СИНДРОМ П'ЄРА РОБІНА: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

Синдром П'єра Робіна є генетичним розладом підрозділяються на синдроми або черепно - лицьових розладів. Клінічно він характеризується мікрогнатією, глосоптозом, обструкцією верхніх дихальних шляхів та змінною наявністю розщепленого піднебіння.

Щодо етіологічного походження цієї патології, то синдром П'єра-Робена зумовлений наявністю специфічних мутацій у гені SOX9, при цьому більшість випадків діагностуються.

Взагалі цей синдром спричиняє важливі медичні ускладнення, які включають дихальну недостатність, травлення тварин або розвиток інших черепно-лицьових вад розвитку.

З іншого боку, діагноз синдрому П'єра-Робіна зазвичай не підтверджується до моменту народження; Окрім клінічних висновків, важливо провести різні рентгенологічні тести, щоб виявити зміни кісток.

В даний час не існує лікування синдрому П'єра Робіна, проте хірургічні підходи часто використовуються для корекції порушення опорно-рухового апарату. Крім того, дихальні та шлунково-кишкові адаптації важливі, щоб уникнути небезпечних для життя медичних ускладнень.

Характеристика синдрому П'єра Робіна

Синдром П'єра Робіна - це вроджена патологія, клінічні дані якої присутні з моменту народження і, крім того, всі її характеристики пов'язані з наявністю черепно-лицьової вади.

Крім того, в медичній літературі ми можемо виділити різні терміни, які використовуються в контексті синдрому П'єра Робіна: хвороба П'єра Робіна, мальформація П'єра Робіна або послідовність П'єра Робіна.

На конкретному рівні цей синдром був спочатку описаний у 1891 році Менерадом та Ланнелонгу. У клінічних звітах вони описали двох пацієнтів, клінічний перебіг яких характеризувався наявністю недорозвиненості кісткової структури нижньої щелепи, розщепленням піднебіння та мовним зміщенням або втягуванням.

Однак лише в 1923 році П’єр Робін повністю описав клінічний спектр цієї патології, зосередивши свої дослідження на випадку дитини, ураженої мальдибулярною вадою, аномально великим язиком та значними респіраторними проблемами.

Хоча ця патологія принципово відрізняється краніофациальними рентгенологічними результатами, вона представляє високу рухливість, пов’язану з медичними ускладненнями, пов'язаними головним чином із серцевою недостатністю та проблемами з годуванням.

Зокрема, синдром П'єра Робіна має високу смертність, пов’язану з обструкцією дихальних шляхів, неврологічними відхиленнями або серцевими порушеннями.

З іншого боку, багато авторів вважають за цю патологію лише послідовність П'єра, оскільки саме аномалії нижньої щелепи мають тенденцію викликати решту типових ознак та симптомів.

Частота

Поширеність синдрому П'єра Робіна оцінюється приблизно в одному випадку на кожні 8 500 дітей, народжених живими, з яких більше 80% діагностованих випадків пов’язані з іншими медичними ускладненнями та специфічними синдромами.

З іншого боку, у випадку США синдром П'єра Робіна становить 1 випадок на 3120 народжених дітей щороку.

В даний час не виявлено диференційовану поширеність синдрому П'єра Робіна, пов’язаного зі статтю, географією або окремими етнічними та расовими групами.

Крім того, як ми вже вказували раніше, синдром П'єра Робіна є однією з черепно-лицьових патологій з високою ймовірністю смертності. У США приблизно 16,6% постраждалих помирають від розвитку медичних ускладнень.

За порядком виникнення найбільш частими вторинними медичними патологіями є: серцеві аномалії (39%), зміни в центральній нервовій системі (33%) та аномалії в інших органах (24%).

