КРАНІОСИНОСТОЗ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ ТА ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

Краніосиностоз рідкісної проблема черепа , що призводить до розвитку або при народженні деформацій в голові дитини. Йдеться про раннє злиття різних частин черепа, щоб він не міг правильно рости, перериваючи нормальний розвиток як мозку, так і черепа.

У новонародженого череп складається з декількох кісток, які ще не з'єднані, це так, що в мозку є достатньо місця, щоб він міг продовжувати розвиватися. Насправді кістки черепа збільшаться вдвічі в розмірах протягом перших трьох місяців життя і до кінця підлітків не зліпляться повністю.

Насправді рівень зрощення кісток черепа змінюється з віком і залежно від швів; закриваючи одних перед іншими. Череп новонародженого складається з семи кісток, і вони розвиваються через два процеси: зміщення кісток і ремоделювання кісток.

Здається, що череп складається з єдиного компактного шматка, однак, всупереч тому, що ви можете подумати, череп більше схожий на футбольний м'яч: у нього є ряд кісток, розташованих у тарілках, які підходять разом для побудови сфери.

Між цими пластинами розташовані міцні еластичні тканини, які називаються швами. Це те, що дає черепу гнучкість до розвитку в міру зростання мозку. Ця гнучкість також дозволяє доставити дитину через родові шляхи.

Що трапляється так, що коли ділянка черепа, яка росте, зростається і закривається, інші ділянки намагатимуться це компенсувати, стаючи більш помітними і змінюючи нормальну форму голови.

Краніосиностоз також може з'явитися в літературі як синостоз або передчасне закриття швів.

Види краніосиностозу

Існує кілька типів краніосиностозу залежно від частин черепа, які змінені, і результуючої форми голови.

Скафоцефалія

Це найпоширеніший тип і найчастіше вражає чоловіків. Це передчасне злиття сагітального шва, який розташовується в середній лінії верхньої частини черепа і йде від м’якої точки (його ще називають криничкою) до потилиці.

Це зумовлює довгу і вузьку форму голови. У міру зростання потилиця стає більш помітною і загостреною, а лоб виступає. Цей тип є найменшою проблемою для нормального розвитку мозку і діагностується відносно легко.

Передня плагіоцефалія

Він складається з раннього з’єднання одного з корональних швів, де лоб і лобова частка мозку ростуть вперед. У цього типу лоб здається сплющеним, а очні розетки піднятими і похилими.

Крім того, ці виступають і ніс також повернутий в один бік. Однією з ознак того, що у дитини є такий тип краніосиностозу, є те, що він нахилить голову в одну сторону, щоб уникнути подвійності.

Тригоноцефалія

Це стик метопічного шва, який розташовується посередині чола ураженої людини і йде від м’якої точки або кринички до початку носа.

Це призводить до того, що очні розетки зійдуться, і очі дуже близько один до одного. Лоб набуває виступаючої трикутної форми.

Задня плагіоцефалія

Він найменш поширений, і виникає внаслідок передчасного закриття одного з ламбоїдних швів на потилиці.

Це призводить до сплощення цієї ділянки черепа, завдяки чому кістка за вухом (соскоподібна кістка) виступає вперед, що виявляється в одному вусі нижче, ніж в іншому. У цьому випадку череп також може бути нахилений на одну сторону.

Усе це відповідає об'єднанням одного шва, але може бути і союзів більше одного.

Подвійний шовний краніосиностоз

Наприклад:

- Передня брахіцефалія : її називають біколональною, оскільки вона виникає, коли два корональних шви, які йдуть від вуха до вуха, передчасно зливаються, представляючи область лоба та брів плоскою. Череп взагалі здається ширшим, ніж зазвичай.

- Задня брахіцефалія : череп також розширюється, але завдяки об’єднанню двох ламбоїдних швів (які, як ми говорили, знаходяться ззаду).

- Скафоцефалія сатигальних і метопічних швів : голова має витягнутий і звужений вигляд.

Множинний шовний краніосиностоз

Наприклад:

- Туррібрахіцефалія , зумовлена ​​з’єднанням бікорональних, сагітальних та метопічних швів: голова загострена і характерна для синдрому Аперта.

- Мультисутурас приєднався, що надає черепу форму "листя конюшини".

Поширеність

Ця хвороба зустрічається рідко, вражаючи приблизно 1 на 1800 до 3000 дітей. Він частіше зустрічається у чоловіків, причому 3 з 4 випадків ураження чоловіки, хоча це, здається, змінюється залежно від типу краніосиностозу.

Від 80% до 95% випадків належать до несиндромічної форми, тобто до ізольованого стану, хоча інші автори підрахували, що від 15 до 40% пацієнтів можуть бути частиною іншого синдрому.

Щодо типів краніосиностозу, то здається, що найчастішим є той, що передбачає сагітальний шов (40-60% випадків), далі корональний (20-30%), а потім метопічний (10% або менше). З’єднання лямбдоїдного шва зустрічається дуже рідко.

Причини

Різні синдроми

Краніосиностоз може бути синдромовим, тобто пов'язаний з іншими рідкісними синдромами. Синдром - це ряд супутніх симптомів, які виникають з тієї ж причини і які в більшості випадків зазвичай є генетичними.

