КОРКОВА ДИСПЛАЗІЯ: ПРИЧИНИ, СИМПТОМИ ТА ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

Дисплазії кори головного мозку складається з безлічі вад розвитку кори головного мозку, що пов'язано з більш тугоплавкого типу епілепсії (той , який є стійким до лікування).

Незважаючи на складні структурні порушення, цей стан складно помітити, відбившись на скануванні мозку. Це відбувається тому, що його прояви можуть бути дуже тонкими, стаючи голубками як звичайний образ мозку.

Джерело зображення: radiologyassistant.nl

Коркова дисплазія - це дуже своєрідна вроджена (присутня при народженні) патологія, яка пов’язана з проблемами при народженні та міграції нейронів. Для нього характерні епілептичні припадки, які тривають, незважаючи на фармакологічні методи лікування, та відмітні рентгенологічні зображення та гістологічні особливості. Хороша новина полягає в тому, що цей стан можна поліпшити хірургічним втручанням.

Історія

Концепція вогнищевої кортикальної дисплазії з'явилася в 1971 році Тейлором та ін., Коли вони оглядали частини мозку у пацієнтів, які перенесли стійкість до лікарської епілепсії.

Вони спостерігали пошкодження цитоархітектури кори, такі як: дисморфічні клітини (які змінили цитоскелет), повітряні кульки або повітряні кульки (вони виділяються дуже щільною мембраною, аномально великими і погано окресленими краями) та розшарування (дезорганізовані шари клітин) .

В даний час відомо, що це лише один тип коркової дисплазії, найвідоміший і найчастіший, званий DCF II типу або типу Тейлора. Хоча, як ми побачимо, існує більше типів з іншими різними змінами.

Характеристика коркової дисплазії

Коркова дисплазія є частиною відомих «вад розвитку кортикального розвитку» (МДК), різноманітної групи патологій, яка виділяється головним чином зміненим розвитком структури кори головного мозку.

Мозок починає розвиватися ще до народження, в внутрішньоутробному періоді, і проходить різні фази, які можуть перекривати один одного. Основними етапами розвитку кори головного мозку є проліферація та диференціювання клітин, міграція та організація клітин у відповідних областях та мієлінізація.

Поразки кортикального розвитку

Очевидно, якщо в цих процесах є якісь зміни, розвиток кортикальної тканини буде порушено, і це відобразиться на різних когнітивних та поведінкових дефіцитах.

Зокрема, кортикальні дисплазії виникають через травми, які виникають у період проліферації або нейрогенезу (зростання нових нейронів) або під час стадії коркової організації (нейрони шаруються у відповідних місцях).

Таким чином змінюються нейрони та гліальні клітини в певних областях кори головного мозку; що проявляється специфічним неврологічним дефіцитом, епілептичними припадками, затримкою психомоторного розвитку тощо.

Коротше кажучи, типові ураження цього стану коливаються від невеликих, практично невидимих ​​змін до серйозних змін в корковій організації з появою аномальних клітин, гліозу або ектопічних нейронів (це означає, що вони розміщені в неправильних місцях).

Таким чином, спостерігається група великих і химерних нейронів і гротескних клітин, які займають глибокі ділянки кори головного мозку та білої речовини. Однак різні досягнення в області нейровізуальної техніки дозволяють краще виявити ці аномалії кортикальної дисплазії.

Симптоми

В цей момент ми запитаємо себе: що ці зміни мозку викликають у людини? Далі я спробую відповісти на питання, перерахувавши найпоширеніші симптоми:

Рефрактерна епілепсія у 76% пацієнтів

У літературі кортикальна дисплазія з'являється безперервно, пов'язаною з епілепсією, припускаючи причину її. Епілепсія може бути будь-якого типу, але зазвичай пов’язана з резистентною до лікарської (рефракторної) епілепсії.

З цієї причини у цих хворих спостерігаються часті судоми, які починаються в будь-якому віці з внутрішньоутробної стадії і тривають протягом усього життя; хоча вони частіше зустрічаються в дитинстві.

Залежно від того, де розташовані порушення мозку та віку пацієнта, судоми можуть бути: простими частковими (вони зачіпають лише мінімальну частину мозку), складними частковими (вони залучають обидві півкулі мозку і спричиняють втрату свідомості) або генералізованими ( судоми, спричинені зміненою електричною активністю практично всього мозку)

Вогнищевий неврологічний дефіцит

Вони передбачають проблеми в певній частині нашого функціонування через церебральні причини.

Вони можуть бути найрізноманітнішими, такими як: чутливість однієї сторони обличчя, рух кінцівки, зір одним оком, труднощі у висловленні мови, проблеми з емоційним контролем тощо.

