ЦЕРЕБЕЛЛЯРНА АТАКСІЯ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2025

Мозочкова атаксія є нейродегенеративне захворювання , що характеризується прогресуючою атрофією мозочка, в результаті чого в втрати нейронів , розташованих в цій області (Пуркіньє клітини). Таким чином, в основному породжується погіршення рухових функцій, рівноваги, ходи та мови.

Церебеллярна атаксія - одне з найпоширеніших рухових порушень при неврологічних захворюваннях. Вчені описали близько 400 видів цієї атаксії. Він викликаний пошкодженням, що зачіпає мозочок, а також шляхами його прийому та виходу.

Малюнки 68 та 69 з книги «Мозочкові функції» Андре Томаса, № 12 із серії монографій про нервові та психічні захворювання, опублікованої «Журналом нервових та психічних захворювань» (1912). Ілюстрації показують змінену ходу жінки з мозковою атрофією.

Мозочок є однією з найбільших структур нашої нервової системи і може містити більше половини нейронів мозку. Він розташований в задній і нижній частині мозку, на рівні стовбура мозку.

Дослідження показали, що нейрони, розташовані в мозочку, пов'язані з моделями руху, беручи участь у рухових функціях. Конкретно ця структура відповідає за планування послідовностей рухових рухів усього тіла, координації, рівноваги, застосовуваної сили або точності рухів.

Мозочок (жовтий)

Крім того, здається, здійснюють контроль над когнітивними функціями, такими як увага, пам’ять, мова, візуально-просторові функції чи виконавчі функції. Тобто він регулює потужність, швидкість та підтримку їх для досягнення мети завдання. Це допомагає виявляти та виправляти помилки у мисленні та поведінці. Схоже, це відіграє важливу роль і в процедурній пам'яті.

Тому у пацієнта з мозочковою атаксією можуть виникнути труднощі в регулюванні власних пізнавальних процесів, а також рухів свого тіла.

Зазвичай це захворювання зустрічається однаково у чоловіків і жінок. Щодо віку, він може з’являтися як у дітей, так і у дорослих. Очевидно, що якщо це пов’язано з дегенеративними процесами, при яких пошкодження прогресує з часом, мозочкова атаксія більше впливає на людей похилого віку.

Причини

Церебеллярна атаксія може виникнути з декількох причин. Вони можуть бути широко розділені на спадкові та набуті. Далі ми побачимо найпоширеніші:

-Спадкові

Існує кілька захворювань, які є аутосомно-рецесивними. Тобто їм потрібен мутований ген для передачі від матері та від батька для того, щоб він перейшов у спадок. Тому рідше:

- Атаксія Фрідрейха: це спадкове нейродегенеративне захворювання. Він впливає на нервову тканину спинного мозку та нерви, які контролюють м’язи.

- Атаксія-телеангіектазія: також відомий як синдром Луї-Барра, він виробляється мутацією в гені АТМ, розташованому на хромосомі 11. Перший її симптом - нестабільна хода, спостерігається, що дитина нахиляється в один бік і хитається .

- Абеталіпопротеїнемія або синдром Бассена-Корнцвейга: спричинена дефектом гена, який наказує організму виробляти ліпопротеїни. Це ускладнює засвоєння жиру та певних вітамінів, крім мозочкової атаксії.

- Мітохондріальні розлади : розлади, спричинені дефіцитом білка в мітохондріях, які пов'язані з метаболізмом.

Серед спадкових причин є й інші, які є автосомно-домінантними. Тобто, лише для отримання спадкового гена від одного з двох батьків потрібно успадкувати захворювання. Деякі з них:

- Спиноцеребральна атаксія 1: це підвид спіноцереблярної атаксії. Уражений ген розташований на хромосомі 6. Він характеризується тим, що мозочок проходить процес дегенерації і зустрічається зазвичай у пацієнтів старше 30 років.

- Епізодична атаксія: це тип атаксії, який характеризується тим, що протікає епізодично і триває кілька хвилин. Найбільш поширені EA-1 і EA-2.

Придбаний

Причини мозкової атаксії також можуть бути набуті. Або вірусами, або іншими захворюваннями, що вражають нервову систему, і які можуть пошкодити мозочок. Серед найбільш поширених:

- Вроджені вади розвитку: такі як синдром Денді-Уокера, синдром Жубер та синдром Гіллеспі. У всіх них спостерігаються вади розвитку мозочка, які викликають мозкову атаксію.

- Травми голови: вони виникають при фізичному ураженні головного мозку, що зачіпає мозочок. Зазвичай він з’являється через нещасні випадки, удари, падіння чи інші зовнішні агенти.

