СИНДРОМ ПАТАУ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

Синдром Патау є вродженим генетичним захворюванням, з - за наявності трисомії на хромосомі 13. У зокрема, є найбільш поширеним аутосомно трисомії третього після того, як синдром Дауна та синдром Едвардса.

На клінічному рівні ця патологія вражає декілька систем. Так, зазвичай з’являються різні зміни та порушення в нервовій системі, генералізована загальмованість росту, вади серця, нирок та опорно-рухового апарату.

Діагноз зазвичай встановлюється під час вагітності в більшості випадків, оскільки клінічні результати можуть бути виявлені на звичайному УЗД. Однак для виключення помилкових позитивних результатів та неправильних діагнозів часто проводяться різні генетичні тести для виявлення трисомії 13.

Що стосується лікування, то в даний час немає лікування синдрому Патау, виживаність постраждалих зазвичай не перевищує одного року життя. Найбільш поширеними причинами смерті є кардіореспіраторні ускладнення.

Характеристики синдрому Патау

Синдром Патау, також відомий як трисомія 13, - це медичний стан генетичного походження, який пов'язаний з важкою розумовою недостатністю на додаток до численних фізичних розладів.

У хворих зазвичай спостерігаються серйозні порушення серця, різні зміни в нервовій системі, вади опорно-рухового апарату, зміни обличчя, м'язова гіпотонія, серед інших.

В основному через серйозну мультисистемну афектність людей, які страждають синдромом Патау, зазвичай мають дуже скорочену тривалість життя.

Цей синдром спочатку був ідентифікований у 1960 році як цитогенетичний синдром, тобто генетичне порушення, пов’язане з хромосомною аномалією.

Хромосоми складають генетичний матеріал клітин, що складають наш організм. Зокрема, хромосоми складаються з дезоксирибонуклеїнової кислоти, також відомої за її акронімом ДНК, і вона також має склад, що характеризується наявністю різних білкових речовин.

Ці хромосоми зазвичай структурно організовані парами. Що стосується людей, ми представляємо 23 пари хромосом, загалом 46 з них.

У випадку синдрому Патау генетична аномалія специфічно впливає на хромосому 13. У постраждалих людей трисомія хромосоми 13, тобто у них є три її копії.

На більш конкретному рівні кожна яйцеклітина та кожна сперматозоїд містить 23 хромосоми у кожній із генетичним матеріалом материнського та батьківського батьків. Під час запліднення об'єднання обох клітин призводить до утворення 23 хромосомних пар, або що таке саме, наявність 46 хромосом загалом.

Однак бувають випадки, коли помилка або змінена подія під час союзу призводить до наявності генетичних відхилень, таких як наявність додаткової хромосоми в одній із пар.

Таким чином, цей змінений процес спричинить низку нейробіологічних подій під час розвитку плода, що змінить нормальну або очікувану генетичну експресію, породжуючи присутність органічної участі в різних системах.

Статистика

Синдром Патау або трисомія 13 вважається рідкісним або рідкісним захворюванням. Різні дослідження розраховують, що ця патологія становить приблизно 1 випадок на 5000-12000 новонароджених.

Незважаючи на це, у багатьох випадках гестація хворих на синдром Патау зазвичай не досягає терміну, тому частота може значно зрости.

Таким чином, було помічено, що річна частота мимовільних абортів при цій патології є високою, що становить приблизно 1% від загальної кількості цих.

Що стосується розподілу синдрому Патау за статтю, то помічено, що ця патологія вражає жінок частіше, ніж чоловіків.

Характерні ознаки та симптоми

На клінічному рівні синдром Патау може впливати на організм дуже неоднорідно та між різними випадками, тому важко встановити, які є кардинальні ознаки та симптоми цієї патології.

