АМІОТРОФІЧНИЙ БІЧНИЙ СКЛЕРОЗ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ ТА МЕТОДИ ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

Бічний склероз amiofrófica (БАС) або хвороба Лу Gehrin це неврологічне захворювання , дегенеративне прогресивної CuSO , що впливає на рухові нейрони розташовані в головному і спинному мозку (Журнал Американської медичної асоціації, 2007) .

Дегенерація нейронів цього типу, які відповідають за передачу порядків добровільних рухів до м'язів, втрачає можливість мозку ініціювати рухове виконання втратою. Тому у пацієнтів починає проявлятися прогресуюча м’язова атрофія, розвиваючись важкий параліч (Fundación Miquel Valls, 2016).

Стівен Хокінг страждав на БАС

Окрім рухової втрати працездатності, дефіциту здатності до артикуляції мови, ковтання чи дихання, останні дослідження показали, що цей тип захворювання також може бути пов'язаним із фронто-скроневими деменційними процесами, виявляючи когнітивні та поведінкові зміни в особи (Fundación Miquel Valls, 2016).

Це захворювання з прогресуючим, незмінно летальним перебігом (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2013). Незважаючи на це, якість життя пацієнтів і навіть час виживання можуть суттєво відрізнятися залежно від типу застосовуваних медичних заходів (Orient-López et al., 2006).

Поширеність

У багатьох випадках аміотрофічний бічний склероз вважається рідкісним або незначним захворюванням. Кількість людей, які страждають на це захворювання, становить від 6 до 8 людей на кожні 100 000 жителів. Незважаючи на це, ми повинні мати на увазі, що частота захворювання становить 1-3 нових випадки на 100 000 жителів щороку (Fundación Miquel Valls, 2016).

АЛС є більш поширеним у чоловіків, ніж у жінок, у співвідношенні приблизно 1,2-1,6: 1, і зазвичай він виникає у осіб з зрілим віком. Підраховано, що середній вік настання близько 56 років, а його представництво мало до 40 років або після 70 років (Orient-López et al., 2006). Однак випадки захворювання трапляються у людей віком від 20 до 40 років (Аміотрофічна асоціація латерального склерозу, 2016)

З іншого боку, середня тривалість захворювання зазвичай становить три роки, досягаючи виживання понад 5 років у 20% хворих та понад 10 років у 10% цих пацієнтів (Orient-López et al. , 2006).

Як правило, більше 90% випадків АЛС трапляються випадковим чином без чітко визначеного фактора ризику. Пацієнти часто не мають спадкової історії хвороби, або будь-який член їх сім'ї не вважається схильним до високого ризику розвитку АЛС. Лише 5-10% випадків АЛС передаються у спадок (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2013).

Опис

Аміотрофічний бічний склероз - це нервово-м’язове захворювання, яке було виявлено в 1874 році Жаном-Мартіном Шарко. Він описав це як тип захворювання, при якому нервові клітини, які контролюють рух добровільних м'язів, моторних нейронів, прогресивно знижують своє ефективне функціонування і гинуть, спричиняючи слабкість, що супроводжується сильною руховою атрофією (Paz Rodríguez et al. ., 2005).

Рухові нейрони - це тип нервової клітини, який може розташовуватися в мозку, стовбурі мозку та спинному мозку. Ці моторні нейрони виконують роль центрів чи підрозділів управління і пов'язують потік інформації між добровільними м'язами тіла та нервовою системою (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, v).

Інформація від моторних нейронів, розташованих на рівні мозку (звані верхніх моторних нейронів), в свою чергу передається до моторних нейронів, розташованих на рівні спинного мозку (так званих нижніх мотонейронів), і звідти потік інформації надсилається до кожного конкретного м’яза (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2013).

Таким чином, при аміотрофічному латеральному склерозі відбудеться переродження або загибель як верхніх моторних нейронів, так і нижніх моторних нейронів (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2002), і тому вони запобігатимуть хімічним повідомленням і необхідним поживним речовинам що м'язи потребують для їх правильного функціонування не досягають м'язових областей (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Через неможливість функціонування м’язи будуть прогресивно проявляти слабкість, атрофію або скорочення (фасцікуляції) (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2013).

Зокрема, у цій патології є специфічне визначення кожного з його термінів (Paz-Rodríguez et al., 2005).

