СИНДРОМ ВЕСТА: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ ТА ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

Синдром Заходу є типом дитинства епілепсії віку залежного. Це епілептична енцефалопатія, що характеризується симптоматичною тріадою: дитячі спазми, гіпсаритмія та затримка психомоторного розвитку.

Як правило, типовий розвиток клінічної картини синдрому Веста відбувається приблизно у віці 4-8 місяців. І частота захворюваності, і поширеність суттєво різняться в залежності від географічного району, однак різні статистичні дослідження показали, що серед чоловіків спостерігається більш висока частота.

Синдром Веста можна класифікувати різними способами, виходячи з основної етіологічної причини (симптоматична, вторинна, криптогенна та ідіопатична), однак найчастіші стосуються пренатальних подій.

Хоча лікування синдрому Веста не існує, терапевтичне втручання адренокортикотропним гормоном (АКТГ) та вігабатрином (ГБВ) зазвичай прогресує сприятливо.

Характеристика синдрому Веста

Синдром Веста - це віковий тип дитячої епілепсії, який пов'язаний з трьома класичними симптомами: дитячі спазми, гіпсаритмія та генералізована затримка психомоторного розвитку.

Епілепсія - це неврологічне захворювання, яке характеризується розвитком періодичних епізодів незвичної нейронної активності, званих епілептичними припадками.

Крім того, епілепсія є одним із найпоширеніших хронічних неврологічних захворювань у широкій популяції. Близько 50 мільйонів людей страждають на епілепсію у всьому світі.

Що стосується дітей, то однією з найбільш серйозних і поширених форм епілепсії є синдром Веста, тип епілептичної енцефалопатії.

Термін енцефалопатія використовується для позначення різних патологій мозку, які змінюють як його структуру, так і її ефективне функціонування. У разі епілептичної енцефалопатії неврологічні зміни включатимуть: порушення мозкової діяльності, судоми, когнітивний та поведінковий дефіцит, серед інших.

Історія

Синдром Веста вперше був описаний у 1841 р. Вільямом Дж. Вестом через випадок 4-місячного сина. Вільям Дж. Уест зазначив рідкісні та унікальні судоми, характерні для дитячої популяції, що відбулися в рамках цього медичного стану.

Пізніше деякі автори, такі як Леннокс і Девіс або Васкес і Тернер (1951), точно описали характерні симптоми синдрому Веста, що тоді називали "Маленьким варіантом зла".

З часом стали застосовуватися різні назви, такі як "дитячі спазми" або "епілептичні спазми", однак термін "синдром Заходу" робить найбільш відповідним етіологічне, клінічне та історичне групування.

Статистика

Синдром Веста становить близько 2-10% всіх діагностованих випадків дитячої епілепсії, це найчастіша форма епілепсії протягом першого року життя.

Захворюваність оцінюється приблизно в 1 випадку на 4000 дітей, тоді як типовий вік початку - від 4 до 10 місяців.

Що стосується сексу, то деякі статистичні дослідження показали, що чоловіки трохи більше страждають від синдрому Веста.

Ознаки та симптоми

Синдром Веста пов'язаний з класичною тріадою симптомів: інфантильні спазми, гіпсаритмічний відстеження мозку та значна затримка або зупинка психомоторного розвитку.

Інфантильні спазми

Інфантильні спазми - це тип судом, який з’являється при різних дитячих епілептичних синдромах. Вони зазвичай з’являються дуже рано в житті, у віці від 4 до 8 місяців.

Ці типи припадків міклонічного типу (сильні і раптові ривки в руках і ногах) і можуть зустрічатися в групах до 100 епізодів.

Зокрема, для дитячих спазмів характерний передній згинання тіла, що супроводжується скутістю кінцівок (рук і ніг). Крім того, багато дітей прагнуть вигинати нижню частину спини, коли вони розгинають руки і ноги.

Ці м'язові спазми є продуктом аномального електричного розряду на рівні мозку, вони зазвичай починаються раптово і можуть тривати від секунд до хвилин, між 10 і 20.

