ЗАХВОРЮВАННЯ ЦЕНТРАЛЬНОЇ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ: ПРИЧИНИ ТА ВИДИ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

У хвороби центральної нервової системи можна розділити два типи: дефекти і зміни. Пренатальний та постнатальний розвиток нашої нервової системи (НС) слід за дуже складним процесом, заснованим на численних нейрохімічних подіях, генетично запрограмованих та дійсно сприйнятливих до зовнішніх факторів, таких як вплив навколишнього середовища.

При виникненні вроджених вад розвитку нормальний і ефективний розвиток каскаду розвитку подій порушується і можуть з’являтися захворювання нервової системи. Тому структури та / або функції почнуть розвиватися ненормально, що матиме серйозні наслідки для індивіда, як фізично, так і пізнавально.

Всесвітня організація охорони здоров’я (ВООЗ) підраховує, що приблизно 276 000 новонароджених помирають протягом перших чотирьох тижнів життя внаслідок страждання від якогось вродженого захворювання. Виділяється своїм великим впливом як на рівні постраждалих, їх сімей, систем охорони здоров'я та суспільства, вади серця, дефекти нервової трубки та синдром Дауна.

Вроджені аномалії, що передбачають зміни центральної нервової системи, можна вважати однією з головних причин захворюваності та смертності плода (Piro, Alongi et al., 2013). Вони можуть становити приблизно 40% дитячої смерті протягом першого року життя.

Крім того, ці типи відхилень є важливою причиною порушення функціональності в дитячій популяції, що призводить до широкого спектру неврологічних розладів (Herman-Sucharska et al, 2009).

Частота страждань на цей тип аномалії оцінюється приблизно від 2% до 3% (Herman-Sucharska et al., 2009). Перебуваючи в цьому діапазоні, від 0,8% до 1,3% живонароджених дітей страждають від цього (Jiménez-León et al., 2013).

Вроджені вади розвитку нервової системи містять дуже неоднорідну групу аномалій, які можуть проявлятися ізольовано або як частина більшого генетичного синдрому (Piro, Alongi et al., 2013). Приблизно 30% випадків пов’язані з генетичними порушеннями (Herman-Sucharska et al, 2009).

Причини

Поділяючи розвиток ембріона на різні періоди, причини, які впливали б на формування нервової системи, наступні:

• Перший триместр вагітності : порушення у формуванні нервової трубки.
• Другий триместр гестації : порушення в проліферації нейронів та міграції.
• Третій триместр гестації : порушення в нервовій організації та мієлінізація.
• Шкіра : черепно-шкірні синуси та вади судин (аневризма хризоїда, синусова перикранія).
• Череп : краніостеноз, черепно-лицьові аномалії та дефекти черепної кістки.
• Мозок : дисрафії (енцефалоцеле), гідроцефалія (акведук стенозу Сильвіо, синдром Денді-Уокера), вроджені кісти та факоматоз).
• Спинномозкові : еспондоліоз, дисфрафія (шпинатна біфіда безсимптомна, симптоматичний відділ хребта, менінгоцеле, мієлоцеле біфіда, мієломенінгоцеле).

Таким чином, залежно від часу виникнення, тривалості та інтенсивності шкідливого впливу, виникатимуть різні морфологічні та функціональні ураження (Herman-Sucharska et al, 2009).

Види захворювань центральної нервової системи

Захворювання центральної нервової системи можна розділити на два типи (Piro, Alongi et al., 2013):

Мальформації

Пороки породжують аномалії розвитку мозку. Вони можуть бути причиною генетичних дефектів, таких як хромосомні порушення або дисбаланс факторів, що контролюють генетичну експресію, і вони можуть виникати як в момент запліднення, так і на пізніх стадіях ембріона. Крім того, він може повторитися.

Перебої

Порушення нормального розвитку нервової системи відбувається як наслідок численних факторів навколишнього середовища, таких як внутрішньоутробне потрапляння хімічних речовин, радіація, інфекції або гіпоксія.

