СИНДРОМ ВИНИЩУВАЧА КОЛЛІНЗА: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

Синдром Трічера Коллінз є генетичним захворюванням , яке впливає на розвиток кісткової структури і інших тканин області особи. На більш конкретному рівні, хоча постраждалі зазвичай мають нормальний або очікуваний інтелектуальний рівень за рівнем свого розвитку, вони представляють ще одну серію змін, таких як вади розвитку слухових каналів та вушних кісток, пальпебральні тріщини, колобоми очей або розщеплення піднебіння. інші.

Синдром Збігателя Коллінза - рідкісний медичний стан, тому його частота оцінюється приблизно в одному випадку на 40 000 народжених, приблизно.

Крім того, експериментальні та клінічні дослідження показали, що більшість випадків синдрому Збійника Колліна обумовлені мутацією, присутньою на хромосомі 5, зокрема в області 5q31.3.

Що стосується діагнозу, то він, як правило, проводиться на підставі ознак та симптомів, наявних у постраждалої людини, однак генетичні дослідження необхідні для уточнення хромосомних порушень та, крім того, виключення інших патологій.

В даний час не існує ліків від синдрому Трекера Коллінза, зазвичай медичні спеціалісти зосереджуються на контролі конкретних симптомів у кожної людини. Терапевтичні втручання можуть включати широкий спектр фахівців, а також різні протоколи втручання, фармакологічні, хірургічні тощо.

Характеристика синдрому Трекера Коллінза

Синдром Збігателя Коллінза - це розлад, що впливає на краніофаціальний розвиток. Зокрема, Національна асоціація синдрому Коллінза визначає цей медичний стан як: "Зміна розвитку або краніоенцефалічна вада вродженого генетичного походження, рідкісна, інвалідизація і без визнаного лікування".

Про цей стан здоров'я вперше повідомили Томпсон і Тойнбі в 1987 році. Однак він названий на честь британського офтальмолога Едварда Трічера Коллінза, який описав його в 1900 році.

У своєму клінічному звіті Трічер Коллінз описав двох дітей, які мали аномально витягнуті, зубчасті нижні повіки та відсутні або погано розвинені скули.

З іншого боку, перший обширний та детальний огляд цієї патології здійснили А. Франчесчетті та Д. Кляйн у 1949 р., Використовуючи термін мандибулофациальний дизотоз.

Ця патологія впливає на розвиток і формування черепно-лицьової структури, тому у уражених осіб виникнуть різні проблеми, такі як нетипові риси обличчя, глухота, розлади очей, проблеми з травленням або порушення мови.

Статистика

Синдром Зловмисника Коллінза - рідкісне захворювання у широкій популяції. Статистичні дослідження показують, що вона має приблизну поширеність у 1 випадку на 10 000-50 000 людей у ​​всьому світі.

Крім того, це вроджена патологія, тому її клінічна характеристика буде присутня з моменту народження.

Щодо розподілу за статтю, не знайдено останніх даних, які б свідчили про більш високу частоту в будь-якому з них. Крім того, також немає розподілу, пов'язаного з певними географічними районами чи етнічними групами.

З іншого боку, цей синдром має характер, пов'язаний з мутаціями de novo та спадковими закономірностями, тому, якщо хтось із батьків страждає синдромом Трекера Коллінза, у них буде 50% ймовірність передачі цього медичного стану своєму потомству.

У випадках батьків з дитиною із синдромом Трекера Коллінза ймовірність народження дитини з цією патологією знову дуже низька, коли етіологічні причини не пов’язані з факторами спадковості.

Характерні ознаки та симптоми

Існують різні зміни, які можуть з’явитися у дітей з цим синдромом, однак вони не обов'язково присутні у всіх випадках.

Генетична аномалія, характерна для синдрому Трекера Коллінза, викличе найрізноманітніші ознаки та симптоми, а крім того, все це в основному вплине на краніофациальний розвиток.

