ЩО ТАКЕ ЕПІСТАЗ? (ІЗ ПРИКЛАДАМИ) - БІОЛОГІЯ - 2025

Епістаз , генетика, є вивчення взаємодії різних генів , що кодують той же характер. Тобто, це прояв ознаки, що виникає внаслідок взаємодії алелей генів у різних локусах.

Коли ми говоримо про стосунки, які встановлюють алелі одного гена, ми посилаємося на алельні зв’язки. Тобто алелі одного локусу або алеломорфні алелі. Це відомі взаємодії повного домінування, неповного домінування, кодомінантності та летальності між алелями одного і того ж гена.

Ген для облисіння є епістатичним для тих, у кого руде або русяве волосся. Томас Шафі, з Вікісховища

У взаємозв’язках між алелями різних локусів, навпаки, ми говоримо про неалеломорфні алелі. Це так звані взаємодії генів, які є певним чином епістатичними.

Епістаз дозволяє проаналізувати, чи визначає експресію одного гена експресію іншого. У такому випадку такий ген буде другим; другий був би іпостасьним на першому. Аналіз епістазу дозволяє також визначити порядок дії генів, що визначають той самий фенотип.

Найпростіший епістаз аналізує, як взаємодіють два різні гени для надання однакового фенотипу. Але очевидно, це може бути набагато більше генів.

Для аналізу простого епістазу ми будемо грунтуватися на варіаціях пропорцій класичних дигибридних схрещувань. Тобто до модифікацій співвідношення 9: 3: 3: 1 і до себе.

Класичне фенотипічне співвідношення 9: 3: 3: 1

Ця пропорція виникає в результаті поєднання аналізу спадкування двох різних символів. Тобто це продукт поєднання двох незалежних фенотипічних сегрегацій (3: 1) X (3: 1).

Коли Мендель аналізував, наприклад, ріст рослини або колір насіння, кожен символ розмежовував від 3 до 1. Коли він аналізував їх разом, навіть якщо вони були двома різними символами, кожен окремо виділявся від 3 до 1. Тобто, вони розподілялися незалежно.

Однак, коли Мендель аналізував персонажів парами, вони привели до відомих фенотипічних класів 9, 3, 3 та 1. Але ці класи були сумами двох різних символів. І ніколи, жоден персонаж не впливав на те, як проявився інший.

Гамети і пропорції в схрещуванні двох генів. Взято з m.wikipedia.org

Відхилення, які не такі

Попередній був поясненням класичної менделівської пропорції. Тому це не випадок епістазу. Епістаз вивчає випадки успадкування одного і того ж характеру, визначені кількома генами.

Попередній випадок, або другий закон Менделя, мав спадщину двох різних персонажів. Ці пояснення пізніше є справжніми епістатичними пропорціями і включають лише неаллеломорфні алелі.

Співвідношення 9: 3: 3: 1 (подвійний домінантний епістаз)

Цей випадок виявляється, коли один і той же персонаж представляє чотири різних фенотипічних прояви у співвідношенні 9: 3: 3: 1. Отже, це не може бути алельна (моногенна) взаємодія, як та, що призводить до появи чотирьох різних груп крові в системі АВО.

Візьмемо для прикладу хрест між гетерозиготною особиною з кров’ю типу А та гетерозиготною особиною з кров’ю типу В. Тобто, хрест I ^{A A} XI ^B i. Це дало б нам співвідношення 1: 1: 1: 1 особин I ^A i (тип A), I ^A I ^B (тип AB), I ^B i (тип B) і ii (тип O).

Навпаки, справжній домінуючий подвійний епістатичний зв’язок (9: 3: 3: 1) спостерігається у вигляді гребінця півня. Існує чотири фенотипічні класи, але у співвідношенні 9: 3: 3: 1.

У його визначенні та прояві беруть участь два гени, назвемо їх R і P. Незважаючи на те, алелі R і P демонструють повне домінування над алелями r і p відповідно.

З хреста RrPp X RrPp ми можемо отримати фенотипічні класи 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ і 1 rrpp. Символ "_" означає, що цей алель може бути домінуючим або рецесивним. Асоційований фенотип залишається колишнім.

Клас 9 R_P_ представлений півнями з грецькими горіхами, 3 R_pp - півнями з трояндовим гребенем. Півень-горох півня класу 3 rrP_; у класів rrpp є простий гребінь.

Півня гребін генетично аналізувала кілька разів. Взято з maxpixel.net

У подвійному домінантному епістазі кожен клас 3 виникає внаслідок ефекту домінування гена R або P. Клас 9 представлений тим, в якому проявляються як домінантні алелі R, так і Р. Нарешті, у першому класі rrpp алелі відсутні. домінанта обох генів.

Співвідношення 15: 1 (подвоєна дія гена)

У цій епістатичній взаємодії один ген не пригнічує прояв іншого. Навпаки, обидва гени кодують прояв однієї і тієї ж ознаки, але без адитивного ефекту.

Тому наявність щонайменше одного домінантного алеля будь-якого з двох генів з різних локусів дозволяє проявити ознаку в 15. класі. Відсутність домінантних алелів (подвійний рецесивний клас) визначає фенотип 1 класу.

Продукти генів А та / або В беруть участь у прояві кольору зерна пшениці. Тобто, будь-який з цих продуктів (або обидва) можуть призвести до біохімічної реакції, яка перетворює попередник у пігмент.