Як правило, вони не повторюються, коли уникають впливу шкідливих речовин. Однак терміни опромінення є суттєвими, оскільки чим раніше експозиція, тим серйозніші наслідки.

Найкритичнішим моментом є період з третьої по восьмий тиждень гестації, коли розвивається більшість органів і структур мозку (Piro, Alongi et al., 2013). Наприклад:

• Цитомегаловірусна інфекція до середини гестаційного періоду може призвести до розвитку мікроцефалії або полімікрогірії.
• Цитомегаловірусна інфекція в третьому триместрі гестації може викликати енцефаліт, причину інших захворювань, таких як глухота.

Зміни у формуванні нервової трубки

Злиття цієї структури зазвичай відбувається близько 18 та 26 днів, і каудальна область нервової трубки призведе до появи хребта; ростральна частина утворюватиме головний мозок, а порожнину становитиме шлуночкова система. (Jiménez-León et al., 2013).

Зміни у формуванні нервової трубки відбуваються як наслідок дефекту її закриття. Коли спостерігається загальний збій замикання нервової трубки, відбувається аненцефалія. З іншого боку, коли відбувається дефектне закриття задньої ділянки, це призведе до таких відчуттів, як енцефалоцеле та окультація спини.

Спина біфіда та аненцефалія - ​​дві найпоширеніші вади розвитку нервової трубки, які вражають 1-2 з кожних 1000 народжених живими (Jiménez-León et al., 2013).

Аненцефалія

Аненцефалія - ​​це летальний розлад, несумісний із життям. Для нього характерна аномалія еволюції півкуль головного мозку (часткова або повна відсутність разом з частковою або повною відсутністю кісток черепа і шкіри голови). (Herman-Sucharska et al, 2009).

Деякі новонароджені можуть пережити кілька днів або тижнів і проявити деякі смоктальні, поривчасті або спазмові рефлекси. (Jiménez-León et al., 2013).

Ми можемо виділити два типи аненцефалії на основі їх вираженості:

• Тотальна аненцефалія : вона виникає як наслідок пошкодження нервової пластини або недостатності індукції нервової трубки між другим та третім тижнем гестації. У ньому представлено відсутність трьох церебральних везикул, відсутність заднього мозку та без розвитку як даху черепа, так і зорових везикул (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Часткова аненцефалія : спостерігається частковий розвиток зорових пухирців і заднього мозку (Herman-Sucharska et al, 2009).

Енцефалоцеле

У енцефалоцеле виявляється дефект тканини мезодерми з грижею різних структур мозку та їх покривів (Jiménez-León et al., 2013).

У межах цього виду змін можна виділити: біфідний череп, енцефаломенінгоцеле (випинання менінгеальних шарів), передній енцефалоцеле (етмоті, сфеноїд, назоетмоїдальний і фронтоназальний), задній енцефалоцеле (вада Арноло-Кіарі та аномалії потилиці) ), оптичні відхилення, ендокринні порушення та свищі спинномозкової рідини.

Взагалі, це зміни, при яких дивертикул мозкової тканини і менінгів виступає через дефекти черепного склепіння, тобто дефект мозку, при якому підкладка і захисна рідина залишаються зовні, утворюючи випинання як в потиличній області, так і в лобовій і синципітальній області (Roselli et al., 2010)

Спина біфіда

Зазвичай термін spina bifida використовується для характеристики різноманітних відхилень, визначених дефектом закриття дуг хребця, що зачіпають як поверхневі тканини, так і структури спинномозкового каналу (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Спина біфіда окультальна, як правило, безсимптомна. Випадок відкритого спина біфіда характеризується дефектним закриттям шкіри і призводить до появи мієломенінгоцеле.

У цьому випадку хребетна лінія хребта та спинномозковий канал не закриваються належним чином. Отже, мозок і менінги можуть виступати назовні.

