СИНДРОМ МЕБІУСА: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ ТА ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

Синдром Мебіуса або Мёбіусово є рідкісним неврологічним захворюванням , яке характеризується залученням, відсутність або низьким рівень розвитку нервів , які контролюють лицьові руху (черепної нерв VII) , і очі (VI черепних пара).

На клінічному рівні внаслідок цього медичного стану можна спостерігати двосторонній параліч обличчя та різні вади опорно-рухового апарату. Таким чином, деякі ознаки та симптоми синдрому Мебіуса включають слабкість або параліч лицьових м'язів, психомоторну відсталість, косоокість, зміни зубів та ротової порожнини, вади розвитку рук та стоп або порушення слуху.

Синдром Мебіуса - це вроджена патологія, яка присутня з народження, однак вона рідко зустрічається в широкій популяції. Крім того, це гетерогенна патологія, точні причини якої залишаються невідомими. Незважаючи на це, різні експериментальні дослідження висвітлювали генетичні та тератогенні фактори як можливі етіологічні агенти.

Діагноз синдрому Мебіуса є принципово клінічним і зазвичай використовує деякі додаткові тести, такі як електроміографія обличчя, комп'ютерна томографія або генетичні тести.

З іншого боку, наразі не існує жодного виду лікувального лікування синдрому Мебіуса. Крім того, стратегії стимуляції або реабілітації функцій обличчя зазвичай не ефективні.

Що таке синдром Мебіуса?

Синдром Мебіуса - це неврологічна патологія, яка в основному вражає м’язи, які контролюють вираз обличчя та рух очей.

Цей синдром спочатку описали різні автори, Фон Грайф і Семіш (1880), Харлам (1881) та Крісгольм (1882), однак саме Мебіус у 1882 році склав повний опис захворювання за допомогою дослідження 43 випадки паралічу обличчя.

Визначення та діагностичні критерії синдрому Мебіуса суперечливі в медичній та експериментальній сцені. Часто цю патологію плутають із спадковим вродженим паралічем обличчя або парезом, який обмежується залученням лицьового нерва без інших типів змін.

Однак синдром Мебіуса - це вроджений розлад, викликаний цілковитою або частковою відсутністю розвитку VI і VII черепних нервів. Крім того, можуть уражатися також нерви III, V, VIII, IX, XI, XII.

Черепні нерви - це тракти церебральних волокон, які розподіляються від мозку до ділянок тіла, які вони іннервують, залишаючи череп через різні тріщини та фораміну.

Уражені черепні нерви

У нас 12 пар черепних нервів, деякі з руховими функціями, а інші з сенсорними функціями. Зокрема, найбільш уражені синдромом Мебіуса виконують такі функції:

- VI черепний нерв : цей черепний нерв є зовнішнім очним руховим нервом і керує бічним прямим м’язом. Основна функція цього нерва - контролювати викрадення очного яблука (Waxman, 2011). Афект цього може призвести до розвитку косоокості.

- черепний нерв VII : цей черепний нерв є лицьовим нервом. Він відповідає за контроль рухової та сенсорної функції ділянок обличчя (вираз обличчя, відкриття / закриття повік, смак тощо) (Waxman, 2011).

Таким чином, у межах клінічних характеристик цього стану, які спостерігаються з народження, слабкість або параліч обличчя є одним з найчастіших або поширених синдрому Мебіуса.

У постраждалих людей ми можемо спостерігати значну відсутність міміки, вони не можуть посміхнутися, підняти брови або нахмуритися. З іншого боку, порушення контролю очей спричинить нездатність або труднощі виконувати рухи вперед і назад очима.

Постраждалі люди матимуть ряд труднощів з читанням або стеженням за рухом предметів, закриттям повік або навіть підтримкою контакту з очима.

Хоча можуть розвиватися різні порушення опорно-рухового апарату та значні порушення роботи і спілкування та соціальної взаємодії, але люди з синдромом Мебіуса, як правило, мають нормальний інтелект.

Статистика

Хоча точні показники поширеності синдрому Мебіуса точно не відомі, він вважається рідкісною неврологічною патологією.

Деякі дослідники по всьому світу підрахували, що показник поширеності синдрому Мебіуса становить приблизно 1 випадок на 500000 дітей, народжених живими.