Вторинний краніосиностоз

Також може виникнути те, що відоме як вторинний краніосиностоз, що є більш поширеним явищем і яке має своє походження в збої в розвитку мозку.

Зазвичай це призведе до мікроцефалії або зменшення розміру черепа. Тому тут краніосиностоз з’явиться разом з іншими проблемами розвитку мозку, такими як холопроенцефалія або енцефалоцеле.

Тератогенні засоби

Це також може бути викликано тератогенними агентами, це означає будь-яку хімічну речовину, дефіцитний стан або якийсь шкідливий фізичний агент, який виробляє морфологічні зміни на стадії плоду. Деякі приклади - такі речовини, як аміноптерин, вальпроат, флуконазол або циклофосфамід.

Інші можливі причини

- З іншого боку, це також може бути несиндроматичним; причини мінливі і не повністю відомі.

Відомо, що існують фактори, які можуть полегшити краніосиностоз, такі як:

- Мало місця всередині матки або аномальна її форма, в основному викликає корональний синостоз.

- Розлади, що впливають на метаболізм кісток: гіперкальціємія або рахіт.

- Іноді це може бути пов’язано з гематологічними (кров’яними) порушеннями, такими як вроджена гемолітична жовтяниця, серповидноклітинна анемія або таласемія.

- У деяких випадках краніосиностоз є наслідком ятрогенних проблем (тобто викликаних помилкою лікаря чи медичного працівника)

Симптоми

У деяких випадках краніосиностоз може бути не помітний лише через кілька місяців після народження. Зокрема, коли це пов'язано з іншими черепно-лицьовими проблемами, це можна побачити з народження, але якщо воно м’якше або має інші причини, воно буде спостерігатися в міру зростання дитини.

Крім того, деякі описані тут симптоми зазвичай з’являються в дитячому віці.

- Фундаментальною є неправильна форма черепа, яка визначається типом краніосиностозу, який він має.

- Твердий хребет можна відчути на дотик у ділянці, де прикріплені шви.

- М’якої частини черепа (фонтанеля) не видно або відрізняється від нормальної.

- Голова дитини, здається, не виростає пропорційно решті тіла.

- Може спостерігатися підвищення внутрішньочерепного тиску, яке може виникнути при будь-якому типі краніосиностозу. Очевидно, це пов’язано з вадами розвитку черепа, і чим більше швів, які прикріплені, тим частіше буде це збільшення і чим серйозніше воно. Наприклад, при типі множинних швів збільшення внутрішньочерепного тиску відбудеться приблизно в 60% випадків, тоді як у випадках одного шва відсоток зменшується до 15%.

Як наслідок попереднього пункту, при краніосиностозі також з’являться такі симптоми:

- Постійний головний біль, переважно вранці та вночі.

- Труднощі із зором, такі як бачення подвійних або розмитих.

- У трохи старших дітей зниження навчальних показників.

- Затримка неврологічного розвитку.

- Якщо підвищення внутрішньочерепного тиску не лікується, можуть виникнути блювота, дратівливість, повільна реакція, набряк очей, труднощі слідкувати за предметом із зором, проблемами зі слухом та диханням.

Діагноз

Важливо, що не всі деформації черепа є краніосиностозом. Наприклад, аномальна форма голови може виникнути, якщо дитина тривалий час залишається в одному положенні, наприклад, лежачи на спині.

У будь-якому випадку необхідно звернутися до лікаря, якщо спостерігається, що голова дитини не розвивається належним чином або має порушення. Однак діагноз віддає перевагу, оскільки звичайні дитячі огляди робляться всім немовлятам, у яких фахівець вивчає ріст черепа.

Якщо це легша форма, вона може бути не виявлена, поки дитина не виросте і не спостерігається підвищення внутрішньочерепного тиску. Тому симптоми, зазначені вище, не слід ігнорувати, які в цьому випадку проявляться у віці від 4 до 8 років.

Діагноз повинен включати:

- Фізичний огляд : пальпація голови ураженої особи, щоб перевірити, чи є хребти в швах, чи спостерігати, чи є деформації обличчя.

- Візуалізація досліджень , наприклад, комп'ютерна томографія (КТ), яка дозволить побачити шви, які були з'єднані. Їх можна ідентифікувати, і це буде зауважувати, що там, де повинен бути шов, там немає жодного, інакше, що лінія виступає в гребені.

- рентгенівські промені : для отримання точних вимірювань черепа (через цефалометрію).

- Генетичний тест : якщо підозрюють, що він може бути спадковим, пов’язаним із синдромом, з метою виявити, який саме був би синдром, та якомога швидше його лікувати. Зазвичай вони вимагають здати аналіз крові, хоча іноді також можна перевірити зразки інших тканин, таких як шкіра, клітини з внутрішньої сторони щоки або волосся.

