СИНДРОМ ЕДВАРДСА: ХАРАКТЕРИСТИКИ, СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

Синдром Едвардса або трисомії 18 є генетичним розладом характеризується наявністю множинних вроджених аномалій. Це друга за частотою аутосомна хромосомна аномалія після трисомії 21 або синдрому Дауна.

Синдром Едвардса має поліморфний характер; Описано понад 130 різних клінічних проявів. Таким чином, супутні патології можуть включати: генералізовану передпонатальну затримку росту, психомоторну відсталість, когнітивний дефіцит, черепно-лицьові аномалії та вади розвитку, порушення опорно-рухового апарату кінцівок, зміни м'язового тонусу, урогенітальні, шлунково-кишкові, неврологічні пороки та, крім того, зміни серця.

Цей синдром характеризується обмеженою виживаністю, як правило, не перевищує 15 днів. Діагноз зазвичай ставлять під час вагітності, фахівці можуть виявити різні відхилення, які попереджають про можливу наявність медичної патології (ультразвукове фізичне обстеження, амніоцентез тощо).

У разі лікування в даний час немає синдрому Едвардса. Крім того, обмежена тривалість життя постраждалих ускладнює використання паліативних методів лікування.

Характеристики синдрому Едвардса

Синдром Едвардса або трисомія (Т18) - одна з перших описаних хромосомних порушень. Зокрема, вперше у клінічному звіті повідомили Едвардса та ін.

В даний час синдром Едвардса вважається другою за поширеністю аутосомною хромосомною патологією після синдрому Дауна або трисомії 21.

Хромосоми є компонентом ядра клітин. Вони складаються з дезоксирибонуклеїнової кислоти або ДНК та різних білків і, отже, містять добру частину генетичної інформації. Також хромосоми структуровані парами. У нашому випадку ми маємо 23 пари, тобто загалом 46 хромосом.

У випадку синдрому Едвардса в постнатальній стадії під час процесу поділу клітин виникає помилка, яка призводить до існування додаткової хромосоми в парі 18, триплет.

Таким чином, ця генетична зміна спричинить каскад аномальних подій під час розвитку плода, що призведе до наявності багатосистемної участі.

Різні випадки дослідження показали, що лише 50% уражених дітей, які досягли вагітності в доношеному періоді, будуть народжені живими.

Синдром Едвардса становить смертність 95% у перший рік життя. Решта відсотків (5%) зазвичай проживає більше одного року, з них 2% досягають 5 років життя.

Статистика

Після синдрому Дауна (T21) синдром Едвардса є найпоширенішою аутосомною трисомією в усьому світі. Він має приблизну поширеність в 1 випадку на кожні 3 600-8 500 живонароджених.

Однак фактична захворюваність змінюється, якщо враховувати всі пренатальні діагнози, внутрішньоутробну смерть та добровільне припинення вагітності. Тому поширеність синдрому Едвардса може бути такою ж високою, як один випадок на кожні 2500-2600 вагітностей.

Що стосується сексу, він більше поширений у жінок, ніж у чоловіків.

Ознаки та симптоми

На клінічному рівні для синдрому Едвардса характерна широка медична картина, де описано понад 130 різних змін.

Деякі автори, такі як Перес Айтес, описують найчастіші клінічні прояви, наявні у більш ніж 50% випадків:

• Затримка розвитку та зростання на пренатальній та постнатальній стадіях . Як правило, середня вага при народженні зазвичай не перевищує 2300г.
• Наявність зниженої м’язової маси при народженні .
• Гіпотонія (знижений м'язовий тонус), яка, як правило, призводить до гіпертонії (підвищений м’язовий тонус)
• Черепно-лицьові зміни та вади розвитку : мікроцефалія (черепно-мозковий розмір нижче відповідного значення за віком та статтю особи), видатність на потилиці, диспластичні вуха (відсутність або пошкодження структур, що складають вухо), мікрогнатія ( аномально маленька щелепа).
• Зміни та вади розвитку кінцівок : трисомічна рука (наявність закритих кулаків із значними труднощами при їх розтині), гіпопластичні нігті та пальці ніг (зменшення товщини та текстури), серед інших.
• Ренурологічні зміни та вади розвитку : наявність нирки підкови (прийняття U-форми).
• Серцево-судинні розлади та вади розвитку : вроджена хвороба серця (пренатальна хвороба серця).
• Шлунково-кишкові зміни та вади розвитку : дивертикул Меккеля (тканина, що залишилася від ембріонального розвитку через погане закриття кишково-пуповинного переходу), позаматкова підшлункова залоза (наявність тканини підшлункової залози поза її звичайним місцем розташування).
• Рентгенологічні ознаки : скорочення ядер окостеніння, короткої грудини, серед інших.

