СИНДРОМ ФАРА: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ

У синдром Fahr в спадкове генетичне захворювання , пов'язане з розвитком кальцифікації головного мозку. Цей розлад в основному характеризується наявністю неврологічних та психіатричних розладів. Деякі з них пов'язані з погіршенням психічних функцій, руховими розладами або порушеннями поведінки.

Конкретні причини цього захворювання точно не відомі. Деякі автори, такі як Ов'єдо Гамбоа та Зегарра Сантіштебан (2012), пов'язують свою етіологію з генетичною аномалією, розташованою на хромосомі 14. Це призводить до двосторонньої та прогресивної кальцифікації різних областей мозку, особливо ганглій основи та кори головного мозку.

Діагностика цього нейродегенеративного розлади в основному заснована на використанні нейровізуальних тестів. Зазвичай методом вибору є безконтрастна комп'ютерна томографія. Не існує ліків від синдрому Фара, а також немає специфічного лікування.

Зазвичай застосовується симптоматичний та реабілітаційний медичний підхід. Однак прогноз для людей із синдромом Фара поганий. Це захворювання, яке призводить до прогресуючого та інвалідизуючого погіршення.

Характеристика синдрому

Хвороба Фара - це дегенеративне неврологічне захворювання, яке спричинить систематичне погіршення когнітивних здібностей, рухових навичок чи поведінки. Крім того, це може супроводжуватися іншими ускладненнями, такими як судоми.

У медичній літературі зазвичай вживаються найрізноманітніші терміни для позначення цього порушення: первинна сімейна кальцифікація головного мозку, церебральний ферокальциноз, синдром Фара, цереброваскулярний ферокальциноз, ідіопатична церебральна кальцифікація тощо.

Термін "синдром Фара" зазвичай використовується обмеженим способом для визначення клінічної картини, етіологія якої чітко не визначена або пов'язана з метаболічними або аутоімунними порушеннями.

Зі свого боку, термін хвороба Фара використовується для позначення розладу, викликаного спадковим генетичним походженням. В обох випадках ознаки та симптоми пов’язані з наявністю кальцифікатів у різних областях мозку.

Це часта патологія?

Хвороба Фара є рідкісним неврологічним розладом у широкій популяції. Зазвичай його класифікують у межах рідкісних захворювань.

Епідеміологічні аналізи пов'язують її частоту із цифрою менше 1 випадку на мільйон людей у всьому світі. Зазвичай його поширеність має тенденцію до збільшення із збільшенням віку.

Типовий початок цього захворювання - між третім та п’ятим десятиліттям життя. Крім того, було визначено два піки максимальної захворюваності:

Початок дорослого віку : є симптоматика, що характеризується психічними розладами.
З 50-60 років : e представлена симптоматика, що характеризується погіршенням когнітивного стану та психомоторними розладами. У цій фазі також присутні психіатричні симптоми, особливо афективні розлади.

Симптоми

Хвороба Фара визначається насамперед наявністю та розвитком неврологічних та психіатричних розладів. Ми опишемо деякі найпоширеніші нижче:

Неврологічні розлади

Гіпотонія м'язів / м'язи : м'язовий тонус у більшості випадків змінено. Може з’явитися значне провисання або жорсткість. Добровільні та мимовільні рухи часто сильно скорочуються.
Тремор: ми можемо виявити наявність постійного і ритмічного мимовільного руху. Особливо це впливає на голову, руки та руки.
Паркинсонізм: тремор та інші симптоми можуть прогресувати до клінічної картини, подібної до хвороби Паркінсона. Найбільш поширені характеристики - тремор у спокої, відсутність добровільного руху, скутість м’язів, нестабільність постави тощо.
Спастичний параліч : різні групи м’язів досягають дуже високого м’язового тонусу, що перешкоджає будь-якому типу руху. Цей тип паралічу може призвести до розвитку монопарезу / моноплегії, геміпарезу / геміплегії, дипарезу / диплегії, тетрапарезу / тетраплегії.
Атетозний параліч: м'язовий тонус, як правило, постійно коливається, що призводить до розвитку мимовільних рухів та / або примітивних рефлексів.
Рухові апраксії: наявність виражених труднощів або неможливості виконувати рухові дії, пов'язані з попереднім процесом планування (послідовності, мета / мета, інструкція тощо).
Судоми : часто зустрічаються епізоди м'язових спазмів і скорочень або рухового збудження, пов’язаного з аномальною та синхронною активністю нейронів. Також можуть з’являтися епізоди тимчасової втрати свідомості або сприйняття ненормальних перцептивних відчуттів (легких подразників, поколювання тощо).
Когнітивний дефіцит : найхарактернішою ознакою пацієнтів, які страждають синдромом Фара, є прогресуюче погіршення розумових здібностей. Найпоширенішим є дотримання уважного компромісу, зниження швидкості обробки, просторово-часова дезорієнтація або проблеми з пам’яттю. Цей стан зазвичай називають псевдо-божевільним процесом.
Мовні розлади : пацієнти починають із труднощів утримувати нитку розмови, знаходити потрібні слова чи артикуляцію. Ці типи аномалій можуть прогресувати до часткової або повної комунікативної ізоляції.