Крім того, спіна біфіда часто пов’язана з гідроцефалією , яка характеризується накопиченням спинномозкової рідини (КСЖ), що призводить до аномального розширення шлуночків і стискання тканин мозку (Triapu Ustarroz et al., 2001).

З іншого боку, коли найбільш передня область нервової трубки та пов'язані з нею аномально розвиваються, зміни відбудуться в відділах церебральних везикул і в черепно-лицьовій середній лінії (Jiménez-León et al., 2013) .

Одним з найсерйозніших проявів є холопроенцефалія, при якій спостерігається порушення в півсферичному відділі просоенцефалону, як значна коркова дезорганізація.

Зміни в корковому розвитку

Поточні класифікації розладів кортикального розвитку включають порушення, пов'язані з проліферацією клітин, міграцією нейронів та організацією кірки.

Порушення проліферації клітин

Для правильного функціонування нашої нервової системи необхідно, щоб наші структури досягали оптимальної кількості нейронних клітин, а вони, в свою чергу, проходили процес диференціювання клітин, який точно визначає кожну їх функцію.

Якщо виникають дефекти проліферації та диференціювання клітин, можливі такі зміни, як мікроцефалія, макроцефалія та гемімегаленцефалія (Jiménez-León et al., 2013).

• Мікроцефалія : при цьому типі змін спостерігається очевидна краніальна та церебральна диспропорція через втрату нейронів (Jiménez-León et al., 2013). Окружність голови приблизно більше двох стандартних відхилень нижче середнього для його віку та статі. (Piro, Alongi та ін., 2013).
• Макроцефалія мегаленцефалія: більший розмір мозку через аномальну проліферацію клітин (Jiménez-León et al., 2013). Окружність голови має окружність більше двох стандартних відхилень вище середнього. Коли макроцефалія без гідроцефалії чи розширення субарахноїдального простору називається мегаленцефалією (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Гемімегаленцефалія: відбувається збільшення однієї з півкуль головного мозку або мозочка (Herman-Sucharska et al, 2009).

Зміни міграції

Необхідно, щоб нейрони ініціювали процес міграції, тобто рухалися до своїх остаточних місць для того, щоб дістатись до коркових ділянок та розпочати свою функціональну діяльність (Piro, Alongi et al., 2013).

Коли відбувається зміна цього зміщення, відбуваються зміни; лісенцефалія може проявлятися в найважчій формі, а в більш легких формах з’являється аномальне ламінування неокортексу або мікродисгенез (Jiménez-León et al., 2013).

• Лисенцефалія: це зміна, при якій коркова поверхня є гладкою і без канавок. Він також представляє менш серйозний варіант, при якому кора потовщена і має кілька борозен.

Зміни в корковій організації

Аномалії кіркової організації стосуватимуться змін в організації різних шарів кори і можуть бути як мікроскопічними, так і макроскопічними.

Зазвичай вони мають односторонній характер і пов'язані з іншими порушеннями нервової системи, такими як гідроцефалія, голопроенцефалія або агенезія мозолистого тіла. Залежно від змін, що відбуваються, вони можуть проявлятися безсимптомно або з розумовою відсталістю, атаксією або атаксичним церебральним паралічем (Jiménez-León et al., 2013).

Серед змін коркової організації полімікрогірія - це зміна, яка впливає на організацію глибоких шарів кори, яка спричиняє появу великої кількості малих згортків (Kline-Fath & Clavo García , 2011).

Діагноз

Раннє виявлення цього виду змін є важливим для подальшого підходу. ВООЗ рекомендує проводити догляд як в передконцепційні, так і в постконцептивні періоди з репродуктивними методами здоров'я або генетичними тестами для загального виявлення вроджених захворювань.