Крім цих змін, існують і інші уражені системи, такі як сечостатева система, грудна клітка живота, шкіра або центральна нервова система, однак вони зазвичай трапляються менш ніж у половині випадків.

Медичні ускладнення

Від 90 до 95% постраждалих помирають протягом першого року життя.

Середня виживаність становить від 2,5 до 70 днів. Тому випадки, що досягають підліткової стадії, рідкісні та виняткові.

Таким чином, основними причинами смерті є вроджені вади серця, апное та пневмонія. Крім того, серед тих, хто перевищує перші роки життя, трапляються й інші види медичних ускладнень:

• Проблеми з годуванням
• Сколіоз.
• Запор.
• Рецидивуючі інфекції (отит, пневмонія тощо).
• Значна психомоторна відсталість.

Причини

Синдром Едвардса є продуктом генетичної перебудови, конкретно, він виникає за кількістю хромосом, що належать до 18 пар.

У більшості випадків трисомія 18 переміщується до кожної клітини організму, тому цей додатковий генетичний матеріал змінює нормальний хід розвитку і, таким чином, породжує характерну клінічну картину цієї патології.

Однак у невеликому відсотку випадків (5%) додаткова копія хромосоми 18 присутня лише в деяких клітинах, що дає мозаїчну трисомію.

Часткова трисомія та мозаїка зазвичай є неповним клінічним явищем. Тому вираженість цієї патології буде принципово залежати від кількості та типу уражених клітин.

Фактори ризику

Незважаючи на те, що синдром Едвардса протікає ізольовано в сім'ях без анамнезу, були виявлені деякі фактори, що збільшують його ймовірність виникнення:

• Ризик рецидиву у сім'ях з іншими випадками становить 0,55%.
• Більш імовірно, коли мати під час вагітності старша, після 35 років частота збільшується прогресивно.

Діагноз

У більшості випадків наявність синдрому Едвардса підозрюється на внутрішньоутробному етапі.

Взагалі наявність ультразвукових маркерів, анатомічних порушень або біохімічних тестів у сироватці матері зазвичай пропонують достовірні показники їх наявності.

Незалежно від часу обстеження, для підтвердження діагнозу дістають пробу ДНК, а для підтвердження змін у 18 парах проводиться каріотип (зображення хромосомної конфігурації).

Лікування

В даний час не існує лікувального лікування синдрому Едвардса. Крім того, погане виживання ускладнює розробку конкретних терапевтичних втручань.

Хоча фактори, що сприяють тривалому виживанню людей з синдромом Едвардса, точно не відомі, всі медичні втручання спрямовані на полегшення вторинних медичних ускладнень.

Таким чином, найвигідніше використовувати комплексне реабілітаційне лікування, що складається з фізичної, когнітивної, трудотерапії.

Список літератури

1. Bustillos-Villalta, K., & Quiñones-Campos, M. (2014). Синдром тривалого виживання Едвардса: Ефект комплексного реабілітаційного лікування. Преподобний Мед Херед., 89-92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L.,. . . Мачадо Роза, Р. (2015). Ретроспективна когорта трисомії 18 (синдром Едвардса). Сан-Пауло Мед, 20-25.
3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., & Adriano Paskulin, G. (2013). Краниофациальные відхилення у пацієнтів із синдромом Едвардса. Преподобний Павло Педіатр, 293-298.
4. НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2016). трисомія 18. Отримана з довідної справки генетики.
5. НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2016). Трисомія 18. Отримано з MedlinePlus.
6. Перес Айтес, А. (2000). Синдром Едвардса (Трисомія 18). Іспанська асоціація педіатрії, редактори. Діагностичні та терапевтичні протоколи, 19-22.
7. Сімон-Баутіста, Д., Меліан-Суарес, А., Сантана-Касіяно, І., Мартін-Дель Росаріо, Ф., і де ла Пенья-Наранхо, Е. (2008). Реабілітаційне лікування пацієнта з синдромом Едвардса з тривалим виживанням. Педіатр (Барк), 301-315.
8. Фонд «Трисомія 18». (2016). ЩО ТРИСОМІЯ 18? Отримано від фонду «Трисомія 18».