СИНДРОМ ПРАДЕР ВІЛЛІ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

Синдром Прадера-Віллі ( PWS ) є захворюванням мультисистемная , який має генетичне походження вродженого типу. Це складне захворювання, яке впливає на апетит, ріст, обмін речовин, поведінку та / або пізнавальну функцію.

На клінічному рівні, в дитячій стадії, це захворювання характеризується наявністю різних медичних висновків, таких як м'язова слабкість, порушення харчування або загальна затримка розвитку.

Крім того, на когнітивному та поведінковому рівнях значна частина осіб, які страждають синдромом Прадера-Віллі, мають помірне порушення інтелектуальної активності або затримку, що супроводжується різними проблемами навчання та поведінки.

Незважаючи на те, що синдром Прадера-Віллі вважається рідкісним або рідкісним захворюванням, численні дослідження свідчать, що це одна з найчастіших патологій в генетичній області. Діагноз цього захворювання ставиться в основному на підставі клінічних висновків та додаткових генетичних тестів.

Щодо лікування, то ще не визначено лікування від синдрому Прадера-Віллі, тому терапевтичний підхід орієнтований на лікування симптомів та ускладнень, при цьому ожиріння є медичним висновком, який становить найбільшу загрозу для постраждалих. .

Таким чином, стосовно прогнозу та якості життя обидва будуть залежати від тяжкості супутніх медичних проблем та поведінкових чи когнітивних розладів, які можуть розвиватися.

Історія

Різні клінічні повідомлення свідчать про те, що синдром Прадера-Віллі (PWS) був спочатку описаний Дж. Л. Даун, у 1887 році, після діагностування у одного з його пацієнтів «полісартії».

Однак д-р Прадер, Лабхарт і Віллі в 1956 році описали ще 9 випадків і дали цій патології свою назву. Крім того, Holm et al. Систематизували характеристики та діагностичні критерії синдрому Прадера-Віллі.

характеристики

Синдром Прадера-Віллі - це вроджена генетична зміна, тобто це патологія, яка присутня з моменту народження і буде впливати на індивіда протягом усього життя, якщо не буде лікувального терапевтичного втручання.

Ця патологія представляє складний клінічний перебіг, характеризується численними медичними проявами.

Хоча сьогодні фенотип синдрому Прадера-Віллі більш точно відомий, за останні 25 років було досягнуто значного прогресу в аналізі та розумінні цього захворювання.

Вираз синдрому Прадера-Вілліса різноманітний, він, як правило, впливає на численні системи та структури, більшість змін пов'язані з гіпоталамічною дисфункцією.

Гіпоталамус - це неврологічна структура, яка відіграє істотну роль у контролі гомеостатичних функцій: регуляції голоду, спраги, циклів сну-неспання або регуляції температури тіла.

Крім того, гіпоталамус виділяє різні гормони до різних залоз: росту, статевих, щитовидної та ін.

Нарешті, ми повинні зазначити, що синдром Прадера-Вілліса може також з'являтися в медичній та експериментальній літературі з іншими термінами, такими як синдром Прадера-Лабхарта-Віллі або з абревіатурою PWS.

Також іншими синонімами є синдром Лабхарта Віллі, синдром Празера Лабхарта Віллі Фанконе або синдром гіпогенітальної дистрофії.

Статистика

Синдром Прадера-Віллі (PWS) - рідкісне генетичне захворювання. Термін рідкісна хвороба (ЕР) використовується для позначення тих патологій, які рідкісні, або мало хто страждає на неї.

В даний час підраховано, що синдром Прадера-Віллі - це патологія з частотою приблизно 1 випадок на 10 000-30 000 людей у ​​всьому світі.

З іншого боку, щодо розподілу за статтю було помічено, що ця патологія однаковою мірою впливає на чоловіків та жінок, і вона не пов'язана з етнічними групами чи географічними регіонами.

Крім того, синдром Прадера-Віллі вважається основною причиною ожиріння генетичного походження.

Ознаки та симптоми

На клінічному рівні синдром Прадера-Віллі традиційно асоціюється з гіпотонією новонароджених, гіпогонадизмом, гіперфагією, ожирінням, низьким ростом, генералізованою затримкою розвитку, помірною інтелектуальною недостатністю, нетиповою зовнішністю обличчя та різними змінами поведінки.

