SPINA BIFIDA: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ВИДИ, ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ

Ущелина хребта ( EB ) є одним з видів вад розвитку або вроджених дефектів , в яких структури , пов'язані з спинного мозку і хребта зазвичай не розвиваються на ранніх стадіях вагітності (Всесвітня організація охорони здоров'я, 2012).

Ці зміни призведуть до постійного пошкодження спинного мозку та нервової системи, що може спричинити параліч нижніх кінцівок або різні зміни на функціональному рівні (Всесвітня організація охорони здоров’я, 2012).

Термін spina bifida використовується для визначення найрізноманітніших порушень розвитку, загальним знаменником яких є неповне зрощення дуг хребця. Ця вада може бути пов'язана як з дефіцитом поверхневих м'яких тканин, так і з структурами, розташованими в межах спинного каналу (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Ця патологія є частиною вроджених змін нейронної трубки. Зокрема, нейрональна трубка - це ембріональна структура, яка під час гестації трансформується в мозок, спинний мозок та навколишні тканини (Mayo Clinic, 2014).

На більш клінічному рівні спина біфіда характеризується неповним формуванням або розвитком дефектного захворювання на рівні спинного мозку та кісток хребців (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2006).

Окрім того, гідроцефалія, пов’язана зі спінальною біфідою, є загальним явищем, що викликає аномальне скупчення спинномозкової рідини в різних областях мозку і може спричинити значні неврологічні дефіцити.

Існують різні форми спінальної біфіди, які різняться за ступенем вираженості. Коли ця патологія спричинить значні зміни, необхідно буде використовувати хірургічний підхід для лікування анатомічних змін (Клініка Майо, 2014).

Характеристики спина біфіда

Spina bifida - це тип вродженого розладу, який характеризується неповним розвитком або утворенням різних структур, пов’язаних з головним, спинним або мозковим мозком (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2006).

Зокрема, спина біфіда є одним з найпоширеніших дефектів замикання нервової трубки.

Нейронна трубка - це ембріональна структура, злиття якої зазвичай відбувається близько 18 та 26 днів гестації. Каудальна область нервової трубки призведе до появи хребта; ростральна частина утворюватиме головний мозок, а порожнину становитиме шлуночкова система. (Jiménez-León et al., 2013).

У немовлят зі спінальним біфідом частина нервової трубки не вдається злитись або закритися належним чином, викликаючи дефекти спинного мозку та кісток хребта (Mayo Clinic, 2014).

Залежно від уражених ділянок ми можемо виділити чотири типи спінальної біфіди: окультна, закриті дефекти нервової трубки, менінгоцеле та мієломенінгоцеле (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2006).

Статистика

У США спіна біфіда - найпоширеніший дефект нервової трубки; Було підраховано, що на неї страждають приблизно 1500-2000 дітей із понад 4000 живонароджених щороку (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2006).

З іншого боку, в Іспанії між 8 і 10 дітьми на кожну 1000 народжених живою людиною спостерігаються певні відхилення у формуванні нервової трубки. Зокрема, більше половини з них уражається спина біфіда (Spina Bifida та Hidrocephaly Spanish Federation of Association, 2015).

Незважаючи на це, в останні роки спостерігається зменшення захворюваності на спина біфіда завдяки використанню фолієвої кислоти у фазі планування вагітності та профілактичних кампаніях, спрямованих на медичних працівників та споживачів (спіна Біфіда та Федерація гідроцефалії). Española de Asociaciones, 2015).

Види спина біфіда

Більшість наукових звітів розрізняють три типи спина біфіда: spina bifida oculta, менінгоцеле та мієломенінгоцеле:

Спина біфіда окультна

Це найпоширеніша і найм'якша форма спина біфіда. При цьому типі структурні відхилення призводять до незначного розриву або розриву між однією або декількома кістками хребта (Клініка Майо, 2014).

Spina bifida occulta може спричинити порушення розвитку одного або декількох хребців. Крім того, прихований атрибут означає, що структурна аномалія покрита шкірними тканинами (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2006).

Взагалі спинномозкових нервів немає, тому більшість уражених цим типом патології зазвичай не мають явних ознак і симптомів, тому зазвичай не відчувають неврологічних проблем (Mayo Clinic, 2014).

