СИНДРОМ МЕЛЬКЕРССОНА-РОЗЕНТАЛЯ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

Синдром Melkersson-Rosenthal рідкісне неврологічне захворювання , яке характеризується наявністю повторних нападів паралічу і набряк обличчя. На клінічному рівні його перебіг зазвичай визначається симптоматичною тріадою, що складається з мовної тріщини, лицьового / мовного набряку та периферичного паралічу обличчя.

Етіологічне походження цього синдрому ще не встановлено. Однак його зазвичай відносять до нервово-слизово-шкірного розладу гранулематозного запального характеру.

Незважаючи на це, у багатьох випадках його поява була пов'язана із стражданням інших типів патологій, таких як хвороба Крона, хронічні інфекційні гранульоми або саркоїдоз. Діагноз зазвичай грунтується на медичних ознаках та гістопатологічних результатах лабораторних досліджень.

Не існує задовільного лікувального лікування для лікування синдрому Мелькерссона. Застосовувані підходи зазвичай зосереджені на прийомі кортикостероїдів, антибіотиків, променевої терапії чи хірургії на обличчі, хоча вони дають лише тимчасові результати у більшості випадків.

Історія

Синдром Мелькерссона-Розенталя спочатку описав невролог Е. Мелькерссон у 1928 р. У своєму клінічному звіті Мелькерссон згадував різні випадки, визначені наявністю набряку губ та рецидивуючим паралічем обличчя.

Пізніше, у 1931 році, дослідник К. Розенталь додав до клінічного опису ідентифікацію мовних тріщин, визначених як мошонка або складений язик. Крім того, він зосередився на аналізі генетичних факторів синдрому. Його дослідження ґрунтувалися на появі сімейних мовних змін.

Лише в 1949 р. Люшер здійснив групування клінічних описів і назвав це клінічне утворення ім'ям його відкривачів, синдромом Мелькерссона-Розенталя.

Незважаючи на це, деякі фахівці, як Стівенс, зазначають, що цю патологію можна було ідентифікувати іншими авторами, як Губшман в 1849 році, або Россоліно в 1901 році.

В даний час Національний інститут неврологічних розладів та інсульту визначає синдром Мелькерссона-Розенталя як рідкісне неврологічне захворювання, що характеризується періодичним паралічем обличчя, запаленням різних ділянок обличчя та губ (особливо верхньої губи) та прогресуючим розвитком канавок і складок на язиці.

Початковий прояв цього синдрому зазвичай розташовується в дитячому або ранньому віці. Її клінічний перебіг характеризується періодичними нападами або епізодами запалення, які можуть бути хронічними.

Характеристика синдрому Мелькерссона-Розенталя

Синдром Мелькерссона-Розенталя - нейромукокозне захворювання зі складним клінічним перебігом. Зазвичай визначається різною суворістю та еволюцією. В першу чергу впливає на область обличчя та ротової порожнини, породжуючи запальні та набрякові процеси.

Термін нейромукокозна хвороба зазвичай використовується для позначення групи патологій, що характеризується наявністю значної асоціації між різними дерматологічними відхиленнями (шкірна та слизова) та неврологічним ураженням або розладом. Тому це може спричинити появу ознак і симптомів на будь-якій ділянці шкіри або будь-якій структурі слизової.

Слизова оболонка визначається як шар сполучної та епітеліальної тканини, що покриває ті структури тіла, які безпосередньо контактують із зовнішнім середовищем. У нормі вони пов'язані з залозами, які виділяють слизові або водянисті речовини. Вони відповідають за забезпечення вологи та імунного захисту.

У випадку синдрому Мелькерсона найбільш уражені ділянки шкіри - це шкіра обличчя та слизові ділянки рота та язика. Крім того, у клінічних умовах синдром Мелькерссона-Розенталя також називають типом запального гранулематозу.

Цей термін використовується для категоризації різних захворювань, що характеризуються розвитком гранульом (запальна маса імунних клітин) та абсцесів (запалена і гнійна область) через підвищену імунну сприйнятливість.

Статистика

Синдром Мелькерссона-Розенталя часто вважається рідкісним або рідкісним захворюванням у широкій популяції. Епідеміологічні дослідження оцінюють захворюваність на цю патологію в 0,08%.

Значна кількість фахівців зазначає, що цей показник можна недооцінити через випадки, клінічне представлення яких є легким, а медична допомога не вимагається.

Хоча він має низьку частоту, синдром Мелькерссона-Розенталя частіше зустрічається у жінок і має тенденцію вражати переважно кавказьких людей.

Він може з’явитися в будь-якій віковій групі, однак, це частіший синдром серед дітей або молодих людей. Найпоширенішим є те, що він починається між другим і четвертим десятиліттям життя.

Невідома етіологія та обмежена поширеність цього синдрому означають, що його діагностика значно затягується і, отже, терапевтичні втручання.

Симптоми

Синдром Мелькерссона-Росенталя зазвичай визначається класичною тріадою симптомів, що складається з паралічу обличчя, повторного набряку орофасциї та розпущеного язика. Повне його представлення зустрічається рідко, воно описане лише у 10-25% діагностованих випадків.

Найпоширенішим є те, що він з’являється у своїй олігосимптомній формі. Це визначається диференційованим відображенням набряку та паралічу обличчя або набряку та розпаленого язика.

Неповний клінічний перебіг синдрому Мелкессона-Розенталя вважається його найчастішою формою, що становить 47% випадків. Далі ми опишемо найбільш характерні ознаки та симптоми:

Параліч обличчя

Параліч обличчя має неврологічне походження і визначається як нерухомість м’язів, що іннервують ділянки обличчя. Цей медичний стан зазвичай є наслідком наявності тимчасових або постійних травм лицьових нервів (запалення, пошкодження тканин тощо).

