МАКРОЦЕФАЛІЯ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛІКУВАННЯ, НАСЛІДКИ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

Macrocefalia є неврологічним розладом , в якому відбувається аномальне збільшення розмірів голови. Зокрема, спостерігається збільшення периметру черепа, тобто відстань навколо найширшої або верхньої області черепа більше, ніж очікувалося для віку та статі ураженої людини.

На більш клінічному рівні макроцефалія виникає, коли окружність або окружність голови вище середнього для цього віку та статі на 2 стандартних відхилення або перевищує 98-й перцентиль. Ці ознаки можуть бути очевидними з народження або розвиватися в раннє життя.

Взагалі це рідкісне розлад, яке частіше зачіпає чоловіків, ніж жінок. Хоча не всі випадки макроцефалії є причиною тривоги, вона часто супроводжується різними симптомами або медичними ознаками: генералізованою затримкою розвитку, судомами, кортикоспінальними дисфункціями, серед інших.

Особливості макроцефалії

Макроцефалія - ​​це неврологічне розлад, яке входить до порушень росту черепа.

При патологіях або порушеннях росту черепа виникають відхилення розмірів черепа внаслідок різних змін в кістках черепного склепіння або в центральній нервовій системі.

Зокрема, макроцефалія визначається як аномальне збільшення периметру черепа, яке перевищує очікуване значення для віку та статі постраждалої людини (García Peñas та Romero Andújar, 2007).

Цей тип змін може бути пов’язаний із надмірним об'ємом спинномозкової рідини, збільшенням розмірів мозку або навіть
потовщенням черепного склепіння.

Незважаючи на те, що велика кількість постраждалих від макроцефалії не мають значних ознак або симптомів, обумовлених патологією, багато інших мають значні неврологічні відхилення.

Статистика

Конкретних статистичних даних щодо поширеності макроцефалії у загальній популяції немає.

Однак клінічні дослідження вважають це рідкісною або рідкісною патологією, яка зустрічається приблизно у 5% населення
(Mallea Escobar et al., 2014).

Це, як правило, розлад, яке більшою мірою вражає чоловічу стать і зазвичай присутнє вже при народженні або розвивається в перші
роки життя, тому дитяча макроцефалія є поширеною.

Симптоми та ознаки

Виходячи з визначення цієї патології, найбільш характерним симптомом макроцефалії є наявність аномально великого розміру голови.

Як і у випадку з іншими патологіями або порушеннями, що впливають на ріст черепа, розмір голови вимірюється через окружність або периметр черепа, вимірювання контуру голови вгорі (Microcephaly, 2016).

Розмір голови або черепа визначається як зростанням мозку, об'ємом спинномозкової рідини (КСЖ) або крові, так і товщиною кісток черепа (Mallea Escobar et al., 2014).

Зміна будь-якого з цих факторів може спричинити важливі неврологічні наслідки, тому надзвичайно важливим є контроль та вимірювання зростання периферичного відділу черепа у новонароджених та дітей, особливо у перші роки життя (Mallea Escobar et al. співавт., 2014).

Стандартні структури росту показують нам такі значення (Mallea Escobar et al., 2014):

- Обхват черепа у новонароджених : 35-36 см.

- Орієнтовний приріст периметра черепа протягом першого року життя : приблизно 12 см, більше акцентується у чоловіків.

- Швидкість збільшення периметра черепа протягом перших трьох місяців життя : приблизно 2 см на місяць.

- Швидкість збільшення периметра черепа протягом другого триместру життя : приблизно 1 см на місяць.

- Швидкість збільшення периметра черепа протягом третього та четвертого триместру життя : близько 0,5 см на місяць.

Значення, отримані в результаті вимірювання розміру голови в медичному та санітарному контролі, слід порівнювати зі стандартною або очікуваною діаграмою зростання. Діти з макроцефалією мають значущі значення, ніж середні за віком та статтю.

Через різну етіологію, яка спричинить збільшення розмірів голови, можуть з’явитися різні медичні ускладнення, які впливають як на неврологічне функціонування, так і на загальний функціональний рівень ураженої людини.

Ускладнення або можливі наслідки

Медичні умови, пов'язані з макроцефалією, залежатимуть від етіологічної причини, незважаючи на це, є деякі часті клінічні прояви (Martí Herrero та Cabrera López, 2008):

- Безсимптомна макроцефалія.

- судомні епізоди.

- Узагальнена затримка розвитку, когнітивний та інтелектуальний дефіцит, геміпарез тощо.

- Блювота, нудота, головні болі, сонливість, дратівливість, відсутність апетиту.

- Розлади та дефіцит ходи, зоровий дефіцит.

- Ознаки внутрішньочерепної гіпертензії, анемії, біохімічних змін, системних кісткових патологій.

Причини

Як ми вже вказували раніше, макроцефалія може з’являтися через різні зміни, що впливають на розміри мозку, об’єм спинномозкової рідини або через порушення кісткової тканини.

В одній із публікацій Іспанської асоціації педіатрії про макроцефалію та мікроцефалію вноситься детальна класифікація можливих етіологічних причин макроцефалії (Martí Herrero and Cabrera López, 2008):

-Патологія мозку та спинномозкової рідини (ЦНС)

У разі макроцефалії внаслідок наявності або розвитку патології головного мозку та / або спинномозкової рідини може бути виявлена ​​макроцефалія первинного або вторинного походження.

Первинна макроцефалія

Первинна мікроцефалія виникає як наслідок збільшення розмірів і ваги мозку.

Як правило, при такому типі мікроцефалії може спостерігатися більша кількість нервових клітин або більший розмір. Коли визначається наявність цієї етіологічної причини, патологію називають макроенцефалією.

