко-Марі-Зуба. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.