ТУБЕРКУЛЬОЗНИЙ СКЛЕРОЗ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ ТА ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

Бульбові склероз ( ET ) або Bourneville «s хвороба являє собою захворювання генетичного походження , який виробляє зростання beningnos пухлин (гамартом) і різних анатомічних вад розвитку одного або декількох органів: шкіра, мозок, очі, легені, серце, нирки і т.д.

На неврологічному рівні це, як правило, суттєво впливає на центральну (ЦНС) та периферичну (ПНС) нервову систему і, крім того, може призвести до поєднання симптомів, які включають судоми, генералізовану затримку розвитку, зміни поведінки, шкірні пороки та патології нирок.

Захворюваність та вираженість симптомів значно відрізняються серед постраждалих. Багато людей із туберкульозним склерозом мають хорошу якість життя.

Патологія, яка ставить під загрозу життя ураженої людини, є ураженням нирок. Добра частина пацієнтів помирає внаслідок проблем з нирками, а не через неврологічних чи серцевих проблем.

Туберкульозний склероз - це медичний стан, який зазвичай виявляється на ранніх стадіях життя, як правило, в дитинстві. Однак у деяких випадках відсутність значного клінічного перебігу затримує діагноз до повноліття.

В даний час немає специфічного лікувального лікування туберкульозного склерозу. Всі медичні втручання будуть залежати від конкретних патологій та клінічних проявів у кожному конкретному випадку.

Характеристика туберкульозного склерозу

Туберкульозний склероз (ТС) - це медичний стан, який був описаний більше 100 років тому. У 1862 році Фон Реклінгхаузен опублікував клінічний звіт, в якому описував випадок новонародженого, смерть якого сталася через наявність пухлин серця та численного склерозу мозку.

Хоча французький невролог Борневіль у 1880 р. Вперше описав характерні ураження головного мозку цієї патології, але лише в 1908 р. Вогт точно визначив клінічний перебіг, що характеризується викладом класичної тріади: аденома сальних залоз, затримка психічні та судомні епізоди.

Крім того, у 1913 р. Саме Берг продемонстрував спадкову природу передачі цієї патології.

Термін, що дав свою назву цій хворобі, туберкульозному склерозу, відноситься до появи пухлинних уражень (кальцифікованих, з формою, схожою на бульбу).

Однак у медичній літературі ми також можемо знайти й інші назви, такі як хвороба Борневіля, клубневий склероз, факторний туберкульозний склероз.

Туберкульозний склероз (ТС) - генетичне захворювання, яке виражається змінним способом, воно характеризується наявністю гамартоми або доброякісних пухлин у різних органах, особливо в серці, мозку та шкірі.

Частота

Туберкульозний склероз - це захворювання, яке вражає і чоловіків, і жінок, і всі етнічні групи. Крім того, він представляє частоту 1 випадок на 6000 осіб.

Однак інші статистичні дослідження оцінюють поширеність цієї патології в одному випадку на 12 000-14 000 людей до десяти років. Тоді як захворюваність оцінюється в 1 випадку на 6000 народжених.

За оцінками, близько одного мільйона людей у ​​всьому світі страждають на туберкульозний склероз. Що стосується Сполучених Штатів, вважається, що туберкульозний склероз може вразити приблизно 25 000-40 000 громадян.

Він має аутосомно-домінантне генетичне походження у 50% випадків, тоді як в інших 50% ця патологія обумовлена ​​генетичною мутацією de novo.

Ознаки та симптоми

Клінічна характеристика туберкульозного склерозу принципово ґрунтується на наявності неракових пухлин або інших типів утворень, які ростуть у різних частинах тіла, частіше зустрічаючись у шкірі, серці, легенях, нирках та мозку.

-Залучення шкіри

У разі ураження шкіри однією з найчастіших проявів є:

• Лицьові ангіофіброми: невеликі доброякісні пухлини, що складаються з сполучної та судинної тканини. Вони зазвичай з’являються на носі і щоках, а крім того, на початку вони зазвичай з’являються як невеликі червонуваті шишки, які мають тенденцію до збільшення розмірів з плином часу. Вони зазвичай з’являються в 70-80% випадків.
• Фіброми нігтів або пухлини Кеена : м’ясисті утворення, що розвиваються під нігтями або навколо них.
• Фіброзні плями: рожеві плями або утворення, розташовані на обличчі, особливо на лобі або щоках.
• Гіпохромні плями (колір світліший за шкіру) або ахромні (повна відсутність шкірного пігменту): такий тип ураження шкіри з’являється приблизно в 90% випадків туберкульозного склерозу.