Як правило, дитячі спазми, як правило, з’являються в перші години дня (після пробудження) або після їжі. Крім того, можливо також, що спазми м’язів супроводжуються іншими подіями, такими як:

• Порушення функції дихання.
• Крики або рум'янець обличчя.
• Ненормальні або порушені рухи очей
• Гримаси або мимовільні посмішки.

Гіпсаритмія

Дослідження мозкової діяльності за допомогою електроенцефалографії (ЕГГ) показали, що у дітей із синдромом Веста спостерігається аномальна та хаотична електрична картина мозку, що називається гіпсаритмією.

Клініка Наваррського університету визначає гіпсаритмію як електроенцефалографічну картину, що характеризується стійкими розрядами повільних хвиль, шипів, різких хвиль та відсутністю синхронізації півкулі, що дає відчуття абсолютного порушення електричної активності мозку при спостереженні електроенцефалограми .

Психомоторний розвиток

Синдром Веста може призвести як до відсутності, так і до затримки психомоторного розвитку дитини.

Таким чином, уражені діти можуть виявити значну затримку в набутті навичок, необхідних для координації м’язів та контролю добровільних рухів.

Крім того, можливо також, що афектація цієї області проявляється як регресія цих здібностей. Можна спостерігати, що уражена дитина перестає посміхатися, тримаючи за голову, сидіти тощо.

Втрата раніше набутих навичок та неврологічні зміни можуть призвести до розвитку різних захворювань, таких як:

• Діплегія : параліч в обох частинах тіла.
• Квадриплегія або тетраплегія : параліч усіх чотирьох кінцівок.
• Геміпарез : слабкість або легкий параліч однієї половини тіла.
• Мікроцефалія : периметр черепа та голова дитини чи дитини мають менші розміри порівняно з їх віковою групою та статтю.

Причини

Залежно від ідентифікації стану або події, що спричиняє розвиток синдрому Веста, можна класифікувати його як симптоматичне та криптогенне.

Симптоматичний або вторинний синдром Заходу

Термін вторинний або симптоматичний відноситься до тих випадків синдрому Веста, в яких клінічні характеристики є продуктом різних виявлених змін мозку.

У цій групі випадків можна виділити пренатальні, перинатальні та постнатальні причини залежно від моменту, в який відбувається пошкодження мозку:

• Пренатальна (до народження): серед найчастіших церебральна дисплазія, бульбовий склероз, хромосомні порушення, інфекції, метаболічні захворювання, вроджені синдроми або гіпоксично-ішемічні епізоди.
• Перинатальна (під час народження) : під час народження одні з найчастіших етіологічних причин - гіпоксично-ішемічна енцефалопатія та гіпоглікемія.
• Післяпологовий (після народження) : Найпоширеніші післяпологові причини включають інфекції, крововиливи в мозок, травми голови, гіпоксично-ішемічну енцефалопатію та пухлини мозку. Крім того, ми можемо також класифікувати ці причини на: специфічне ураження мозку, енцефалопатію та інші причини.
• Детерміновані ураження мозку : продукт метаболічних захворювань –фенілкетонурія, гіперглікемія, гістидинемія; вади мозку –мікрогірія, пахірія, лісенцефалія, гіпопроенцефалія, агенезія мозолистого тіла; або факоматоз.
• Енцефалопатія перед спазмами : є випадки, коли раніше уражені діти мали значну психомоторну відсталість, неврологічні ознаки та епілептичні припадки.
• Інші причини : мозкова травма, пухлини, порушення мозкового кровообігу, гіпоксія тощо також були визначені як можливі етіологічні причини синдрому Веста.

Криптогенний або ідіопатичний синдром Заходу

Під терміном криптогенний або ідіопатичний ми маємо на увазі ті випадки синдрому Веста, у яких точна причина, що спричиняє клінічні прояви, точно не відома або не може бути визначена.

