ХВОРОБА КОРІ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛІКУВАННЯ - GEOGRAFÍA - 2025

Хвороба Cori генетична патологія метаболічного характеру в накопиченні і патологічного аномального глікогену (зберігання глюкози) в печінці, м'язах і / або серця.

Ця патологія, також відома як глікогеноз III типу або хвороба Корі-Форбса, є рідкісним захворюванням у широкій популяції, що має широкий клінічний спектр.

Що стосується характерних ознак та симптомів хвороби Корі, то найчастіші пов'язані з гіпоглікемією, м’язовою слабкістю, генералізованою затримкою росту або гепатомегалією.

З іншого боку, на етіологічному рівні це захворювання є продуктом аутосомно-рецесивної генетичної перебудови, головним чином за рахунок генетичної мутації, розташованої на хромосомі 1, у місці 1q21.

Крім клінічної підозри, для діагностики хвороби Корі важливі лабораторні тести, такі як біопсія печінки, гімнуногістохімічні методи, серед інших біохімічних тестів.

Нарешті, лікування ґрунтується на контролі медичних наслідків. Найпоширенішим є дієтичне планування для підтримки рівня глюкози в організмі.

Глікогенез типу II або хвороба Корі були спочатку описані Санаппер і Ван Кревельдом у 1928 р. Однак Іллінгворт і його робоча група описали ферментативний дефект, що спричиняє цю патологію, лише в 1956 році.

характеристики

Хвороба Корі або глікогенез III типу - це генетична патологія, викликана аномальним накопиченням глюкози (цукрів) в різних органах організму, через комплекс, який називається глікогену.

Він класифікується в групі порушень обміну речовин, спільно відомих як глікогенез. Хоча виявлено численні підтипи глікогенезу, всі вони обумовлені порушенням метаболізму глікогену.

Відсутність або дефіцит глікозидованого ферменту аміл-1,6 призводить до надмірного зберігання глікогену в печінці, м’язах та інших випадках.

Хвороба Корі представлена ​​декількома клінічними підтипами (IIIa, IIIb, IIIc та IIId), класифікованими за конкретними ознаками та симптомами:

- IIIa та IIIc типу : вони в основному впливають на печінку та м’язову структуру.

- Тип IIIb та IIId : зазвичай вони впливають лише на ділянки печінки.

Глікоген та його функції

Глікоген - це біохімічна сполука, яка присутня в нашому організмі і основною функцією якої є запас енергії. Зокрема, це спосіб зберігання глюкози в різних органах, особливо в м’язах та печінці, крім інших видів тканин, багатих глікогеном, таких як серце.

Крім того, специфічні функції цієї сполуки можуть змінюватися в залежності від тканини, в якій вона знаходиться:

Печінка

Глюкоза отримує доступ до клітин печінки через кров. Таким чином, після прийому їжі він зберігається у вигляді глікогену в різних ділянках печінки.

Коли рівень цукру в крові знижується, накопичений глікоген вивільняє глюкозу в кров і, таким чином, решта органів отримують необхідний внесок для їх ефективного функціонування.

Скелетні м’язи

Що стосується м’язової структури, глікоген використовується місцево для отримання необхідної енергії під час фізичних зусиль. Тому, щоб наш організм мав здатність перетворювати глікоген в глюкозу, щоб отримати енергетичний субстрат, важливо, щоб втручалися різні ферменти, такі як гексицинази.

Таким чином, у випадку захворювання Корі характеристики його клінічного перебігу випливають із наявності змін як при зберіганні, так і при деградації глікогену, що також впливають на ферменти, що беруть участь у цьому процесі.

Причини

Хвороба Корі має генетичне походження, в основному пов’язана з різними мутаціями, розташованими на хромосомі 1, у місці 1p21. Генетичні зміни призведуть до дефіцитної або недостатньої активності ферменту, що розгальмовує глікоген.

Як наслідок, постраждалі люди матимуть помітні труднощі у здійсненні різних біохімічних процесів вивільнення глюкози з глікогену, а отже, відбудеться аномальне накопичення цієї та різних патологій, пов’язаних із запасами енергії.

