СИНДРОМ РАЙЛІ-ДНЯ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

Синдром Райлі-день , сімейна Dysautonomia або автономна спадкова сенсорна нейропатія типу III , є вегетативний спадкова сенсорна нейропатія , яка викликає широке залучення нерва , що виражається в вегетативної і сенсорної дисфункції.

На генетичному рівні синдром Райлі Дей спричинений наявністю мутації на хромосомі 9, конкретно в місці 9q31. Клінічно це може призвести до найрізноманітніших ознак та симптомів, які є наслідком сенсорної дисфункції та значної участі вегетативної нервової системи.

Деякі з цих симптомів включають порушення дихання, травлення, вироблення сліз, артеріальний тиск, обробку подразників, смак, сприйняття болю, температури тощо.

Діагноз цієї патології ставиться на підставі клінічного спостереження за медичними змінами, крім того, для її підтвердження важливим є використання генетичного дослідження.

Синдром Райлі Ден має високий рівень захворюваності та портативності. Однак, хоча не існує лікувальних методів лікування, для терапії симптомами зазвичай застосовують різні терапевтичні заходи, які покращують медичний прогноз, виживання та якість життя постраждалих людей.

Історія

Синдром Райлі-Дей було спочатку описано Райлі та ін. У 1949 році в своєму клінічному звіті він описав 5 випадків дитячого віку, в яких він виявив рясне потовиділення, надмірну реакцію на тривожність з розвитком гіпертонії, відсутність сліз або біль із зміною температури.

Крім того, ця група дослідників спостерігала цей набір клінічних симптомів у конкретної популяції, у дітей єврейського походження, що змусило їх підозрювати генетичне походження чи етіологію.

Пізніше, в 1952 році, початковий клінічний вигляд був розширений ще на 33 випадки, і назва, присвоєна цій патології, була сімейною дисавтономією (DA).

Однак лише в 1993 році були виявлені конкретні генетичні фактори, що беруть участь у синдромі Райлі-Дей.

Нарешті, синдром Райлі-Дей віднесений до категорії неврологічних розладів, при яких можна розрізнити пошкодження і пошкодження аксонів або цитоскелету вегетативних та сенсорних нейронів.

Визначення та характеристики

Синдром Райлі Деня - це тип сенсорної автономної нейропатії генетично-спадкового походження, що входить до периферичних невропатій, викликаючи при цьому дисфункцію сенсорних та вегетативних нервових структур як наслідок генетичної перебудови.

Периферична невропатія, також відома як периферичний неврит, - термін, що використовується для класифікації групи розладів, які виникають внаслідок наявності одного або декількох уражень в нервовій системі через стан або розвиток ураження нерва. периферія.

Ці типи змін часто призводять до виникнення епізодів локалізованого болю в кінцівках, гіпотонії, спазмів і атрофії м’язів, втрати рівноваги, рухової некоординації, втрати відчуттів, парестезії, змін у потовиділенні, запаморочення, втрати свідомості або шлунково-кишкової дисфункції. серед інших.

Зокрема, в периферичній нервовій системі її нервові волокна розподіляються від головного та спинного мозку на всю поверхню тіла (внутрішні органи, ділянки шкіри, кінцівки тощо).

Таким чином, його суттєвою функцією є двонаправлена ​​передача рухової, вегетативної та сенсорної інформації.

Класифікація

Існують різні типи периферичних невропатій:

• Моторна нейропатія.
• Сенсорна нейропатія.
• Автономна нейропатія.
• Змішана або комбінована невропатія.

Відповідно до функції типу нервового волокна, на яке впливають:

• Рухові нерви.
• Сенсорні нерви.
• Автономні нерви.

У випадку синдрому Райлі Ден периферична нейропатія має сенсорну автономність. Таким чином, при цій патології уражаються або травмуються як нервові закінчення, так і вегетативні нервові закінчення.