Незважаючи на це, клінічна експресія цієї патології є дуже неоднорідною і значно змінюється серед уражених осіб.

Крім того, характерні ознаки та симптоми синдрому Прадера-Віллі, як правило, змінюються залежно від біологічного розвитку, тому ми можемо спостерігати різні клінічні результати у внутрішньоутробному та неонатальному періоді, періоді немовляти чи ранньому дитинстві, шкільній стадії та, нарешті, стадії Підліток.

Систематично Хосе А. дель Барріо дель Кампо та його співробітники докладно описують найбільш характерні зміни в біомедичній, психомоторній, когнітивній та поведінковій сферах:

-Біомедичні прояви

До найбільш характерних фізичних ознак і симптомів належать такі зміни, як: гіпотонія, вади опорно-рухового апарату або деформації, зменшена або низька вага та зріст, надмірний апетит, ожиріння, гіпогонадизм, порушення сну, порушення дихання, нетипові легкі риси, зміни в регуляції температури тіла, серед інших.

Гіпотонія

Наявність або розвиток зниженого м’язового тонусу. М'язова в’ялість при цій патології особливо підкреслюється в області шиї та тулуба, особливо в неонатальній стадії та перших місяцях життя. Таким чином, з біологічним розвитком м'язовий тонус має тенденцію до поліпшення.

Опорно-рухові деформації або вади розвитку

У цьому випадку звичайно спостерігати розвиток сколіозу або відхилення хребта, погане вирівнювання нижніх кінцівок (genu valgus) або наявність плоскостопості.

Крім того, можна спостерігати й інші види вроджених аномалій, такі як зменшення розмірів стоп і рук, дисплазія стегна, наявність шести пальців серед інших.

Мала вага і зріст

Особливо на час народження і ріст, і вага ураженої дитини нижчі, ніж очікувалося для їх розвитку та статі. Хоча стандартні значення можна досягти і в дорослому віці, повільний темп зростання, як правило, змінює значення дорослого та вагового значення для дорослих.

Зайвий апетит і ожиріння

У людей із синдромом Прадера-Віллі часто спостерігається ненаситний апетит, що характеризується одержимістю або фіксацією їжі. Через вживання великої кількості їжі у хворих, як правило, розвивається ожиріння та інші супутні медичні ускладнення, такі як цукровий діабет II типу.

Гіпогонадизм

Наявність генітальних змін також часто. Зокрема, дуже часто зустрічається гіпогонадизм або частковий розвиток зовнішніх статевих органів. У більшості випадків пубертальний розвиток не досягає кінцевої або дорослої стадії.

Дихальні розлади та зміна циклів сну-неспання:

Хропіння, підвищена частота або зупинка дихання часто з’являються періодично під час фаз сну. Таким чином, постраждалі, як правило, мають різні зміни, пов'язані з фрагментацією, затримкою сну або періодичними пробудженнями.

Атипові риси обличчя

Нарушення опорно-рухового апарату та вади розвитку також можуть впливати на краніофасціальні особливості. Можна спостерігати вузький череп, косоокість очей, погано пігментовану шкіру і волосся, малий рот і тонкі губи, пороки зубів тощо.

Змінена регуляція температури тіла

У людей, які страждають синдромом Прадера-Віллі, часто виникають проблеми, пов'язані з регуляцією температури тіла, і ще однією вагомою знахідкою є висока стійкість до болю.

-Психомоторні та когнітивні прояви

Психомоторні прояви

Через наявність вад опорно-рухового апарату та зниження м’язового тонусу психомоторний розвиток буде повільнішим, зачіпаючи всі області.

Постраждалі зазвичай мають ряд труднощів для здійснення будь-якого виду діяльності, що вимагає одного або декількох рухових виконання.

Пізнавальні прояви

Що стосується когнітивних обмежень, то більшість постраждалих мають легку або середню інтелектуальну недостатність.

На додаток до цього, вони зазвичай представляють деякі конкретні сфери, які більше постраждали, такі як послідовна обробка інформації, недавня або короткочасна пам'ять, вирішення арифметичних задач, слухова обробка словесної інформації, зміна уваги та концентрації та наявність когнітивна жорсткість.

