Гетерозиготних в диплоїдних організмів являє собою організм , який має стан володіння два різних варіанти гена, на відміну від гомозиготною, які мають дві копії одного і того ж гена. Кожен із цих варіантів гена відомий як алель.
Значна кількість організмів є диплоїдними; тобто вони мають два набори хромосом у своїх клітинах (крім гамет, яйцеклітин та сперми, які є гаплоїдними, тому вони мають лише один набір хромосом). У людини 23 пари хромосом, 46 загалом: половина успадкована від матері, а половина від батька.
Якщо в кожній парі хромосом обидва алелі для даного гена різні, кажуть, що індивід гетерозиготний за цією характеристикою.
Що таке ген?
Перш ніж заглиблюватися в поняття та приклади гетерозигот, необхідно визначити, що таке ген. Ген - це послідовність ДНК, кодує деякий фенотип.
Як правило, в еукаріотів послідовність генів переривається некодуючими послідовностями, які називаються інтронами.
Існують гени, які кодують РНК месенджера, які, в свою чергу, виробляють послідовність амінокислот; тобто білки.
Однак ми не можемо обмежити поняття гена послідовностями, що кодують білки, оскільки існує значна кількість генів, функція яких регулююча. Насправді, визначення гена трактується по-різному залежно від галузі, в якій він вивчається.
Повне панування
Фізичний вигляд та спостережувані характеристики індивіда є фенотипом цього, тоді як генетичний склад є генотипом. За логікою, експресія фенотипу визначається генотипом та умовами навколишнього середовища, які існують під час розвитку.
Якщо два гена однакові, фенотип є точним відображенням генотипу. Наприклад, припустимо, що колір очей визначається одним геном. Звичайно, на цей характер впливає більша кількість генів, але ми спростимо справу для дидактичних цілей.
Ген "А" є домінуючим і пов'язаний з карими очима, тоді як ген "а" є рецесивним і пов'язаний з блакитними очима.
Якщо генотипом певної особи є "АА", виражений фенотип матиме карі очі. Аналогічно генотип "аа" буде виражати синьоокий фенотип. Оскільки ми говоримо про диплоїдні організми, існує дві копії гена, пов'язані з кольором очей.
Однак при вивченні гетерозиготи справи ускладнюються. Генотип гетерозиготи - «Аа», «А» може походити від матері, а «а» - від батька або навпаки.
Якщо домінування буде повним, домінантний алель «A» повністю маскує рецесивний алель «a», і гетерозиготний індивід матиме карі очі, як і домінантний гомозиготний. Іншими словами, наявність рецесивного алеля не має значення.
Неповне панування
У цьому випадку наявність рецесивного алеля в гетерозиготі відіграє певну роль у експресії фенотипу.
Коли домінування неповне, фенотип індивіда є проміжним між гомозиготною домінантною і гомозиготною рецесивною.
Якщо ми повернемося до нашого гіпотетичного прикладу кольору очей і припустимо, що домінування цих генів є неповним, у індивіда з генотипом "Аа" були б очі між блакитним і коричневим.
Справжній приклад із природи - квітки рослини роду Antirrhinum. Вони відомі як оснастка або голова дракона. Ці рослини дають білі ("BB") і червоні ("bb") квіти.
Якщо ми проведемо експериментальний схрещування між білими та червоними квітами, отримаємо рожеві квіти («Bb»). Перехрещення цих рожевих квітів призводить до різноманітності червоних, рожевих та білих квітів.
Це явище відбувається тому, що алель "А" виробляє червоний пігмент, а алель "b" виробляє білий пігмент. У гетерозиготної особини половина квіткового пігменту виробляється алелем "А", а інша половина - алелем "а", генеруючи фенотип рожевої квітки. Зауважимо, що фенотип є проміжним.
Необхідно згадати, що, хоча фенотип є проміжним, це не означає, що гени «змішуються». Гени - це дискретні частинки, які не змішуються і передаються неушкодженими від одного покоління до наступного. Що змішується - це продукт гена, пігменту; з цієї причини квітки рожеві.
Кодомінантність
У явищі кодомінантності обидва алелі виражені однаково у фенотипі. Тому гетерозигота вже не є проміжним між домінантним та рецесивним гомозиготним, як ми бачили в попередньому випадку, але включає фенотипи гомозиготних.
Найбільш вивчений приклад - це групи крові, позначені літерами MN. Цей ген кодує білки (антигени), що експресуються в еритроцитах.
На відміну від знаменитих антигенів ABO або Rh, які виробляють важливі імунні реакції, якщо організм виявляє несамостійність, MN-антигени ці реакції не породжують.
Алель L M кодує антиген M і L N коди антигену N. Людина з генотипом L M L M виробляє виключно M антигени на своїх еритроцитах і належить до групи М крові.
Так само організми з генотипом L N L N мають лише антиген N, і це їх група крові. У випадку гетерозиготи L M L N експресує два антигени однаково, а група крові - MN.
Корпуси Барра
Що стосується статевих хромосом, у жінок є XX статеві хромосоми, а у чоловіків XY.
У ссавців одна з Х-хромосом інактивується в процесі розвитку і конденсується в структуру, відому як тіло або корпус Барра. Гени в цьому організмі не експресуються.
Вибір неактивної хромосоми X абсолютно випадковий. Так, гетерозиготні самки ссавців називають мозаїкою, в якій одні клітини експресують Х-хромосому від батька, а в інших клітинах Х-хромосома від матері замовчується та діє.
Список літератури
- Кемпбелл, штат NA, І Різ, JB (2007). Біологія. Panamerican Medical Ed.
- Кертіс, Х., Шнек, А. (2006). Запрошення на біологію. Panamerican Medical Ed.
- Левін, Б. (1993). Гени Том 1. Поверніть.
- Пірс, BA (2009). Генетика: концептуальний підхід. Panamerican Medical Ed.
- Starr, C., Taggart, R., Evers, C., & Starr, L. (2015). Біологія: Єдність і різноманітність життя. Нельсон Освіта.