Нервові термінали в основному відповідають за передачу та контроль чуттєвих сприйняттів і переживань, тоді як вегетативні нервові термінали відповідають за передачу і контроль всієї інформації, що стосується несвідомих або мимовільних процесів і діяльності організму

Як правило, сенсорно-вегетативні нейропатії, як правило, в основному впливають на пороги сенсорного сприйняття, передачу та обробку подразників, пов’язаних із болем, контроль та регуляцію дихання, серцевої функції та функції шлунково-кишкового тракту.

Частота

Синдром Райлі Дей є рідкісним захворюванням, він має специфічну поширеність у людей єврейського походження, особливо зі Східної Європи. Таким чином, різні дослідження оцінювали її частоту приблизно в одному випадку на кожні 3600 пологів.

Незважаючи на те, що дана патологія є спадковою і тому присутня з народження, більшої частоти не було виявлено у жодної статі.

Крім того, середній вік людей із синдромом Райлі-Дей становить 15 років, оскільки ймовірність досягнення 40-річного віку при народженні не перевищує 50%.

Зазвичай основні причини смерті пов'язані з легеневими патологіями та ускладненнями або раптовою смертю через вегетативний дефіцит.

Ознаки та симптоми

Фізичні характеристики зазвичай не очевидні в момент народження, таким чином, дисморфи тіла мають тенденцію розвиватися з часом, в основному через страждання від поганого формування кісток і м’язового тонусу.

У випадку конфігурації обличчя, як видається, розвивається своєрідна структура зі значним сплющенням верхньої губи, особливо це проявляється при посмішці, вираженій щелепі та / або ерозії ніздрів.

Також низький ріст або розвиток важкого сколіозу (викривлення або відхилення хребта) - одні з найпоширеніших медичних висновків.

Автономні прояви

Зміни в вегетативній області є вагомими і є одними з найбільш інвалідизуючих симптомів для людей із синдромом Райлі-Дей.

- Алакримія : часткова або повна відсутність сльозотечі. Цей медичний стан є одним із кардинальних симптомів синдрому Райлі-Дей, оскільки сльози зазвичай відсутні перед емоційним плачем з моменту народження.

- Дефіцит годування : майже у всіх постраждалих виникають значні труднощі нормально харчуватися.

В основному це випливає з таких факторів, як погана координація ротової порожнини, гастроезофагеальний рефлюкс (вміст шлунка повертається в стравохід через погане закриття стравоходу), неправильна моторика кишечника, блювота та періодична нудота.

- Надлишок секрету : можна спостерігати надмірне збільшення секреції організму, наприклад, діафорез (рясне потовиділення), гастрорею (надмірне вироблення соку і слизової шлунка), бронхорею (надмірне вироблення слизової бронхів) та / або сиалорею (виробництво надлишкова слина).

- порушення дихання : гіпоксія або дефіцит кисню в організмі - один з найпоширеніших симптомів синдрому Райлі-Дей. Крім того, часто зустрічається гіпоксемія або дефіцит тиску кисню в крові.

З іншого боку, багато людей можуть розвинути хронічні захворювання легень, такі як пневмонія, шляхом аспірації речовин та / або їжі.

- Дисавтономічний криз : короткі епізоди нудоти, блювоти, тахікардії (швидке і нерегулярне серцебиття), високого кров'яного тиску (ненормальне підвищення артеріального тиску), гіпергідрозу (надмірне і ненормальне потовиділення), підвищення температури тіла, тахіпное (ненормальне підвищення частота дихання), розширення зіниць, серед інших.

- Серцеві розлади : крім зазначених вище, зазвичай спостерігають ортостатичну гіпотензію (раптове зниження артеріального тиску через постуральну зміну) та брадиритмію (аномально уповільнене серцебиття). Крім того, також часто спостерігається підвищення артеріального тиску (гіпертонія) в емоційних або стресових ситуаціях.

- Синкопи : у багатьох випадках може статися тимчасова втрата свідомості через раптове зменшення кровотоку.

Сенсорні прояви

Зміни в сенсорній області зазвичай менш серйозні, ніж ті, що пов'язані з конфігурацією опорно-рухового апарату або вегетативною функцією. Деякі з найбільш поширених при синдромі Райлі-Дей включають:

- Епізоди болю : підвищене сприйняття болю часте у осіб із синдромом Райлі-Дей, особливо пов'язане зі структурою шкіри та кісток.

