Ахроматопсія це дефект зору , в якому людина , який має його НЕ в змозі розрізняти кольори. Стан, відомий також під назвою монохроматичного зору, він характеризується сприйняттям лише кольорів білого, сірого та чорного, а також їх тонів.
Здатність не розрізняти кольори у пацієнтів з ахроматопсією може бути тотальною або частковою. Крім того, вони представляють інші проблеми, такі як зниження гостроти зору, мимовільні рухи очей або ністагм, чутливість до світла або світлобоязнь і неможливість фіксації зору до певної точки.
Зір людини з ахроматопсією (зліва). Нормальний зір (праворуч). Автор Mfrost88 - власна робота, Public Domain, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9469574
Ця нездатність розрізнити колір може бути генетичною або набутою. Коли це відбувається з народження через генетичні відхилення, проблема полягає в клітинах сприйняття кольору, розташованих в очах, званих шишками.
Навпаки, у разі набутого стану проблема виявляється центрально, в шляхах передачі сигналу від очей до мозку, часто як наслідок травми або ішемічної хвороби судин. У цих пацієнтів немає дисфункцій очей.
Лікування цього стану ґрунтується на заходах щодо поліпшення якості життя пацієнта, оскільки немає лікування.
Причини
Причини ахроматопсії можуть бути генетичними або набутими. Якщо вони генетичні, вони з'являються з народження, є рідкісним станом, оскільки генетична мутація зустрічається лише у 1/30 000 особин. У разі придбання основне захворювання повинно пошкодити конкретну частину кори головного мозку, що інтерпретує кольори.
Вроджений
У пацієнтів з генетичною ахроматопсією спостерігається дистрофія в клітинах очей, яка відповідає за сприйняття кольорів та передачу сигналів у вигляді електричних імпульсів до мозку, де їх інтерпретують. Ці клітини називаються шишками і розташовуються в сітківці.
Проблема в шишках опосередковується специфічними генами, які діють на цьому рівні під час формування у плода.
Існує 3 типи шишок: ті, які чутливі до червоного кольору, ті, які чутливі до синього кольору, і ті, які чутливі до зеленого кольору. Тип дисфункції пацієнта буде залежати від групи шишок, яка атрофується.
Конус очних клітин. Від Іво Круусамягі - власна робота, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9772820
Найпоширенішим є те, що людина не в змозі розрізнити всі кольори, тому вони матимуть зір у чорному, чорному та сірому масштабах. Цей тип ахроматопсії називають повною або типовою кольоровою сліпотою.
Нормальний зір За Q-lieb-in - власна робота, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=40176089
Зір хворого на тританопію. Автор Tohaomg - власна робота, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=47802910
Існує також частковий або неповний тип, нетиповий, при якому пацієнт не може відрізнити конкретний колір.
Частковий тип набирає конкретні назви для позначення кожної умови. Таким чином, дистрофія зелених конусів сприйняття називається: дейтеранотопія; той із червоними конусами сприйняття - це протанотопія, а той із синіми конусами сприйняття - тританотопія.
Придбаний
Набута ахроматопсія є вторинною зовнішньою причиною, яка спричинює пошкодження кори головного мозку, зокрема у частині, що спеціалізується на тлумаченні кольорів.
Це може виникнути через важку травму голови, але зазвичай це наслідок ішемічної серцево-судинної хвороби, яка викликає зменшену або відсутню васкуляризацію в цій області мозку.
У цих пацієнтів немає проблем із зором, і зір у них нормальний до моменту аварії, яка спричинила пошкодження мозку.
При такому типі ахроматопсії симптоми відрізняються від симптомів, виявлених у пацієнта з генетичним захворюванням. Він часто супроводжується іншими розладами сприйняття, такими як неможливість розпізнати знайомі обличчя або просопагнозія.
Симптоми
У пацієнтів з ахроматопсією з раннього віку присутні мимовільні рухи очей у горизонтальній площині, що називається ністагм; також зниження гостроти зору - це різкість, з якою зображення спостерігаються при адекватних умовах освітлення.
Вони також дуже чутливі до світла, представляючи розлад, який називається світлобоязнь, і можуть мати розмитий зір при дуже яскравому освітленні або гемералопії.