Ознаки та симптоми

Послідовність П'єра Робіна відрізняється від інших типів кренеофациальних патологій наявністю трьох основних клінічних ознак: мікрогнатія, глосоптоз та розщеплення піднебіння:

Мікрогнатія

Під терміном мікрогнатія ми маємо на увазі наявність патологічної зміни в розвитку нижньощелепної структури, зокрема, кінцева форма представляє зменшені розміри порівняно з очікуваними для рівня розвитку ураженої людини.

Як наслідок, неповний розвиток цієї черепно-лицьової структури спричинить найрізноманітніші зміни, всі вони пов'язані з наявністю вад розвитку, які вражають рот та обличчя.

Мікрогнатія - це медичний знак, який присутній приблизно у 91% людей, уражених синдромом П'єра Робіна.

Глоссоптоз

Під терміном глосоптоз ми маємо на увазі наявність аномального втягування положення язика в межах ротової структури, конкретно, язики, як правило, розташовані далі назад, ніж нормально, в результаті мікрографії та зменшення об’єму ротової порожнини .

Аномалії, пов’язані з положенням і будовою язика, можуть спричинити значні проблеми з годуванням, які можуть призвести до серйозних захворювань.

Крім того, в інших випадках також можна виявити аномально великий язик (макроглосія), що утруднює дихання, жування або вироблення функціональної мови, серед інших.

Крім того, глосоптоз є одним з найчастіших клінічних ознак синдрому П'єра Робіна, який спостерігається приблизно в 70-85% діагностованих випадків. У той час як макроглосія може спостерігатися в меншому відсотку, приблизно у 10-15% уражених осіб.

Вовча паща

Цей термін позначає наявність деформації в піднебінних областях або на щічній даху, тобто може спостерігатися наявність тріщин або отворів, пов'язаних з неповним розвитком нижньої щелепи.

Як і інші клінічні дані, розщеплення піднебіння спричинить важливі зміни в годуванні.

Окрім цих ознак та симптомів, також можна виявити інші типи розладів, зокрема:

- Пороки носа.

- Розлади очей.

- Зміни опорно-рухового апарату та вади розвитку, пов'язані в основному з розвитком олігодактилії (зменшення кількості пальців, менше 5 на руках або ногах), клінікодактилія (поперечне відхилення положення пальців), полідактилія (збільшена кількість пальців), гіпермобільність в суглобах (аномально перебільшене збільшення рухливості суглобів), дисплазія на фалангах (фаланги з поганим або неповним розвитком кісток) або синдактилія (зрощення декількох пальців).

- Інші зміни: також можна виявити вади розвитку структури кінцівок або хребта.

Найчастіші медичні ускладнення

Окрім медичних особливостей, описаних вище, можуть з’являтися інші, пов’язані з різними системами:

Серцеві розлади

Зміни серця є одним із медичних ускладнень, що найбільше впливають на здоров'я людини, і становлять значні ризики для їх виживання. Однак ознаки та симптоми, пов’язані з серцево-судинною системою, зазвичай піддаються лікуванню за допомогою фармакологічних та / або хірургічних підходів.

Деякі з найпоширеніших серцевих порушень включають серцевий стеноз, персистуючу ямку foramen, змінену артерію перегородки або гіпертонію.

Неврологічні розлади

Генетичне походження синдрому П'єра Робіна також може означати розвиток різних неврологічних змін, головним чином пов'язаних з наявністю відхилень у центральній нервовій системі (ЦНС).

Таким чином, деякі неврологічні розлади, найбільш пов'язані з синдромом П'єра Робіна, можуть включати гідроцефалію, мальформацію Кьярі, епілептичні епізоди або затримку набуття психомоторних навичок.

Порушення дихання

Дихальні розлади - одна з найвідповідальніших особливостей, оскільки вони можуть спричинити як смерть пацієнта через дихальну недостатність, так і розвиток ураження мозку через брак кисню в нервових зонах.

Таким чином, у багатьох випадках потрібні хірургічні корекції для звільнення дихальних шляхів, принципово для корекції дисплазії нижньої щелепи або положення язика.