Черепно-лицьові особливості

• Обличчя: зміни, що впливають на конфігурацію обличчя, зазвичай виглядають симетрично та двосторонньо, тобто з обох сторін обличчя. Деякі з найбільш поширених відхилень включають відсутність або частковий розвиток скул, неповний розвиток кісткової структури нижньої щелепи, наявність аномально малої щелепи та / або підборіддя.
• Рот: розщеплення піднебіння, пороки нижньої щелепи, зміщення язика назад, неповний розвиток та нерівність зубів - типові зміни цього синдрому.
• Очі: мальформація або порушення розвитку тканин, які оточують очні яблука, нахил повік, відсутність вій або дуже вузькі слізні протоки. Крім того, також можливий розвиток тріщин або мускусів в тканині райдужної оболонки або наявність аномально маленьких очей.
• Дихальні шляхи : є багато відхилень, які впливають на дихальні шляхи, найчастішою є частковий розвиток глотки, звуження або непрохідність ніздрів.
• Вуха та слухові канали: мальформація слухових структур, як внутрішніх, середніх, так і зовнішніх. Зокрема, вуха можуть не розвиватися або розвиватися частково, що супроводжується значним звуженням зовнішнього слухового штифта.
• Аномалії кінцівок: у невеликому відсотку випадків люди з синдромом Трекера Коллінза можуть мати зміни в руках, зокрема, великі пальці можуть мати неповне відсутнє розвиток.

Якщо підсумовувати, зміни, які ми можемо очікувати, з’являться у дітей із синдромом Трекера Коллінза, вплинуть на рот, очі, вуха та дихання.

Неврологічні характеристики

Клінічний перебіг цього медичного стану призведе до певної неврологічної схеми, яка характеризується:

• Змінна наявність мікроцефалії.
• Нормальний інтелектуальний рівень.
• Затримка набуття психомоторних навичок.
• Змінне залучення когнітивних областей.
• Проблеми з навчанням.

У деяких випадках затримка в освоєнні різних напрямків або набуття навичок пояснюється наявністю медичних ускладнень та / або фізичних відхилень або вад розвитку.

Вторинні медичні ускладнення

Зміни в структурі обличчя, слуху, ротової порожнини або очей спричинить низку суттєвих медичних ускладнень, багато з яких потенційно серйозні для постраждалої людини:

• Дихальна недостатність : знижена здатність дихальної системи до функціонування є небезпечним для життя захворюванням людини.
• Дитяча апное : це медичне ускладнення передбачає наявність коротких епізодів переривання дихального процесу, особливо під час фаз сну.
• Проблеми з годуванням : аномалії у глотці та пороки розвитку ротової порожнини серйозно завадять годуванню ураженої людини, у багатьох випадках застосування компенсаторних заходів буде суттєвим.
• Втрата зору та слуху: як і в попередніх медичних ускладненнях, ненормальний розвиток очних та / або слухових структур призведе до різного погіршення обох можливостей.
• Затримка в оволодінні та виробництві мови : в основному через пороки розвитку, які вражають мовний апарат.

З цих симптомів як уявлення / відсутність, так і ступінь тяжкості можуть значно відрізнятися між ураженими людьми, навіть серед членів однієї родини.

У деяких випадках уражена людина може мати дуже тонкий клінічний перебіг, тому синдром Трекера Коллінза може залишатися недіагностованим. В інших випадках можуть з’явитися серйозні порушення та медичні ускладнення, що становлять небезпеку для виживання людини.

Причини

Як ми вже вказували раніше, синдром Трекера Коллінза має генетичну природу вродженого типу, тому уражені люди будуть представляти цей медичний стан з народження.

Зокрема, значна частина випадків пов'язана з наявністю відхилень у хромосомі 5, в області 5q31.

Крім того, різні дослідження протягом всієї історії цього синдрому вказували, що він може бути обумовлений специфічними мутаціями генів TCOF1, POLR1C або POLR1D.

Таким чином, ген TCOF1 є найбільш частою причиною цієї патології, що становить приблизно 81-93% усіх випадків. Зі свого боку, гени POLR1C та POLRD1 призводять до приблизно 2% решти випадків.