Лицьовий нерв, який також називають черепним VII, є нервовим терміналом, який відповідає за іннервацію різних ділянок обличчя та сусідніх структур. Основна функція цієї структури - контролювати міміку обличчя, що дозволяє виражати емоції, артикуляцію мовних звуків, моргання, годування тощо.

Наявність різних патологічних факторів, таких як інфекційні процеси, може спричинити ослаблення або параліч ділянок, іннервуються лицьовим нервом. При синдромі Мелькерссона-Розенталя параліч обличчя може мати периферичний характер, вражаючи лише одну сторону обличчя з рецидивуючим перебігом.

Цей симптом можна спостерігати більш ніж у 30% постраждалих. Зазвичай він представляє швидкий розвиток, утверджуючись приблизно через 24-48 годин. Крім того, переривчаста або рецидивуюча поява зазвичай з’являється приблизно через 3 або 4 тижні.

У деяких випадках параліч обличчя може бути повним або частковим і може породжувати наслідки, пов’язані з окулірованием. Можна також виявити клінічні прояви, пов'язані із залученням інших черепних нервів, таких як слуховий, під'язиковий, глософарингеальний, слуховий та нюховий нерви.

Орофаціальний набряк

Орофаціальний набряк часто вважають центральним клінічним проявом синдрому Мелькерсона-Розенталя. Це основна форма викладу приблизно в 80% випадків. Він визначається наявністю аномального та патологічного скупчення рідини, що породжує запалення або набряк ураженої ділянки. Він може повністю або частково вразити слизову обличчя, язика, ясен або ротової порожнини.

Найпоширенішим є те, що виявляється значне потовщення губ, особливо верхніх. Можна досягти структури в 2 або 3 рази вищої, ніж зазвичай.

Орофациальний набряк, ймовірно, супроводжується фебрильними епізодами та іншими легкими конституційними симптомами. Цей клінічний симптом зазвичай з’являється через кілька годин або днів, однак, ймовірно, що за короткий час його клінічний перебіг набуде рецидивуючого характеру. Як наслідок, запалені ділянки мають тенденцію до прогресивного набуття міцної та твердої структури.

Можуть з’являтися й інші прояви, пов’язані з хворобливими ерозіями, почервонінням, розтріскуванням спайок, печінням, гермітаціями тощо.

Язик розкутий

Ще одним поширеним симптомом синдрому Мелькерссона-Розенталя є розвиток складеного або мошонкового язика. Язик набуває поздовжній паз в центрі і з’являються поперечні тріщини, набуваючи мошонковий, мозковий або складчастий вигляд.

Взагалі спостерігається збільшення глибини борозенки язика, не викликаючи ерозії або ураження слизової. Цей симптом зазвичай пов’язаний з генетичною патологією і зазвичай супроводжується зниженням гостроти смаку та парестезіями.

Причини

Сучасні дослідження досі не змогли встановити причини синдрому Мелькерсона-Розенталя.

Національна організація рідкісних розладів підкреслює можливу захворюваність генетичними факторами, враховуючи опис сімейних випадків, коли цією патологією страждають різні члени.

Крім того, він також підкреслює внесок інших видів патологій у її прояв. Іноді хвороба Крона, сакоїдоз або харчова алергія часто передують виникненню синдрому Мелькерссона-Розенталя.

Діагноз

Діагноз цього синдрому ставиться на підставі підозри на класичну симптоматичну тріаду. Не існує лабораторного тесту, який б однозначно міг визначити його наявність.

Однак для аналізу набряків часто використовують гістопатологічні дослідження.

Лікування

Багато ознак і симптомів, що складають клінічний перебіг синдрому Мелькерссона-Розенталя, зазвичай усуваються без терапевтичного втручання. Однак якщо не застосовується тип лікування, можуть з’являтися періодичні епізоди.

Лікування першої лінії зазвичай включає прийом кортикостероїдів, нестероїдних протизапальних препаратів та антибіотиків. В інших випадках можуть застосовуватися хірургічні процедури або променева терапія. Особливо у випадках, коли є значна зміна губ.

Список літератури

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., Ortego Centeno, N. (2006). Рецидивуючий параліч обличчя та набряк губ. Rev Clin Esp.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., and Izzeddin, N. (2016). ОРОФАЦІЙНІ МЕНІФЕСТАЦІЇ РОЗЕНТАЛЬНОГО СИНДРОМУ МЕЛКЕРСОНА. ОГЛЯД ЛІТЕРАТУРИ ТА ДОСЛІДЖЕННЯ СПРАВИ.
3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Синдром Мелькерссона-Розенталя. Actas Dermosifiliogr.
4. Морено, М. (1998). Синдром Мелькерссона Розенталя. Колумбійський медичний закон.
5. НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2016). Синдром Мелькерссона-Розенталя. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.
6. НОРД. (2016). Синдром Мелькерссона Розенталя. Отримано від Національної організації рідкісних розладів.
7. Ромеро Мальдонадо, Н. (1999). Синдром Мелькерссона-Розенталя: класична клінічна тріада. . Actas Dermosifiliogr.
8. Tàrrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Синдром Мелькерссона –Росенталя. Журнал сімейної медицини та первинної допомоги.
9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., & Peñalazo Martínez, A. (2000). Синдром Мелькерссона-Розенталя. Повідомлення справи та короткий огляд теми. Почесний Дерматол Пасха.