Відхилення в харчуванні

Як і у випадку з порушеннями дихання, проблеми з годуванням в основному походять від пороків нижньої щелепи.

Тому з народження важливо виявити ті відхилення, які ускладнюють годування, щоб їх виправити, а отже, зменшити ймовірність розвитку медичних станів, пов’язаних з неправильним харчуванням.

Причини

Синдром або послідовність П'єра Робіна має генетичне етіологічне походження, пов'язане з змінами в гені SOX9. Хоча ця аномалія була виявлена ​​у більшості поодиноких випадків синдрому П'єра Робіна, деякі його клінічні характеристики можуть бути пов'язані з іншими видами мутацій генетичного походження.

Зокрема, ген SOX9 відіграє фундаментальну роль у наданні біохімічних інструкцій, необхідних для виробництва білка, що бере участь у розвитку та формуванні різних тканин та органів під час розвитку плода.

Крім того, сучасні дослідження показують, що білок SOX9 може регулювати активність інших типів генів, особливо тих, що беруть участь у розвитку скелетної структури і, отже, нижньощелепної.

В результаті генетичні зміни перешкоджають належному морфологічному розвитку певних структур, а отже, з’являються кардинальні клінічні результати: мікогнатія, глосоптоз та розщеплення піднебіння.

Діагноз

У багатьох випадках черепно-лицьові структурні вади можна виявити під час вагітності за допомогою ультразвукового сканування, хоча випадки рідкісні.

У цьому сенсі частіше виникає підозра на синдром П'єра Робіна у післяпологовій або інфантильній фазі. У більшості постраждалих структурні ознаки помітно виявляються, тому діагноз підтверджується рентгенологічними тестами разом з фізичним обстеженням.

Однак в іншому випадку необхідно попередньо провести респіраторне дослідження і згодом рентгенологічне дослідження, щоб визначити наявність цього синдрому.

Крім того, ще одним фундаментальним аспектом діагностики цієї патології є дослідження інших областей, особливо серцевої та нервової системи, оскільки можуть з’являтися інші типи небезпечних для життя аномалій.

Нарешті, діагностичне втручання може включати індивідуальне та сімейне генетичне дослідження для виявлення можливих генетичних асоціацій.

Лікування

Типове лікування синдрому П'єра Робіна засноване на хірургічних процедурах для виправлення черепно-лицьових вад:

- Трахеостомія.

- Закриття піднебінних щілин.

- Подовження щелепи.

- відволікання кісток.

- Мовна фіксація.

Крім того, інші фармакологічні підходи також застосовуються для лікування серцевих патологій, епілептичних епізодів та інших неврологічних подій.

Крім того, уражені люди часто мають труднощі, пов’язані з виробництвом мови, тому в багатьох випадках важливим є ранній підхід до логопедичного лікування.

Основна мета полягає у встановленні ефективного методу комунікації через залишковий потенціал і, у свою чергу, стимулювання набуття нових навичок.

Список літератури

1. AAMADE. (2016). Синдром П'єра Робіна. Отримано від Асоціації зубощелепних аномалій та вад розвитку
2. Arancibia, J. (2006). Послідовність П'єра Робіна. Дитяча пульмонологія, 34-36.
3. Асоціація, КК (2016). Керівництво для розуміння послідовності П'єра Робіна.
4. ФАСИ. (2016). П'єр Робін Послідовність. Отримано від Natinoal Craniofacial Association
5. НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2016). ізольована послідовність П'єра Робіна. Отримано з генетики довідника
6. PRA. (2016). Що таке послідовність П'єра Робіна (PRS)? Отримано від Piere Robien Australia
7. Шріфхар Редді, В. (2016). Оцінка обструкції верхніх дихальних шляхів у немовлят із послідовністю П'єра Робіна та роль полісомнографії - Огляд сучасних даних. Дитячі респіраторні огляди, 80-87.
8. Толарова, М. (2014). ierre Robin Sequence. Отримано з Medscape.