СИНДРОМ ОХТАХАРИ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

Синдром Ohtahara , також відомий , як рання дитяча епілептична енцефалопатія, є одним з видів епілепсії характеризується спазмами, судоми , стійкими до терапевтичним підходам і важкої психомоторной загальмованості. Цей тип епілепсії характеризується тим, що є одним з найбільш ранніх, з’являється протягом перших місяців життя, а також є одним з найменш поширених.

На етіологічному рівні ця патологія може бути викликана різними подіями, включаючи крововиливи, інфаркти, асфіксію або структурні зміни на рівні мозку. Однак у більш ніж 60% випадків конкретну причину неможливо встановити.

Що стосується діагнозу, то при наявності судом і клінічної підозри на епілепсію зазвичай застосовують різні діагностичні тести, такі як комп’ютерна комп'ютерна осьова томографія (КТ) або електроенцефалографія (ЕЕГ).

З іншого боку, щодо лікування різні підходи зазвичай не мають позитивних результатів, зазвичай застосовують дози вітаміну В1, вальпроєвої кислоти, вігабатрину, кетогенну дієту тощо.

Як правило, діти з синдромом Охтахари, як правило, мають поганий медичний прогноз, вмирають за короткий проміжок часу. Однак є випадки, коли вони виживають, переходячи до синдрому Веста.

Особливості синдрому Охтахари

Синдром Охтахара - це тип епілептичної енцефалопатії, різного походження та залежно від віку, що представляє свої перші клінічні прояви у пренатальному періоді.

Епілепсія - це тип неврологічної патології, що вражає переважно центральну нервову систему. У більшості випадків це захворювання з хронічним перебігом, що характеризується розвитком судом або епілептичних припадків.

Ці події, що є результатом порушення мозкової діяльності, характеризуються періодами незвичайних відчуттів і поведінки, м’язовими спазмами, поведінкою, навіть втратою свідомості.

Крім того, епілепсія вважається одним із найпоширеніших неврологічних розладів у всьому світі. Близько 50 мільйонів людей страждають на епілепсію у всьому світі, проте синдром Отахари або інфантильна епілептична енцефалопатія - це захворювання з низькою поширеністю серед загальної популяції.

У разі цієї патології термін енцефалопатія використовується спеціально для позначення різних порушень, які змінюють функціональність та структуру мозку.

Деякі автори, такі як Aviña Fierro та Herández Aviña, визначають епілептичну енцефалопатію як сукупність сильних синдромів пароксизмальних припадків, які, як правило, починають своє клінічне перебіг у перші моменти життя або в ранньому дитинстві і мають тенденцію прогресувати до нерозбірливої ​​епілепсії, яка розвивається швидко до смерті постраждалої людини.

Так, у 1976 р. Охтахара та його робоча група описали тип епілептичної енцефалопатії з раннім початком та пов'язаний з іншими синдромами, такими як синдром Леннокса-Гастаута та Захід.

Аналогічно, Кларк в 1987 р. Шляхом аналізу 11 випадків підтвердив характеристики цього захворювання і назвав його синдромом Охтахара. Таким чином визначався синдром Веста через такі характеристики:

• Початок судомних подій у ранньому дитинстві.
• Тонічно-спазматичні судоми.
• Судоми, рефрактерні до терапевтичного підходу.
• Узагальнена затримка психомоторного розвитку.
• Невеликий надійний медичний прогноз.
• Клінічний перебіг синдрому Веста
• Різноманітна етіологія

Нарешті, це було лише до 2001 р., Коли Міжнародна ліга проти епілепсії включала синдром Отахари як специфічну медичну організацію, віднесену до епілептичних енцефалопатій у дітей.

Статистика

Епілепсія - одна з найчастіших неврологічних патологій, приблизно 50 мільйонів людей уражені у всьому світі (Всесвітня організація охорони здоров’я, 2016). Зокрема, різні дослідження оцінювали його поширеність приблизно в 4-10 випадків на 1000 жителів.

Синдром Охтахари є рідкісним типом епілепсії у загальній популяції, крім того, мало випадків, опублікованих у клінічних звітах, з більшою часткою випадків серед жіночого населення.

Тому, з епідеміологічної точки зору, синдром Охтахари вважається рідкісним захворюванням, його поширеність оцінюється приблизно в 0,2-4% всіх дитячих епілепсій.

Ознаки та симптоми

Фундаментальною характеристикою синдрому Охтахара є подання судом або епілептичних припадків. Зазвичай судоми є тонічними, однак міоклонічні також часті.

В основному симптоми епілептичних припадків різняться залежно від конкретної етіологічної причини та індивідуального клінічного перебігу, оскільки, хоча у деяких людей вони відсутні протягом декількох секунд, в інших спостерігаються сильні м’язові поштовхи.

Зокрема, залежно від структурного розширення та джерела епілептичного розряду епілептичні події можна класифікувати як генералізовані та осередкові.

У разі синдрому Охтахари судоми, як правило, генералізовані, тобто ненормальні нейронні виділення вражають всю або значну частину областей мозку.

Хоча існують різні типи генералізованих припадків (відсутність припадків, тонічних, атонічних, клонічних, міклонічних та тонічно-клонічних припадків), найчастішими при синдромі Отахари є тонічні та міклонічні:

- Тонічні судоми: в цьому випадку епілептичні припадки характеризуються розвитком аномально підвищеного м’язового тонусу, тобто значної скутості м’язів, особливо в кінцівках і спині. Зміна м’язів у багатьох випадках призводить до падіння ураженої людини.

- Міоклонічні судоми : в цьому випадку епілептичні припадки характеризуються наявністю сильних м’язових ривків, в ногах і руках.

