Focomelia є надзвичайно рідкісною вродженою скелетні розлади , яке впливає на кінцівках характерний шлях від народження. Кістки верхніх кінцівок сильно вкорочені або відсутні, і пальці можуть бути прикріплені.
В крайньому випадку, як кістки верхніх, так і нижніх кінцівок відсутні, так що руки і ноги прикріплені до тіла, безпосередньо утворюючи тетрафокомелію.
Як і інші вади розвитку, вона є наслідком змін в ембріональному розвитку. Дітям з фокомелією потрібна операція, оскільки поряд з цим розладом розвиваються й інші патології.
Постраждалі від фокомелії мають високий рівень смертності. Слабо уражені особи можуть дожити до зрілого віку.
Симптоми
-Нерозвинені кінцівки та відсутність тазових кісток. Верхні кінцівки зазвичай не повністю сформовані, і частини руки можуть бути відсутніми. Короткі руки, зрощені пальці та відсутні пальці часто є найпомітнішими наслідками.
-Ніжні кінцівки також часто виявляють симптоми, схожі на верхні кінцівки.
-Фокемелія також може спричинити психічні вади у дітей. Новонароджені, як правило, мають меншу голову, ніж діти, без розладів і розрідженого волосся з "сірим" сірим виглядом.
-Пігменти в очах ураженої людини зазвичай мають синюватий відтінок.
- Мало розвинені носи, спотворені вуха, нерівномірно маленькі роти (мікрогнатія) та розриви губи також зазвичай є.
- Також представлені інші дефекти, такі як великі геніталії, вроджена хвороба серця та кістозна нирка.
Деякі з цих станів зазвичай діагностуються при народженні або навіть раніше, тоді як інші можуть залишатися непоміченими і розвиватися в подальшому житті, що вимагає таких методів лікування, як реконструктивна хірургія.
Важко узагальнити симптоми, які можуть виникнути при синдромі фокселії, оскільки спектр охоплює ненормальну кількість органів і тканин, усі вони безпосередньо впливають на їх ембріональний розвиток.
Причини
Хоча декілька факторів навколишнього середовища можуть спричинити фокомелію, основні причини пов'язані із застосуванням талідоміду та генетичним успадкуванням.
Спадщина
Сім'ї можуть переносити рецесивні гени, які передаються дитині, які, в свою чергу, можуть розвинути стан. Успадкована форма синдрому фокомелії передається як аутосомно-рецесивна ознака зі змінною експресивністю, а мальформація пов’язана з хромосомою 8.
Він має генетичне походження з менделівською схемою успадкування, яка представляє багаторазові вроджені вади розвитку і передчасне відділення центромерного гетерохроматину від хромосом у 50% випадків.
Генетична форма цього захворювання зустрічається рідше, ніж його фармакологічний аналог, оскільки, маючи аутосомно-рецесивний характер, гени, як правило, передаються з покоління в покоління в цих сім'ях, але рідко стають клінічними проявами.
Інцест може спричинити подальше покоління з явною фокселією, оскільки один і той же ген передається обома батьками, шанси на те, що цей слабкий (або рецесивний) ген виявить себе фізично (або фенотипічно), зростає.
Талідомид
Викликані наркотиками випадки синдрому фокомелії можуть бути пов'язані насамперед із прийомом матері талідомідом вагітними жінками.
У середині минулого століття випадки фокомелії різко зросли через припису талідоміду.
Їм призначали для полегшення ранкової хвороби та виявили тератогенну дію; можливість генерувати чітко видимі вади розвитку. Спостережувані вади розвитку, спричинені талідомідом, варіювали від гіпоплазії однієї чи кількох цифр до повної відсутності всіх кінцівок.
Талідомид був визнаний причиною сильних вроджених деформацій і був виведений з ринку у всьому світі між 1961 і 1962 роками.
Поточна захворюваність
Поточна захворюваність фокомелією становить від 1 до 4 на 10000 дітей. Незважаючи на те, що кількість немовлят значно скоротилася внаслідок виведення талідоміду при лікуванні під час вагітності, все ще існує генетично індукована фокселія.
Нарешті, є інфекції, які можуть виникнути під час вагітності, які можуть вразити дитину і проявлятись як фокомелічний синдром.
Найпоширеніший приклад, який існує сьогодні, - вітряна віспа у вагітних, спричинена тим самим вірусом, який викликає у здорових людей, вірус варицели зостер.
У цьому випадку також характерно спостерігати за немовлятами із вродженою катарактою в очах та змінами у формі черепа.
Лікування
Тут немає лікування, але посилення рухів тіла та пристосування до щоденних занять, а також використання протезів для полегшення функціонування.
Внаслідок цього нестача нервів та кісткової тканини залишає хірургам дуже мало роботи над реконструкцією, тому дуже мало операцій проводять дітям чи дорослим із тими вадами розвитку кінцівок.
Однак хірургічне втручання може бути корисним для виправлення порушень в положенні деяких кісток і суглобів або для контролю деяких ознак і симптомів, пов’язаних з розладом.
Лікування синдрому фокомелії часто планується в той час, як дитина є немовлям, і фокусується на вираженості симптомів ураженої людини. Більшість лікування синдрому фокомелії є підтримуючим, що дозволяє дитині жити більш нормальним життям.
Міоелектричні протези дали революційні результати завдяки кількості функцій, які вони надають без проводки. Кінцівки рухаються, коли вони з'єднані з протезом через нерви, які посилають сигнали руху.
Існує також можливість прищеплення кісток з інших частин тіла до верхніх кінцівок для підвищення корисності рук. Однак корекція не є повною через відсутність судин і нервів, необхідних для руху.
Інші поширені методи лікування - це використання брекетів та методів терапії для лікування будь-яких затримок у мовленні, когнітивних та мовних мовах. Психологічна підтримка немовлят та дітей із фокселією має велике значення, особливо якщо дитина має психічну ваду.
Список літератури
- Доктор Карім Мухтар, (2013 р.), Рекомендації щодо наркозу для пацієнтів, які страждають фокомелією, сиротою-анестезією: orpha.net
- Доктор місіс Гаятрі С. Чакре, (2012 р.), Синдром фокомелії - звіт про справу: jkimsu.com
- Алехандро Медіна-Салас, Сесілія Алехандра Каранца-Алва, (2012 р.), Синдром Робертса: звіт про справу, мексиканський журнал фізичної медицини та реабілітації: medigraphic.com
- Phocomelia - скорочена або відсутня зброя чи ноги, sf, BabyMed: babymed.com
- Phocomelia, nd, anencefalia.org: anencefalia.org