Однак різні клінічні звіти, такі як дані про Ribate molina, Puisac Uriel і Ramos Fuentes, підкреслюють, що найбільш часті клінічні результати є у тих, хто страждає синдромом Патау або трисомією 13:

Порушення зростання

Наявність генералізованої затримки росту є однією з найчастіших клінічних знахідок. Зокрема, повільний або затримковий ріст може спостерігатися на пренатальній та постнатальній стадіях приблизно у 87% випадків синдрому Патау.

Зміни та вади розвитку центральної нервової системи (ЦНС)

У випадку з нервовою системою клінічні результати, які можна спостерігати, різноманітні: гіпотонія / гіпертонія, криз на апное, голопроенцефалія, мікроцефалія, психомоторна відсталість або важка інтелектуальна інвалідність.

• Гіпотонія / м'язова гіпертонія : термін гіпотонія означає наявність в'ялості м’язів або зниження м’язового тонусу, з іншого боку, термін гіпертонія означає наявність аномально високого м’язового тонусу. Обидва медичні події трапляються у 26-48% хворих.
• Криз або епізоди апное : Епізоди апное зазвичай трапляються приблизно в 48% випадків і складаються з скорочення або паралічу дихального процесу протягом короткого періоду часу.
• Голопроенцефалія : цей термін означає наявність різних вад розвитку на рівні мозку, що стосуються переважно самої передньої частини. Цей клінічний результат можна побачити приблизно в 70% випадків синдрому Патау.
• Мікроцефалія : близько 86% постраждалих мають нижчу окружність голови, ніж очікувалося для їх статі та зрілості.
• Психомоторна затримка : як наслідок різних фізичних вад, у людей із синдромом Патау виникнуть серйозні труднощі щодо координації та виконання всіх видів рухових актів. Цей висновок можна спостерігати у 100% випадків.
• Важка інтелектуальна недостатність : когнітивні порушення та важка інтелектуальна недостатність - це клінічна знахідка, наявна у всіх діагностованих випадках синдрому Патау. Обидва неврологічні стани розвиваються внаслідок великого залучення нервової системи.

Черепно-лицьові зміни та вади розвитку

На рівні обличчя та черепа також можна спостерігати кілька клінічних ознак та симптомів:

• Згладжений лоб: аномальний розвиток передньої частини черепа - ознака, присутня у всіх випадках синдрому Патау.
• Порушення очей : у випадку аномалій та патологій, які вражають очі, вони присутні приблизно в 88% випадків, найчастіше - мікрофтальмін, колобома райдужної оболонки або очний гіпотелоризм.
• Різні вади розвитку в області вушної раковини : прогресування мімічних та черепних відхилень також може впливати на вушну раковину у 80% випадків.
• Розщеплення губи та розщеплення піднебіння : обидві пороки розвитку ротової порожнини є приблизно у 56% уражених осіб. Термін розрив означає наявність неповного закриття губ, що демонструє тріщину в області медіальної області, тоді як термін розщеплення піднебіння означає неповне закриття всієї структури, що становить піднебіння або дах рота .

Виразки опорно-рухового апарату

Нарушення опорно-рухового апарату та вади розвитку можуть вражати різні ділянки, найчастіше - шия та кінцівки.

• Шия : відхилення, які впливають на цю специфічну область, є в більшості випадків, зокрема коротка або погано розвинена шия може спостерігатися у 79% постраждалих, тоді як надмірна шкіра на потилиці присутня у 59 % випадків.
• Кінцівки : зміни, що впливають на кінцівки, різноманітні, полідактилію можна спостерігати у 76% постраждалих, зігнуті або перекриваючі пальці у 68%, борозенки на руках у 64% або гіперконвекційні нігті у 68% уражених.

Розлади серцево-судинної системи

Аномалії, пов’язані з серцево-судинною системою, є найбільш серйозним медичним станом при синдромі Патау, оскільки він серйозно загрожує виживанню постраждалих.

У цьому випадку найбільш частими знахідками є внутрішньошлуночкова комунікація у 91%, персистуюча артеріальна протока у 82% та міжшлуночкова комунікація у 73%.