Асоційовані синдроми

Існує понад 180 різних синдромів, які можуть викликати краніосиностоз, хоча всі вони дуже рідкісні. Деякі з найбільш відмінних:

- Синдром Крузона: це найпоширеніший і пов’язаний з двостороннім корональним краніосиностозом, порушеннями середньої поверхні та виступаючими очима. Схоже, це пов’язано з мутацією гена FGFR2, хоча деякі випадки виникають спонтанно.

- синдром Аперта: він також представляє двосторонній корональний краніосиностоз, хоча можна спостерігати й інші форми синостозу. В основі черепа є спайки, крім деформацій у руках, ліктях, стегнах та колінах. Його походження спадкове і породжує характерні риси обличчя.

- Карпентеровий синдром : цей синдром зазвичай пов’язаний із задньою плагіоцефалією або з’єднанням ламбоїдних швів, хоча також з’являється скафоцефалія. Він диференціюється деформаціями також у кінцівках і ще однією цифрою в стопах, серед іншого.

- синдром Пфайфера: при цьому стані часто зустрічається однокоронний краніосиностоз, а також деформації обличчя, які спричиняють проблеми зі слухом, і в кінцівках. Він також пов'язаний з гідроцефалією.

- синдром Сатре-Чотцена: вони зазвичай мають односторонній краніосиностоз коронального типу, з дуже обмеженим розвитком передньої черепної основи, дуже низьким ростом волосся, асиметрією обличчя та затримкою розвитку. Це також вродженого типу.

Лікування

Слід докласти зусиль для розробки раннього лікування, оскільки багато проблем можна усунути швидким зростанням мозку та гнучкістю черепа дитини до адаптації до змін.

Навіть у дуже легких випадках не можна рекомендувати специфічне лікування, але, як очікується, його естетичні наслідки не будуть такими серйозними, як у постраждалої людини розвиваються і ростуть волосся.

Якщо випадки не дуже серйозні, доцільно використовувати нехірургічні методи. Зазвичай ці методи лікування запобігають прогресуванню захворювання або покращуються, але зазвичай існує певна ступінь викривлення, яку можна вирішити простою операцією.

Формуючи шолом

Якщо ми потрапили в ситуацію, коли в черепі були інші деформації, такі як позиційна плагіоцефалія, або сплющена сторона голови через те, що тривалий час знаходимося в одному положенні, через тиск з боку матки або ускладнення при пологах. відновити нормальну форму голови за допомогою спеціального шлема для формування дитини.

Перестановка

Інший варіант - перепозиціонування, яке було ефективним у 80% випадків. Він полягає у розміщенні дитини на незачепленій стороні та роботі м’язів шиї, розміщуючи його обличчям вниз, на животі. Ця методика ефективна, якщо дитині менше 3 або 4 місяців.

Хірургічне втручання

Хірургічне втручання, яке проводять черепно-лицьовий хірург та нейрохірург, показано у випадках серйозних краніофаціальних проблем, таких як ламбоїдний або корональний краніосиностоз, або якщо спостерігається підвищення внутрішньочерепного тиску.

Хірургія - це лікування вибору для більшості черепно-лицьових вад розвитку, особливо тих, що пов'язані з основним синдромом.

Мета операції - зменшити тиск, який чинить череп на мозок, і забезпечити достатній простір для мозку, щоб рости, а також покращити фізичний вигляд.

Після операції вам може знадобитися повторне втручання пізніше, якщо ви схильні до розвитку краніосиностозу у міру дорослішання. Те саме відбувається, якщо вони також мають деформації обличчя.

Ендоскопічна хірургія

Інший вид операції - ендоскопічний, який набагато менш інвазивний; оскільки передбачає введення освітленої трубки (ендоскопа) через невеликі надрізи в шкірі голови, щоб виявити точне розташування зрощеного шва, щоб відкрити його пізніше. Цей вид операції можна зробити всього за одну годину, набряк не такий серйозний, менша втрата крові та одужання швидше.

У разі інших основних синдромів необхідний періодичний моніторинг росту черепа для контролю за підвищенням внутрішньочерепного тиску.

Якщо у дитини є основний синдром, лікар може рекомендувати регулярні спостереження після операції, щоб відстежувати ріст голови та перевіряти на підвищення внутрішньочерепного тиску.

Список літератури

1. Краніосиностоз. (Лютий 2015 р.). Отриманий від Cincinnati Children.
2. Краніосиностоз. (11 березня 2016 р.). Отримано з NHS.
3. Хвороби та стани: краніосиностоз. (30 вересня 2013 р.). Отримано з клініки Майо.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, TL, Panchal, J., & Boyadjiev, SA (2007). Генетика краніосиностозу. Семінари з дитячої неврології, 14 (Успіхи клінічної генетики (частина II), 150-161.
5. Шет, Р. (17 вересня 2015 р.). Дитячий краніосиностоз. Отримано з Medscape.
6. Види краніосиностозу. (sf). Отримано 28 червня 2016 року з Центру хірургії ендоскопічного краніосиностозу.
7. Вільяреаль Рейна, Г. (другий). Краніосиностоз. Отримано 28 червня 2016 року з ендоваскулярної нейрохірургії.
8. Безкоштовний онлайн-конвертер Word в HTML допомагає позбутися від брудного коду під час перетворення документів для Інтернету.