Геномна медицина є філією генетики, яка присвячена вивченню та аналізу геномів , які складають до живих істот. Ця наука можлива завдяки успіхам, досягнутим у галузі генетики.
Відкриття Фредом Сангером методики секвенування ДНК стало ключовим фактором просування дисципліни і відкрило шлях до вивчення геномів. Примітно, до відкриття Сангера було проведено багато наукових досліджень, які також сприяли просуванню генетики.
Джерело: pixabay.com
Прогрес медицини досягнуто завдяки багаторазовим дослідженням у галузі генетики.
Термін геномна медицина вперше був введений в 1986 році професором Томасом Родеріком, який використовував його для позначення галузі генетики, яка охоплює вивчення структури геномів.
Тобто це дисципліна, предмет дослідження якої орієнтований на секвенування геному, а також його функції. Усі внески, отримані в результаті різних досліджень, сприяли еволюції дисципліни.
Геномна медицина відіграє фундаментальну роль у збереженні та відновленні здоров'я людей.
З одного боку, це представляє можливості діагностування деяких патологій на ранніх стадіях, а також прогнозування схильності людини до розвитку певного захворювання. З цієї точки зору, він сприяє профілактиці медицини та надає можливість людям вести здоровий спосіб життя, щоб уникнути появи захворювань.
З іншого боку, знання про генетику дозволяють забезпечити персоналізовану увагу великим відсотком або повним зменшенням побічних ефектів.
Історія
Геномна медицина завдячує своїм появою науковим досягненням, зокрема тим, що стосуються генетики.
Технологічний прогрес, а також спільна робота професіоналів різних дисциплін зробили можливим важливі відкриття, які були зроблені в цій галузі.
Ступінь важливості в основному полягає в незліченних можливостях у галузі охорони здоров'я, що означає кращу якість життя людства, а також вдосконалення профілактичної медицини серед інших областей.
Термін геномна медицина виник із метою розмежування, як би, галузі генетики, об’єкт дослідження якої включає послідовність геномів.
Саме професор Томас Родерік у 1986 році дав назву тій частині медицини, яка займається вивченням поведінки, особливостей та функцій геномів в організмі.
Однак це результат багатьох досліджень, які проводили різні вчені з метою виявлення функціонування організму з клітин.
Фон
Перші наявні докази для відкриття ДНК відповідають результатам досліджень, проведених у 1871 році швейцарським лікарем Фрідріхом Мішером.
Цей вчений вперше спостерігав присутність речовини, яку він назвав нуклеїном, ім'я якого згодом було замінено Річардом Алтманом у 1889 році терміном нуклеїнова кислота.
У свою чергу, в 1904 р. Теодор Бовери та Уолтер Саттон викрили хромосомну теорію успадкування, за допомогою якої прийшли до висновку, що хромосоми зустрічаються в однакових парах, одна з яких походить від батька, а інша з Мати.
Так само Альбрехт Коссель виявив після своїх досліджень елементи, що складають нуклеотид, завдяки яким він був удостоєний Нобелівської премії з фізіології чи медицини в 1910 році.
Інші дослідження, проведені Мартою Чейз та Альфредом Гершеєм, виявили в 1952 р. Роль ДНК як рецептора генетичних особливостей. Тоді як у 1953 році Джеймс Уотсон та Френсіс Крик знайшли подвійну спіральну структуру ДНК.
Однак ключове відкриття для народження геноміки належить біохіміку Фреду Сангеру для створення першої методики послідовності ДНК.
Його внесок у цю область дозволив прочитати перший геном і заклав основи для здійснення проекту геному людини.
Це було масштабне наукове дослідження, яке було проведене з метою аналізу геному людини в цілому.
Об'єкт дослідження
Геномна медицина - галузь генетики, яка зацікавлена у вивченні геному у живих істот.
Геном. Джерело: pixabay.com
Геном включає всі гени даного організму і спосіб їх розподілу всередині клітин. У кожному організмі є кілька генів, але це геном.