З іншого боку, мова - це ще одна сфера, на яку значно впливають люди з синдромом Прадера-Віллі. Зазвичай спостерігаються затримки в оволодінні фонологічними навичками, погана лексика, зміна граматичної побудови.

-Поведінкові прояви

Проблеми поведінки та зміни - це ще одне з типових знахідок, які можна спостерігати при синдромі Прадера-Віллі, вони, як правило, змінюються залежно від віку або зрілої стадії, в якій постраждала людина, однак, деякі з Найбільш поширені риси поведінки:

• Істерики або дратівливість
• Погана соціальна взаємодія.
• Нав'язливі розлади.
• Агресивна поведінка.
• Психотичні ознаки та симптоми.

Різні сучасні дослідження показали, що зміна поведінки має тенденцію до зростання з віком і, отже, має погіршення, впливаючи на соціальні, сімейні та емоційні сфери узагальненим чином.

Причини

Як ми вже вказували в кількох розділах вище, синдром Прадера-Віллі має генетичне походження.

Хоча в даний час великі суперечки щодо конкретних генів, відповідальних за цю патологію, всі дані показують, що етіологічна зміна розташована на хромосомі 15.

Протягом генетичного дослідження цієї патології було внесено декілька внесків. Бертлер і Палмер (1838) виявили наявність відхилень у довгому плечі хромосоми 15 від батьківського батька, тоді як Ніколлс (1989) зауважив, що в інших випадках розлад був пов'язаний з хромосомними перебудовами матері (Розелл-Рага , 2003).

Крім цього, найбільш прийнятою теорією походження цієї патології є втрата або інактивація різних генів батьківської експресії, які розташовані в області 15q11-13 хромосоми 15.

Діагноз

Діагноз синдрому Прадера-Віллі має два основні компоненти - аналіз клінічних результатів та генетичне тестування.

Що стосується виявлення індикаторних ознак і симптомів як у немовлят, так і у дітей старшого віку, важливо буде провести детальний, індивідуальний та сімейний анамнез. Так само важливо також провести фізичне та неврологічне обстеження.

Якщо виходячи з цих процедур є діагностична підозра, потрібно буде призначити різні додаткові тести для визначення наявності генетичних змін і відхилень.

Зокрема, близько 90% випадків остаточно діагностуються за допомогою тестів на метилювання ДНК та інших додаткових тестів.

Крім того, можливо також поставити пренатальний діагноз цього медичного стану, головним чином у сім'ях з попереднім анамнезом синдрому Прадера-Віллі.

Зокрема, тест на амніоцентез дозволяє витягувати зразки ембріона для проведення відповідних генетичних тестів.

Лікування

В даний час не існує лікування синдрому Прадера-Віллі. Як і в інших рідкісних захворюваннях, лікування обмежується контролем симптомів та покращенням якості життя постраждалих.

Однак одним з фундаментальних аспектів буде контроль харчування та дієти, оскільки ожиріння є основною причиною захворюваності та смертності при цьому захворюванні.

З іншого боку, наявність когнітивних та поведінкових змін потребує втручання спеціалізованих фахівців як в когнітивній реабілітації, так і в управлінні розладом поведінки.

Список літератури

1. AWSPW. (2016). Що таке синдром прадера Віллі? Синдром Прадер-Віллі.
2. Campubrí-Sánchez, C., Gabau-Vila, E., Artigas-Pallarés, J., Coll-Sandiumenge, M., & Guitart-Feliubadaló, M. (2006). Від клінічної діагностики до генетичної діагностики синдромів Прадера-Віллі та Енджелмана. Преподобний Нейрол, 61-67.
3. del Barrio del Campo, J., Castro Zubizarreta, S., & San Román Muñoz, M. (2008). Глава VIII. Синдром Прадера-Віллі.
4. FPWR. (2016). Про PWS. Отримано від Фонду досліджень Прадера-Віллі.
5. Rosell-Raga, L., & Venegas-Venegas, V. (2006). Аутична симптоматика та синдром Прадера Вілі. Преподобний Нейрол, 89-93.
6. Соля-Азнар, Дж. Та Гіменес-Перес, Г. (2006). Комплексний підхід до синдрому Прадера-Віллі у дорослому віці. Ендокринол Нутр, 181-189.