СИНДРОМ ПОТТЕРА: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ ТА ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

Синдром Гончар є рідкісним і важким розладом аутосомно - рецесивним спадковим , що впливає на новонароджений і характеризується маркованих олігогідрамніон (відсутність амніотичної рідини), полікістоз нирок, ниркової агенезией і обструктивної уропатией.

Цю хворобу вперше описав патолог Едіт Поттер у 1946 році, яка відзначила схожі риси обличчя у групи немовлят, у яких був двосторонній агенез нирок. Звідти він поступово розгадав типові симптоми захворювання.

Його також називали послідовністю Поттера або послідовністю олігогідрамніоса. Поняття синдрому Поттера спочатку стосувалося лише випадків, викликаних двосторонньою нирковою агенезією, хоча сьогодні багато дослідників використовують його у будь-якому випадку, пов'язаному з нестачею навколоплідних вод.

Яка його поширеність?

Синдром Поттера зустрічається приблизно у 1 на 4 000 народжених та плодів, проте останні дані оцінюють, що частота може бути набагато вищою.

Чоловіки частіше, ніж жінки, розвивають цей синдром. Це може бути пов’язано з більш високим показником у чоловіків живота з чорносливом (або хворобою Орла-Баррета) та обструктивної уропатією (захворювання, пов'язані з цим синдромом). Хоча підозрювали, що Y-хромосома має щось спільне з цим. Однак це не відомо з певністю.

Діти, народжені з цим синдромом, зазвичай помирають дуже рано або мертвонароджені. Зазвичай це пов'язано з легеневою недостатністю та двостороннім агенезом нирок.

33% немовлят помирають внутрішньоутробно, тоді як 70% виживаності було зафіксовано у 23 немовлят із синдромом Поттера та легеневою гіпоплазією.

У новонароджених з найлегшою формою синдрому Поттера можуть виникнути ускладнення від типової дихальної недостатності, пневмотораксу та гострої ниркової недостатності. У тих, хто досягне раннього дитинства, можуть розвинутися хронічні захворювання легенів та ниркова недостатність.

Причини

Виробництво сечі у плода є основним механізмом вироблення адекватного обсягу навколоплідних вод, який починається приблизно на четвертому місяці вагітності. Плід постійно ковтає навколоплідні води, він знову всмоктується в кишечнику і потім знову викидається через нирки (з сечею) в навколоплідні води.

При цьому захворюванні кількість навколоплідних вод недостатня, головним чином через те, що нирки дитини не працюють добре. Зазвичай відбувається те, що в період гестації нирки не формуються належним чином, пропускаючи одну або обидві (нирковий агенез).

Хоча також може статися непрохідність сечовивідних шляхів або, іноді, розрив мембрани, яка закриває навколоплідні води. Ця нестача навколоплідних вод є основною причиною симптомів синдрому Поттера.

Генетика

Хвороба Поттера може виникнути через двох генетичних захворювань, які є як аутосомно-домінантними, так і аутосомно-рецесивними полікістозними захворюваннями нирок. Таким чином сімейний анамнез захворювання нирок може збільшити ризик розвитку цього синдрому у плода.

Таким чином, у випадках сімей з анамнезом одностороннього або двостороннього агенезу нирок це може бути автосомно-домінантною ознакою.

Хоча певні генетичні мутації були пов'язані із станами, які часто зустрічаються при синдромі Поттера, такі як аутосомно-рецесивна або домінантна хвороба полікістозу нирок та мультикистозна дисплазія нирок, у двосторонньому агенезі нирок нічого остаточного не виявлено.

Підводячи підсумок, специфічні генетичні ознаки на сьогоднішній день не відомі з певністю, і це те, що продовжує досліджуватися.

Відомо, що виявляється, що під час вагітності не існує прямої зв'язку наркоманії чи небезпечних факторів навколишнього середовища з появою двостороннього агенезу нирок або синдрому Поттера.

Симптоми

Основними симптомами цього синдрому є:

- Основний дефект послідовності Поттера - ниркова недостатність.

- Нестача навколоплідних вод: це може спричинити багато проблем, оскільки рідина допомагає змащувати частини тіла плода, захищає його та сприяє розвитку його легенів. Коли цієї рідини не вистачає, амніотична порожнина менше норми і закінчується, залишаючи плоду мало місця, що перешкоджає його нормальному зростанню.