Неможливість ідентифікації кольорів може бути частковою чи тотальною, але найпоширенішим є те, що вона є повною і людина сприймає всі кольори в сірій гамі.
Кольорова шкала відповідно до патології. Автор Nanobot - власна робота, Public Domain, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=7905402
При частковій ахроматопсії пацієнт представляє всі симптоми свого загального аналога, але з меншою інтенсивністю.
Діагноз
Діагностичний підхід може бути зроблений фахівцем у дитини з ністагмом або рухом очей, коли інші причини цього симптому виключені.
Пізніше слід провести повну офтальмологічну оцінку, в якій досліджується гострота зору та сприйняття кольорів.
Для оцінки здатності людини до розрізнення кольорів використовується тест, в якому спостерігається серія карток із певними конструкціями для цієї мети. Їх називають літерами Ісіхара.
Листи Ісіхари. За https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/70/0e/6d5cf7d381b3a0a05b8a9761f2b9.jpgGallery: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0059165.htmlГалерея колекції Allcome (2018-03-29): https: // wellcomecollection.org/works/whqvsube CC-BY-4.0, CC BY 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=36214411
Картки були розроблені японським офтальмологом Шинобу Ісіхара в 1917 році. Малюнок складається з кругового зображення, яке, в свою чергу, містить невеликі кольорові кола всередині, які малюють на червоній та синій шкалах цифру.
Гра в карти складається з 38 карт, але захаращення зазвичай помічається швидко, коли починається тестування.
Бачення карт відповідно до порушення зору. Автор Еддау обробив Файл: Ishihara 2.svg Користувачем: Sakurambo, з http://www.vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php - Файл: Ishihara 2.svg Користувачем: Sakurambo, обробляє http: // www. vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9587974
Остаточний діагноз ахроматопсії ставиться за допомогою генетичного тесту, який виявляє мутацію.
Лікування
В даний час не існує методів лікування ахроматопсії, хоча в експериментальній фазі існують дослідження, в яких проводяться внутрішньоочні ін'єкції конкретних факторів, які допомагають відновити активність шишок.
У пацієнтів з ахроматопсією спостерігаються набридливі симптоми, такі як світлобоязнь та гемералопія, для яких показано використання контактних лінз із спеціальними фільтрами для покращення зору протягом дня.
Проблеми з гостротою зору покращуються за допомогою використання лінз із конкретними формулами для кожного випадку.
Діти з ахроматопсією повинні відвідувати спеціалізовану консультацію кожні 6 місяців, а дорослі - від 2 до 3 років.
Незважаючи на правильне застосування цих методів лікування, у пацієнтів із труднощами розрізнення кольорів виникають проблеми з виконанням загальних видів діяльності, таких як водіння та відвідування заняття в школі.
Генетичне консультування з фахівцем рекомендується людям, які хворіли або чиї батьки мають його, під час планування сім'ї. Це пояснить ризики та шанси народження дитини із цим станом.
Список літератури
- Коля, S; Jägle, H; Wissinger, B. (2018). Ахроматопсія. StatPearls. Острів скарбів (Флоріда). Взято з: ncbi.nlm.nih.gov
- Абошиха, Дж; Дубіс, А. М .; Керролл, Дж; Hardcastle, A. J; Michaelides, M. (2016). Синдроми дисфункції конуса. Британський журнал офтальмології. Взято з: ncbi.nlm.nih.gov
- Хассалл, М. М; Барнард, А. Р; MacLaren, RE (2017). Генна терапія кольорової сліпоти. Єльський журнал біології та медицини. Взято з: ncbi.nlm.nih.gov
- Джонсон, S; Michaelides, M; Aligianis, I. (2004). Ахроматопсія, спричинена новими мутаціями як у CNGA3, так і в Journal of Medical Genetics. Взято з: jmg.bmj.com
- Панг, Дж. Дж; Олександр, Дж; Лей, В; Ден, Ш; Чжан, К; Li, Q; Hauswirth, WW (2010). Ахроматопсія як потенційний кандидат генної терапії. Успіхи в експериментальній медицині та біології. Взято з: ncbi.nlm.nih.gov