ЕКТРОДАКТИЛІЯ: ОПИС, ПРИЧИНИ, ЛІКУВАННЯ, ДІАГНОСТИКА - ЛІКИ - 2025

Термін ектродактилія використовується для позначення рідкісного спадкового синдрому, при якому спостерігаються вади розвитку пальців рук і ніг. Він характеризується відсутністю дистальних фаланг або повних пальців.

Він може виникати на одному або декількох пальцях руки і навіть зачіпати частину зап’ястя і зап'ястя. У важких випадках і коли стан впливає на стопу, фібула або всі чотири кінцівки можуть бути відсутніми.

Випадок ектродактилії у верхній кінцівці. Автор: Aurélie & Sylvain Mulard - самостійно фотографується, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org

У найбільш поширених видах ектродактилії третій палець руки відсутній, що створює глибоку щілину в цьому просторі. Решта пальців кріпляться м’якими тканинами. Це відомо як синдактилія, і саме це закінчує надання вигляду кігтів омарів.

Синдром включає інші деформації, такі як розщеплення губ і піднебіння, непрохідність слізних проток та геніто-сечові дефекти.

Пренатальна діагностика проводиться через оцінку кінцівок плоду за допомогою УЗД. Якщо стан підтверджено, для дослідження хромосом батьків рекомендується консультація з фахівцями з генетичного консультування.

Хоча лікування цього захворювання не існує, існують консервативні та хірургічні заходи, які застосовуються для поліпшення якості життя пацієнта.

Причини

Також відомий як синдром Карша-Нейгебауера, ектродактилія - ​​рідкісний стан, що характеризується деформацією рук і ніг. 1 на 90 000 людей страждає на це захворювання.

Хоча спорадичні випадки були описані, вони дуже рідкісні. Ектродактилія описується як спадкове захворювання, яке походить від мутації одного з генів на хромосомі 7, який є одним з найбільш часто задіяних у цьому захворюванні.

Існує два типи ектродактилії, тип I - найпоширеніший; в цьому відбувається мальформація рук та / або ніг без будь-яких інших тілесних змін.

На противагу цьому, тип II є більш серйозним і рідкісним. У цих хворих спостерігається розщеплення піднебіння, крім характерних вад розвитку. Також можуть бути проблеми із зоровою та сечостатевою системою.

Ознаки та симптоми

Хворий на ектродактилію має дуже характерну деформацію в руках і ногах. Залежно від тяжкості захворювання та залежно від генетичної мутації індивіда спостерігаються різні вади розвитку.

При ектродактилії I типу спостерігаються відхилення в пальцях рук і ніг, хоча вони можуть виникати лише в одній кінцівці, їх перебіг непередбачувано.

Типовою особливістю у цих пацієнтів є відсутність середнього пальця зі з’єднанням пальців, що залишилися з кожного боку.

На місці, на якому відсутній палець зайнявся б, можна побачити глибокий відступ, що надає вигляд кігті омара. Це те саме для рук і ніг.

Випадок ектродактилії в нижній кінцівці. Автор: Aurélie & Sylvain Mulard - самостійно фотографується, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org

У важких випадках може бути відсутність більше пальців і навіть кісток тільця, зап'ястя, фібули або чотирьох кінцівок.

Ектродактилія II типу зустрічається з іншими вадами розвитку, крім тих, що спостерігаються при цьому синдромі.

Він зазвичай пов’язаний з розщепленням піднебіння та губ, частковою або повною відсутністю зубів, порушеннями слізних проток, світлобоязвістю та зниженням гостроти зору. Серед геніто-сечових вад розвитку, таких як недостатньо розвинена нирка, можна спостерігати, серед інших.

Діагноз

Пренатальний

При контрольних оцінках вагітності фахівець може спостерігати за обличчям або членами з ультразвуковою вадою, починаючи з 8 ^по тиждень вагітності.

Коли характерна вада розвитку ектродактилії очевидна, хворобу слід підозрювати, навіть якщо її немає в родині.

Остаточний пренатальний діагноз ставиться з генетичного дослідження навколоплідних вод, який отримують за допомогою процедури, яка називається амніоцентез, яка, як правило, не представляє небезпеки для матері чи плода.

Амніоцентез. Автор BruceBlaus - власна робота, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org

Післяпологовий

Після народження вади, спричинені генетичною мутацією, очевидні, тому підозрюваний діагноз ставиться при фізикальному огляді.