Цей набір генів, схоже, відіграє значну роль у розвитку кісткової, м’язової та шкірної структури ділянок обличчя.

Хоча значна частина випадків синдрому Трекера Коллінза носить епізодичний характер, ця патологія представляє закономірність успадковуваності батьків від дітей на 50%.

Діагноз

Діагноз синдрому Зловмисника Колліса ставиться на підставі клінічних та рентгенологічних результатів, крім того, використовуються різні комплементарні генетичні тести.

У випадку клінічного діагнозу слід уточнити детальне фізичне та неврологічне обстеження з метою їх уточнення. Зазвичай цей процес здійснюється на основі діагностичних критеріїв захворювання.

Одним з найбільш використовуваних тестів на цій фазі оцінювання є рентгенівські промені, вони здатні запропонувати нам інформацію про наявність / відсутність черепно-лицьових вад.

Незважаючи на те, що певні риси обличчя безпосередньо спостерігаються, рентгенівські промені дають точну та точну інформацію про розвиток верхньощелепних кісток, розвиток черепа або розвиток додаткових вад розвитку.

Крім того, у випадках, коли фізичні ознаки ще дуже тонкі або коли діагноз потребує підтвердження, різні генетичні тести можуть бути використані для підтвердження наявності мутацій у генах TCOF1, POLR1C та POLR1D.

Також, коли є сімейний анамнез синдрому Treacher Collins, можливий пренатальний діагноз. За допомогою амніоцентезу ми можемо вивчити генетичний матеріал ембріона.

Лікування

В даний час не існує лікувального лікування синдрому Трекера Коллінза, тому фахівці зосереджуються на лікуванні найпоширеніших ознак та симптомів.

Таким чином, після первинного підтвердження патології важливо провести оцінку можливих медичних ускладнень:

• Зміни дихальних шляхів
• Серйозні зміни структури обличчя.
• Ротові щілини
• Розлади ковтання.
• Додаткові зміни.
• Проблеми із зором та зором.
• Стоматологічні відхилення.

Реалізація всіх цих аномалій є важливою для розробки індивідуального лікування, адаптованого до потреб постраждалої людини.

Таким чином, для управління цим індивідуалізованим лікуванням зазвичай потрібна присутність професіоналів з різних областей, таких як педіатр, пластичний хірург, стоматолог, аудіолог, логопед, психолог тощо.

Зокрема, всі медичні ускладнення поділяються на кілька часових фаз для вирішення їх медикаментозного терапевтичного втручання:

• Від 0 до 2 років : лікування змін в дихальних шляхах та вирішення проблем з годуванням
• Від 3 до 12 років : лікування мовних розладів та інтеграція в освітню систему
• Від 13 до 18 років : використання хірургічного втручання для корекції черепно-лицьових вад.

На всіх цих фазах як використання лікарських препаратів, так і хірургічна реконструкція є найпоширенішими терапевтичними методами.

Список літератури

1. ANSTC. (2016). Що таке Тренер Коллінз? Отримано від Національної асоціації синдрому Коллінза.
2. CCA. (2010). Посібник із розуміння синдрому зрадників-Коллінза. Отримано від дитячої черепно-лицьової асоціації.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Хірургічне управління синдромом Тренера Коллінза. Британський журнал оральної та щелепно-лицьової хірургії, 581-589.
4. Домашня довідка з генетики. (2016). Синдром Збігателя Коллінза. Отримано з генетики домашнього довідника.
5. Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Синдром Коллінза GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Клінічний спектр синдрому Коллінза Журнал оральної біології та черепно-лицьових досліджень, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Еволюція дитини з синдромом Трекера Коллінза, що проходить фізіотерапевтичне лікування. Фісіотер. Mov. , 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., and Almeida Sousa, C. (2016). Вади розвитку вух, зниження слуху та реабілітація слуху у дітей із синдромом Трекера Коллінза. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.