-Ренальна участь

Що стосується нирок, одні з найбільш частих проявів:

• Ниркові ангіоміоліпоми (АМЛ) : вони є доброякісними пухлинними утвореннями. Зазвичай він з’являється в дитячому віці і розвивається повільно, тому вони зазвичай не викликають великих медичних проблем до досягнення повноліття. Це поширений клінічний прояв, він з’являється у 70-80% випадків. Деякі з симптомів, які вони будуть викликати, - це гіпертонія, ниркова недостатність або кров у сечі.
• Кісти нирок: Кісти нирок - це мішечки з рідиною або кишені, які утворюються в різних областях нирок. Хоча в багатьох випадках вони, як правило, не мають великого клінічного значення, в інших випадках вони можуть бути наслідком ниркової карциноми (типу раку нирки).

-Кардійна участь

Серцеві ураження, якщо вони є, як правило, мають більший розмір, крім того, що на ранніх етапах життя є більш важкими і мають тенденцію до скорочення при нормальному розвитку тіла.

• Серцеві рабдоміоми : це найчастіша ураження серця, зазвичай виявляється приблизно в 70% випадків. Вони є доброякісними пухлинними утвореннями, які зазвичай зменшують свої розміри або зникають із збільшенням віку. Можливо, як наслідок, з’являються інші серцеві симптоми, такі як аритмія або тахікардія.

-Учасна участь

Легеневі ознаки та симптоми зазвичай частіше зустрічаються у жінок, ніж у чоловіків. Крім того, це зазвичай пов’язано з наявністю лімфангіолейоміоматозу (ЛАМ), типу дегенеративного захворювання, що вражає легені.

Клінічні наслідки ураження легенів зазвичай полягають у дихальній недостатності, спонтанному пневмотораксі, колапсі легенів.

-Неврологічне залучення

Туберкульозний склероз - це патологія, яка вражає найрізноманітніші структури нашого організму, проте найбільш помітною і основною ураженою областю є нервова система. Неврологічне залучення зазвичай виявляється між 80% і 90% випадків.

Деякі з медичних станів, які зазвичай впливають на неврологічну сферу, є:

• Коркові бульби: коркові бульби або бульби - це невеликі пухлинні утворення, які зазвичай розташовані у лобовій і тім'яній ділянках. Крім того, вони зазвичай складаються з аномальних або дезорганізованих клітин.
• Субепендимальні гліальні вузлики: Цей тип афектації складається з аномального скупчення клітин у різних ділянках шлуночків головного мозку. Зазвичай вони мають безсимптомний клінічний перебіг.
• Субпендимальні астроцитоми гігантських клітин: Це пухлинні утворення, отримані з субепендимальних гліальних вузликів. Коли вони досягають великих розмірів, вони можуть перекрити відтік спинномозкової рідини і, отже, призвести до розвитку внутрішньочерепної гіпертензії.

Ураження кожної з цих областей призведе до ряду медичних ускладнень або вторинних симптомів, серед яких:

• Конвульсивні епізоди : наявність пухлинних утворень на неврологічному рівні може призвести до епілептичних розрядів приблизно в 92% випадків. Якщо ці види судом не контролюються ефективно, може розвинутися кумулятивне ураження мозку.
• Рухові симптоми : так само пухлинні утворення на рівні головного мозку можуть призвести до розвитку геміплегії, рухової некоординації, наявності мимовільних рухів, серед інших.
• Інтелектуальна непрацездатність : зміна мозку та постійність припадків можуть мати сильний вплив як на загальне інтелектуальне функціонування, так і на різні когнітивні сфери зокрема.
• Поведінкові розлади : у багатьох випадках туберкульозного склерозу спостерігається наявність аутистичних особливостей, гіперактивності, агресивної поведінки, обсесивно-компульсивних ознак, відсутність або відсутність вербального спілкування, дратівливість, розумова лабільність, відсутність ініціативи, серед інших.

