МІКРОАНГІОПАТІЯ МОЗКУ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

Церебральна мікроангіопатія є спадковим захворюванням , яке викликає множинні церебральні інфаркти, так як вона впливає на кровотік. Його також називають CADASIL за його абревіатурою англійською мовою "Церебральна аутосомно-домінантна артеріопатія з підкірковими інфарктами,

Зокрема, ця патологія пошкоджує найменші кровоносні судини в мозку (саме тому її можна назвати мікросудинною хворобою), завдяки чому м’язові клітини, які оточують ці судини, змінюються і поступово гинуть.

Це спричинить зменшення кровотоку, що призводить до різних проблем, таких як сильна мігрень, епілепсія, параліч якоїсь частини тіла, порушення настрою, втрата пам’яті та навіть недоумство.

Визначення та інші назви

Ця хвороба була вперше описана Sourander & Wålinder у 1977 році; слідуючи за трьома поколіннями шведської родини, в якій кілька її членів перенесли багаторазовий інсульт, який закінчився деменцією. Однак абревіатура CADASIL не була створена до 1990-х років.

В даний час вважається найпоширенішою формою спадкової церебральної ангіопатії. Його також називають такими термінами:

• CADASIL або Автосомно-домінантна церебральна артеріопатія з підкірковими інфарктами.
• Церебральна артеріопатія з підкірковими інфарктами та лейкоенцефалопатією.
• Родинна судинна лейкоенцефалопатія.
• Спадкова деменція багатоінфарктного типу

Походження

Церебральна мікроангіопатія виникає внаслідок мутацій гена NOTCH3 на хромосомі 19q12. Цей ген відповідає за надсилання необхідних інструкцій для отримання білка, який додають до рецептора NOTCH3.

Цей рецептор зазвичай знаходиться на поверхні гладком’язових клітин у судинах і є важливим для правильної роботи цих клітин.

Ця хвороба з’являється через вироблення аномального білка, який зв’язується з рецепторами NOTCH3, змінюючи функцію та виживання клітин гладкої мускулатури. Тобто ці клітини можуть закінчитися самознищенням через процес, який називається апоптоз.

Крім того, поступово збільшується товщина та фіброз стінок артерій, що сприяє виникненню інфарктів головного мозку.

Це захворювання, як правило, спадкове, з аутосомно-домінантним малюнком. Це означає, що одна копія мутованого гена будь-якого з батьків може викликати захворювання.

Однак є деякі дуже рідкісні випадки, коли нові мутації цього гена відбуваються без сімейної історії мікроангіопатії.

Причини

Дослідження Шмідера (2011 р.) Пропонує як схильні фактори:

- хвороби серця

- Цукровий діабет

- Гіперхолестеринемія

Однак, за даними Okroglic et al. (2013 р.) Фактори ризику цього стану залишаються незрозумілими при збільшенні кількості діагнозів. Тому вони провели дослідження, яке зосередилось на з'ясуванні факторів, що збільшували пошкодження мозку, виявивши, що вони вплинули:

- Похилий вік.

- З високим кров'яним тиском, який, як показано, модулює як початок захворювання, так і його розвиток.

- Наявність ожиріння.

- наявна церебральна макроангіопатія.

У будь-якому випадку підкреслюється, що не є істотною вимогою наявність цих факторів для спалаху мозкової мікроангіопатії.

Симптоми

Основними найбільш типовими симптомами цього захворювання є: мігрень, повторні інсульти, психічні розлади та недоумство. Однак, щоб не поставити діагноз, всі вони не повинні бути присутніми; Важливо зазначити, що вираженість і спосіб появи симптомів можуть сильно відрізнятися.

Далі ми перерахуємо низку супутніх симптомів:

• Тимчасові ішемічні атаки (TIA)
• Внутрішньомозковий крововилив
• Судоми
• Псевдобульбарний параліч.
• Апраксія ходи, спостерігаючи, що більше половини постраждалих старше 60 років не могли ходити без допомоги.
• Порушення руху або хвороба Паркінсона.
• Психомоторна затримка.
• Порушення настрою, що становлять від 10 до 20% постраждалих: апатія, депресія …
• Психоз.
• Вертиго.
• Нетримання сечі
• Слабкість в різній мірі.
• Сенсорний дефіцит (також змінюється залежно від пацієнта).

Вік

Вік, в якому з’являються перші симптоми цього захворювання, зазвичай змінюється, хоча зазвичай перші ознаки можуть з’являтися за 20 років. У будь-якому випадку найбільш помітні і серйозні симптоми з’являються через кілька років.