• Склероз: означає «загартовування». Зокрема, це означає твердіння тканин при дезінтеграції нервових шляхів (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Бічний: передбачає поняття «сторона», і стосується нервів, які бігають двосторонньо в спинному мозку (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Аміотрофічний: Цей термін часто використовується як "пов'язаний з атрофією м'язів". Це серйозне переродження рухових нейронів, яке спричинить прогресуючий параліч м’язів, які втручаються в рух, мовлення, ковтання або дихання (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Симптоми

У багатьох випадках зовнішність може бути дуже тонкою, виявляючи настільки легкі ознаки, що їх часто не помічають (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2013).

Ранні симптоми можуть включати посмикування, судоми, м'язову скутість, слабкість, порушення мови або утруднене жування (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2013). Зокрема, вони можуть з’являтися (Аміотрофічний бічний склероз асоціації, 2016):

• М’язова слабкість в одній або декількох з таких областей: верхні кінцівки (руки або руки); нижні кінцівки (конкретно ноги); суглобових м’язів мови; м’язи, що беруть участь у ковтанні чи диханні.
• Тіки або м’язові судоми , найчастіше спостерігаються на руках і ногах.
• Неможливість використання рук або ніг .
• Мовний дефіцит : як "ковтання слів" або утруднення голосової проекції.
• На більш запущених стадіях: задишка, утруднене дихання або ковтання.

Прогресія

Частина тіла, на яку постраждають перші симптоми аміотрофічного бічного склерозу, залежатиме від того, які м’язи тіла пошкоджені першими (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2013). Тож початкові симптоми зазвичай сильно різняться від однієї людини до іншої.

У деяких випадках вони можуть відчувати спотикання при ходьбі, утрудненій ходьбі чи бігу, в той час як у інших людей можуть виникнути труднощі, коли їм потрібно використовувати верхню кінцівку, проблеми з підняттям чи взяттям предметів або в інших випадках заїкання (Аміотрофічний бічний склероз, асоціація, 2016).

Поступово залучення в м’язову область або кінцівку поширюється контралатерально. Таким чином, дефіцит стає симетричним у всіх чотирьох кінцівках.

Потроху еволюція хвороби вплине на бульбарний рівень, виробляючи зміну м’язів шиї, обличчя, глотки та гортані. Починає проявлятися серйозна зміна артикуляції слів і ковтання, спочатку з рідинами, а поступово також із твердими речовинами (Orient-López et al., 2006).

На пізніх стадіях захворювання, коли патологія знаходиться в запущених стадіях, м'язова слабкість і параліч поширюються на дихальні м’язи (Orient-López et al., 2006), пацієнти втрачають здатність самостійно дихати і використання цього штучного респіратора буде необхідним для підтримання цієї життєво важливої ​​функції (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2013)

Насправді дихальна недостатність є найбільш поширеною причиною смерті у людей з аміотрофічним бічним склерозом, тоді як інші причини, такі як пневмонія, є менш поширеними (The Journal American Medical Association, 2007).

У більшості випадків протягом 3-6 років після первинного прояву симптомів зазвичай настає смерть пацієнта, хоча в деяких випадках вони мають тенденцію жити протягом декількох десятиліть з цією патологією (The Journal American Medical Association, 2007).

Через те, що аміотрофічний латеральний склероз в першу чергу вражає рухові нейрони, соматосенріальна, слухова, смакова та нюхова функції не впливатимуть. Крім того, у багатьох випадках не спостерігається порушення очної рухливості та функції сфінктера (Аміотрофічна асоціація бокового склерозу, 2016).

Причини

Конкретні причини аміотрофічного бічного склерозу точно не відомі. У випадках, коли захворювання зустрічається спадково, були визначені генетичні фактори, пов'язані з трьома локусами аутосомно-домінантної передачі (21q22, 9q34 та 9q21) та двома аутосомно-рецесивними передачами (2q33 та 15q15-q21) (Orient- Лопес та ін., 2006).

Однак різноманітну кількість причин також пропонують як можливі етіологічні чинники аміотрофічного бічного салерозу: навколишнє середовище, вплив важких металів, вірусні інфекції, прионні захворювання, аутоімунні фактори, паранеопластичні синдроми тощо, хоча немає неопростовних доказів того, що їх роль (Orient-López et al., 2006).

