СИНДРОМ АРЛЕКІНА: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ ТА МЕТОДИ ЛІКУВАННЯ - ЛІКИ - 2025

Мармуровий іхтіоз або мармуровий синдром є рідкісним вродженим захворюванням проявляється лускатими гиперкератозом уражень шкіри. Це відносно серйозний стан, який викликає зміну нормальних дерматологічних характеристик.

Як деформація в очах і губах, так і характерні багатокутні пластинки на тілі новонародженого нагадують арлекін, звідси і назва йому. Перша згадка про цю рідкісну хворобу була зроблена преподобним Олівером Харт у 1750 році. Цей релігієнт склав точний опис дерматологічних проявів новонародженого.

Доросла людина, уражена арлекінським синдромом. Зображення взято з Wikipedia.org

Іхтіоз охоплює групу шкірних захворювань, походження яких генетичне. Термін походить від грецького слова ichty - риба - внаслідок наявних лускатих уражень. Найбільш серйозна клінічна форма - саме синдром арлекіна.

Клінічні прояви включають товстий лускатий наліт, гіперкератоз з глибокими борозенками в складках. Також. Деформації спостерігаються у повіках, губах, носі та вухах. Зміна шкіри настільки сильна, що впливає на регуляцію тепла, потовиділення та чутливості.

Основною причиною арлекінового іхтіозу є генетичний дефект, пов'язаний з транспортерним білком ABCA12. Через цей дефект ліпіди недостатньо транспортуються до шкіри. Це аутосомно-рецесивно-спадкове захворювання. Часто зустрічаються споріднені стосунки батьків дітей із цим синдромом.

Поширеність цього стану дуже низька. Хоча лікування не існує, доступні ліки для поліпшення або полегшення симптомів.

Симптоми

Дж. Бленд Саттон, через Wikimedia Commons

Дерматологічні прояви - найпоширеніша знахідка при синдромі арлекін. По-друге, цим захворюванням страждають й інші системи.

-Народження

Шкіра

На поверхні шкіри спостерігається генералізований гіперкератоз, сухість і густе лущення. Гіперкератоз обумовлений надмірною виробленням кератину.

Типовим ураженням є подовжені або полігональні гіперкератотичні бляшки, обмежені утворенням глибоких борозен у складках. Пази - або тріщини - зазвичай червоніють і зволожуються

Область обличчя

- Вимовлений ектропіон. Ехтропіон - це виверження зовнішньої поверхні повіки, що перешкоджає їх відкриванню та закриттю. Як наслідок цього, око піддається сухості та інфекціям.

- Еклабіус. Краї губ вічно витягуються за рахунок розтягування шкіри обличчя, перешкоджаючи їх руху. Рот залишається відкритим, обмежуючи грудне вигодовування.

- гіпотрофія носа, через поганий розвиток носа через сплющення перегородки та деформацію носових плавників. Ніздрі можуть бути відсутніми або закупорені.

- передсердна гіпотрофія, що відповідає мальформації вух. Вуха здаються сплющеними і погано вираженими, а вушний канал відсутній або перешкоджається шкірою.

Функціональне обмеження

Нормальні рухи тіла і кінцівок обмежені або відсутні. Гіперкератоз знижує еластичність і тургор шкіри, перетворюючи її в товсту оболонку.

Деформація і неправильний розвиток пальців

- Відсутність пальців.

- Надмірна кількість пальців (полідактилія).

- Гіпотрофія пальців рук і кінцівок.

- Спонтанні ампутації.

Відсутня пітливість

Нормальна функція потових залоз порушується товщиною шкіри, а в деяких випадках спостерігається атрофія залози. Це зберігає шкіру сухою і немає контролю за температурою.

Навпаки, рідина та електроліти втрачаються через тріщини, що сприяє гідро-електролітного дисбалансу

Задишка

Жорсткість шкіри на грудному рівні викликає обмеження дихальних рухів. Існує різний ступінь дихального розладу, аж до дихальної недостатності.

Інші прояви

- Зневоднення та зміна електролітів внаслідок ексудативних втрат від тріщин.

- Гіпоглікемія через недостатнє харчування.

- Неправильне харчування.

- Підвищена сприйнятливість до інфекцій через втрату шкіри як бар'єру.

- Зміни в стані свідомості внаслідок нестачі кисню, глюкози або інфекції.

- Судоми, що виникають при порушеннях обміну речовин.

-Дорослі

Арлекін-іхтіоз має високий рівень захворюваності у новонароджених. В даний час своєчасне лікування дозволяє вижити принаймні 50% постраждалих, досягнувши повноліття. При правильному лікуванні та догляді спостерігається відшарування колодіоду протягом декількох тижнів.

Наявні симптоми при належній увазі можуть дозволити розвиватися відносно нормальному життю.