Незважаючи на це, в деяких випадках на шкірі новонароджених можна побачити видимі ознаки спінальної біфіди (Клініка Майо, 2014):

Нагромадження жиру.
Ямочка або родимка.
Накопичення волосся

Близько 15% здорових людей мають спина біфіда окульта і її не знають. Його часто виявляють випадково в рентгенологічних дослідженнях (Spina Bifida Association, 2015).

Менінгоцеле

Це рідкісний тип біфіда хребта, при якому мозкові оболонки (захисні оболонки, які розташовані, в даному випадку, навколо спинного мозку, виступають через хребетні простори (Mayo Clinic, 2014).

Таким чином, у цьому випадку мозолі мають тенденцію виступати зі спинного отвору, і ця вада може бути прихована або виявлена (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2006).

Коли це відбувається, спинний мозок може погано розвиватися, що обумовлює необхідність видалення оболонок за допомогою хірургічних процедур (Mayo Clinic, 2014).

В деяких випадках менінгоцеле симптоми можуть бути відсутніми або дуже легкими, тоді як в інших може з’являтися параліч кінцівок, порушення функції сечовидільної та / або кишкової системи (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2006).

Мієломенінгоцеле

Мієломенігоцеле, або відкрита спина біфіда, є найбільш серйозним типом. При цій зміні спинномозковий канал залишається відкритим уздовж різних сегментів хребта, особливо в середній або нижній частині спини. Як наслідок цього відкриття, менінги та спинний мозок виступають, утворюючи мішок іззаду (Клініка Майо, 2014).

У деяких випадках шкірні тканини вирівнюють мішок, а в інших тканини спина і нерви безпосередньо піддаються зовні (Mayo Clinic, 2014).

Цей тип патології серйозно загрожує життю пацієнта, а також має значну неврологічну участь (Клініка Майо, 2014):

М’язова слабкість або параліч у нижніх кінцівках.
Проблеми з кишечником і сечовим міхуром.
Епізоди припадків, особливо якщо пов’язані з розвитком гідроцефалії.
Ортопедичні розлади (вади розвитку стоп, дисбаланс стегна або сколіоз тощо).

Симптоми

Наявність / відсутність симптомів та вираженість їх появи значною мірою залежатимуть від типу спина біфіда, яким страждає людина.

У випадках окультного спина біфіда ця зміна може протікати безсимптомно, не проявляючи зовнішніх ознак. Однак у разі менінгоцеле на шкірі в місці мальформації хребта можуть з’являтися сліди або фізичні ознаки (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2006).

Як правило, саме мієломенінгоцеле - це зміна, що спричинить більше ознак і симптомів як фізично, так і неврологічно. Через пряме опромінення пошкодження спинного мозку може спричинити (NHS, 2015):

Повний або частковий параліч ніг.
Неможливість ходити і приймати різні пози.
Втрата відчуттів.
На шкірі ніг і в сусідніх регіонах.
Нетримання кишечника та сечі.
Розвиток гідроцефалії.
Труднощі до навчання.

Чи мають люди зі спиною біфіди «нормальний» інтелектуальний рівень?

Більшість людей зі спинальною біфідою мають нормальний інтелект, що відповідає очікуванням їх віку та рівня розвитку.

Однак розвиток вторинних патологій, таких як гідроцефалія, може спричинити пошкодження нервової системи, що призводить до різних нейропсихологічних дефіцитів та труднощів у навчанні.

Гідроцефалія розвивається тоді, коли відбувається аномальне скупчення спинномозкової рідини (ЦНС), яка починає зберігатися в шлуночках головного мозку, внаслідок чого вони розширюються, і тому різні тканини мозку стискаються (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Підвищення рівня спинномозкової рідини, збільшення внутрішньочерепного тиску та стискання різних структур мозку спричинить цілий ряд нейропсихологічних змін, особливо важливих, особливо коли постраждалі перебувають у дитячому віці (Тирапу-Устарроз та ін. співавт., 2001).