Психічні розлади

Порушення поведінки: часто з’являються змінені моделі поведінки. Вони принципово характеризуються наявністю повторюваної діяльності та стереотипної поведінки. Постраждалі люди часто наполегливо виконують одні й ті ж види діяльності. Крім того, вони виявляють некогерентну чи невідповідну поведінку у контекстних ситуаціях.
Зміни особистості: риси особистості постраждалої людини часто спотворюються і призводять до емоційної лабільності, дратівливості, бездіяльності, демотивації, соціальної ізоляції, тривожності.
Психоз: з’являється значна втрата контакту з реальністю. Зазвичай спостерігаються нав'язливості, помилкові переконання, марення або галюцинації.
Криза агітації : можуть розвинутися епізоди агресії, рухової агітації, неспокій, нервозність, неорганізована мова або ейфорія.
Депресія : можуть з’являтися деякі або кілька симптомів, пов’язаних з депресивним розладом, такі як безнадія, смуток, дратівливість, втрата інтересу, постійна втома, труднощі з концентрацією уваги, розлади сну, думки про смерть, головний біль тощо.

Причини

Такі автори, як Lacoma Latre, Sánchez Lalana та Rubio Barlés (2016), визначають хворобу Фара як синдром невизначеної або невідомої етіології, який пов'язаний з розвитком двосторонньої кальцифікації в різних регіонах мозку.

Однак інші, такі як Кассані-Міранда, Геразо-Бустос, Кабрера-Гонсалес, Кадена-Рамос і Барріос Айола (2015), відносяться до спадкового генетичного походження, що виникає без захворювань на інші види інфекційних, травматичних, токсичних факторів, біохімічні або системні.

Його походження пов'язане з генетичною перебудовою, розташованою на хромосомі 14 (Oviedo Gamboa та Zegarra Santiesteban, 2012) та пов'язаною з геном SLC20A2.

Цей ген в першу чергу відповідає за надання біохімічних інструкцій щодо виготовлення типу білка. Він відіграє важливу роль в органічній регуляції рівня фосфатів, серед інших функцій.

Деякі клінічні дослідження, такі як Wang et al. (2012), пов’язані з мутаціями гена SLC20A2 та клінічним перебігом синдрому Фара у різних сімей.

Крім того, були виявлені інші типи генетичних відхилень, пов'язаних із синдромом Фара: мутації гена PDGF та PDGFRB.

Діагноз

Діагностика хвороби Фара вимагає поєднання неврологічного та психіатричного обстежень. У разі неврологічного обстеження фундаментальне втручання базується на виконанні комп’ютерної томографії.

Цей тип нейровізуальної методики дозволяє виявити наявність та локалізацію кальцифікацій мозку. Нейропсихологічна оцінка має важливе значення для уточнення повного спектру когнітивних та психомоторних порушень та відхилень.

Тип нейропсихологічних тестів, які можна використовувати, є широким, як правило, залежно від вибору професіонала. Деякі з найбільш використовуваних: шкала інтелекту Вехлера для дорослих (WAIS), повна фігура Рея, тест Стропа, тест слідів TMT тощо.

Крім того, вся ця оцінка супроводжується психологічною та психіатричною оцінкою для виявлення змін, пов’язаних із настроєм, сприйняттям дійсності, зразками поведінки тощо.

Лікування

Досі лікування синдрому Фара досі немає.

Основні медичні втручання спрямовані на лікування медичних симптомів та ускладнень: медикаментозне лікування припадків, когнітивна реабілітація порушених розумових здібностей або фізична реабілітація моторних ускладнень.

Хоча існують експериментальні терапії, вони зазвичай не повідомляють про значні переваги.

Медичний прогноз

Когнітивний, фізичний та функціональний спад є експоненціальним. Захворювання зазвичай прогресує до повної залежності та неминучої смерті ураженої людини.

Список літератури

ADCO. (2016). Гіперкальціємія. Отримано від Американського товариства клінічної онкології.
Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-González, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Психоз, пов'язаний з синдромом Фара: звіт про випадок. Преподобна Колумська Псиквая.
Гумес Гіральдо, C. (2016). Гіперкальціємія та гіпокальціємія.
Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., and Rubio Barlés, P. (2016). Хвороба Фара. Діагност.
НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2016). Синдром Фара. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.
НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2016). SLC20A2. Отримано з генетики довідника.
НОРД. (2016). Первинна кальцифікація сімейного мозку. Отримано від Національної організації рідкісних розладів.
Салеем та ін.,. (2013). Синдром Фара: огляд літератури поточних даних. Орфанетський журнал рідкісних захворювань.

СИНДРОМ ФАРА: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024