Окрім цих класифікацій етіологічних причин, різні статистичні дослідження показали, що найбільш частими є вторинні (83,8%), а в межах цих переважають пренатальні причини (59,5%), серед яких виділяється склероз. трубчасті та вроджені вади мозку.

• Туберкульозний склероз : це патологія генетичного походження, яка характеризується появою або зростанням доброякісних пухлин (герматоми) та вадами розвитку в різних органах - шкірі, мозку, серці, очах, легенях, нирках (Sáinz Hernández та Vallverdú Torón, x) .
• Вроджені вади розвитку мозку : аномальний розвиток структури мозку як наслідок складного переривання процесу внутрішньоутробного розвитку.

Діагноз

Клінічний діагноз синдрому Веста заснований на виявленні симптоматичної тріади: інфантильних спазмів, ненормальної електричної активності мозку та психомоторної відсталості.

Тому першим кроком у їх виявленні є історія хвороби, завдяки якій різні фахівці намагаються отримати інформацію про уявлення про симптоми, вік появи, індивідуальну та сімейну історію хвороби тощо. .

З іншого боку, для характеристики структури мозку людини в роботі часто застосовується електроенцефалографія.

Електроенцефалографія - це неінвазивна техніка, яка не викликає болю. Він використовується для запису моделей мозкової діяльності та виявлення можливих порушень.

Коли виявлена ​​картина, яка називається гіпсаритмією, ця знахідка може допомогти визначити діагноз синдрому Веста.

Крім того, використання інших методів візуалізації мозку, таких як комп'ютерна томографія (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ), використовується як для визначення етіологічної причини патології, так і для виключення наявності інших неврологічних порушень.

Таким чином, диференціальний та етіологічний діагноз можуть також вимагати проведення інших лабораторних досліджень, таких як сеча, кров, поперекова пункція або генетичні тести.

Чи є ліки?

Не існує ліки від синдрому Веста. Незважаючи на це, було виявлено деякі корисні медикаментозні терапії.

В одних випадках протиконтрудні препарати можна використовувати для контролю або зменшення припадкової активності, але в інших це не ефективно.

З іншого боку, найбільш поширене лікування синдрому Веста включає використання двох препаратів: вігабатрину (ВГТ) та лікування адренокортикотропним гормоном (АКТГ).

Вігабатрин

Адрекортикотропні гормональні терапії першими продемонстрували свою ефективність, однак вони є високотоксичними. Деякі з вторинних ускладнень від використання цього лікування - це: смертність (5%), інфекції, артеріальна гіпертензія, мозкові крововиливи, серцеві зміни, седативний ефект, сонливість тощо.

Який прогноз?

Майбутній прогноз дітей із синдромом Веста значною мірою залежить від основної причини та тяжкості.

Багато постраждалих швидко та ефективно реагують на лікування, зменшуючи та навіть передаючи інфантильні спазми.

Однак найпоширенішим є те, що судоми виникають періодично протягом усього дитинства, включаючи навіть розвиток синдрому Леннокса-Гастаута.

Взагалі діти, уражені синдромом Веста, представлять узагальнений розвиток навчання та моторних навичок.

Список літератури

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martínez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., and Candau Ferández-Mensaque, R . (2011). Синдром Веста: етіологія, терапевтичні варіанти, клінічний перебіг та прогностичні фактори. Преподобний Нейрол., 52 (2), 81-89.
2. Клініка Університету Наварри. (2015). Гіпсаритмія. Отримано з клініки Університету Наварри.
3. Фонд епілепсії. (2008). Епілептичні енцефалопатії в грудному та дитячому віці. Отримано від Фонду епілепсії.
4. Глаузер, Т. (2016). Інфантильний спазм (синдром Заходу). Отримано від MedsCAPE.
5. Медіна, П. (2015). Синдром Веста, виклик своєчасного догляду. Rev Neuropsiquiatr, 78 (2).
6. SEN. (2016). Вігабатрин. Отримано від групи SEN Epilepsy.
7. Sindrome.info. (2016). Синдром Веста. Отримано з Sindrome.info.