Деякі з патофізіологічних механізмів, які були виявлені стосовно даної патології, є (Fundación Miquel Valls, 2016):

• Зниження наявності нейротрофних факторів
• Порушення обміну кальцію
• Екситотичність через надлишок глутамату
• Підвищена нейрозапальна реакція
• Зміни в цитоскелеті
• Окислювальний стрес
• Пошкодження мітохондрій
• Агрегація білків
• Порушення транскрипції
• Інші фактори

Типи аміотрофічного бічного склерозу

Завдяки цьому первинному опису, який підкреслює відсутність генетичних факторів, клінічні дослідження запропонували кілька типів аміотрофічного латерального склерозу (Аміотрофічний латеральний склероз, 2016):

Спорадичний

Зазвичай це найпоширеніша форма бічного аміотричного склерозу. Зокрема, у США це відбувається приблизно в 90-95% всіх випадків. Однак вважається, що задіяні ендогенні фактори (метаболічні та генетичні) та екзогенні фактори (навколишнє середовище, пов'язані зі способом життя людини) (Fundación Miquel Valls, 2016).

Сім'я

Зазвичай це пов’язано з домінуючим генетичним успадкуванням і виникає не раз у сімейній лінії. Він представляє невелику кількість випадків, близько 5-10%. Описано участь деяких генів: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016).

Гуманіани

Різні дослідження спостерігали високу частоту аміотрофічного латерального склерозу в Гуамі та на Тихоокеанському трастових територіях у 50-х роках (Аміотрофічний бічний склероз асоціації, 2016).

Діагноз

Аміотрофічний бічний склероз - важке для діагностики захворювання. Наразі не існує єдиного тесту чи процедури, щоб встановити остаточний діагноз захворювання (Аміотрофічна асоціація латерального склерозу, 2016).

Тому діагностика даного типу патології є принципово клінічною і базується на демонстрації наявності ознак та симптомів ураження моторних нейронів, таких як слабкість, атрофія чи фашикуляція (Orient-López et al., 2006 ).

Повний диференціальний діагноз повинен включати більшість процедур, перелічених нижче (Аміотрофічний бічний склероз, 2016):

• Електроміографія (EMG) та аналіз нервової провідності (NCV).
• Аналізи крові та сечі . Вони повинні включати електрофорез сироваткового білка, аналіз рівня тиреоїдних та паратиреоїдних гормонів та виявлення важких металів.

Існує кілька захворювань, які можуть викликати деякі симптоми, які виникають при АЛС. Оскільки багато з них піддаються лікуванню, Асоціація аміотрофічного латерального склерозу (2016) рекомендує людині, якій було діагностовано АЛС, звернутися до другої думки з спеціалізованим фахівцем, щоб виключити можливі помилкові позитивні результати.

Лікування

В даний час експериментальні дослідження не знайшли ліки від АЛС. Досі не знайдено жодного лікування (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2013)

Єдиним препаратом, який підтвердив затримку цієї патології, є Рілузол (Аміотрофічна асоціація латерального склерозу, 2016). Вважається, що цей препарат зменшує пошкодження моторних нейронів за рахунок зменшення вивільнення глутамату (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2013)

Загалом, лікування АЛС спрямоване на полегшення симптомів та покращення якості життя пацієнтів (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2013).

Найсучасніші дослідження показують, що комплексна та багатопрофільна допомога, яка інтегрує медичну, фармацевтичну, фізичну, професійну, логопедичну, дієтологічну, соціальну терапію тощо, покращує якість життя пацієнтів, які страждають на АЛС та членів їх сімей, сприяючи продовжують еволюцію хвороби (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2013; Fundación Miquel Valls, 2016).

Список літератури

1. Асоціація, AM (2016). Бічний аміотрофічний склероз, АЛС. Журнал Американської медичної асоціації, 298 (2).
2. Каталонський фонд для аміотрофічного латерального склерозу Мікеля Вальса. (2016). Отримано з fundaciomiquelvalls.org/es
3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Нейрореабілітаційне лікування аміотрофічного бічного склерозу. Преподобний Нейрол, 43 (9), 549-555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Емоційні наслідки догляду за хворим з аміотрофічним бічним склерозом. Преподобний Нейрол, 40 (8), 459-464.