Шкіра

- Генералізована еритродермія. Шкіра має червонуватий вигляд, ніби позбавлена ​​епідермісу.

- Пластівці. Порушується аномальний баланс шкіри, тому лущення, яке може бути легким до сильного, зберігається.

- Кератодермія на долонях і підошвах. Також залежить від зміни шкіри, може спостерігатися потовщення шкіри рук і ніг, з тріщинами та лущенням.

- тріщини в складках.

Окулярний

Ектропіон зберігається в більшості випадків, тому потребує лікування очей.

Загальні симптоми

Захисні та терморегуляторні бар'єрні властивості шкіри змінюються, тим самим виявляючи супутні симптоми.

- Схильність до інфекцій

- Змінена пітливість

- Втрата електролітів.

- Зміна регуляції температури тіла, крім втрати електролітів, зміни потовиділення та

Інші ознаки та симптоми

- Зміни в зростанні та розвитку, і тому невисокий ріст.

- Деформація як у вухах, так і на пальцях.

- Зміна розвитку нігтів.

- Відсутність волосся і волосся на тілі, або алопеція.

Причини

Синдром Арлекіна - аутосомно-рецесивний генетичний розлад. Батьки не обов’язково мають захворювання, але вони несуть змінені гени, що викликають іхтіоз.

Вважається, що арлекін-іхтіоз є результатом мутації цих генів. Крім того, спорідненість спостерігається у батьків цього та інших видів іхтіозу.

Молекула ABCA12 - це білок, пов'язаний з молекулою АТФ, який відповідає за транспорт ліпідів через клітинну мембрану. Вони знаходяться в клітинах, що складають шкіру, а також клітинах в легенях, яєчках і навіть органах плода.

Однією з основних функцій ABCA12 є транспортування ліпідів до пластинчастих гранул, які забезпечують кераміди -епідермозид- як складові епідермісу.

Ген, який кодує транспортер, змінено, і ABCA12 не може правильно виконувати свою функцію. Дисфункція, деформація або відсутність пластинчастих гранул є наслідком цього.

Гранульовані пластинки відіграють основну роль у складі шкіри. З одного боку, вони переносять кераміди в епідерміс, а з іншого сприяють нормальній десквамації. Змінення або нестача пластинчастого гранул призводить до дефіциту десквамації та бар'єру, що перешкоджає виходу рідин через шкіру.

Нарешті, мутація ABCA12 виражається у дерматологічних симптомах, що характеризують синдром арлекін.

Лікування

Правильне та швидке лікування новонародженого іхтіозом залежить від його еволюції та виживання. Для гарантії виживання новонародженого застосовується ряд заходів, що стосуються догляду та ліків.

Немовлятам і дорослим надаватиметься лікування, щоб зберегти свою шкіру захищеною та чистою внаслідок стійкої еритродермії.

-У новонародженого

- Зберігати у стерильному середовищі.

- Ендотрахеальна інтубація.

- Нанесіть на шкіру мокрі пов'язки сольовим розчином. Крім того, показано використання зволожуючих та емоційних засобів.

- Профілактика інфекцій і, отже, вживання антибіотиків.

- Заміна внутрішньовенних рідин і електролітів.

- Ретиноїди - це серія препаратів, пов’язаних з вітаміном А, що має специфічну дію на ріст шкірних клітин. Ізотретіонін, крім екретинату та його похідного ацитретину, є найбільш широко використовуваними ретиноїдами.

- Профілактика кератиту внаслідок ектропіону потребує мазей, а також офтальмологічних зволожуючих засобів.

-У немовляти і дорослого

- Сонцезахисний крем або фільтр.

- Нейтральне мило, однак, іноді вимагає мильних замінників або мильних засобів.

- Зволожуючі та пом’якшувальні лосьйони. З іншого боку, застосування топічних кератолітиків показано у випадку десквамації або кератодермії.

- Залежно від ступеня ектропіону або ризику розвитку очного кератиту вимагає використання топічних розчинів або мазей. Як штучні сльози, так і зволожуючі мазі, крім антибіотиків, найбільше застосовуються.

Список літератури

1. Prendiville, J; Випуск Elston, DM (2016). Арлекін іхтіоз. Відновлено з сайту emedicine.medscape.com
2. Вікіпедія (остання редакція 2018). Іхтіоз арлекінського типу. Відновлено з сайту en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Арлекін іхтіоз. Відновлено з orpha.net
4. (sf). Синдикат арлекіну. Відновлено з sindrome-de.info
5. Фундамент для іхтіозу та споріднених типів шкір (sf) Що таке іхтіоз? Відновлено з firstskinfoundation.org
6. Фундамент іхтіозу та споріднені типи шкіри (sf) Арлекін-іхтіоз: клінічна перспектива. Відновлено з firstskinfoundation.org