Розлади сечостатевої системи

Прояви сечостатевої системи, як правило, пов'язані з наявністю у чоловіків крипторхізму, полікістоз нирок, дворозова матка у жінок та гідронефроз.

Причини

Як ми вже вказували раніше, синдром Патау пов'язаний з наявністю генетичних відхилень на хромосомі 13.

Більшість випадків пояснюється наявністю трьох повних копій хромосоми 13, тому зайвий генетичний матеріал змінює нормальний розвиток і, отже, породжує характерний клінічний перебіг синдрому Патау.

Однак трапляються також випадки синдрому Патау через дублювання частин хромосоми 13. Можливо, що деякі постраждалі люди мають усі цілі копії цього та додаткову, прикріплену до іншої хромосоми.

Крім того, повідомлялося про випадки, коли особи лише в деяких клітинах організму мають такий тип генетичної зміни. У цьому випадку патологія набуває назву мозаїчної трисомії 13, а тому подання ознак та симптоматики буде залежати від типу та кількості уражених клітин.

Діагноз

Люди, які страждають синдромом Патау, представляють набір клінічних проявів, які є з моменту народження.

На підставі спостереження за ознаками та симптомами можливий клінічний діагноз. Однак, коли є підозра, важливо провести інші типи комплементарних тестів, щоб підтвердити наявність синдрому Патау.

У цих випадках тести вибору є тестами на генетичний каріотип, вони здатні дати нам інформацію про наявність / відсутність додаткової копії хромосоми 13.

В інших випадках також можна поставити діагноз на пренатальній стадії, при виконанні рутинних УЗД можуть бути показані тривожні показники, для яких, як правило, генетичні аналізи просять підтвердити їх наявність.

Найпоширенішими тестами на пренатальній стадії є ультразвукове дослідження плоду, амніоцентез та відбір ворсин хоріона.

Крім того, після встановлення остаточного діагнозу синдрому Патау, як у пренатальній, так і післяпологовій фазі, важливо здійснювати постійний медичний моніторинг для виявлення можливих ранніх медичних ускладнень, що ставлять під загрозу виживання постраждалої людини. .

Лікування

В даний час не існує специфічного або лікувального лікування синдрому Патау, тому терапевтичні втручання будуть орієнтовані на лікування медичних ускладнень.

Через серйозну мультисистемну участь людей, які страждають синдромом Патау, з моменту народження потребуватиме медичної допомоги.

З іншого боку, серцеві та дихальні розлади є основними причинами смерті, тому важливо провести детальний медичний моніторинг та лікування обох станів.

Окрім фармакологічного втручання при різних ознаках та симптоматиці, можна також використовувати хірургічні процедури для виправлення деяких вад розвитку та опорно-рухового апарату.

Підсумовуючи, лікування синдрому Патау або трисомії 13 буде специфічним в залежності від кожного конкретного випадку та пов'язаного з ним клінічного перебігу. Як правило, втручання зазвичай вимагає злагодженої роботи різних фахівців: педіатрів, кардіологів, неврологів тощо.

Список літератури

1. Найкраще, Р. (2015). Синдром Патау. Отримано з Medscape.
2. Домашня довідка з генетики. (2016). Трисомія 13. Отримано з генетики домашнього довідника.
3. НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2016). Трисомія 13. Отримано з MedlinePlus.
4. НОРД. (2007). Трисомія 13. Отримано від Національної організації рідкісних розладів.
5. Орфанет. (2008). Трисомія 13. Отриманий від Орфанета.
6. Рамос Фуентес, Ф. (2016). Синдром Патау (Трисомія 13). Отримано з Трисомії 18.
7. Рібат Моліна, М., Пуйсак Уріель, Б. та Рамос Фуентес, Ф. (2010). Трисомія 13 (синдром Патау). Іспанська асоціація педіатрії, 91-95.
8. Здоров'я дітей Стенфорда (2016). Трисомія 18 і 13. Отримано зі здоров'я дітей у Стенфорді.