У більшості діагностованих випадків вдалося виявити щонайменше 4 або 5 дефектних генів, пов'язаних з клінічними характеристиками хвороби Корі.

Статистика

Хвороба Корі є рідкісною генетичною патологією, якщо у США поширеність оцінюється приблизно в 1 випадку на 100 000 людей.

Різні дослідження показують, що це захворювання з більшою частотою у людей єврейського походження, особливо в Північній Африці, яке охоплює приблизно 5 400 осіб.

Крім того, стосовно інших демографічних характеристик, таких як стать, більш високої частоти, пов'язаної з жіночою чи чоловічою статтю, не виявлено.

З іншого боку, щодо підтипів хвороби Корі найбільш поширеною формою є IIIa, що становить 85% усіх випадків. За цим типом зазвичай слідує форма IIIb, яка становить 15% осіб, уражених цією патологією.

Симптоми

Клінічний перебіг хвороби Корі зазвичай мінливий, залежно від районів, які найбільш уражені. Однак у більшості випадків вони проявляються зазвичай у дитинстві.

Як правило, найпоширеніші ознаки та симптоми пов'язані з:

Гіпоглікемія

Під терміном гіпоглікемія ми маємо на увазі наявність низького рівня цукру в крові, тобто дефіцитного рівня глюкози. Зазвичай рівень повинен бути нижче 70 мг / дл, щоб вважати його патологічним або патологічним.

Цей медичний стан може призвести до розвитку інших ускладнень, таких як:

- Зміна ритму та частоти серцевих скорочень.

- Рецидивуючі головні болі.

- Зниження або підвищення апетиту.

- Погіршення зорової здатності, наприклад, розмитість або подвійне бачення.

- Зміни настрою: дратівливість, агресивність, тривожність тощо.

- Труднощі заснути.

- Втома, слабкість і генералізована втома.

- Відчуття поколювання і оніміння.

- Інтенсивне потовиділення.

- Запаморочення і втрата свідомості.

Гіперліпідемія

Під терміном гіперліпідемія ми маємо на увазі наявність високого рівня ліпідів, тобто жирів у крові. Зазвичай він пов'язаний з генетичними факторами, які викликають підвищення рівня холестерину та тригліцеридів у крові.

На конкретному рівні це порушення може призвести до розвитку інших видів медичних ускладнень, в основному пов'язаних з:

- Серцевий дискомфорт, стенокардія та інші порушення, пов’язані з серцем.

- відчуття поколювання та спазмів у нижніх кінцівках.

- Проблеми, пов'язані із загоєнням поверхневих ран.

- Симптоми, пов’язані з інсультами: м’язова слабкість або параліч, проблеми з мовою тощо.

Гіпотонія м’язів

Одним з перших орієнтовних ознак цієї патології є наявність вираженої м’язової слабкості. М'язовий тонус аномально знижений, що ускладнює виконання всіх видів діяльності та рухових актів.

Міопатія

Рецидивуюча наявність гіпотонії та інших змін, пов’язаних з руховою функцією, призводить до розвитку міопатій.

Під терміном міопатія ми маємо на увазі широку групу м’язових захворювань, які характеризуються наявністю хронічного м’язового запалення та слабкості. Тому до медичних ускладнень, пов’язаних з міопатіями, належать:

- прогресуюча м’язова слабкість, починаючи від проксимальних структур, тобто м’язів, найближчих до тулуба.

- Пошкодження тканин м’язових волокон.

- Втома і втома, пов'язані з руховими актами: ходьба, дихання, ковтання тощо.

- Рецидивуючий біль у м’язах.

- Підвищена чутливість шкіри.

- утруднена ходьба, підтримка постави, розмови, ковтання тощо.

Гепатомегалія

З одного боку, під терміном гепатомегалія ми маємо на увазі наявність аномально великої печінки. У нормі через запалення та / або об’ємного збільшення печінка зазвичай вторгується в різні ділянки, досягаючи нижніх ділянок ребер.