Єдиний клас, який не виробляє жодного з них, - це клас 1 aabb. Тому класи 9 A_B_, 3 A_bb та 3 aaB_ дадуть пігментовані зерна, а решта меншості не буде.

Співвідношення 13: 3 (домінуюче придушення)

Тут ми знаходимо випадок домінантної делеції гена (гіпостатичного) через наявність принаймні одного домінантного алеля іншого (епістатичного). Тобто, формально кажучи, один ген пригнічує дію іншого.

Якщо це домінуюче придушення D над K, у нас був би той самий фенотип, пов'язаний з класами 9 D_K_, 3 D_kk і 1 ddkk. Клас 3 ddK_ був би єдиним, де було показано не придушене ознака.

Подвійний рецесивний клас додається до класів 9 D_K_ та 3 D_kk, тому що він не виробляє те, для чого кодує гіпостатичний ген К. Не тому, що він пригнічений D, якого також немає, а тому, що він не виробляє K.

Це співвідношення іноді також називають домінантним і рецесивним епістазом. Домінуючим є той, що над K / D / d. Рецесивним епістазом був би той, що надходить за K / k.

Наприклад, квіти примули завдячують своїм забарвленням прояву двох генів. Ген K, який кодує продукцію пігменту мальвідин, і ген D, який кодує пригнічення мальвідину.

Тільки заводи DDKK або ddKk (тобто клас 3 ddK_) вироблятимуть мальвідин та матимуть синій колір. Будь-який інший генотип породить рослини з бірюзовими квітами.

Співвідношення 9: 7 (подвійний рецесивний епістаз)

У цьому випадку необхідна наявність принаймні одного домінантного алеля кожного гена в парі для прояву персонажа. Скажімо, це гени C і P. Тобто гомозиготний рецесивний стан одного з генів пари (cc або pp) унеможливлює прояв характеру.

Іншими словами, лише клас 9 C_P_ має щонайменше один домінантний алель С та один домінантний аллель Р. Щоб ознака проявилася, функціональні продукти двох генів повинні бути присутніми.

Ця взаємодія є епістатичною, оскільки відсутність експресії одного гена перешкоджає прояву іншого гена. Він подвійний, тому що зворотне також правдиве.

Класичний приклад, який ілюструє цей випадок, - це горохові квіти. Рослини CCpp і рослини ccPP мають білі квіти. Гібриди CcPp схрещувань між ними мають фіолетові квіти.

Якщо дві з цих дигідрибних рослин схрещуються, ми отримаємо клас 9 C-P_, у якому будуть фіолетові квіти. Класи 3 C_pp, 3 ccP_ і ccpp будуть білими квітами.

Вивчення успадкування кольору квітів багато допомогло зрозуміти епістаз. Взято з maxpixel.net

Інші епістатичні фенотипічні співвідношення

З пропорції, запропонованої у другому законі Менделя, ми маємо інші додаткові випадки, які заслуговують на згадку.

Ми називаємо модифікований рецесивний епістаз співвідношення 9: 4: 3 з поважної причини. Коли ген гомозиготний до рецесивного гена, він перешкоджає експресії іншого гена - навіть якщо він є домінантним.

Візьмемо для прикладу рецесивний епістаз генотипу aa над геном B. 9 клас - це вже розпізнаний 9 A_B_. Для класу 4 слід додати aabb 1 класу з тим самим фенотипом, що і клас 3 aaB_. Клас 3 буде класом 3 A_bb.

У епістатичній взаємодії дублюваних генів спостерігається фенотипічне співвідношення 9: 6: 1. Усі особи A_B_ класу 9 мають принаймні один алель кожного гена A або B. Всі вони мають однаковий фенотип.

Навпаки, у класах 3 A_bb та 3 aaBb існують лише домінуючі алелі або A, або B. В цьому випадку також існує один і той самий фенотип - але відмінний від інших. Нарешті, в класі 1 aabb не присутній домінантний алель будь-якого з генів і являє собою інший фенотип.

Мабуть, найбільш заплутаний клас - домінуючий епістаз, який показує фенотипічне співвідношення 12: 3: 1. Тут домінування A (епістатичного) над B (іпостасним) змушує клас 9 A-B_ приєднатися до класу 3 A_bb.

Фенотип B проявиться лише тоді, коли А немає в класі 3 aaB_. Подвійний рецесивний aabb класу 1 не виявлятиме ні фенотипу, асоційованого з геном A / a, ні з геном B / b.

Інші епістатичні фенотипічні співвідношення, які не мають конкретної назви, складають 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 та 11: 5.

Список літератури

1. Брукер, RJ (2017). Генетика: аналіз та принципи. Вища освіта McGraw-Hill, Нью-Йорк, Нью-Йорк, США.
2. Goodenough, UW (1984) Генетика. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, США.
3. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Вступ до генетичного аналізу (11-е видання). Нью-Йорк: WH Freeman, New York, NY, США.
4. Міко, І. (2008) Епістаз: Взаємодія генів та фенотиповий ефект. Натуральна освіта 1: 197. nature.com
5. Уайт, Д., Рабаго-Сміт, М. (2011). Асоціації генотипу та фенотипу та колір очей людини. Журнал людської генетики, 56: 5-7.
6. Xie, J., Qureshi, AA, Li., Y., Han, J. (2010) АБО групи крові та захворюваність на рак шкіри. PLOS ONE, 5: e11972.