Однією з головних цілей є визначення або виявлення ролі кожного з генів всередині організму.
Основна методологія, що використовується в геноміці для визначення ролі генів, - це аналіз послідовностей, відповідних кожному з них.
Аналогічно, він схильний розуміти кожну з взаємодій між різними генами та наслідки, які виникають внаслідок цього взаємозв'язку.
Інформація, отримана за допомогою геномної медицини, має на меті покращити діагностику та лікування різних видів захворювань.
Геномна медицина завдяки використанню знань у генетиці поставила головну мету вдосконалити лікування та виявити патології ще до їх появи.
Програми
Незважаючи на те, що в цій галузі проводилися різні дослідження, все ще бракує знань з геномів.
Однак еволюція цієї дисципліни сприяла покращенню здоров'я людей. Наприклад, один з найбільш актуальних пов'язаний з видачею діагнозів.
Рівень точності, до якого генетичні знання дозволяють нам досягти, допомагає лікарям ставити діагноз за допомогою певних досліджень з дуже невеликою швидкістю помилок. Процедури відкривають можливість передбачити тенденцію до появи певних патологій, що збільшує сферу медичної допомоги.
Геномна медицина допомагає діагностувати, а також виключати захворювання, що походять від генетики особин, наприклад, інфекційні або пов'язані з наявністю паразитів.
Як дисципліна, вона є союзником профілактичної медицини, оскільки пропонує можливість визначити схильність людини до розвитку конкретної патології протягом усього життя.
Також були розроблені вакцини, які допомагають запобігти захворюванню населення захворюванням за допомогою використання генетичної інформації.
Внески в лікувальну медицину
Область його дії в лікувальній медицині актуальна з огляду на той факт, що за допомогою ембріональних стовбурових клітин в організмі можна успішно відновити різні функції.
За допомогою використання стовбурових клітин успішно лікують кров або гематологічні захворювання, а також ті, що впливають на імунну систему.
Обсяг цих методів лікування справді перспективний для людства, оскільки вони дозволяють відновити та регенерувати навіть частини тіла, наприклад тканини або кістки.
Перебуваючи на фармакологічному рівні, генетика дозволяє розробляти препарати, які підлаштовуються під специфічну генетику кожної людини, виробництво якої не має побічних ефектів для організму.
У галузі косметики результати, отримані після досліджень генетики, дозволяють розробляти продукти, які не спричиняють погіршення здоров’я та сприяють волоссю, а також шкірі.
Методика
Досягнення медицини останнім часом мають своє походження у внеску різних наук, у тому числі інформатики. Що стосується геномної медицини, вона використовує методологію, яка обертається навколо методів аналізу геному.
Слід зазначити, що ця дисципліна використовує метод, який характеризується дослідженням, яке спочатку охоплює результати, які можна отримати на загальному рівні, а потім цікавить конкретні.
Таким чином, для дослідження геному спостереження починається з декількох генів, що складають даний організм, з яких витягується набір характеристик.
Згодом геномна медицина бере ці результати та піддає їх вичерпному дослідженню, щоб зробити висновки, пов'язані з конкретними випадками.
Аналіз геномів може бути проведений певним чином або призначений конкретній популяції з метою визначення генетичних маркерів, які в деяких випадках призводять до визначення схильності до появи патології.
Знання, отримані в результаті досліджень, використовуються в діагностиці, виявленні та лікуванні деяких захворювань оптимально.
Список літератури
- Алеман, М, (2016). Геномна медицина, з чого вона складається та її застосування. Взято з cefegen.es
- Геномна медицина. Взято з dciencia.es
- Геноміка. Взяті з eured.cu
- Garrigues, F, (2.017). Епоха геноміки. Генотип Взято з genotipia.com
- Геномна персоналізована медицина. Що таке геномна медицина? Взято з Medicinapersonalizadagenomica.com
- Сміт, Ю. Історія геноміки. Новини медичні. Взято з news-medical.net
- Сміт, Ю. Використання геноміки. Взято з news-medical.net