- Пухлини головного мозку: пухлина мозку - це маса тканини, яка росте в мозку і може вражати мозочок, натискаючи на нього.

- Крововилив у мозочок.

- вплив токсинів, таких як ртуть або свинець.

- Дефіцит набутого вітаміну або порушення обміну речовин.

- Споживання алкоголю або протиепілептичних препаратів.

- вітряна віспа: це інфекційне захворювання, спричинене вірусом варицели-зостер. Зазвичай він зустрічається у дітей віком від 1 до 9 років.

Хоча спочатку це проявляється шкірний висип і є доброякісним, воно може мати більш серйозні ускладнення, такі як мозкова атаксія.

- Вірус Епштейна-Барра: це вірус сімейства вірусів герпесу і одним із його симптомів є запалення лімфатичних залоз. Хоча він може проявлятися в дитинстві без симптомів, у дорослих це може бути більш серйозно. Одним із його ускладнень є мозочкова атаксія.

- Вірус Коксакі: це вірус, який живе в травному тракті людини. Він процвітає в тропічному кліматі. В основному він вражає дітей і головним його симптомом є лихоманка, хоча у важких випадках може викликати мозочкову атаксію.

- Паранеопластична дегенерація мозочка: це дуже рідко і важко діагностувати захворювання, де відбувається прогресуюча дегенерація мозочка. Найпоширенішою причиною цього розладу є рак легенів.

Симптоми

Для мозочкової атаксії характерні наступні симптоми:

- Тремори: виникають, коли пацієнт намагається виконувати або підтримувати поставу.

- Дисинергія: неможливість одночасно рухати суглобами.

- Дизметрія: пацієнт не в змозі контролювати дальність руху і не має достатньо рівноваги, щоб стояти. Він не в змозі виконувати дрібні рухові завдання, такі як письмове чи вживання їжі.

-Адіадохокінезія: тобто неможливість здійснювати швидкі чергуються та послідовні рухи. У них можуть виникнути проблеми з пригніченням одного імпульсу та заміною його на протилежний.

Таким чином, у нього виникають труднощі з чергуванням супінаційних (долонею вгору) та пронаційних (долонею) рухів руки.

- Астенія : характеризується м’язовою слабкістю та фізичним виснаженням.

- Гіпотонія: зниження м’язового тонусу (ступінь скорочення м’язів). Це спричиняє проблеми при стоянні (стоячи вертикально і на ногах). А також гуляти.

- Спотикання і нестійка хода.

- Ністагм: неконтрольовані або повторювані рухи очей.

- Дизартрія: порушення мови, виникають труднощі при артикуляції звуків і слів. Може виникнути повільне вироблення голосу, надмірні акцентуації та псевдо-заїкання.

- Зміни у виконавчих функціях, таких як планування, гнучкість, абстрактні міркування та робоча пам’ять.

- Зміни в поведінці, такі як тупість, розчарування або невідповідна поведінка.

- Головні болі.

- запаморочення

Діагноз

Лікар повинен провести комплексне обстеження, яке може включати фізичний огляд, а також спеціалізовані неврологічні тести.

Фізичний іспит необхідний для перевірки слуху, пам’яті, балансу, зору, координації та концентрації. Спеціалізовані іспити включають:

- Електроміографія та дослідження нервової провідності: перевірити електричну активність м’язів.

- Поперекова пункція: дослідити спинномозкову рідину.

- Візуалізація досліджень, таких як комп'ютерна томографія або магнітно-резонансна томографія, щоб шукати пошкодження мозку.

- Повний аналіз крові або гемограма: спостерігати за наявністю відхилень у кількості клітин крові та перевірити загальний стан здоров’я.

Лікування

Коли мозочкова атаксія з’являється через основне захворювання, лікування буде спрямоване на полегшення основної причини. Також рекомендуються заходи щодо максимального поліпшення якості життя пацієнта, мобільності та когнітивних функцій.

Вірус як причина

Коли мозочкова атаксія викликана вірусом, зазвичай не існує специфічного лікування. Повне одужання досягається через кілька місяців.

Якщо вони є іншими причинами, лікування, яке буде відрізнятися залежно від конкретного випадку. Таким чином, хірургічне втручання може бути необхідним, якщо атаксія обумовлена ​​крововиливом у мозочок. Натомість, якщо у вас є інфекція, можуть бути призначені антибіотичні препарати.

Нестача вітаміну Е

Також, якщо це атаксія через брак вітаміну Е, для полегшення цього дефіциту можна вводити високі дози добавок. Це ефективне лікування, хоча одужання повільне та неповне.

Антикоагулянтні препарати

Антикоагулянтні препарати можуть бути показані при інсультах. Існують також специфічні препарати для лікування запалення мозочка.