Інтелектуальні проблеми

Це навіть іноді може бути пов’язано з нижчим середнім рівнем інтелекту, проблемою з концентрацією уваги та труднощами з вивченням нового.

Затримка когнітивного та психомоторного розвитку

Найкращий спосіб дізнатися, як розвивається маленька дитина, - це дотримуватися його рухових навичок.

Якщо їх здатність рухатись або набувати певних проблем у розвитку, таких як стоячи вертикально, починати ходити, вміти тягнутися за ложкою тощо. Вони приходять дуже пізно або представляють труднощі без відомих фізичних проблем і при адекватному стимулюванні можливо, що є неврологічні причини. Це те, що може трапитися з немовлятами з корковою дисплазією.

Що стосується зовнішнього вигляду мозку, то в деяких випадках відхилення від норми важко спостерігати, оскільки вони на клітинному рівні, мікроскопічні. Хоча в інших випадках це можна побачити за допомогою сканування мозку. Деякі приклади:

Лісенсефалія

Мозок здається гладким, тобто в ньому немає звивин, які зазвичай бачать.

Полімікрогірія

Він характеризується більшою складкою в корі головного мозку, ніж звичайна, але з неглибокими борозенками.

Пакігірія

Менше звивин, ніж зазвичай, дуже сплющені і товсті.

Синдром подвійної кори

Це серйозний стан, при якому нейрони накопичуються один від одного через проблеми міграції, утворюючи два мозкових кортика.

Причини

Коли дитина знаходиться в утробі матері, це коли нервова система починає розвиватися. Спочатку клітини мозку народжуються і групуються разом.

Кожен з них містить конкретні вказівки щодо того, до якої частини мозку він має подорожувати, щоб дістатися. Потроху виникають провідні шляхи, такі як дороги, по яких ці клітини рухаються, поки не утворюють 6 різних шарів кори головного мозку.

Але весь цей процес є дуже складним, і в ньому втручається багато факторів, коли будь-який з цих процесів порушений, може виникнути дисплазія кірки.

Відомо, що для виникнення цього стану повинні бути присутніми як генетичні фактори, так і екологічні або набуті фактори. Це може виникнути з таких причин, як генетичні відхилення, пренатальні інфекції, ішемія (проблеми з кровопостачанням мозку) або потрапляння токсичних елементів.

Генетичні фактори

Вони не вивчені повністю, і хоча потрібні додаткові дослідження, відомо, що генетика має щось із цим пов’язане, оскільки є випадки сімей з дисплазією кортикалу і що це не пов’язано з єдиною генетичною мутацією.

Є автори, які виявили, що гени TSC1 і TSC2 можуть бути пов’язані з цим станом, оскільки вони, здається, відповідають за клітини "повітряної кулі", про які ми згадували раніше.

Існують також зміни в сигнальних шляхах білків Wnt та Notch. Вони відповідають за правильну міграцію нейронів, що порушується при кортикальній дисплазії.

Таким чином, будь-яка генетична мутація, яка впливає на регуляцію цих шляхів, може бути пов'язана з цією патологією.

Зовнішні фактори

Показано, що радіація та метилазоксиметанол спричиняють пошкодження ДНК, врешті-решт призводячи до кортикальної дисплазії.

Види дисплазії кірки

Коркова дисплазія може охоплювати будь-яку частину мозку, вона може змінюватись за ступенем та місцем розташування; і навіть може бути вогнищевим або мультифокальним (він займає кілька різних областей мозку).

Коли вона охоплює цілу півкулю або велику частину обох півкуль, вона відома як гігантська коркова дисплазія (GCD). Хоча термін вогнищева кортикальна дисплазія, кортикальний дисгенез або щось більш загальне, порушення міграції нейронів зазвичай використовується.

Численні класифікації запропоновані через неоднорідні та складні структурні зміни, які може спричинити цей стан. Коркова дисплазія зазвичай поділяється на:

Легкі вади розвитку кортикальної тканини (MLDC):

Він відноситься до групи погано визначених мікроскопічних гістологічних змін пошкоджень, які не видно шляхом сканування мозку, таких як магнітний резонанс. Він може з'являтися під назвою "мікродисгенез", і вони найменші. Всередині є два підтипи:

- MLDC I типу: є ектопічні нейрони (це означає, що вони знаходяться в або біля шару I кори, коли їх там не повинно бути).

- MLDC II типу: для нього характерні мікроскопічні гетеротопії зовнішнього шару I, що стосується того, що існують групи нейронів, які не закінчили мігрувати до правильного місця та були закріплені там, де не повинні.

Вогнищева дисплазія I типу

Це також дуже легка форма, що проявляється епілепсією, змінами у навчанні та пізнанні. Зазвичай його починають спостерігати у дорослих.