Деякі ознаки та симптоми, які може викликати гепатомегалія, пов'язані з:

- Біль у животі та здуття живота.

- запаморочення

- Рецидивуюча нудота та блювота.

- жовтяниця

- Зміна кольору сечі та / або калу.

Цироз і печінкова недостатність

Цироз - термін, що використовується для позначення прогресуючого погіршення роботи печінки на структурному та функціональному рівні. Зокрема, здорова тканина печінки стає рубцевою, перешкоджаючи циркуляції крові через різні її структури.

Крім широкого спектру симптомів (нудота, блювота, слабкість, втома, постійні болі в животі тощо), цироз може призвести до розвитку значних медичних ускладнень:

- пухлинні утворення.

- Діабет.

- Печінкова енцефалопатія.

- Жовчні камені.

- портальна гіпертензія.

- Спіномегалія.

- жовтяниця

- Печінкова недостатність.

- Крововиливи та синці.

- Набряки та асцит.

Кардіоміопатія

Термін кардіоміопатія використовується в медичній галузі для позначення різних патологічних процесів, які впливають на цілісність і функціонування серцевого м’яза.

Як правило, зміни пов'язані з:

- Погане скорочення: наявність поганого скорочення серцевого м’яза ускладнює витікання крові з нього.

- Погане розслаблення: наявність поганого розслаблення серцевого м’яза утруднює входження крові в її нутрощі.

- Погане скорочення та розслаблення: наявність порушень в обох процесах перешкоджає нормальній та ефективному відкачуванню крові з серця в інші ділянки та органи тіла.

Бурхливе зростання

Різні печінкові, м'язові та серцеві симптоми можуть спричинити важливі зміни, пов'язані із зростанням.

Зазвичай, уражені люди мають низький ріст і аномально низькі показники росту, порівняно з іншими людьми тієї ж статі та біологічного віку.

Діагноз

Клінічна характеристика хвороби Корі є важливою в дитинстві, тому, зважаючи на клінічну підозру в результаті аналізу історії хвороби та фізичного обстеження, важливо провести метаболічне обстеження.

За допомогою аналізу крові та біопсії різних тканин необхідно виявити наявність ферментативної недостатності, пов’язаної з глікогеном.

Лікування

Хоча не існує остаточного вилікування від хвороби Корі, були розроблені різні терапевтичні втручання, деякі з яких описані Іспанською асоціацією хворих на глюкогенез:

- Лікування гіпоглікемічних епізодів : збільшення дози вуглеводів, регулювання харчування, введення підшкірного або венозного глюкагону, внутрішньовенне включення глюкози тощо.

- Хірургічна допомога : у важких випадках цирозу печінки необхідні хірургічні підходи, особливо трансплантація печінки.

- Фармакологічне лікування: прийом препаратів пов'язаний в основному з лікуванням епізодів болю та серцевих розладів.

- Дієтичне обслуговування: регуляція прийому їжі є основоположним аспектом у цій та інших обмінних патологіях. Необхідно дотримуватися збалансованого харчування, з нічним запасом глюкози.

Список літератури

1. AGSD. (2016). Хвороба зберігання глікогену III тип. Отримано з Асоціатіна щодо захворювань зберігання глюкогену Великобританії: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sanchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Sapata, E.,. . . Аренас, Е. (2005). Глікогеноз III типу, пов’язаний з гепатоцелюлярною карциномою. Гастроентерол Гепатол, 622-5.
3. Система охорони здоров'я університету Дюка. (2016). Які існують хвороби зберігання глікогену? Отримано від герцога дитячого.
4. FEC. (2016). Кардіоміопатії. Отриманий від іспанського фонду серця.
5. Froissart, R. (2016). Хвороба зберігання глікогену через дефіцит ферменту глюкоген-деранганізації. Отриманий від Орфанета.
6. НОРД. (2016). Хвороба Форбса. Отримано від Національної організації рідкісних розладів.
7. Тегай, Д. (2014). Генетика хвороби зберігання глікогену III тип. Отримано з Medscape.