Нейропсихологічні зміни можуть відображатися у:

Зниження балів IQ.
Дефіцит рухових та тактильних навичок.
Проблеми візуальної та просторової обробки.
Труднощі у виробництві мови.

Причини

Конкретна причина біфіди спина на даний момент точно не відома. Незважаючи на це, у медичній та науковій панорамі існує домовленість про паралельний внесок як генетичних, так і факторів навколишнього середовища (Spina Bifida e Hidrocefalia Federación Española de Asociaciones, 2015).

Виявлена генетична схильність, завдяки якій, якщо є сімейний анамнез дефектів нервової трубки або зміни, є більший ризик народження напою з таким типом патології (Шпина Біфіда та Гідроцефалія Іспанської федерації асоціацій , 2015).

Фактори ризику

Хоча ми досі не знаємо точних причин виникнення спина біфіда, деякі фактори, що збільшують її ймовірність, були виявлені (Клініка Майо, 2014):

Стать : виявлено більшу поширеність спінальної біфіди у жінок.
Сімейний анамнез : батьки, які мають сімейний анамнез з історією змін або дефектів закриття нервової трубки, мають більшу ймовірність народження дитини з подібною патологією.
Дефіцит фолатів : Фолат - важлива речовина для оптимального та здорового розвитку немовлят під час гестації. Синтетична форма, що міститься в харчових і харчових добавках, називається фолієвою кислотою. Дефіцит рівня фолієвої кислоти збільшує ризик дефектів нервової трубки.
Ліки : Деякі антисептичні препарати, наприклад, вальпроєва кислота, можуть викликати порушення в закритті нервової трубки під час вагітності.
Цукровий діабет : неконтрольований високий рівень цукру в крові може збільшити ризик народження дитини зі спінальною біфідою.
Ожиріння : ожиріння до і під час вагітності пов'язане з високим ризиком розвитку цього типу патології.

Діагноз

Майже у всіх випадках наявність біфіда хребта діагностується пренатально. Одними з найбільш часто використовуваних методів є альфа-фетопротеїновий аналіз та ультразвукове дослідження плоду (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2006).

Однак є деякі легкі випадки, які не виявляються до постнатальної фази. На цьому етапі можуть бути використані рентгенівські або нейровізуальні методи.

Лікування

Тип лікування, що застосовується при спінальній біфіді, багато в чому залежить від типу та тяжкості стану. Як правило, спіна біфіда не потребує будь-якого типу терапевтичного втручання, однак, це роблять інші типи (Клініка Майо, 2014).

Пренатальна хірургія

Коли в ембріональному періоді виявлено наявність змін, пов’язаних із порушеннями у формуванні нервової трубки, особливо спінальної біфіди, для спроб усунення цих дефектів можуть застосовуватися різні хірургічні процедури (Mayo Clinic, 2014).

Зокрема, до 26-го тижня гестації можна виконати внутрішньоматкове відновлення спинного мозку ембріона (Клініка Майо, 2014).

Багато фахівців захищають цю процедуру на основі неврологічного погіршення стану немовлят після народження. Досі фетальна хірургія відзначає величезні переваги, але вона несе певні ризики як для матері, так і для дитини (Клініка Майо, 2014).

Післяродова хірургія

У випадках мієломенінгоцеле, при якому існує високий ризик зараження інфекціями, на додаток до серйозного паралічу та серйозних проблем розвитку, рання операція на спинному мозку може дозволити відновити функціональність та контролювати прогрес дефіциту когнітивний (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2006).

Список літератури

EB. (2015). Спина біфіда Отриманий від спінальної біфіди та гідроцефалії Іспанської федерації асоціацій.
Клініка Майо. (2014). Хвороби та умови: Spina bifida. Отримано з клініки Майо.
NHS. (2015). Спина біфіда. Отриманий з виборів NHS.
НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2014). Спіна Біфіда. Отримано з MedlinePlus.
НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2015). Списки фактів Spina Bifida Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.
ВООЗ. (2012 р.). Спина біфіда та гідроцефалія. Отримано від Всесвітньої організації охорони здоров'я.
SBA. (2015). Що таке SB? Отримано від Асоціації спіна Біфіда.

SPINA BIFIDA: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ВИДИ, ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024