Що стосується вікової групи, яка найбільше постраждала, то це вроджений стан, тому хворі вже народжені з цією патологією. Однак подання дуже тонких клінічних симптомів може затримати діагностику.

З іншого боку, що стосується статі, це стан, який однаковою мірою впливає на чоловіків та жінок.

Ознаки та симптоми

Найбільш характерні клінічні прояви синдрому Мебіуса включають слабкість або параліч обличчя, порушення руху та координації очей, наявність різних вад опорно-рухового апарату.

Таким чином, до основних клінічних проявів, обумовлених цими змінами, зазвичай належать:

- Часткове або повне ураження рухливістю м’язів обличчя : ураження лицьового нерва породжує виразність обличчя (відсутність посмішки / крику, обличчя «маски» тощо). Афектація може бути двосторонньою або частковою, більш істотно впливати на конкретну область.

Як правило, за часткових візерунків зазвичай більше уражаються верхні ділянки, такі як лоб, брови та повіки.

- Повне або часткове порушення рухливості повік : також можуть бути порушені очні м’язи, контрольовані лицьовим нервом. Таким чином, відсутність моргання перешкоджає нормальному зволоженню ока, тому можуть розвинутися виразки рогівки.

- Часткове або повне залучення зовнішнього окорухового м’яза : у цьому випадку виникнуть помітні труднощі у виконанні бічного відстеження очей. Хоча зорова здатність не впливає, може розвинутися косоокість (асиметричне відхилення очей).

- Труднощі з годуванням, задушкою, кашлем або блювотою , особливо в перші місяці життя.

- Гіпотонія або м’язова слабкість, що сприяє розвитку генералізованої затримки сидіння (сидіння) та амбуляції (ходьби).

- Порушення функцій тулуб-мозку: в цьому випадку однією з найбільш постраждалих є дихання, завдяки цьому можливо, що можуть розвинутися випадки центрального апное (переривання контролю та виконання дихання на неврологічному рівні).

- Зміна руху губ, язика та / або піднебіння: як наслідок утруднення руху цих структур частим медичним ускладненням є дизартрія (утруднення артикуляції мовних звуків).

- Пороки або зміни на оральному рівні: неправильне вирівнювання зубів і погане зімкнення губ, змушують рот не закриватися належним чином і, як наслідок, легко пересихають, тому захисний ефект слини втрачається, сприяючи розвиток карієсу зубів.

- Погане дихання: різні проблеми з ротовою порожниною та щелепами можуть сприяти зміні вентиляції, особливо під час сну.

- Порушення ступні та зміна ходи: одна з найчастіших змін скелета - клишоногість, при якій положення стопи вказується підошвою, поверненою до внутрішньої сторони ноги. Цей тип змін може спричинити важливі порушення в придбанні та розвитку ходи.

Окрім цих змін, синдром Мебіуса може суттєво перешкоджати розвитку соціальної взаємодії та загальної психологічної перебудови.

Вираз обличчя, наприклад, посміхаючись або нахмурившись, є важливим джерелом інформації на соціальному рівні. Вони дозволяють нам інтерпретувати невербальну мову, підтримувати взаємну взаємодію, тобто дозволяють налагодити ефективне спілкування і, крім того, сприяють соціальному контакту.

Добра частина людей, які страждають на синдром Мебіуса, нездатна проявити будь-який тип вираження обличчя. Оскільки це рідкісна патологія, її клінічні характеристики мало відомі, тому інші прагнуть приписувати емоційні чи ситуативні стани цим людям (вони нудні, байдужі, депресивні тощо).

Хоча відсутність вираження обличчя можна компенсувати за допомогою словесної та невербальної мови, у багатьох випадках постраждалі загрожують соціальним відторгненням та / або стигматизацією.

Причини

Синдром Мебіуса - це медичний стан, що виникає внаслідок травмування ядер шостого та восьмого черепних нервів, крім інших, що вражають черепні нерви, розташовані в стовбурі мозку.

Однак в даний час існує безліч теорій, які намагаються пояснити етіологічні причини цих неврологічних пошкоджень.

Деякі гіпотези припускають, що це порушення є продуктом переривання мозкового кровотоку ембріона під час вагітності.

Ішемія або недостатність кисню можуть впливати на різні ділянки мозку, в цьому випадку нижній стовбур головного мозку, де розташовані ядра черепних нервів. Так само недолік кровопостачання може бути наслідком екологічних, механічних чи генетичних факторів.