Церебральна мікроангіопатія зазвичай починає проявлятися в ранньому віці через сильні головні болі, відомі як мігрень.

Ці мігрені іноді пов'язані з осередковими неврологічними проблемами і часто є мігрень з аурою, а це означає, що певні сенсорні, зорові або мовні ознаки присутні ще до появи болю.

Ці болі можуть викликати періодичні цереброваскулярні ішемічні епізоди, що є найбільш характерною ознакою цього захворювання.

Штрихи

Ті, хто страждає протягом свого життя, швидше за все, перенесли один інсульт або більше, ніж один, який може статися в будь-який час від немовляти до пізньої зрілості. Однак зазвичай це відбувається в середньому віці.

За даними гендерно орієнтованого дослідження Gunda та співавт. (2012), мігрень з аурою присутня переважно у жінок 50-ти років або молодше, тоді як інсульти частіше зустрічаються у чоловіків того ж віку. Крім того, здається, що в цьому віці чоловіки страждають більшими когнітивними порушеннями, ніж жінки.

Через ці пошкодження, яким піддається мозок, відбувається повільне і прогресуюче когнітивне погіршення, яке ототожнюється з деменцією. Зазвичай виявляється профіль, який характеризується дисфункцією в лобових областях і дефіцитом пошуку пам'яті, що зберігається в пам'яті, при цьому мова залишається недоторканою.

Якщо інсульти трапляються в підкірковій частині мозку (найглибша частина), може статися прогресуюча втрата когнітивних функцій, що впливає на пам’ять, встановлення та регулювання емоцій, рух.

Гіпертонія та церебральна амілоїдна ангіопатія

Церебральна мікроангіопатія також може бути пов’язана з гіпертонією та церебральною амілоїдною ангіопатією. З іншого боку, розвивається лейкоенцефалопатія.

Поширеність

Церебральна мікроангіопатія є дуже рідкісним станом, проте точна поширеність невідома, як і рівень смертності.

В Європі поширеність цієї хвороби оцінюється в межах від 1 до 50 000 до 1 на 25 000. Однак потрібно дізнатися більше про поширеність, оскільки вона з'явилася в усьому світі та в усіх етнічних групах.

Схоже, вік початку інсульту становить 45 або 50 років, тоді як смерть може спостерігатися частіше за 61 рік (за умови, що симптоми були більше 23 років).

Здається, що ця хвороба однаково впливає і на чоловіків, і на жінок, хоча стаття, здається, є важливою з точки зору тяжкості захворювання, так що чоловіки зазвичай помирають раніше, ніж жінки.

Як його можна виявити?

За даними Neuroscience Group of Antioquia (Колумбія), якщо в будь-якій ділянці тіла є параліч, деменція або тромбоз, або є кілька сімейних анамнезів, які мають або мали якісь симптоми, слід звернутися до лікаря. Зокрема, фахівець з неврології.

Якщо є сімейний анамнез цього захворювання, але симптоми не проявляються; Можливо, буде зручно мати ядерно-магнітний резонанс для спостереження за наявністю афектів у білій речовині.

Генетична діагностика

Однак остаточний діагноз є генетичним. Оскільки понад 90% постраждалих від цього захворювання мутації гена NOTCH3, генетичне тестування може бути корисним і може бути проведене за допомогою невеликої проби крові. Ці тести дуже надійні, оскільки мають чутливість, близьку до 100%.

Цей тип тесту також рекомендується, коли спостерігалися деякі симптоми, які викликають підозри на наявність мозкової мікроангіопатії, але немає абсолютної впевненості.

Шкала CADASIL

Крім того, був розроблений інструмент скринінгу для Pescini et al. (2012 р.); шкала CADASIL, яка спрямована на вибір пацієнтів з високою ймовірністю захворювання, які повинні пройти генетичне тестування.

Магнітний резонанс

Як ми вже говорили, необхідне також проведення МРТ-сканування. У пацієнтів старше 21 року зазвичай спостерігається гіперінтенсивність у білій речовині (що в даному випадку означає зміни мозку) у скроневих областях. Це дозволить відрізнити наявність мозкової мікроангіопатії від хронічної мікросудинної ішемії, викликаної гіпертонією.

Очевидно, що чим більший об’єм ураження, який спостерігається на знімках МРТ, тим більший ступінь інвалідності захворювання спричинить у людини.

Шкірна біопсія

З іншого боку, біопсію шкіри можна використовувати для діагностики. Імунозабарвлення шкірних проб, узятих у цих пацієнтів, може бути надійним тестом на виявлення білка NOTCH3, який тісно пов'язаний із захворюванням.