Таким чином, ВООЗ вказує на різні втручання, які можна проводити за три періоди:

• До зачаття : у цей період тести використовуються для виявлення ризику страждання від певних типів змін та передачі їх нащадкам. Використовується сімейна історія та виявлення стану оператора.
• Під час вагітності : найбільш відповідний догляд слід визначати виходячи з виявлених факторів ризику (ранній або похилий вік матері, вживання алкоголю, тютюну чи психоактивних речовин). Крім того, використання ультразвуку або амніоцентезу може допомогти виявити вади, пов’язані з хромосомними порушеннями та нервовою системою.
• Неонатальний період : на цьому етапі необхідне фізичне обстеження та тести на виявлення гематологічних, метаболічних, гормональних, серцевих та нервових систем, необхідних для раннього встановлення лікування.

При вроджених захворюваннях нервової системи ультразвукове дослідження в період гестації є найважливішим методом виявлення пренатальних вад розвитку. Його значення полягає в його безпечній та неінвазивній природі (Herman-Sucharska et al, 2009).

Магнітний резонанс

З іншого боку, були зроблені різні дослідження та спроби застосувати магнітно-резонансну томографію (МРТ) для виявлення вад розвитку плода. Хоча це і не інвазивно, вивчається можливий негативний вплив впливу магнітного поля на розвиток ембріона (Herman-Sucharska et al, 2009).

Незважаючи на це, це важливий взаємодоповнюючий метод виявлення вад розвитку, коли існує очевидна підозра, що є оптимальним моментом для його виконання між 20 і 30 тижнями гестації (Piro, Alongi et al., 2013).

α-фетопротеїн

У разі виявлення змін у закритті нервової трубки це може бути здійснено шляхом вимірювання рівнів α-фетопротеїну, як у материнській сироватці, так і в амніотичній рідині методом амніоцентезу в межах перші 18 тижнів вагітності.

Якщо отримано результат з високим рівнем, слід зробити УЗД високої роздільної здатності для виявлення можливих дефектів на початку 20 тижня (Jiménez-León et al., 2013).

Раннє виявлення складних вад розвитку та рання діагностика будуть ключовими для правильного пренатального контролю цього виду аномалій.

Лікування

Багато видів вроджених вад розвитку нервової системи піддаються хірургічній корекції, починаючи від внутрішньоутробних втручань для гідроцефалії та мієломенінгоцеле до втручань новонароджених. Однак в інших випадках її хірургічна корекція є делікатною і суперечливою (Jiménez-León et al., 2013).

Залежно від функціональних наслідків, крім хірургічного або фармакологічного підходу, потребуватиметься також багатопрофільне втручання з фізіотерапевтичною, ортопедичною, урологічною та психотерапевтичною допомогою (Jiménez-León et al., 2013).

У будь-якому випадку терапевтичний підхід буде залежати від моменту виявлення, вираженості аномалії та її функціонального впливу.

Список літератури

1. Герман-Шучарська, І., Бекісінська-Фігатовська, М., Урбаник, А. (2009). Пороки центральної нервової системи плода на зображеннях МР. Мозок і розвиток (31), 185-199.
2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Пороки центральної нервової системи: нейрохірургічна кореляція. Rev Neurol (57), S37-S45.
3. Olufemi Adeleye, A., & Dairo, MD (2010). Вроджені вади розвитку центральної нервової системи в країні, що розвивається: проблеми та проблеми проти
   їх попередження. Childs Nerv Syst (26), 919-929.
4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L.,. . . Corsello, G. (2013). Пороки центральної нервової системи: Загальні
   питання. Закон про середземноморську медицину (29).
5. Відполірований, П. (sf). Вроджені вади розвитку. Отримано з www.neurorgs.com-RGS Нейрохірургічний відділ.
6. Розеллі, Моніка; Гуч, Есмеральда; Альфредо, Арділа ;. (2010). Нейропсихологія розвитку дитини. Мексика: Сучасний посібник.
7. Тирапу-Устарроз, Дж., Ланда-Гонсалес, Н., Пелегрін-Валеро, C. (2001). Нейропсихологічний дефіцит гідроцефалії, пов'язаний зі спиною біфіда. Преподобний Нейрол, 32 (5), 489-497.