Крім того, цей кардинальний симптом характеризується своєю непереборливою природою, у більшості випадків класичний фармакологічний та хірургічний підходи, що застосовуються при лікуванні епілепсії, зазвичай не працюють при синдромі Охтахари.

Як проходить клінічний перебіг?

Щодо початку клінічних проявів синдрому Охтахари, то епілептичні припадки та судоми зазвичай починають проявлятися на ранніх стадіях життя.

Зокрема, тоніко-міоклонічні припадки зазвичай починають проявлятися в перші три місяці життя, однак у деяких ранніх випадках це вже виявляється лише через 10 днів після народження.

Після нерівномірного народження і нормального розвитку в перші моменти життя судоми, як правило, з’являються гостро і раптово.

Таким чином, ці тоніко-міоклонічні події зазвичай тривають приблизно 10 секунд і, крім того, можуть відбуватися під час фази сну або протягом дня у стані неспання.

Зазвичай через медичні ускладнення та розвиток серйозної неврологічної афекти (структурна та функціональна) клінічний перебіг синдрому Охтахари має тенденцію до розвитку від поганого до поганого медичного прогнозу.

Більшість людей із синдромом Отахари помирають на початку раннього віку дитинства, проте в інших випадках цей медичний стан переходить у синдром Заходу.

Які клінічні наслідки судом при синдромі Отахари?

У дітей з синдромом Отахари спостерігається генералізоване недорозвинення півкуль головного мозку, продукт епілептичних подій та розрядів.

Як наслідок цього, багато хто з постраждалих покаже значну затримку психомоторного розвитку, особливо наголошуючи на придбанні нових можливостей та моторних навичок у ранньому дитинстві.

Крім того, коли ця медична особа переростає в синдром Заходу, до вищезазначених симптомів може бути додано наступне:

- Інфантильні спазми : тремтіння тіла, що характеризується повним згинанням, скутістю в кінцівках і вигином поперекової області.

- Гіпсаритмія : ця подія визначається як повністю невпорядкований мозковий електричний розряд, характеризується розрядами повільних хвиль, шипів і різких хвиль при повній відсутності півсферичної синхронізації.

- Регрес рухових навичок : окрім наявності помітних труднощів у придбанні деяких навичок, пов’язаних з м'язовою координацією або контролем добровільних рухів, у багатьох випадках може виникати втрата здатності посміхатися, тримати голову, стояти вертикально або сидіти.

- м'язовий параліч : можливий розвиток диплегії, квадриплегії або тетраплегії.

- Мікроцефалія : розвиток зменшеної окружності голови порівняно з особами тієї ж вікової групи та статі.

Причини

Етіологія епілептичних енцефалопатій, таких як синдром Отахари, дуже різноманітна.

Однак деякі з найбільш поширених включають наявність або розвиток структурних змін в центральній нервовій системі (ЦНС), метаболічні патології або генетичні зміни.

У разі генетичних відхилень, дослідження деяких випадків показало наявність мутації в гені STXBP1, пов’язаної з клінічним перебігом цієї патології.

Діагноз

В даний час не існує специфічного тесту або тесту, який б однозначно вказував на його наявність, тому протокол діагностики, який дотримується при синдромі Отахари, схожий з аналогічним для інших видів епілептичних розладів.

У клініці, крім вивчення симптомів та особливостей припадків та конвульсій, можуть використовуватися деякі додаткові тести, такі як магнітно-резонансна томографія, електроенцефалографія, комп’ютерна томографія, нейропсихологічне дослідження або генетичне дослідження.

Лікування

Лікування, яке застосовується при синдромі Отахари, засноване в основному на поєднанні різних препаратів, що застосовуються при інших видах епілептичних патологій.

Таким чином, деякі з підходів використовують: фенобарбітал, вальпроєву кислоту, клоназепан, мідазолан, вігабатрин, топірамат, серед інших.

Крім того, інші види втручань, пов’язаних зі стероїдною терапією, хірургією, дієтотерапією або лікуванням метаболічних порушень, також намагаються пробувати.

Однак більшість із них не сприятливо впливає на боротьбу з судомами та прогресуванням захворювання. З часом судоми стають рецидивними і супроводжуються серйозними порушеннями фізичного та когнітивного розвитку.

Список літератури

1. Aviña Fierro, J., Hernández Aviña, D. (2007). Епілептична енцефалопатія раннього дитинства. Опис випадку синдрому Охтахари. Преподобний Мекси Пдіатр, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., & Moshe, S. (2012). Епілептичні енцефалопатії на ранній стадії: синдром Отара та рання міоклонічна енцефалопатія. Педіатрична неврологія, 317-323.
3. EF. (2016). Синдром Отахари. Отримано від Фонду епілепсії.
4. ILAE. (2016). СИНДРОМ ОХТАХАРИ. Отримано з Міжнародної ліги проти епілепсії.
5. Лопес, І., Варела, X., & Marca, S. (2013). Епілептичні синдроми у дітей та підлітків. Преподобна медична клініка. Графи, 915–927.
6. НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2015). Синдром Отахари. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.
7. Ортега-Морено, Л., Гіральдес, Б., Верду, А., Гарсія-Кампос, О., Санчес-Мартін, Г., Серратоса, Дж., І Герреро-Лопес, Р. (2015). Нова мутація гена STXBP1 у пацієнта з нелісійним синдромом Отахара. Преподобний Нейрол.
8. Palencia, R., & LLanes, P. (1989). Епілептична енцефалопатія раннього дитинства (синдром Отахари). Бол Педіатр, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Синдром Охтахари з акцентом на недавнє генетичне відкриття. Мозок і розвиток, 459-468.
10. Єлін, К., Альфонсо, І., Папазян, О. (1999). Синдром Отахари. Преподобний Нейрол, 340-342.