Однак у вас можуть бути відсутні симптоми; насправді існує дослідження, яке свідчить про те, що цей тип дисплазії можна виявити у 1,7% здорових людей.

Вони зазвичай не спостерігаються при МРТ, або зміни дуже легкі. Зазвичай вони знаходяться в скроневій області мозку і класифікуються на дві підгрупи:

- DCF типу IA: зміни в архітектурі ізольовано.

- DCF типу IB: архітектура також пошкоджена, але є й гігантські осередки. Дисморфічні клітини (з вадами розвитку в цитоскелеті) тут не спостерігаються

Коркова дисплазія типу II або Тейлора:

У цьому випадку симптоми з’являються в молодшому віці, приблизно в дитячому віці, і частіше спостерігаються епілептичні припадки та судоми, ніж тип I. Крім того, саме такий тип найбільше стосується стійкої до лікування епілепсії.

Він пов'язаний зі збільшенням аномальних клітин, дуже великих, зі зміненим цитоскелетом (дисморфічним) і впливає на електричні сигнали мозку.

Вони також розташовані в неправильних місцях, змінюючи звичну архітектуру кори головного мозку. Це відбувається тому, що вони виникають внаслідок зміни в процесі клітинної диференціації нейронів і гліальних клітин, а також їх міграції.

У межах цієї категорії ми можемо визначити дві підкатегорії за наявністю чи ні повітряних куль або “повітряних куль”.

Цікаво, що там, де виявляються ці типи клітин, менш пов’язано з епілепсією, ніж інші порушені поруч ділянки.

Цей тип найкраще спостерігається за допомогою сканування мозку, тому його порушення можна більш точно виправити хірургічним шляхом.

Ці зміни часто розташовуються в не-часових областях мозку.

Подвійна патологія

Дуже пов’язана з епілепсією, це наявність двох патологій одночасно: склероз гіпокампи (зміни в гіпокампі та інших супутніх ділянках мозку) та вогнищева кортикальна дисплазія, що займає скроневі області.

Лікування

Не існує специфічного лікування дисплазії кортикальних кордонів, скоріше втручання зосереджено на лікуванні самих інвалідизуючих симптомів, якими зазвичай є судоми. Для цього спочатку застосовуються протиепілептичні та протисудомні препарати та спостерігається прогрес ураженої людини.

З іншого боку, є випадки, коли епілепсія продовжується, незважаючи на ліки. Це стає дуже дратівливим, оскільки в день може виникнути до 30 епілептичних припадків. У цих випадках рекомендується вдатися до нейрохірургії, що дає дуже хороші результати для полегшення цього стану.

Мозок хірургічно втручається, щоб видалити або відключити аномальні клітини від інших здорових ділянок мозку. Вона може включати видалення цілої півкулі (півсфектомія), її невеликої частини або декількох крихітних ділянок.

Також часто вибирають лікувальну фізкультуру, яка може бути дуже корисною для немовлят та дітей, які мають м’язову слабкість.

Щодо затримок розвитку, доцільно повідомити шкільних працівників, щоб вони могли адаптувати шкільну програму до потреб дитини. Правильна стимуляція та догляд можуть значно допомогти цим дітям вести задовільне життя.

Список літератури

1. Коркова дисплазія. (sf). Отримано 7 вересня 2016 року з Вікіпедії.
2. Коркова дисплазія. (sf). Отримано 7 вересня 2016 року з медицини Johns Hopkins Medicine.
3. Коркова дисплазія у дітей. (Лютий 2016 р.). Отриманий від Cincinnati Children.
4. Ескобар, А., Болеага, Б., Вега Гама, Дж., І Вайденхайм, К. (2008). Вогнищева корова дисплазія та епілепсія. Мексиканський журнал нейронауки, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladrón de Guevara, David, Campos P, Manuel, & López S, Isabel. (2009). КОРТИЧНІ ДИСПЛАЗІЇ ЯК ПРИЧИНА ЕПІЛЕПСІЇ ТА ЇЇ ПРЕДСТАВЛЕННЯ В ЗНАХ. Чилійський журнал радіології, 15 (Дод. 1), 25-38.
6. Kabat, J., & Król, P. (2012). Вогнищева корова дисплазія - огляд. Польський журнал радіології, 77 (2), 35–43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., & … Quiñones, D. (2012). Оригінал: Вогнищева корова дисплазія. Клініко-рентгено-патологічні кореляції. Неврологія, 27472-480.
8. Перес Хіменес, магістратура (2013). Епілепсійна хірургія у дітей з вогнищевими корковими дисплазіями. Журнал неврології, (1), 221.