Нейродегенеративна мозкова атаксія

Коли йдеться про нейродегенеративну мозкову атаксію, як і інші дегенеративні захворювання нервової системи, не існує ніякого лікування або лікування, яке б вирішило проблему. Швидше вживаються заходи для уповільнення прогресування шкоди. А також максимально покращити життя пацієнта.

Іспити

Вчені наполягають, що необхідні ґрунтовні тести, щоб визначити причину, оскільки досягнення знань про патогенез (причини) допоможе розробити нові методи лікування.

Нейрореабілітація

В даний час існує багато досліджень, які вказують на нейрореабілітацію, що передбачає велике завдання. Що прагне - покращити функціональні можливості пацієнта за рахунок компенсації його дефіциту, за допомогою технік, які покращують його адаптацію та відновлення.

Це здійснюється за допомогою нейропсихологічної реабілітації, фізичної або трудової терапії, а також інших, що сприяють мовленню та ковтанню. Використання адаптивного обладнання для самодопомоги пацієнта, а також харчові консультації також можуть бути дуже корисними.

Препарати для лікування симптомів

Існують деякі ліки, які, здається, є ефективними для поліпшення балансу, некоординації чи дизартрії. Наприклад, амантин, буспірон та ацетазоламід.

Тремор також можна лікувати клоназепамом або пропанонолом. Також призначали габапентин, баклофен або клоназепам при ністагмі.

Допомога в щоденних завданнях

Людині, яка страждає від мозочкової атаксії, може знадобитися допомога у виконанні щоденних завдань через порушення рухових навичок. Можливо, вам знадобляться механізми подолання їжі, пересування та розмови.

Роз'яснення

Слід уточнити, що деякі синдроми мозочка пов’язані з іншими характеристиками, що стосуються інших неврологічних систем. Це може призвести до рухової слабкості, проблем із зором, тремтіння або деменції.

Це може ускладнити терапію атаксичних симптомів або погіршити використання певних препаратів. Наприклад, через побічні ефекти ліків.

Незважаючи на те, що не існує ліків для більшості мозкових мозкових атаксій, лікування симптомів може бути дуже корисним для поліпшення якості життя пацієнтів та запобігання ускладнень, які можуть призвести до смерті.

Опори, які слід надавати пацієнту, повинні бути зосереджені на освіті про захворювання, а також на підтримку груп та сімей. Також деякі сім'ї можуть звернутися до генетичного консультування.

Дезінформація, страх, депресія, безнадія, а також ізоляція, фінансові занепокоєння та стрес часто можуть завдати більшої шкоди пацієнту та його вихователю, ніж самій атаксії.

З цієї причини психологічна терапія також повинна допомогти сім’ї та бути частиною одужання пацієнта, щоб він міг впоратися зі своїм станом.

Прогноз

Якщо мозкова атаксія викликана інсультом або інфекцією або кровотечею в мозочку, симптоми можуть набути постійного характеру.

Пацієнти ризикують розвинути депресію та тривогу через фізичні обмеження, які передбачає їх стан.

Також можуть виникати вторинні ускладнення, включаючи відсутність фізичного стану, нерухомість, збільшення або втрату ваги, розпад шкіри та повторювані легеневі або сечові інфекції.

Також можуть виникати проблеми з диханням та обструктивна апное сну.

Як було сказано вище, якість життя пацієнта може прогресивно покращуватися, якщо буде забезпечено достатню підтримку.

Список літератури

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., & Fernández Paz, J. (2013). Нейрореабілітація як важлива альтернатива в терапевтичному підході мозкових мозкових атаксий. Кубинський журнал громадського здоров’я, 39 (3), 489-500.
2. Гарсія, А. В. (2011). Церебеллярна атаксія. REDUCA (сестринська справа, фізіотерапія та ортопедія), 3 (1).
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Церебеллярна атаксія: патофізіологія та реабілітація. Клінічна реабілітація, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Фізіологічна основа терапії мозкових мозкових атаксий. Терапевтичний прогрес при неврологічних розладах, 9 (5), 396-413.
5. Перлман, С.Л. (2000) Церебелларна атаксія. Варіанти лікування курсом Нейрол, 2: 215.
6. Рамірес - Замора, А., Зейглер, В., Дезай, Н., і Біллер, Дж. (2015). Лікувальні причини мозкової атаксії. Рух розладів, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, CJLM, & Verbeek, DS (2014). Церебеллярна атаксія та функціональна геноміка: визначення шляхів до мозочкової нейродегенерації. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - молекулярні основи хвороби, 1842 (10), 2030-2038.