- Порушення сенсорного сприйняття : зазвичай не можна сприймати ненормальне сприйняття температури, вібрації, болю чи смаку, хоча воно ніколи повністю відсутнє.

Інші неврологічні прояви

У всіх або багатьох із цих випадків можна виявити узагальнену затримку розвитку, що характеризується головним чином пізнім придбанням ходи чи експресивної мови.

Крім того, нейровізуальні тести свідчать про розвиток неврологічної участі та значну атрофію мозочка, що, крім інших симптомів, може сприяти погіршенню контролю за рівновагою, координацією рухів або рухом.

Причини

Сімейна дизавтономія або синдром Райлі Дня має генетичну етіологічну природу. Зокрема, він пов'язаний з мутацією гена HSAN3 (IKBKAP), розташованого на хромосомі 9, у місці 9q31.

Ген IKBKAP відповідає за забезпечення прогалин у біохімічних інструкціях щодо отримання білка, який називається ІКК-комплексом. Таким чином, у випадку синдрому Райлі-Дей, його відсутність або недостатня продукція призводить до характерних ознак та симптомів цієї патології.

Діагноз

Діагноз цієї патології, як і інших успадкованих неврологічних порушень, ставиться на підставі клінічного визнання кардинальних ознак та симптомів патології, які ми описали раніше.

Важливо провести диференціальну діагностику, щоб виключити наявність інших видів захворювань, окрім синдрому Райлі Ден, та уточнити симптоми, якими страждає уражена людина.

Крім того, доцільно провести генетичне дослідження для підтвердження наявності генетичної мутації, сумісної з цим захворюванням.

Лікування

В даний час ще не вдалося визначити лікувальну терапію цієї патології генетичного походження. Для полегшення деяких симптомів зазвичай застосовують деякі препарати, такі як діазепам, метокліпрамід або хлоралгідрат.

Крім того, для лікування опорно-рухових ускладнень рекомендується також використання фізичної та трудотерапії.

З іншого боку, заходи компенсаційного годування чи дихання мають важливе значення для компенсації дефіциту та покращення якості життя постраждалих людей.

Тому лікування є принципово підтримуючим паліативним, орієнтованим на контроль алакримії, дихальної та шлунково-кишкової дисфункції, серцевих змін або неврологічних ускладнень.

Крім того, у випадках дисморфії та важких змін опорно-рухового апарату хірургічні підходи можуть застосовуватися для виправлення деяких змін, особливо тих, що сповільнюють нормалізований розвиток організму та набуття рухових навичок та здібностей.

Список літератури

1. ACPA. (2016). Периферична невропатія. Отримано з Американської асоціації хронічного болю: theacpa.org
2. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., & Kaufmann, H. (2012). Шкала оцінки функціональної оцінки пацієнтів із
   пацієнтами. Журнал педіатрії, 1160-1165.
3. Есмер, К., Діаз Замбрано, С., Сантос Діаз, М., Гонселес Уерта, Л., Куевас Коваррубіас, С., Браво Оро, А. (2014). Спадкова автономна сенсорна нейропатія
   типу IIA: ранні нейроогічні та скелетні прояви. Педріатр (Барк), 254-258.
4. FD. (2016). Таблиця фактів FD. Отримано від фонду Dysautonomia: familialdysautonomia.org
5. FPN. (2016). Що таке периферична невропатія. Отримано з Фонду периферичної нейропатії: oundationforpn.org
6. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Сімейна дизавтономія (синдром Райлі - Дня): Коли зворотний зв'язок барорецепторів не вдається. Автономна нейронаука: основна та клінічна, 26-30.
7. НОРД. (2007). Дисавтономія, сімейні. Отримано від Національної організації рідкісних розладів: rarediseases.org
8. Орфанет. (2007). Сімейна дизавтономія. Отримано від Orphanet: orpha.net