Термін фенотип буквально означає "форма, яка відображається", і може бути визначена як сукупність видимих характеристик організму, які є результатом експресії його генів та його взаємодії з середовищем, яке його оточує.
За словами Манхера і Карі в 1997 році, фенотип організму - це просто сукупність усіх типів рис або характерів, якими він чи одна з його підсистем володіє. Це стосується будь-якого типу фізичних, фізіологічних, біохімічних, екологічних або навіть поведінкових характеристик.
Фенотипічна варіація кольору очей людини (Джерело: LeuschteLampe через Wikimedia Commons)
Тоді цей автор вважає, що будь-який фенотип є результатом експресії підмножини в межах генотипу організму, який розвивається в певному середовищі.
Грегор Мендель вважався «батьком генетики» понад 150 років тому першим, хто вивчав та описував спадкові характеристики організмів, лише не придумуючи сучасних термінів, які використовуються сьогодні.
Саме в перше десятиліття 1900-х років Вільгельм Йогансен ввів у науку фундаментальні поняття фенотипу та генотипу. З тих пір вони були предметом багато дискусій, оскільки різні автори використовують їх для різних цілей, а деякі тексти представляють певні невідповідності щодо їх використання.
Фенотипічні характеристики
З точки зору деяких авторів, фенотип - це фізичне вираження персонажа в індивіда і визначається генетично. Більшість фенотипів продукуються узгодженою дією більш ніж одного гена, і той самий ген може брати участь у встановленні більш ніж одного конкретного фенотипу.
Фенотипічні характеристики можна розглядати на різних рівнях, оскільки можна говорити про вид, популяцію, особину, систему всередині зазначеної особи, клітини будь-яких їх органів, навіть білки та органели внутрішні клітини даної клітини.
Якщо, наприклад, ми говоримо про вид птиці, можна визначити численні фенотипічні характеристики: колір оперення, звучання пісні, етологія (поведінка), екологія тощо, і ці та інші риси можна виділити в будь-якій популяції цього види.
Таким чином, легко забезпечити, що особина цього гіпотетичного виду птахів також матиме фенотипічні характеристики, які дозволять помітно та кількісно відрізнятись від інших особин тієї ж популяції, як на макро-, так і на мікроскопічному рівні.
Це стосується всіх живих організмів: одноклітинних або багатоклітинних, тварин або рослин, грибів, бактерій та археїв, оскільки немає двох однакових особин, хоча вони мають однакові послідовності ДНК.
Фенотипічні відмінності
Дві особи можуть мати схожі фенотипічні характеристики, які не є результатом експресії одних і тих же генів. Однак навіть якщо два особи походять з організму, розмноження якого є безстатевим ("клони"), ці двоє ніколи не будуть фенотипічно однаковими.
Цей факт пов'язаний з тим, що існує безліч механізмів, що регулюють фенотипічні характеристики організму, які не залежать від модифікації послідовності геномної ДНК; тобто вони беруть участь у регуляції експресії генів, яка буде диктувати певний фенотип.
Ці механізми відомі як епігенетичні механізми ("епі" від грецького префікса "на" або "в"); і, як правило, вони пов'язані з метилюванням (додаванням метильної групи (СН3) до цитозинової основи ДНК) або з модифікацією хроматину (комплексу гістонів білків і ДНК, що утворює хромосоми).
Генотип містить усі генетичні інструкції, необхідні для побудови всіх типів тканин тварини чи рослини, але саме епігенетика визначає, які вказівки "читаються" та виконуються в кожному конкретному випадку, породжуючи спостережуваний фенотип кожної людини.
Епігенетичні механізми часто контролюються чинниками навколишнього середовища, яким людина постійно піддається протягом свого життєвого циклу. Однак ці механізми можуть переходити від одного покоління до іншого, незалежно від того, чи був видалений початковий стимул.
Таким чином, хоча багато фенотипічних відмінностей пов'язані з наявністю іншого основного генотипу, епігенетика також відіграє важливу роль у регуляції експресії генів, що містяться в них.
Відмінності з генотипом
Під фенотипом розуміється будь-яка характеристика, яка виражається в організмі, який мешкає в певному середовищі в результаті експресії набору генів всередині нього. З іншого боку, генотип пов'язаний із складом успадкованих генів, якими володіє організм, незалежно від того, експресуються вони чи ні.
Генотип є незмінною характеристикою, оскільки набір генів, які організм успадковує, в основному однаковий від зачаття до смерті. З іншого боку, фенотип може і змінюється постійно протягом життя людей. Таким чином, стабільність генотипу не передбачає інваріантного фенотипу.
Незважаючи на ці відмінності та, незважаючи на великий вплив навколишнього середовища, існує, можна зробити висновок про фенотип, проаналізувавши його генотип, оскільки це, в першу чергу, той, що визначає фенотип. Словом, генотип - це те, що визначає потенціал розвитку фенотипу.
Приклади
Хорошим прикладом впливу навколишнього середовища на встановлення фенотипу є те, що відбувається в однакових близнюків (монозиготних), які діляться всіма своїми ДНК, такими як матка, сім'я та дім; і все ж вони демонструють діаметрально протилежні фенотипічні характеристики в поведінці, особистості, захворюваннях, IQ та ін.
Бактерії - ще один класичний приклад зміни фенотипічного середовища, пов'язаного з довкіллям, оскільки вони мають складні механізми реагування на швидко і постійно змінюються умови середовища. З цієї причини можна знайти стійкі субпопуляції, які представляють різні фенотипи в одній і тій же бактеріальній популяції.
Рослини можна розглядати як організми, які найбільше використовують епігенетичні механізми для контролю фенотипу: рослина, яка росте у вологому та гарячому середовищі, має інші ознаки (фенотип), ніж ті, які ця сама рослина проявлятиме у холодному та сухому середовищі, наприклад.
Прикладом фенотипу є також форма і забарвлення квіток у рослин, розмір і форма крил у комах, колір очей у людини, колір шерсті собак, розмір і форма ріст людини, колір риби тощо.
Список літератури
- Griffiths, A., Wessler, S., Lewontin, R., Gelbart, W., Suzuki, D., & Miller, J. (2005). Вступ до генетичного аналізу (8-е видання). Фрімен, WH & Company.
- Klug, W., Cummings, M., & Spencer, C. (2006). Поняття генетики (8-е видання). Нью-Джерсі: Пірсон Освіта.
- Махнер, М., Карі, М. (1997). Що таке геноми, генотипи та фенотипи? А як щодо феноменів? Дж. Теор. Біол., 186, 55-63.
- Пірс, Б. (2012). Генетика: концептуальний підхід. Фрімен, WH & Company.
- Родден, Т. (2010). Генетика для манекенів (2-е видання). Індіанаполіс: Wiley Publishing, Inc.
- Smits, WK, Kuipers, OP, & Veening, J. (2006). Фенотипічна варіація бактерій: роль регуляції зворотного зв'язку. Мікробіологія природи, 4, 259–271.
- Szyf, M., Weaver, I., & Meaney, M. (2007). Догляд за матері, виразність та фенотипічні відмінності в поведінці. Репродуктивна токсикологія, 24, 9–19.
- Wong, AHC, Gottesman, II, & Petronis, A. (2005). Фенотипічні відмінності в генетично однакових організмах: епігенетична перспектива. Молекулярна генетика людини, 14 (1), 11–18.