- передчасні пологи

- Пороки: особливо в нижніх кінцівках, таких як стопи і похиління ніг. Також може виникнути сиреномелія або синдром русалки, що складається з зрощення ніг.

- Атиповий вигляд обличчя, такий як широкий носовий міст або ніс «папуга-дзьоб», широко розставлені очі та вуха, розташовані нижче норми.

- Зайва шкіра, у якої уражені шкірні складки в області щоки.

- Надниркові залози з появою невеликих овальних дисків, які натискають на задню частину живота, пов’язану з порушенням роботи нирок.

- Сечовий міхур менший за норму і не дуже розбірний, зберігає дуже мало рідини.

- У чоловіків сечовипускання та сім'яні пухирці можуть бракувати.

- У жінок матка і верхня частина піхви можуть не розвиватися.

- Анальна атрезія: виникає при неправильному з'єднанні прямої кишки та заднього проходу. Те ж може статися в стравоході, дванадцятипалій кишці або пупковій артерії.

- Іноді може виникати вроджена діафрагмальна грижа, що перешкоджає правильному розвитку діафрагми.

- Незрілі легені або легенева гіпоплазія (вроджена аномалія, що характеризується перериванням розвитку легенів за даними Tortajada et al., 2007). Цей механізм не зовсім зрозумілий, хоча, здається, він впливає на правильний рух навколоплідних вод через легені протягом внутрішньоутробної стадії. Очевидно, якщо недостатньо навколоплідних вод, легені не будуть розвиватися належним чином.

- Отже, до вищезазначеного існують серйозні проблеми з диханням, які зазвичай є причиною ранньої смертності серед постраждалих.

Супутні розлади

Окрім згаданих, синдром Поттера пов'язаний з іншими проблемами, такими як синдром Дауна, синдром Калманна та синдром розгалуженого ото-нирок (БОР).

Як діагностується?

Під час вагітності це можна побачити за допомогою УЗД, якщо в амніотичній рідині менше, ніж потрібно, або якщо у плода є порушення в нирках або їх відсутність.

Для виявлення можливих проблем у новонародженого може знадобитися рентген легенів і живота.

З іншого боку, ви можете звернутися до генетичного консультанта, який візьме пробу крові у плода для проведення амніоцентезу. Це використовується для того, щоб визначити, чи є кількість хромосом правильним чи чи є зміни в деяких його частинах або транслокаціях.

Це може бути корисно для виключення інших супутніх захворювань, таких як синдром Дауна. Для виявлення можливих успадкованих мутацій важливим є дослідження геному батька, матері, ураженої дитини та братів і сестер.

Лікування

Не існує лікування цієї хвороби, і її прогноз дуже негативний, вони зазвичай гинуть перед народженням або незабаром після. Якщо він виживе при народженні, може знадобитися реанімація. Деякі методи також можуть бути використані для максимального полегшення симптомів і поліпшення життя, наприклад, трансплантація органів або втручання при обструктивної уропатії.

Однак є випадок дитини з синдромом Поттера, яка народилася в липні 2013 року, піддалася Хайме Еррера Бетлер, яка живе сьогодні. Це тому, що за кілька тижнів до народження в матку матері вводили сольовий розчин, щоб допомогти розвитку легенів плоду.

Коли дитина народилася, було встановлено, що втручання було успішним і що воно може дихати самостійно. Останні новини, які ми маємо про неї, опубліковані 15 квітня 2016 року, і вона виживає після пересадки нирки.

Список літератури

1. Де П'єтро, М. (19 листопада 2013 р.). Послідовність Oligohydramnios (синдром Поттера). Отримано від Healthline.
2. Гупта, С. (21 червня 2015 р.). Синдром Поттера. Отримано з Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Передпологові олігогідраміни ниркового походження: довгостроковий результат. Трансплантація набору Nephrol. 2007. 22 (2) лютого: 432–9.
4. Послідовність Поттера. (sf). Отримано 24 червня 2016 року з Вікіпедії.
5. Srikanth M. Shastry, SM, Kolte, SS та Sanagapati PR (2012). Поттерна послідовність. J Clin Neonatol, 1 (3): 157–159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., and Hernández Marco, R. (2007). Гіпоплазія легень немовляти. Аналес Де Педіатрія, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (2016, 15 квітня). "Чудо-немовля", народжене без нирок, конгресменка нарешті отримує одне - від її тата: "Ми щасливі".