- Що відбувається в клітинному циклі при синдромі Дауна?
- Які ще є причини синдрому Дауна?
- Хто виявив синдром Дауна?
- Список літератури
Синдром розвивається додатковий ген копіювання у всіх або частини хромосоми 21. Те є, три хромосоми разом , а не два, тому що , як правило , групуються парами в ядрі клітини.
Це науково називається трисомія 21, результатом якої є синдром Дауна. Цей синдром характеризується наявністю змінної ступеня здатності до навчання та своєрідними фізичними особливостями, які надають йому пізнаваного вигляду.
На зображенні ви бачите, як число 21 має три хромосоми, що призводить до синдрому Дауна, а інші мають лише дві хромосоми.
Слово клітина походить від латинського: cellula, що означає малий номер. Клітини складають життя, оскільки вони є структурною основою кожного живого органу чи тканини на планеті Земля.
Люди багатоклітинні, оскільки мають декілька більш складних типів клітин, також відомих як еукаріотичні клітини. Наприклад, у організмах, таких як бактерії, вони є одноклітинними, оскільки мають лише одну клітину, і називаються клітинами прокаріотів.
Що відбувається в клітинному циклі при синдромі Дауна?
Хромосоми в еукаріотичних клітинах людини класифікують за статтю. Кожна клітина зазвичай містить 46 хромосом; Вони 23 від батька, які називаються Х-хромосомами, і 23, успадковані від матері, звані Y-хромосомами.
Хромосоми збираються в 23 пари. Це означає, що кожна пара містить Х-хромосому та Y-хромосому.
Людина без синдрому Дауна має 46 хромосом. У людини з синдромом Дауна 47 хромосом, оскільки трисомія виникає у 21-й парі, з’являється третя хромосома. Це найпоширеніша форма синдрому Дауна.
Які ще є причини синдрому Дауна?
Решта 5 відсотків випадків синдрому Дауна обумовлені умовами, які називаються мозаїзмом та транслокацією Робертсона.
Мозаїзм при синдромі Дауна виникає під час або після зачаття. Коли відділення клітин в організмі нормальні, а інші мають трисомію 21.
Іншою формою є транслокація Робертсона, яка виникає, коли частина хромосоми 21 розривається під час поділу клітин і приєднується до іншої хромосоми, зазвичай хромосоми 14.
Наявність цієї додаткової частини хромосоми 21 викликає деякі особливості синдрому Дауна. Хоча людина з транслокацією може здаватися фізично нормальною, він або вона ризикує народити дитину із зайвою хромосомою 21.
Орієнтовна захворюваність на синдром Дауна в усьому світі знаходиться в межах від 1 на 1000 до 1100 новонароджених.
Хто виявив синдром Дауна?
Англійський лікар Джон Ленґдон Гайдон Даун описав у 1866 р. Певну розумову відсталість, яка існувала у 10% пацієнтів, які мали подібні риси обличчя.
У 1958 році, майже через 100 років після первинного опису, Джером Лежон, французький генетик, виявив, що синдром Дауна відповів на хромосомну аномалію.
Синдром Дауна - або трисомія хромосоми 21 - був тоді першим описаним синдромом походження хромосоми і є найбільш частою причиною ідентифікованої розумової відсталості генетичного походження.
Список літератури
- Регуляція клітинного циклу та розмір клітин у клітинах синдрому Дауна. РОЗНЕР, М; КОВАЛЬСЬКА, А; ФРІЛІНГЕР, А та інші. Взяті з сайту: ncbi.nlm.nih.gov/
- Всесвітній день синдрому Дауна Організація Об'єднаних Націй. Взяті з сайту: un.org/es
- Біохімічна перспектива та розуміння синдрому Дауна. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA та інші. Взяті з сайту: redalyc.org
- Синдром Дауна. Перша частина: клініко-генетичний підхід. KAMINKER, PATRICIA Y ARMANDO, ROMINA. Взяті з сайту: scielo.org.ar/
- Що викликає синдром Дауна? КРЕСЛЕННЯ 21. Взяті з сайту: circle21.com
- Зображення N1: Гена мовчання для профілактики синдрому Дауна з використанням стовбурових клітин. Взяті з сайту: geneyouin.ca/