Причини

Походження бульбового склерозу генетичне. Клінічними та експериментальними дослідженнями вдалося встановити, що ця патологія обумовлена ​​наявністю дефектів чи мутацій у двох генах, TSC1 та TSC2.

• Ген TSC1 був виявлений в 1990-х рр. Він присутній на хромосомі 9 і відповідає за вироблення білка під назвою гамартин.
• Ген TSC2, присутній на хромосомі 16, відповідає за продукцію білка туберину.

Діагноз

Діагностика туберкульозного склерозу зазвичай грунтується на характерних клінічних ознаках цього захворювання: розумова відсталість, судоми, пухлинні утворення.

Конференція в 1998 р. Встановила набір консенсусних діагностичних критеріїв туберкульозного склерозу. В даний час діагноз може бути вірогідним або можливим, а також повинен бути включений генетичний тест.

Генетичне тестування

Результати генетичних тестів повинні свідчити про наявність патогенної мутації або зміни в одному з генів TSC1 або TSC2.

Взагалі позитивного результату зазвичай вистачає для постановки діагнозу, однак негативний результат не виключає наявності. Приблизно у 10-15% діагностованих випадків не вдалося виявити специфічну генетичну мутацію.

Основні та незначні клінічні критерії

-Наявні клінічні критерії

Основні клінічні критерії включають найрізноманітніші медичні умови, включаючи: гіпопігментовані макули, ангіофіброми, фіброми нігтів, шкірні бляшки, гамартоми сітківки, коркові дисплазії, субепендимальні вузлики, серцеву рабдоміому, ниркові ангіоміолопіми та ліфангіолейміоматоз.

-Мінні клінічні критерії

Найменш клінічні критерії включають: зубні депресії, ураження шкіри, внутрішньоочні міоми, сітківки сітківки, множинні ниркові кісти та екстраренальні гамартоми.

Таким чином, залежно від наявності основних та / або мінорних критеріїв, діагностика туберкульозного склерозу може бути:

• Остаточний діагноз : наявність двох основних критеріїв або одного основного підвищення та 2 або більше другорядних.
• Можливий діагноз : наявність одного основного критерію або двох або більше другорядних критеріїв.
• Ймовірний діагноз : наявність основного та незначного критерію.

Лікування

В даний час не існує ліків від туберкульозного склерозу. Незважаючи на це, існує широкий спектр методів лікування симптомів.

Таким чином, терапевтичні втручання принципово залежатимуть від уражених областей та медичних ознак та симптомів, які є.

На фармакологічному рівні одним з найбільш застосовуваних методів лікування є протиепілептичні препарати. Основна мета їх - контроль припадків, щоб уникнути розвитку вторинного ураження мозку.

З іншого боку, можливе також використання хірургічних процедур для видалення пухлинних утворень. Зазвичай використовується для видалення пухлин, які легко доступні.

Крім того, на експериментальному рівні досягаються важливі досягнення для виявлення лікувальних методів лікування. З іншого боку, психологічне втручання також є важливим у випадках порушення інтелекту.

Список літератури

1. Argüelles, M., & Alvarez-Valiente, H. (1999). Клінічне дослідження туберкульозного склерозу. Преподобний Нейрол.
2. Клініка, М. (2014). Туберкульозний склероз. Отримано з клініки Майо.
3. Куратоло, П. (2004). Туберкульозний склероз. Преподобний Нейрол.
4. Georgescou, G., de la Vaissière, S., Castelnau, P., Halimi, J., & Toutain, A. (2015). Бурневільський бульбовий склероз. ЕМС-дерматологія.
5. НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2014). Туберкульозний склероз. Отримано з MedlinePlus.
6. НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2016). Туберкульозний склероз. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.
7. Sáinz Hernández, M., & Vallverdú Torón, H. (2016). Глава XII. Туберкульозний склероз.
8. Тубероза, АН (й). Туберкульозний склероз. Отриманий від туберкульозного склерозу.
9. Альянс туберкульозного склерозу. (2016). Що таке ТСК? Отриманий з альянсу туберкульозного склерозу.