Звичайні рентгенограми рук і ніг використовуються для спостереження за скелетом пацієнта, який іноді недорозвинений або з залишками плоду примітивної кістки.

Рентгенографія рук і ніг пацієнта з ектродактилією. За допомогою Інтернет-архіву Зображення книги - flickr.com, Без обмежень, commons.wikimedia.org

Лікування

Це захворювання не має лікування, спрямованого на його вилікування. Однак вживаються заходи, щоб пацієнт покращив якість свого життя і міг нормально ставитися до свого оточення.

Таким чином, існують консервативні методи та хірургічні методи, які допомагають людині з ектродактилією без проблем виконувати свої щоденні завдання.

Консервативне лікування включає використання протезів та спеціальних устілок, які покращують ходу та стабільність.

Випадок ектродактилії. Автор: Aurélie & Sylvain Mulard - самостійно фотографується, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org

У разі деформації руки найбільш корисними елементами для пацієнта є лікувальна фізкультура та реабілітація.

Зі свого боку, хірургічне лікування використовується для оптимізації рухів пальцем, поліпшення ходи та уникнення деформації стоп, що обмежує використання взуття.

У всіх випадках пальці відокремлюються синдактилією і щілина закривається, що допомагає підтримувати форму стопи та руки.

Генетичне консультування

Фахівці з генетики мають спеціальну службу консультування та консультування для пацієнтів, які є переносниками або мають захворювання, які можуть передаватися їх дітям.

У разі ектродактилії вона успадковується домінуючим чином. Тобто діти-носії генів мають 50% шансів захворіти на захворювання.

Автосомно-домінантне успадкування. За них.gov, Public Domain, commons.wikimedia.org

Генетичне консультування відповідає за пояснення цієї форми передачі, а також шанси на те, що у дітей захворювання.

Ектродактилія - ​​це стан, який спричиняє великий психологічний вплив як для пацієнта, так і для їх сімей, навіть породжуючи відхилення пацієнта.

Генетичне консультування прагне підготувати батьків до цієї ситуації, якщо діагноз захворювання був підтверджений у ненародженої дитини.

Генетичне консультування є важливою послугою у випадку спадкових захворювань.

Список літератури:

1. Бордоні, В; Waheed, A; Варакалло, М. (2019). Анатомія, кістковий таз і нижня кінцівка, м'язи гастрокнемії. StatPearls. Острів скарбів (Флоріда). Взято з: ncbi.nlm.nih.gov
2. Перемогти, Б. Д; Натараян, П. (2016). Мальформація розщеплення руки / ноги: рідкісний синдром. Журнал сімейної медицини та первинної медичної допомоги. Взято з: ncbi.nlm.nih.gov
3. Найр, С. Б; Мукундан, Г; Томас, R; Гопінатан, К. К. (2011). Ектродактилія та пренатальна діагностика. Журнал акушерства та гінекології Індії. Взято з: ncbi.nlm.nih.gov
4. Рівас, А; Кампаньяро, Дж; Гарсія, Y; Бріто, М; Морантес, Дж. (2014). Ектродактилія стопи. Звіт про дві справи. Мексиканський ортопедичний акт. Взято з: scielo.org.mx
5. Патель, А; Шарма, D; Ядав, Дж; Гарг, Е. (2014). Синдром синдрому мальформації кисті / стопи (СРМ): рідкісне вроджене ортопедичне порушення. Звіти про випадки BMJ. Взято з: ncbi.nlm.nih.gov
6. Agrawal, A; Agrawal, R; Сінгх, R; Agrawal, R; Agrawal S. (2014). Деформація кігтів омарів. Індійський J Dent Res. Взято від: ncbi.nlm.nih.gov
7. Вальдеррама, LJ (2013). Ектродактилія; презентація справи. Перинатологія та репродукція людини. Взято з: scielo.org.mx
8. Leung, K; Маклахлан, N; Sepulveda, W. (1995). Пренатальна діагностика ектородактилії: аномалія «кігті омара». Ультразвукове акушерство. Гінекол. Взято з: obgyn.onlinelibrary.wiley.com
9. Джиндал, Г; Пармар, В. Р .; Гупта, В.К. (2009). Ектородактилія / деформація ручної стопи рук. Індійський журнал генетики людини. Взято з: ncbi.nlm.nih.gov