Зокрема, виникнення синдрому Мебіуса було пов'язане у новонароджених, матері яких вживали дуже високі дози мізопростолу під час вагітності.

Мізопростол - це препарат, який діє на матку, викликаючи численні скорочення, що зменшують матковий та плодовий кровотік. Таким чином було виявлено масове вживання цієї речовини під час підпільних абортів (Pérez Aytés, 2010).

З іншого боку, на генетичному рівні більшість випадків синдрому Мебіуса виникають спорадично, за відсутності сімейного анамнезу. Однак виявлено лінію успадкування, що включає мутації в генах PLXND та REV3L.

Підсумовуючи це, незважаючи на те, що причини синдрому Мебіуса множинні (генетичні, ембріональні відхилення, тератогенні фактори тощо), у всіх випадках є спільний кінець: дефіцитний розвиток або руйнування черепних нервів VII і VI .

Діагноз

Діагноз синдрому Мебіуса є чітко клінічним, оскільки характерні симптоми та ознаки цієї патології часто чітко визначаються протягом перших місяців життя.

Немає детальних або конкретних тестів, які використовуються для однозначного підтвердження діагнозу синдрому Мебіуса, однак, за наявності сумісних клінічних характеристик зазвичай застосовуються різні спеціалізовані тести:

- Електроміографія обличчя : це безболісне випробування, яке має на меті вивчити наявність, зменшення або відсутність нервової провідності в областях, контрольованих лицьовим нервом. Це дозволяє нам отримати більше інформації про його можливий вплив.

- Комп’ютерна комп'ютерна осьова томографія ( КТ ): на більш конкретному рівні цей тест візуалізації мозку дозволяє нам спостерігати можливу наявність неврологічних пошкоджень. Зокрема, це може показати наявність кальцифікатів у ділянках, відповідних ядрам VI та VII нервів.

- Генетичний тест: генетичні аналізи використовуються для виявлення хромосомних порушень та змін. Незважаючи на те, що генетичні випадки є винятковими, необхідно спостерігати можливі порушення в районах 13q12-q13, де є делеції, пов'язані з синдромом Мебіуса.

Лікування

В даний час різні експериментальні дослідження та клінічні випробування не змогли визначити лікувальне лікування синдрому Мебіуса.

Загалом лікування цієї патології буде орієнтоване на контроль конкретних змін кожної людини.

Оскільки ця патологія спричиняє зміни в різних областях, найбільш рекомендованим є багатопрофільний терапевтичний підхід, через команду, що складається з різних фахівців: неврологів, офтальмологів, педіатрів, нейропсихологів тощо.

Деякі проблеми, такі як косоокість або деформації опорно-рухового апарату стоп, рота чи щелепи, можна виправити за допомогою хірургічних процедур.

Операція на обличчі, особливо при передачі нервів і м’язів, дозволяє в багатьох випадках придбати здатність проявляти міміку.

Крім того, фізична, професійна та психологічна терапія можуть допомогти покращити координацію, моторику, мову та інші труднощі.

Список літератури

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echenique, J. (2014). Очні та системні прояви синдрому Мебіуса. Педіатр. , 297-302.
2. Дитяча черепно-лицева асоціація. (2016). Посібник із розуміння синдрому Мебіуса. Дитяча черепно-лицева асоціація.
3. Клініка Клівленда. (2016). Синдром Мебіуса. Отримано з клініки Клівленда.
4. Параліч Великобританії на обличчі. (2016). Синдром Мебіуса. Отримано від лицьового паралічу Великобританії.
5. Мебіус, ФС (2016). Що таке синдром Мебіуса? Отримано від Фонду синдрому Мебіуса.
6. НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2011 р.). Синдром Мебіуса. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.
7. НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2016). Синдром Мебіуса. Отримано з домашньої довідки Genetis.
8. НОРД. (2016). Національна організація рідкісних розладів. Отриманий від синдрому Мебіуса.
9. OMIN - Університет Джона Хопкінса (2016). СИНДРОМ МОЕБІЯ; MBS. Отримано з Інтернет-менделівського спадкування в людині.
10. Перес Айтес, А. (2010). Синдром Мебіуса. Іспанська асоціація педіатрії.
11. Що таке синдром Мебіуса? (2016). Отримано від Фонду синдрому Мебіуса.