Ця методика може також показати ультраструктурні зміни в кровоносних судинах шкіри, аналогічні тим, що виявляються в мозкових артеріях.

Прогноз

Церебральна мікроангіопатія поступово прогресує протягом життя і рівень участі, який вона виробляє, може бути дуже неоднорідним, навіть у межах однієї сім'ї.

Середній вік появи симптомів - 46 років. Однак є дуже поодинокі випадки, які виявили симптоми у віці 8 років.

Як правило, прогноз поганий, і більшість постраждалих розвиваються слабоумства і опиняються в ліжку, потребуючи постійного догляду.

Насправді приблизно 80% постраждалих знаходяться в ситуації повної залежності дещо перед смертю. Тривалість життя цих пацієнтів зазвичай не дуже довга, середній вік смерті фіксується на рівні 68 років.

Лікування

Поки не існує остаточного лікування від церебральної мікроангіопатії, але лікування можна застосовувати для боротьби з симптомами та змусити їх змінити певні звички для покращення якості життя людини, запобігаючи при цьому прогресування захворювання.

Як вказує група Neurosciences of Antioquia, важливо правильно поставити діагноз цим пацієнтам, оскільки існують певні методи лікування, які не є ефективними, такі як: триптани або препарати, призначені для боротьби з мігренозними головними болями, церебральною ангіографією або антикоагулянтними методами лікування.

Зрештою, не рекомендується вживати наркотики такому типу пацієнтів, оскільки вони можуть підвищити ризик внутрішньомозкового крововиливу або навіть не принести користі.

Однак є деякі задокументовані випадки користі ацетазоламіду (АЦЗ) для поліпшення мігренозних головних болів, характерних для церебральної мікроангіопатії, однак необхідні додаткові дослідження.

Ідеал - це міждисциплінарний підхід, який поєднує:

• Неврологічний моніторинг.
• Фізіотерапія.
• Трудотерапія.
• Періодична оцінка та нейропсихологічна реабілітація з метою компенсації, відновлення або поліпшення порушених когнітивних здібностей.
• Психіатрична допомога пацієнтам із цим типом розладу.
• Модифікація звичок і звичаїв, таких як: кинути палити, схуднути або виключити зайві шкідливі жири з раціону.
• В основному, як профілактика, пацієнти та їхні сім'ї повинні отримувати всю необхідну інформацію, щоб вони зрозуміли захворювання, його причини та існуючу ймовірність передачі чи розвитку.

Список літератури

1. Бероуз, Р. (25 листопада 2015 р.). КАДАСИЛ (церебральна аутосомно-домінантна артеріопатія при підкіркових інфарктах та лейкоенцефалопатії).
2. КАДАСИЛ. (sf). Отримано 15 червня 2016 року з Grupo de Neurosciencias de Antioquia.
3. КАДАСИЛ. (Червень 2013 р.). Отриманий від Орфанета.
4. церебральна аутосомно-домінантна артеріопатія з підкірковими інфарктами та лейкоенцефалопатією. (sf). Отримано 15 червня 2016 року з довідника Genetics Home.
5. Гунда, Б., Ерве, Д., Годін, О., Брун або М., Рейєс, С., Алілі, Н. та ін. (2012 р.). Вплив статі на фенотип CADASIL. Обведення, 43 (1): 137-41.
6. Pescini, F., Nannucci, S., Bertaccini, B., Salvadori, E., Bianchi, S., Ragno, M., et al. (2012 р.). Шкала церебральної аутосомно-домінантної артеропатії з підшкірними інфарктами та лейкоенцефалопатією (CADASIL): інструмент скринінгу для відбору пацієнтів для аналізу генів NOTCH3. Інсульт. 43 (11): 2871-6.
7. Schmieder, R., Schmidt, B., Raff, U., Bramlage, P., Dörfler, A., Achenbach, S., &… Kolominsky-Rabas, P. (2011). Церебральна мікроангіопатія при стійкій до лікування гіпертонічній хворобі. Журнал клінічної гіпертензії, 13 (8), 582-587.
8. Sourander, P. & Wålinder, J. (1977). Спадкова мультиінфарктна деменція. Морфологічні та клінічні дослідження нового захворювання. Acta Neuropathol., 39 (3): 247-54.
9. Okroglic, S., Widmann, C., Urbach, H., Scheltens, P., & Heneka, M. (2013). Клінічні симптоми та фактори ризику у хворих на церебральну мікроангіопатію. Площа Один, 8 (2).