Ці типи змін, як правило, мають генетичне походження, і тому сімейні макроцефалія та гемімегаленцефалія є частиною цієї класифікації.

Крім того, макроенцефалія часто утворює сукупність клінічних проявів інших патологій, таких як: кісткові дисплазії, крихка Х, синдром Сотоса, синдром Беквіта, хромосомопатії тощо.

Вторинна мікроцефалія

Вторинна мікроцефалія, яку ще називають прогресуючою або еволюційною мікроцефалією, може бути обумовлена ​​змінами об’єму спинномозкової рідини, наявністю уражень або наявністю окупуючих речовин.

- Підвищений рівень і об'єм спинномозкової рідини (ЦНС) : порушення в виробленні, дренажі або реабсорбції спинномозкової рідини можуть спричинити накопичення цього і, таким чином, призвести до гідроцефалії.

- Наявність ушкоджень пасажира : ці типи змін стосуються наявності внутрішньомозкових структурних та судинних вад розвитку, мас або зборів. Деякі з патологій, які спричиняють цей вид травми, це: кісти, пухлини, гематоми, артеріовенозні вади розвитку тощо.

- Наявність аномальних речовин : ці типи змін стосуються наявності захворювань зберігання або обміну речовин, таких як хвороба Олександра, хвороба Канавана, хвороби обміну речовин тощо.

-Бонові відхилення

Щодо випадків макроцефалії, пов’язаних з порушеннями кісток, ми можемо знайти:

- Макроцефалія через раннє закриття черепних швів .

- Макроцефалія через системні порушення кісток : рахіт, остеогенез, остеопороз тощо.

Діагноз

Макроцефалія - ​​це неврологічна патологія, яку можна виявити під час фази гестації.

Планові перевірки здоров’я за допомогою ультразвукового дослідження УЗД здатні виявити порушення в рості черепа на ранніх стадіях гестації, коли макроцефалія має вроджене або пренатальне походження.

Однак виявити її не завжди можливо перед народженням, оскільки багато випадків макроцефалії виникають вторинно в порівнянні з іншими медичними станами.

Він, як правило, виявляється при педіатричних консультаціях шляхом вимірювання периферичного відділу черепа. Крім того, необхідно також проводити різні неврологічні аналізи для визначення етіологічної причини.

Зокрема, клінічне обстеження повинно включати (Martí Herrero та Cabrera López, 2008):

- Фізичне обстеження черепа : необхідно зробити точне вимірювання периметра черепа та порівняти зі стандартами росту.

- Неврологічне обстеження : також знадобиться оцінка різних неврологічних факторів (хода, рухова координація, сенсорний дефіцит, мозочкові ознаки, рефлекси тощо).

- Педіатричне обстеження : у цьому випадку він буде орієнтований на вивчення етіологічної причини макроцефалії шляхом аналізу генетичних та неврологічних патологій тощо.

- Комплементарні обстеження : крім фізичного та неврологічного обстеження, можуть знадобитися деякі додаткові обстеження, такі як магнітно-резонансна томографія, комп’ютерна томографія, рентгенографія, поперекова пункція, електроенцефалографія тощо. Особливо в тих макроцефалії невизначеного походження.

Чи існує лікування макроцефалії?

Наразі не існує лікувального лікування макроцефалії. Як правило, лікування є симптоматичним і залежатиме від точного діагнозу етіології.

Після виявлення макроцефалії важливо визначити основну причину, щоб створити найкращий терапевтичний підхід, оскільки у випадках, коли гідроцефалія є основною причиною макроцефалії, необхідно буде використовувати хірургічні втручання.

Тому лікування матиме виражене паліативне значення. Для контролю медикаментозних ускладнень можуть застосовуватися фармакологічні підходи, а також нефармакологічні для лікування неврологічних та когнітивних наслідків.

У всіх випадках макроцефалії та інших видів порушень розвитку черепно-мозкового нерідко важливо провести неврологічне та / або нейропсихологічне обстеження, щоб дослідити рівень загального функціонування: дефіцит розвитку, когнітивні функції, дефіцит мови, моторику тощо. (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2016).

Деякі з немедикаментозних втручань, які можуть бути використані у симптоматичних випадках макроцефалії, є (Martí Herrero та Cabrera López, 2008):

- Нейропсихологічна реабілітація.

- Рання стимуляція.

- Спеціальна освіта.

- Трудотерапія.

Прогноз

Прогноз та еволюція цієї патології принципово залежить від походження та супутніх симптомів.

У дітей з доброякісною мікроцефалією відсутність симптомів або значних медичних ускладнень дозволить нормально розвивати всі сфери (Erickson Gabbey, 2014).

Однак у багатьох інших випадках майбутні перспективи залежатимуть від наявності медичних ускладнень (Erickson Gabbey, 2014). Загалом діти, які страждають на макроцефалію, матимуть значні узагальнені затримки розвитку, а тому потребуватимуть терапевтичного втручання для сприяння набуттю нових навичок та досягненню ефективного функціонального рівня.

Бібліографія

1. ААН. (2016). Розділ 13. Загальні проблеми дитячої неврології. Отримано з Американської академії неврології.
2. Еріксон Гейбі, А. (2014). Що таке макроцефалія? Отримано від Healthline.
3. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Макро- та мікроцефалія. розлади росту черепа. Іспанська асоціація педіатрії.
4. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Справа з макроцефалією у дітей. Отримано з журналу електронної педіатрії.
5. Мікроцефалія. (2016). Мікоцефалія. Отримано з Mycocephaly.org.
6. Мережа, М.-С. (2016). Макроцефально-капілярна вада. Отримано з M-CM Network.
7. НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2003). Лист фактів розладів глаз. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.
8. НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2015). Збільшена окружність голови. Отримано з MedlinePlus.